Ejercicios: Las mutaciones

¿Qué es una mutación? Explica la diferencia entre una mutación génica (o puntual) y una mutación cromosómica, poniendo un ejemplo de cada una.

En el esquema, la secuencia A es un fragmento de ARNm normal y las secuencias B y C han sufrido una mutación. Indica qué tipo de mutación (sustitución, inserción o deleción) ha ocurrido en cada una de ellas y razona cuál provoca un corrimiento del marco de lectura y por qué.

Nombra dos agentes mutágenos, uno físico y uno químico, y explica de forma breve cómo dañan el ADN.

Clasifica las siguientes mutaciones puntuales según su efecto sobre la proteína: una sustitución que no cambia el aminoácido, una sustitución que lo cambia por otro y una sustitución que convierte un codón en uno de terminación. Indica cuál de las tres suele ser más grave y por qué.

¿Qué es una mutación cromosómica estructural? Pon dos ejemplos de alteraciones estructurales de los cromosomas (deleción, duplicación, inversión o translocación) y explica brevemente en qué consiste una de ellas.

Las mutaciones pueden ser espontáneas o inducidas. Explica la diferencia entre ambas y pon un ejemplo de causa de cada tipo.

¿Son todas las mutaciones perjudiciales? Razona tu respuesta y pon un ejemplo de mutación que haya resultado beneficiosa para una especie.

Explica qué es la tasa de mutación y razona por qué los seres vivos mantienen tasas de mutación bajas pero no nulas, relacionándolo con el equilibrio entre estabilidad genética y variabilidad.

Una mutación cambia el codón GAA por GAG, y ambos codones codifican el mismo aminoácido (ácido glutámico). ¿Cómo se denomina este tipo de mutación y por qué no altera la proteína resultante?

Explica la diferencia, en cuanto a sus consecuencias y a su transmisión a la descendencia, entre una mutación que se produce en una célula somática y otra que se produce en una célula germinal.

Se dice que las mutaciones son la fuente primaria de variabilidad genética. Explica qué relación existe entre las mutaciones, la evolución de las especies y la biodiversidad.

En un gen se produce la deleción de un único nucleótido dentro de la región codificante. Explica qué le ocurre al marco de lectura a partir de ese punto, por qué pueden cambiar todos los aminoácidos posteriores y razona si será más dañina una deleción de este tipo situada al principio del gen o al final.

Las células poseen sistemas de reparación del ADN que corrigen muchos de los daños que escapan a la ADN polimerasa. Explica qué ocurre cuando un daño no se repara y razona por qué las personas con xeroderma pigmentoso, que tienen defectuoso el sistema que repara los dímeros de timina causados por la luz ultravioleta, presentan un riesgo tan alto de cáncer de piel.

El síndrome de Down se debe a la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (trisomía 21). Explica qué tipo de mutación es, cómo puede originarse por una no disyunción durante la meiosis y razona por qué las mutaciones de este tipo afectan a muchos caracteres simultáneamente.

Una mutación situada en la región reguladora de un gen impide que este se transcriba, aunque su secuencia codificante sea completamente normal. Explica cómo es posible y compara el efecto de esta mutación con el de una sustitución dentro de un exón del mismo gen.

Los retrovirus, como el VIH, copian su genoma mediante la transcriptasa inversa, una enzima sin actividad correctora. Razona por qué estos virus presentan tasas de mutación muy altas y explica qué consecuencias tiene este hecho para el tratamiento de las infecciones que causan y para el desarrollo de vacunas.

La forma más frecuente de fibrosis quística se debe a la deleción de tres nucleótidos concretos del gen CFTR. Explica por qué esta deleción no desplaza el marco de lectura, qué efecto tiene sobre la proteína y en qué se diferencia de la pérdida de un solo nucleótido.

Las personas heterocigotas para la mutación de la anemia falciforme resisten mejor la malaria. Utiliza este caso para explicar cómo una mutación que causa una enfermedad grave en homocigosis puede mantenerse e incluso favorecerse en determinadas poblaciones.

Relaciona las mutaciones con la replicación del ADN: explica cómo un error de apareamiento no corregido por la ADN polimerasa acaba convirtiéndose, tras una nueva ronda de replicación, en una mutación estable presente en las dos hebras.

Cuando una población de bacterias entra en contacto con un antibiótico, casi todas mueren pero suelen aparecer algunas resistentes. Explica por qué la resistencia no es una mutación «provocada» por el antibiótico, describiendo el papel de las mutaciones preexistentes y de la selección que ejerce el antibiótico, y relaciona tu explicación con el experimento de Luria y Delbrück.

Una mutación puntual cambia en un gen el codón GGU (glicina) por AGU (serina). a) Indica qué tipo de mutación es según su efecto sobre la proteína. b) Razona si el cambio de un aminoácido por otro afectará siempre con la misma gravedad, teniendo en cuenta el lugar de la proteína donde se encuentre (centro activo, superficie, zona estructural). c) Explica qué diferencia de efecto cabría esperar si el cambio hubiera sido de GGU a UGU (cisteína).

Las sustituciones de bases se clasifican en transiciones (una purina por otra purina, o una pirimidina por otra pirimidina) y transversiones (una purina por una pirimidina o al revés). Explica la diferencia entre ambas, razona por qué las transiciones son más frecuentes y explica por qué muchas transiciones ni siquiera cambian el aminoácido codificado.

La mayor parte del genoma humano no codifica proteínas. Razona por qué la mayoría de las mutaciones puntuales no tienen ningún efecto apreciable sobre el fenotipo, aportando al menos dos argumentos distintos (localización en regiones no codificantes, propiedades del código genético).

Se ha obtenido en el laboratorio una cepa bacteriana con una tasa de mutación cien veces mayor de lo normal (cepa mutadora). Predice qué ventajas y qué inconvenientes puede tener esa elevada tasa de mutación a corto y a largo plazo en un ambiente cambiante, y relaciónalo con el papel evolutivo de la mutación.