La expresión génica

Define transcripción y traducción e indica en qué lugar de la célula eucariota tiene lugar cada uno de estos procesos.

A partir de la hebra molde de ADN 3'-TACGGAACT-5', obtén la secuencia del ARNm mensajero resultante indicando su polaridad, y señala cuántos aminoácidos como máximo puede codificar ese fragmento.

¿Qué es un codón? Indica cuántos nucleótidos lo forman, cuántos codones distintos existen y cuántos aminoácidos diferentes codifican en conjunto.

Observa el esquema del flujo de la información genética. Indica qué moléculas se señalan con A, B y C, qué procesos ocurren en las flechas 1 y 2, y qué representa la zona rodeada con línea discontinua.

Considera el siguiente fragmento de la secuencia codificante de un ARNm que se traduce en una proteína citoplasmática:

$5'\text{--- AUG - UCU - UCC - UCA - UCG --- } 3'$

(Nota: los cuatro codones que siguen al codón de inicio AUG codifican todos el aminoácido serina).

1. a) A partir de este caso concreto, justifica por qué el código genético es degenerado y demuestra que esta propiedad no equivale a decir que el código sea «ambiguo».
2. b) Supón que se introducen dos mutaciones puntuales independientes: el Mutante 1 cambia el segundo codón de UCU a UCC; el Mutante 2 cambia el tercer codón de UCC a UAC (que codifica tirosina). Compara el impacto de ambas mutaciones en la secuencia de aminoácidos de la proteína y clasifica cada mutación según su efecto funcional.
3. c) Razona qué ventaja adaptativa confiere el hecho de que la degeneración del código genético se concentre casi siempre en la tercera base de cada triplete (hipótesis del balanceo) en lugar de en la primera o la segunda frente a las mutaciones puntuales espontáneas.

A partir de la siguiente tabla del código genético:

1. a) Traduce el siguiente $\text{ARNm}$: $5'\text{-AUGGCUUAA-}3'$, e indica la secuencia de aminoácidos resultante.
2. b) Explica qué papel desempeñan el primer y el último codón del fragmento.

Diferencia la función del ARNm, del ARNt y del ARNr en la síntesis de proteínas, indicando qué aporta cada tipo de ARN al proceso.

El siguiente esquema representa un ribosoma funcional durante la fase de elongación de la traducción:

1. a) Deduce justificadamente la polaridad (extremos $5'$ y $3'$) de la cadena de ARNm y el sentido en el que se desplazará el ribosoma a lo largo de ella.
2. b) Escribe la secuencia del anticodón del ARNt interrogado (?) especificando obligatoriamente su polaridad $5'\to 3'$ y razona qué aminoácido transporta sabiendo que el codón GCU codifica alanina.
3. c) En una cepa mutante se produce un ARNt supresor capaz de reconocer el codón UAA introduciendo el aminoácido tirosina. Predice qué ocurrirá con la traducción y con la longitud de la proteína resultante cuando el ribosoma alcance la posición señalada con el codón de stop respecto a la célula silvestre.

En el genoma humano, el gen de la fibronectina contiene numerosos exones e intrones. En los fibroblastos da lugar a una isoforma proteica insoluble que forma parte de la matriz extracelular, mientras que en los hepatocitos origina una isoforma soluble que circula en el plasma sanguíneo.

1. a) Justifica mediante qué mecanismo molecular una única secuencia de ADN genómico puede dar lugar a estas dos proteínas con funciones y localizaciones tan distintas.
2. b) Un paciente presenta una mutación puntual consistente en una transición (G por A) en el sitio aceptor de corte y empalme (splicing) del intrón 4 de este gen. Predice dos posibles alteraciones en la estructura del ARNm maduro resultante y sus consecuencias sobre la proteína sintetizada.
3. c) Si clonamos este gen humano intacto (con todos sus intrones y exones) en un plásmido y lo introducimos en Escherichia coli, razona si la bacteria sintetizará la fibronectina humana funcional.