Las mutaciones

Explica qué es una mutación y cuándo suelen aparecer (errores al copiar el ADN o acción de agentes externos).

Distingue entre una mutación que ocurre en una célula somática (por ejemplo, de la piel) y otra que ocurre en una célula germinal: ¿cuál de ellas puede transmitirse a la descendencia?

La mayoría de las mutaciones no tienen consecuencias. Explica dos razones por las que muchas mutaciones pasan desapercibidas (sistemas de reparación del ADN y características del código genético).

Observa el esquema que ilustra el cambio genético y celular en la anemia falciforme. Imagina que en un cribado genético se identifican dos personas con mutaciones en ese mismo codón (GAA):

• Persona A: sufre una mutación puntual silenciosa en la que GAA pasa a GAG (que también codifica ácido glutámico).

• Persona B: sufre la deleción de la primera base (se pierde la G), alterando la pauta de lectura.

1. a) Predice razonadamente el fenotipo de la persona A a nivel celular, explicando qué característica del código genético evita que desarrolle anemia falciforme.
2. b) Compara el impacto celular y funcional esperable en la persona B frente al caso de anemia falciforme mostrado en el esquema. Justifica por qué una deleción de un único nucleótido suele ser biológicamente más destructiva para la proteína que la sustitución puntual representada.

Cita tres agentes mutágenos, físicos o químicos, y explica brevemente cómo actúan sobre el ADN.

Explica qué relación existe entre la acumulación de mutaciones en genes que controlan el ciclo celular y la aparición del cáncer.

Un paciente al que se le ha extirpado con éxito un melanoma en la espalda plantea dos dudas en la consulta médica:

1. «Me preocupa haberle transmitido esta mutación a mi hijo recién nacido».

2. «Como ya me han quitado el tumor y mi piel está morena y curtida, ahora soy inmune y ya no necesito ponerme crema protectora solar».

Rebate de forma fundamentada ambas afirmaciones:

1. a) Justifica por qué su hijo no heredará este melanoma, diferenciando entre mutaciones en células somáticas y en células germinales.
2. b) Explica por qué es biológicamente falso que la piel se «inmunice» frente al cáncer, detallando la relación entre radiación ultravioleta acumulada, mutaciones en protooncogenes o genes supresores de tumores y el descontrol del ciclo celular.

Se dice que las mutaciones son «la materia prima de la evolución». Razona por qué sin mutaciones no existiría variabilidad genética nueva sobre la que actuar.

Un paciente con amigdalitis bacteriana suspende el tratamiento con antibiótico al tercer día de los siete prescritos porque ya no tiene fiebre ni molestias. Su justificación es: «Si sigo tomando antibiótico, las bacterias aprenderán a combatirlo y mutarán para hacerse resistentes; es mejor dejarlo ya para no forzarlas a mutar».

1. a) Identifica el error conceptual de su planteamiento y rebate su afirmación, distinguiendo claramente entre el origen aleatorio y preexistente de las mutaciones y el papel selector del antibiótico.
2. b) Predice qué ocurrirá en la población bacteriana residual de su garganta si suspende el tratamiento a medias, y razona por qué este mal uso contribuye a la proliferación de cepas multirresistentes.