El análisis de pedigríes

Explica el significado de los símbolos básicos de un pedigrí: cuadrados y círculos, símbolos rellenos y vacíos, línea horizontal que une a dos individuos y línea vertical que desciende de ella.

¿Qué información mínima debe recoger un pedigrí para poder deducir el patrón de herencia de un carácter? Indica al menos tres datos imprescindibles y justifica su utilidad.

Describe dos rasgos de un pedigrí que hagan sospechar que una enfermedad se hereda con un patrón autosómico dominante, y justifica cada uno de ellos.

Describe dos rasgos de un pedigrí que hagan sospechar que una enfermedad se hereda con un patrón autosómico recesivo, y explica por qué en estos pedigríes es frecuente encontrar padres sanos con hijos afectados.

Dos progenitores sanos tienen una hija afectada por una enfermedad hereditaria. Razona por qué la enfermedad debe deberse a un alelo recesivo y por qué, además, no puede tratarse de una herencia ligada al cromosoma X.

Indica dos rasgos de un pedigrí que orienten hacia una herencia recesiva ligada al cromosoma X, y explica por qué en este patrón la mayoría de los afectados son varones.

En una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X, un hombre afectado tiene hijos e hijas con una mujer sana no portadora. Explica a cuáles de sus descendientes transmitirá con seguridad su cromosoma X con el alelo mutante y qué consecuencia tendrá esto en el aspecto del pedigrí.

Una mujer de visión normal cuyo padre era daltónico está casada con un hombre de visión normal. La pareja tiene cuatro hijos: una hija sana, una hija portadora, un hijo sano y un hijo daltónico. a) Asigna genotipos a los padres y a cada uno de los hijos. b) Explica qué rasgo de esta familia es característico de la herencia ligada al cromosoma X.

La fenilcetonuria es una enfermedad autosómica recesiva. Una pareja de primos hermanos, ambos sanos pero con un antecedente familiar de la enfermedad, tiene un hijo afectado. a) Indica los genotipos de los padres. b) Calcula la probabilidad de que su siguiente hijo también padezca la enfermedad. c) Explica por qué la consanguinidad aumenta la probabilidad de que aparezcan enfermedades recesivas en la descendencia.

Para una enfermedad autosómica recesiva, una mujer sana tiene un hermano afectado; sus padres son ambos sanos. La mujer se casa con un hombre sano cuyo padre estaba afectado y cuya madre era homocigota normal. a) Calcula la probabilidad de que la mujer sea portadora. b) Indica el genotipo del marido. c) Calcula la probabilidad de que el primer hijo de la pareja padezca la enfermedad.

Una pareja sana tiene cuatro hijos: dos varones sanos, un varón afectado por una enfermedad hereditaria y una mujer sana. Años después, la hija sana tiene con un hombre sano un hijo afectado por la misma enfermedad. a) Razona si la enfermedad se ajusta mejor a un patrón autosómico recesivo o a uno recesivo ligado al cromosoma X. b) Asigna los genotipos de la primera pareja y de la hija. c) Indica qué probabilidad tenía a priori la hija de ser portadora.

La enfermedad de Huntington se debe a un alelo autosómico dominante de manifestación tardía, que suele aparecer a partir de los 40-50 años. El padre de una mujer de 30 años, actualmente sana, desarrolló la enfermedad a los 50. a) Indica la probabilidad de que la mujer haya heredado el alelo. b) Calcula la probabilidad de que un hijo suyo lo herede. c) Explica por qué las enfermedades dominantes de aparición tardía plantean un problema especial en el análisis de pedigríes y en el consejo genético.

Para una enfermedad autosómica recesiva, la frecuencia de portadores sanos en la población general es de 1 entre 25. Un hombre sano tiene una hermana afectada, y se plantea tener descendencia con una mujer sin historia familiar de la enfermedad. a) Calcula la probabilidad de que el hombre sea portador. b) Calcula la probabilidad de que la pareja tenga un hijo afectado. c) Razona cómo cambiaría el riesgo si la pareja estuviera formada por primos hermanos con un abuelo común afectado, sin hacer el cálculo numérico.

Una pareja acude a una consulta de consejo genético. El abuelo paterno del hombre padeció una enfermedad autosómica dominante de penetrancia completa, pero el padre del hombre, de 60 años, está sano. Por parte de la mujer, su madre es portadora conocida de una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X. a) Indica, razonándolo, qué probabilidad tiene el hombre de transmitir la enfermedad dominante. b) Calcula la probabilidad de que la mujer sea portadora de la enfermedad ligada al cromosoma X. c) Calcula la probabilidad de que el primer hijo varón de la pareja padezca esa enfermedad. d) Resume en qué consiste el consejo genético y qué decisiones puede ayudar a tomar.