Las mutaciones
Ningún sistema de copia es perfecto: incluso con la fidelidad extraordinaria de la ADN polimerasa y sus mecanismos de corrección, de tanto en tanto se cuela un error permanente en la secuencia del ADN. Esos errores, las mutaciones, pueden pasar desapercibidos, causar enfermedad, o convertirse en la materia prima sobre la que actúa la selección natural. Este apartado clasifica los tipos de mutación, sus causas, sus consecuencias moleculares y su papel evolutivo.
Tipos de mutación
¿Qué es una mutación? Explica la diferencia entre una mutación génica (o puntual) y una mutación cromosómica, poniendo un ejemplo de cada una.
¿Qué es una mutación? Explica la diferencia entre una mutación génica (o puntual) y una mutación cromosómica, poniendo un ejemplo de cada una.
En el esquema, la secuencia A es un fragmento de ARNm normal y las secuencias B y C han sufrido una mutación. Indica qué tipo de mutación (sustitución, inserción o…
En el esquema, la secuencia A es un fragmento de ARNm normal y las secuencias B y C han sufrido una mutación. Indica qué tipo de mutación (sustitución, inserción o deleción) ha ocurrido en cada una de ellas y razona cuál provoca un corrimiento del marco de lectura y por qué.
¿Qué es una mutación cromosómica estructural? Pon dos ejemplos de alteraciones estructurales de los cromosomas (deleción, duplicación, inversión o translocación) y…
¿Qué es una mutación cromosómica estructural? Pon dos ejemplos de alteraciones estructurales de los cromosomas (deleción, duplicación, inversión o translocación) y explica brevemente en qué consiste una de ellas.
El marco de lectura y las mutaciones silenciosas
Una mutación cambia el codón GAA por GAG, y ambos codones codifican el mismo aminoácido (ácido glutámico). ¿Cómo se denomina este tipo de mutación y por qué no altera la…
Una mutación cambia el codón GAA por GAG, y ambos codones codifican el mismo aminoácido (ácido glutámico). ¿Cómo se denomina este tipo de mutación y por qué no altera la proteína resultante?
En un gen se produce la deleción de un único nucleótido dentro de la región codificante. Explica qué le ocurre al marco de lectura a partir de ese punto, por qué pueden…
En un gen se produce la deleción de un único nucleótido dentro de la región codificante. Explica qué le ocurre al marco de lectura a partir de ese punto, por qué pueden cambiar todos los aminoácidos posteriores y razona si será más dañina una deleción de este tipo situada al principio del gen o al final.
La forma más frecuente de fibrosis quística se debe a la deleción de tres nucleótidos concretos del gen CFTR. Explica por qué esta deleción no desplaza el marco de…
La forma más frecuente de fibrosis quística se debe a la deleción de tres nucleótidos concretos del gen CFTR. Explica por qué esta deleción no desplaza el marco de lectura, qué efecto tiene sobre la proteína y en qué se diferencia de la pérdida de un solo nucleótido.
Agentes mutágenos y sistemas de reparación
Nombra dos agentes mutágenos, uno físico y uno químico, y explica de forma breve cómo dañan el ADN.
Nombra dos agentes mutágenos, uno físico y uno químico, y explica de forma breve cómo dañan el ADN.
Las mutaciones pueden ser espontáneas o inducidas. Explica la diferencia entre ambas y pon un ejemplo de causa de cada tipo.
Las mutaciones pueden ser espontáneas o inducidas. Explica la diferencia entre ambas y pon un ejemplo de causa de cada tipo.
Las células poseen sistemas de reparación del ADN que corrigen muchos de los daños que escapan a la ADN polimerasa. Explica qué ocurre cuando un daño no se repara y…
Las células poseen sistemas de reparación del ADN que corrigen muchos de los daños que escapan a la ADN polimerasa. Explica qué ocurre cuando un daño no se repara y razona por qué las personas con xeroderma pigmentoso, que tienen defectuoso el sistema que repara los dímeros de timina causados por la luz ultravioleta, presentan un riesgo tan alto de cáncer de piel.
Mutaciones somáticas, germinales y cromosómicas numéricas
Explica la diferencia, en cuanto a sus consecuencias y a su transmisión a la descendencia, entre una mutación que se produce en una célula somática y otra que se produce…
Explica la diferencia, en cuanto a sus consecuencias y a su transmisión a la descendencia, entre una mutación que se produce en una célula somática y otra que se produce en una célula germinal.
El síndrome de Down se debe a la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (trisomía 21). Explica qué tipo de mutación es, cómo puede originarse por una no…
El síndrome de Down se debe a la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (trisomía 21). Explica qué tipo de mutación es, cómo puede originarse por una no disyunción durante la meiosis y razona por qué las mutaciones de este tipo afectan a muchos caracteres simultáneamente.
Mutación, selección y evidencia experimental
Las mutaciones aportan alelos nuevos; la recombinación redistribuye variantes existentes. No surgen para resolver las necesidades del organismo. Un mutágeno puede aumentar su frecuencia, pero no fabrica deliberadamente la variante adaptativa. La selección cambia su frecuencia según su efecto sobre la supervivencia y reproducción en un ambiente concreto.
¿Son todas las mutaciones perjudiciales? Razona tu respuesta y pon un ejemplo de mutación que haya resultado beneficiosa para una especie.
¿Son todas las mutaciones perjudiciales? Razona tu respuesta y pon un ejemplo de mutación que haya resultado beneficiosa para una especie.
Las personas heterocigotas para la mutación de la anemia falciforme resisten mejor la malaria. Utiliza este caso para explicar cómo una mutación que causa una enfermedad…
Las personas heterocigotas para la mutación de la anemia falciforme resisten mejor la malaria. Utiliza este caso para explicar cómo una mutación que causa una enfermedad grave en homocigosis puede mantenerse e incluso favorecerse en determinadas poblaciones.
Cuando una población de bacterias entra en contacto con un antibiótico, casi todas mueren pero suelen aparecer algunas resistentes. Explica por qué la resistencia no es…
Cuando una población de bacterias entra en contacto con un antibiótico, casi todas mueren pero suelen aparecer algunas resistentes. Explica por qué la resistencia no es una mutación «provocada» por el antibiótico, describiendo el papel de las mutaciones preexistentes y de la selección que ejerce el antibiótico, y relaciona tu explicación con el experimento de Luria y Delbrück.