A hereditariedade não mendeliana

Nas maravilhas (Mirabilis jalapa), uma planta de flores vermelhas é cruzada com uma de flores brancas e toda a F1 apresenta flores cor-de-rosa. Indica os genótipos da geração parental e da F1, e explica por que razão este resultado não contradiz as leis de Mendel, apesar de surgir um fenótipo novo na F1.

Cruzam-se entre si duas plantas de flores cor-de-rosa de maravilhas. Indica os genótipos dos progenitores, os gâmetas que formam e as proporções genotípicas e fenotípicas esperadas na descendência.

Cruza-se uma planta de maravilhas de flores cor-de-rosa com uma de flores brancas. Indica os genótipos dos progenitores e as proporções genotípicas e fenotípicas esperadas na descendência.

Na boca-de-lobo (Antirrhinum majus), a cor da flor apresenta dominância incompleta: vermelha, cor-de-rosa ou branca. a) Indica as proporções fenotípicas esperadas na F2 obtida pela autofecundação de plantas cor-de-rosa. b) Calcula as proporções esperadas ao cruzar uma planta cor-de-rosa com uma vermelha. c) Explica por que razão na dominância incompleta as proporções fenotípicas e genotípicas da F2 coincidem.

Explica o que é a codominância e em que se distingue da dominância incompleta, apresentando um exemplo de cada tipo de hereditariedade.

Em certas raças bovinas, o cruzamento entre um touro de pelagem vermelha e uma vaca de pelagem branca produz vitelos de pelagem ruã (mistura de pelos vermelhos e brancos). Indica os genótipos dos três fenótipos e explica por que razão se afirma que os dois alelos são codominantes.

No gado bovino de pelagem ruã, cruzam-se entre si um touro ruão e uma vaca ruã. a) Indica as proporções fenotípicas e genotípicas esperadas entre os vitelos. b) Justifica se um casal formado por um touro vermelho e uma vaca branca pode ter um vitelo vermelho, fundamentando a resposta com os genótipos.

Na galinha andaluza, a cor da plumagem exibe dominância incompleta: os indivíduos BB são pretos, os Bb azulados e os bb brancos. Cruzam-se entre si duas galinhas azuladas. a) Indica as proporções fenotípicas esperadas na descendência. b) Justifica por que razão os avicultores não conseguem obter uma linha pura de galinhas azuladas que dê sempre descendência azulada.

Uma pessoa do grupo sanguíneo A tem um pai do grupo 0. Deduz o genótipo dessa pessoa para o sistema AB0 e justifica-o.

Indica qual é o único genótipo possível de uma pessoa do grupo sanguíneo 0 e todos os genótipos possíveis de uma pessoa do grupo AB. Explica que relações de dominância existem entre os alelos do sistema AB0.

O que é uma série alélica ou alelos múltiplos? Explica quantos alelos distintos do sistema AB0 existem na população humana e quantos pode possuir, no máximo, cada indivíduo, justificando a resposta.

Um homem do grupo sanguíneo A e uma mulher do grupo B têm um filho do grupo 0. a) Deduz os genótipos de ambos os progenitores. b) Calcula a probabilidade de o seu filho seguinte ser do grupo AB. c) Indica todos os grupos sanguíneos que os descendentes deste casal podem apresentar e com que probabilidade surgirá cada um.

Um casal em que ambos os cônjuges pertencem ao grupo sanguíneo A tem um filho do grupo 0. a) Explica como é possível este resultado. b) Deduz os genótipos dos pais e do filho. c) Indica que grupos sanguíneos podem apresentar os restantes filhos e qual não pode surgir em caso algum.

Uma mulher do grupo sanguíneo AB e um homem do grupo 0 têm descendência. a) Indica os genótipos de ambos. b) Calcula que grupos sanguíneos os seus filhos podem apresentar e com que probabilidade. c) Justifica por que razão nenhum filho deste casal pode pertencer ao grupo 0 nem ao grupo AB.

No coelho, a cor da pelagem depende de uma série de quatro alelos: $c^+$ (selvagem), que domina sobre todos os outros; cch (chinchila), que domina sobre os dois seguintes; ch (himalaia), que apenas domina sobre o último; e c (albino), recessivo face a todos. Cruza-se um coelho chinchila de genótipo cch ch com uma coelha himalaia de genótipo ch c. a) Indica as proporções fenotípicas esperadas na descendência. b) Refere que fenótipos da série não podem surgir nessa descendência. c) Calcula quantos genótipos distintos são possíveis na população para este carácter.

Na maternidade de um hospital ocorre uma confusão com dois bebés recém-nascidos após uma evacuação de emergência. Analisa-se o sangue dos dois casais parentais e de ambos os bebés para os sistemas AB0 e MN (este último determinado por um gene com dois alelos codominantes, $M$ e $N$):

• Casal 1: Mãe (Grupo A, fenótipo M); Pai (Grupo B, fenótipo MN).

• Casal 2: Mãe (Grupo 0, fenótipo N); Pai (Grupo AB, fenótipo N).

• Bebé X: Grupo A, fenótipo MN.

• Bebé Y: Grupo B, fenótipo N.

1. a) Atribui de forma inequívoca cada bebé ao seu casal correspondente, justificando detalhadamente os genótipos compatíveis e incompatíveis de cada família para ambos os caracteres.
2. b) Determina os genótipos completos possíveis dos progenitores do Casal 1 e, supondo que a mãe é heterozigótica para o sistema AB0, calcula a probabilidade de o seu próximo filho ser do grupo 0 e fenótipo MN.
3. c) Compara a nível molecular e funcional a codominância do sistema MN com a relação de dominância/codominância do sistema AB0, explicando por que razão no sistema MN nunca existem fenótipos recessivos encobertos.

No rato, o alelo $A^y$ produz pelagem amarela e domina sobre o alelo da pelagem aguti (A), mas os ratos homozigóticos $A^y A^y$ morrem nas fases iniciais do desenvolvimento. Cruzam-se entre si dois ratos amarelos. a) Indica as proporções fenotípicas esperadas entre os ratos que nascem vivos. b) Explica por que razão não se obtém a proporção 3:1 característica do monoibridismo. c) Refere que designação recebem os alelos como o $A^y$.

Um criador de gatos afirma ter conseguido, após anos de seleção, uma linhagem pura de gatos Manx (sem cauda) que, ao cruzarem entre si, só produz descendentes sem cauda. Uma auditoria analisa os registos de 40 ninhadas provenientes destes cruzamentos e constata três factos: 1) o tamanho médio da ninhada é de 3,1 crias vivas face às 4,2 habituais em gatos domésticos; 2) entre as 124 crias nascidas vivas, 82 não têm cauda e 42 apresentam cauda normal; e 3) em autópsias de fêmeas reprodutoras falecidas detetam-se embriões reabsorvidos em fase precoce de gestação.

1. a) Rebate com base genética a afirmação do criador e determina o genótipo real dos seus reprodutores.
2. b) Justifica mediante o cruzamento correspondente se os dados empíricos observados (82 sem cauda : 42 com cauda) se ajustam ao modelo de um alelo letal e calcula as proporções fenotípicas teóricas esperadas entre os nados-vivos.
3. c) Desenha uma estratégia de cruzamento que permita ao criador obter a máxima proporção possível de gatinhos Manx entre os nados-vivos sem que ocorra mortalidade embrionária. Justifica a tua proposta indicando genótipos e proporções.

Numa colónia de ratos estuda-se o alelo $A^y$, dominante sobre o alelo selvagem cutia ($A$) quanto à cor amarela da pelagem, mas letal recessivo no desenvolvimento embrionário precoce. Uma equipa de investigação recolhe os seguintes dados experimentais:

• Experiência 1: Ao cruzar ratos amarelos entre si, o tamanho médio de ninhada ao nascer é de 6 crias vivas (4 amarelas e 2 cutias).

• Experiência 2: Ao cruzar fêmeas amarelas com machos cutias, o tamanho médio de ninhada ao nascer é de 8 crias vivas.

1. a) Interpreta e justifica a diferença no tamanho médio de ninhada entre ambas as experiências, e calcula a percentagem de perda embrionária teórica na Experiência 1.
2. b) Um criador sustenta que, cruzando continuamente ratos amarelos com ratos cutias e selecionando apenas os descendentes amarelos durante dez gerações, conseguirá uma linha pura de ratos amarelos homozigóticos livres de letalidade. Rebate de forma fundamentada a proposta do criador.
3. c) Se numa investigação biotecnológica forem analisados 300 blastocistos precoces obtidos in vitro do cruzamento amarelo $\times$ amarelo antes de ocorrer a implantação e morte embrionária, prevê de forma fundamentada o número de embriões que se espera encontrar para cada um dos genótipos possíveis.

Na ervilha-de-cheiro (Lathyrus odoratus), o desenvolvimento da cor púrpura das pétalas depende de dois genes independentes (C/c e P/p) que intervêm numa via metabólica sequencial:

Precursor incolor --(Enzima 1, gene C)--> Substância intermédia incolor --(Enzima 2, gene P)--> Pigmento púrpura.

Os alelos c e p codificam enzimas defeituosas não funcionais. A presença de pelo menos um alelo dominante em ambos os loci é indispensável para completar a via; qualquer bloqueio produz flores brancas.

1. a) Cruzam-se duas linhas puras distintas de flores brancas (Linha A e Linha B). Surpreendentemente, toda a F1 resultante (100 %) apresenta flores púrpuras. Deduz justificadamente os genótipos da Linha A, da Linha B e da F1.
2. b) Ao autofecundar a F1 obtém-se uma F2. Se for selecionada ao acaso uma planta de flor branca desta F2, calcula a probabilidade de ela ser portadora de pelo menos um alelo funcional dominante. Pormenoriza a distribuição genotípica do conjunto de plantas brancas para justificar o teu cálculo.
3. c) No laboratório, mergulham-se pétalas de flores brancas da Linha A e da Linha B numa solução que contém a «Substância intermédia incolor». Após 2 horas, as pétalas da Linha A tornam-se púrpuras, enquanto as da Linha B permanecem incolores. Interpreta este ensaio bioquímico deduzindo que gene defeituoso possuía cada uma das duas linhas e confirma se a tua atribuição genotípica da alínea a) é coerente ou se deve ser reatribuída.

Num programa de investigação com Antirrhinum majus cruza-se uma planta de flores cor-de-rosa e folhas lisas com outro progenitor de fenótipo desconhecido. Na descendência (F1) de 320 indivíduos obtêm-se exatamente seis classes fenotípicas com as seguintes contagens:

• 61 plantas de flor vermelha e folha lisa.

• 20 plantas de flor vermelha e folha rugosa.

• 118 plantas de flor cor-de-rosa e folha lisa.

• 41 plantas de flor cor-de-rosa e folha rugosa.

• 59 plantas de flor branca e folha lisa.

• 21 plantas de flor branca e folha rugosa.

Sabendo que a cor da flor se deve a um gene com dominância incompleta ($R_1$ flor vermelha, $R_2$ flor branca) e a forma da folha a um gene autossómico independente com dominância completa ($L$ lisa sobre $l$ rugosa):

1. a) Deduz e justifica o genótipo e o fenótipo do progenitor desconhecido.
2. b) Interpreta os dados numéricos discriminando a segregação de cada caráter separadamente e demonstra que se ajustam às proporções teóricas esperadas.
3. c) Se um agricultor precisasse de obter um lote onde 100 % das plantas tivessem flores cor-de-rosa e 50 % folhas rugosas, que cruzamento concreto deveria planear? Justifica os genótipos parentais escolhidos.

Num estudo hematológico prévio a um transplante de medula, tipifica-se o grupo sanguíneo do sistema AB0 de uma família. Ambos os progenitores apresentam grupo sanguíneo AB; no entanto, um dos seus filhos biológicos (confirmado mediante marcadores microssatélites de ADN) apresenta fenotipicamente grupo 0. Um estudante estagiário afirma que os resultados indicam necessariamente um erro laboratorial ou uma troca de recém-nascidos, uma vez que «é biologicamente impossível que dois progenitores AB tenham um filho do grupo 0». Tem em conta que, além do gene $I$, intervém um gene $H$: o seu alelo dominante $H$ codifica a enzima que sintetiza a substância H, precursora sobre a qual atuam as transferases codificadas por $I^A$ e $I^B$, enquanto o alelo recessivo $h$ não é funcional.

1. a) Rebate a afirmação do estudante explicando o fenómeno genético (epistasia e fenótipo Bombaim) que torna compatível este resultado. Indica os genótipos completos dos pais e do filho para os dois genes envolvidos ($I$ e $H$).
2. b) Se ambos os progenitores forem heterozigóticos para o gene $H$, calcula a probabilidade de terem um segundo filho que manifeste fenotipicamente o grupo AB.
3. c) Se este filho com fenótipo Bombaim sofresse uma hemorragia grave e necessitasse de uma transfusão urgente de concentrado de eritrócitos, explica de forma fundamentada se poderia receber sangue dos seus progenitores (grupo AB) ou de um dador do grupo 0 padrão.

Nos ratos, a síntese da cor da pelagem segue uma via metabólica sequencial dependente de dois genes independentes:

Precursor incolor --(Enzima 1, gene C)--> Pigmento preto --(Enzima 2, gene A)--> Pigmento cutia

Os alelos recessivos mutados ($c$ e $a$) produzem enzimas não funcionais. O alelo $C$ é indispensável para sintetizar qualquer pigmento (o homozigótico $cc$ é albino). O alelo $A$ converte o pigmento preto em cutia, enquanto o homozigótico $aa$ mantém a cor preta uniforme.

Cruza-se um rato albino com uma fêmea preta, obtendo-se uma descendência F1 na qual todos os indivíduos são cutias. Ao cruzar entre si os indivíduos da F1, registam-se na F2: 62 ratos cutias, 22 pretos e 28 albinos.

1. a) Deduz os genótipos dos progenitores iniciais (P) e dos indivíduos da F1, justificando se os valores da F2 concordam com a proporção teórica desta via.
2. b) Explica o tipo de interação génica (epistasia) que se estabelece e justifica por que razão um rato de genótipo $ccAA$ é completamente albino e não manifesta fenótipo cutia.
3. c) Se se escolher ao acaso um rato albino da F2 e este for cruzado com um rato preto heterozigótico para o gene da pigmentação ($Ccaa$), calcula a probabilidade global de obter descendência de pelagem cutia, tendo em conta as frequências dos diferentes genótipos possíveis entre os albinos da F2.

Numa espécie de roedor de laboratório, a cor da pelagem apresenta três fenótipos possíveis (preto, cinzento e branco) e a distribuição do pigmento pode ser uniforme ou apresentar manchas brancas. Realizam-se dois cruzamentos controlados:

• Cruzamento 1: Dois indivíduos cinzentos com manchas cruzam-se entre si e produzem uma descendência com 6 fenótipos distintos distribuídos na proporção 6:3:3:2:1:1.

• Cruzamento 2: Recolhe-se uma fêmea cinzenta com manchas da descendência anterior e cruza-se com um macho branco e uniforme. A ninhada resultante apresenta uma segregação fenotípica idêntica de 1/4 cinzentos com manchas, 1/4 cinzentos uniformes, 1/4 brancos com manchas e 1/4 brancos uniformes.

1. a) Determina o padrão de hereditariedade de ambos os caracteres, define a nomenclatura alélica e deduz fundamentadamente os genótipos dos progenitores do Cruzamento 1.
2. b) Demonstra matematicamente como se origina a proporção 6:3:3:2:1:1 no Cruzamento 1 combinando as segregações individuais de cada locus.
3. c) Deduz o genótipo da fêmea utilizada no Cruzamento 2 e justifica se este segundo cruzamento constitui um cruzamento-teste estrito para ambos os genes.