A hereditariedade ligada ao sexo

Explica por que razão os genes do cromossoma X são herdados de forma diferente em homens e em mulheres, e esclarece o que significa dizer que, para esses genes, o homem é hemizigótico.

No sistema de determinação do sexo próprio dos mamíferos, explica por que razão é o pai quem determina o sexo do descendente e qual é a probabilidade de ter um rapaz ou uma rapariga em cada gravidez. Justifica a tua resposta com base nos gâmetas produzidos por cada progenitor.

O daltonismo deve-se a um alelo recessivo ligado ao cromossoma X ($X^d$), enquanto a visão normal depende do alelo dominante ($X^D$). Uma mulher portadora tem descendência com um homem de visão normal. Indica os genótipos e fenótipos possíveis dos filhos rapazes e das filhas, com a respetiva probabilidade.

A hemofilia é uma doença recessiva ligada ao cromossoma X ($X^h$). Calcula a probabilidade de uma mulher portadora e um homem saudável terem um filho rapaz hemofílico, indicando os genótipos dos progenitores.

Uma mulher é daltónica ($X^d X^d$). Indica, fundamentando, qual deve ser obrigatoriamente o genótipo e o fenótipo do seu pai relativamente a este carácter, e o que se pode afirmar sobre o genótipo da sua mãe.

As mulheres hemofílicas são extremamente raras. Indica que genótipo deve ter uma mulher para sofrer de hemofilia e que genótipos deveriam ter os seus pais para que pudesse nascer uma rapariga hemofílica, justificando por que razão essa combinação é tão pouco frequente.

Um homem daltónico tem descendência com uma mulher de visão normal que não é portadora. Justifica se podem ter filhos rapazes daltónicos, filhas daltónicas ou filhas portadoras, indicando os genótipos de toda a descendência.

O quadro do esquema representa o cruzamento entre uma mulher portadora de daltonismo e um homem de visão normal. a) Completa as quatro quadrículas com os genótipos da descendência. b) Indica a probabilidade de uma filha ser portadora. c) Indica a probabilidade de um filho rapaz ser daltónico. d) Explica por que razão nenhum filho rapaz herda o cromossoma X do seu pai.

Uma mulher saudável cujo pai era hemofílico tem descendência com um homem saudável. a) Indica o genótipo da mulher, justificando por que razão é portadora obrigatória. b) Calcula as probabilidades de descendentes hemofílicos entre os seus filhos rapazes e entre as suas filhas. c) Justifica se é necessário que a mãe da mulher fosse também portadora para explicar o seu genótipo.

Um casal em que ambos têm visão normal tem um filho daltónico. a) Deduz os genótipos dos pais e do filho. b) Calcula a probabilidade de a próxima filha do casal ser daltónica. c) Calcula a probabilidade de essa filha ser portadora do alelo.

Uma mulher portadora de hemofilia tem descendência com um homem hemofílico. a) Indica as proporções genotípicas esperadas na descendência. b) Calcula a probabilidade de terem uma filha hemofílica. c) Explica por que razão este cruzamento pode originar filhas hemofílicas, ao contrário do cruzamento entre uma portadora e um homem saudável.

Em Drosophila, a cor vermelha dos olhos ($X^{w+}$) domina sobre a branca ($X^w$), sendo um caráter ligado ao cromossoma X. Cruza-se uma fêmea heterozigótica com um macho de olhos brancos. a) Indica os genótipos de ambos os progenitores. b) Determina as proporções fenotípicas esperadas na descendência total e separadas por sexo. c) Compara estas proporções com as de um cruzamento-teste autossómico e aponta a diferença essencial.

O que é a hereditariedade holândrica? Explica por que razão um carácter ligado ao cromossoma Y é transmitido sempre de pai para filho rapaz e por que razão nenhuma mulher o pode manifestar nem transmitir.

A hipertricose auricular (crescimento abundante de pelos nas orelhas) foi descrita como um carácter ligado ao cromossoma Y. Um homem que a manifesta tem quatro filhos rapazes e três filhas. a) Indica que proporção dos seus filhos rapazes é de esperar que apresente o carácter. b) Indica que proporção das suas filhas o apresentará. c) Justifica ambas as respostas com base na transmissão dos cromossomas sexuais.

Na avicultura industrial aproveita-se o sistema cromossómico de determinação do sexo ZW para a identificação imediata do sexo dos pintos logo ao nascer (autosexagem). A plumagem barrada é determinada por um alelo dominante (Z^B) e a não barrada pelo seu alelo recessivo (Z^b).

1. a) Delineia o cruzamento parental exato que deve ser realizado numa exploração para que 100% dos pintos machos eclodam com plumagem barrada e 100% das fêmeas eclodam não barradas, indicando genótipos e fenótipos de ambos os progenitores. Justifica por que razão o cruzamento recíproco não serviria para a autosexagem fenotípica universal ao nascimento.
2. b) Se as fêmeas obtidas nesse cruzamento forem cruzadas posteriormente com um galo heterozigótico para este caráter, determina as proporções genotípicas e fenotípicas esperadas na descendência discriminadas por sexo.
3. c) Numa linha de aves deteta-se uma mutação letal recessiva precoce ligada ao cromossoma Z (Z^l) que impede a eclosão do ovo. Se for cruzado um galo portador saudável (Z^B Z^l) com galinhas normais não barradas (Z^b W), prevê e justifica a proporção de sexos (razão machos : fêmeas) observada entre os pintos vivos que conseguem nascer.

A calvície comum é um caráter influenciado pelo sexo: o alelo B comporta-se como dominante nos homens mas como recessivo nas mulheres, de modo que apenas são calvas as mulheres BB, enquanto são calvos os homens BB e Bb. Um homem calvo heterozigótico tem descendência com uma mulher não calva heterozigótica. a) Indica os genótipos de ambos. b) Calcula a probabilidade de um filho rapaz ser calvo. c) Calcula a probabilidade de uma filha ser calva. d) Explica a diferença entre hereditariedade influenciada pelo sexo e hereditariedade ligada ao sexo.

Numa raça ovina estuda-se a hereditariedade da presença ou ausência de cornos. Um produtor pecuário cruza um carneiro com cornos com uma ovelha sem cornos, ambos procedentes de linhas puras. Na descendência F1, 100 % dos machos apresentam cornos e 100 % das fêmeas não os têm.

Um técnico agropecuário afirma: «O gene responsável está situado no segmento diferencial do cromossoma X e o alelo com cornos é recessivo, de modo que o carneiro transmitiu o seu cromossoma Y e a ovelha o seu cromossoma X».

1. a) Contesta a proposta do técnico demonstrando formalmente, com os genótipos parentais correspondentes, por que razão o modelo ligado ao cromossoma X é incompatível com os resultados da F1.
2. b) Formula uma hipótese alternativa baseada num gene autossómico influenciado pelo sexo (alelo H com cornos, alelo h sem cornos), definindo a relação de dominância em cada sexo e comprovando que explica tanto os progenitores como a F1.
3. c) Se se cruzarem entre si indivíduos dessa F1, prevê as proporções genotípicas e fenotípicas exatas esperadas na F2 desagregadas por sexo (entre machos e entre fêmeas).
4. d) Justifica por que razão um caráter influenciado pelo sexo difere biologicamente de um caráter limitado ao sexo (como a produção de leite), justificando se uma ovelha sem cornos pode transmitir à sua descendência masculina a presença de cornos.

Numa unidade de aconselhamento genético estuda-se um casal que deseja ter descendência. Na família segregam dois caracteres: o daltonismo (recessivo ligado ao cromossoma X) e a polidactilia (anomalia autossómica dominante com penetrância completa):

• O homem tem seis dedos (polidactilia) e visão normal para as cores. A sua mãe tinha cinco dedos nas mãos e nos pés, mas o seu avô materno era daltónico.

• A mulher tem cinco dedos e visão normal; o seu pai era daltónico e tinha cinco dedos, e a sua mãe não apresentava antecedentes de daltonismo nem de polidactilia na sua família.

1. a) Deduz de forma fundamentada os genótipos dos dois membros do casal e dos seus respetivos progenitores.
2. b) Se o casal espera gémeos falsos (um rapaz e uma rapariga gerados a partir de óvulos e espermatozoides distintos), calcula a probabilidade de:

1) O rapaz apresentar polidactilia e daltonismo em simultâneo.

2) A rapariga ser fenotipicamente saudável para ambos os caracteres e, além disso, estar livre do alelo do daltonismo (não ser portadora).

1. c) Algum tempo depois nasce na família um filho rapaz com síndrome de Klinefelter ($47,XXY$) que sofre de daltonismo e de polidactilia. Justifica de maneira inequívoca em qual dos dois progenitores e em que fase exata da meiose (meiose I ou meiose II) ocorreu o erro de não disjunção cromossómica que originou este cariótipo.

Numa consulta de genética médica estuda-se o caso de uma família com antecedentes de hemofilia A (doença recessiva ligada ao cromossoma X):

• Um homem hemofílico (I-1) e uma mulher saudável não portadora (I-2) têm uma filha saudável (II-2).

• II-2 casa com um homem saudável (II-1) e têm três descendentes saudáveis: dois rapazes e uma rapariga (III-3).

• A mulher III-3 planeia ter descendência com um homem saudável (III-4). Um estudante de genética afirma: «Como a mãe (II-2) teve dois rapazes saudáveis e nunca teve sintomas, não é seguro que seja portadora; e como III-3 é uma mulher saudável, não existe qualquer risco de a sua descendência masculina sofrer da doença».

1. a) Contesta de forma fundamentada a afirmação do estudante demonstrando por que razão II-2 é necessariamente uma portadora obrigatória.
2. b) Calcula a probabilidade de a mulher III-3 ser portadora do alelo mutado e a probabilidade de o seu primeiro filho rapaz nascer com hemofilia.
3. c) Se o primeiro filho rapaz de III-3 e III-4 for completamente saudável, justifica se este facto altera a probabilidade de um segundo filho rapaz ser hemofílico.
4. d) Modela uma situação familiar hipotética diferente na qual uma mulher seja portadora obrigatória de hemofilia A sem que o seu pai tenha sido hemofílico, justificando a tua resposta.

O fenómeno de compensação de dosagem génica mediante a inativação ao acaso de um dos cromossomas X (hipótese de Lyon) dá origem a situações fenotípicas complexas. Analisa os seguintes três casos independentes:

1. a) Clona-se mediante transferência nuclear de célula somática uma gata com padrão de pelagem tartaruga (mosaico de manchas pretas e alaranjadas sobre fundo branco). Embora o clone resultante seja geneticamente idêntico ao animal dador, a distribuição e a forma das suas manchas são completamente distintas. Justifica biologicamente este facto ao nível celular e do desenvolvimento embrionário.
2. b) Uma mulher heterozigótica para a hemofilia A apresenta níveis de fator VIII de coagulação anormalmente baixos (cerca de 7 % do normal) e sofre hemorragias frequentes, enquanto a sua irmã gémea monozigótica, com o mesmo genótipo, apresenta níveis normais (cerca de 50 %) e é completamente assintomática. Explica o mecanismo responsável por esta disparidade fenotípica entre gémeas idênticas.
3. c) No esfregaço bucal de um gato macho com pelagem tartaruga observa-se um corpúsculo de Barr na maioria dos seus núcleos celulares. Deduz fundamentadamente a anomalia cromossómica responsável pelo seu fenótipo e justifica por que razão um macho felino com dotação cromossómica normal (XY) não pode apresentar pelagem tartaruga.

Em Drosophila melanogaster, a cor amarela do corpo (y) e os olhos brancos (w) são caracteres recessivos determinados por dois genes situados no cromossoma X. Cruza-se uma fêmea pura de corpo cinzento e olhos vermelhos com um macho de corpo amarelo e olhos brancos. Toda a descendência F1 apresenta fenótipo selvagem (corpo cinzento e olhos vermelhos).

Em seguida, realiza-se um cruzamento de teste cruzando as fêmeas heterozigóticas da F1 com machos de corpo amarelo e olhos brancos, obtendo-se na descendência as seguintes contagens:

• 427 moscas de corpo cinzento e olhos vermelhos.

• 433 moscas de corpo amarelo e olhos brancos.

• 68 moscas de corpo cinzento e olhos brancos.

• 72 moscas de corpo amarelo e olhos vermelhos.

1. a) Deduz o genótipo dos progenitores iniciais e das fêmeas da F1, indicando fundamentadamente se os alelos mutantes na fêmea F1 se encontram em fase de acoplamento (cis) ou de repulsão (trans).
2. b) Calcula a frequência de recombinação entre ambos os loci e a distância genética em centimorgans (cM).
3. c) Se se cruzarem machos da F1 com fêmeas de corpo amarelo e olhos brancos, prevê detalhadamente as proporções genotípicas e fenotípicas esperadas na descendência, desagregadas por sexo, justificando a tua resposta com base no comportamento meiótico característico dos machos nesta espécie.

Uma mulher com síndrome de Turner (cariótipo X0, um único cromossoma X) é daltónica, enquanto ambos os seus pais têm visão normal. a) Indica o genótipo da mãe e do pai para o caráter do daltonismo. b) Raciocina de qual dos dois progenitores a mulher herdou o seu único cromossoma X. c) Explica que erro meiótico (não disjunção) e em que progenitor terá podido originar este cariótipo.

Numa consulta de aconselhamento genético atende-se um casal saudável que deseja ter descendência. A mãe da mulher era filha biológica de um homem afetado por hemofilia A (recessiva ligada ao cromossoma X) e de uma mulher homozigótica saudável. O casal já teve dois filhos rapazes consecutivos completamente saudáveis.

1. a) Calcula a probabilidade inicial («a priori») de a mulher ser portadora do alelo hemofílico antes de ter tido os seus filhos.
2. b) Um estudante afirma que, tendo já nascido dois filhos rapazes saudáveis, a probabilidade de a mãe ser portadora não se alterou e continua a ser de 0,5 (50%). Refuta fundamentadamente esta afirmação calculando, mediante probabilidade condicionada (teorema de Bayes), a probabilidade real atualizada de a mulher ser portadora.
3. c) Com a probabilidade obtida na alínea anterior, calcula o risco real de o terceiro descendente que o casal espera ser um rapaz afetado pela doença.
4. d) O casal solicita a realização de um cariótipo fetal convencional mediante amniocentese para excluir a hemofilia. Justifica se esta técnica citogenética é adequada para diagnosticar esta patologia e propõe uma alternativa diagnóstica válida.