La herencia ligada al sexo

Explica por qué los genes del cromosoma X se heredan de forma distinta en hombres y en mujeres, y aclara qué significa que, para esos genes, el hombre es hemicigoto.

En el sistema de determinación del sexo propio de los mamíferos, explica por qué es el padre quien determina el sexo del descendiente y cuál es la probabilidad de tener un hijo varón o una hija en cada embarazo. Razona tu respuesta a partir de los gametos que produce cada progenitor.

El daltonismo se debe a un alelo recesivo ligado al cromosoma X ($X^d$), mientras que la visión normal depende del alelo dominante ($X^D$). Una mujer portadora tiene hijos con un hombre de visión normal. Indica los genotipos y fenotipos posibles de los hijos varones y de las hijas, con la probabilidad de cada uno.

La hemofilia es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X ($X^h$). Calcula la probabilidad de que una mujer portadora y un hombre sano tengan un hijo varón hemofílico, indicando los genotipos de los progenitores.

Una mujer es daltónica ($X^d X^d$). Indica, razonándolo, cuál debe ser obligatoriamente el genotipo y el fenotipo de su padre respecto a este carácter, y qué se puede afirmar sobre el genotipo de su madre.

Un hombre daltónico tiene descendencia con una mujer de visión normal que no es portadora. Razona si pueden tener hijos varones daltónicos, hijas daltónicas o hijas portadoras, indicando los genotipos de toda la descendencia.

Una mujer sana cuyo padre era hemofílico tiene descendencia con un hombre sano. a) Indica el genotipo de la mujer, justificando por qué es portadora obligada. b) Calcula las probabilidades de descendientes hemofílicos entre sus hijos varones y entre sus hijas. c) Razona si es necesario que la madre de la mujer fuera también portadora para explicar su genotipo.

Una pareja en la que ambos tienen visión normal tiene un hijo daltónico. a) Deduce los genotipos de los padres y del hijo. b) Calcula la probabilidad de que la siguiente hija de la pareja sea daltónica. c) Calcula la probabilidad de que esa hija sea portadora del alelo.

Las mujeres hemofílicas son extremadamente raras. Indica qué genotipo debe tener una mujer para padecer hemofilia y qué genotipos deberían tener sus padres para que pudiera nacer una niña hemofílica, razonando por qué esa combinación es tan infrecuente.

El cuadro del esquema representa el cruce entre una mujer portadora de daltonismo y un hombre de visión normal. a) Completa las cuatro celdas con los genotipos de la descendencia. b) Indica la probabilidad de que una hija sea portadora. c) Indica la probabilidad de que un hijo varón sea daltónico. d) Explica por qué ningún hijo varón hereda el cromosoma X de su padre.

Una mujer portadora de hemofilia tiene descendencia con un hombre hemofílico. a) Indica las proporciones genotípicas esperadas en la descendencia. b) Calcula la probabilidad de tener una hija hemofílica. c) Explica por qué este cruce sí puede producir hijas hemofílicas, a diferencia del cruce entre una portadora y un hombre sano.

En Drosophila, el color rojo de los ojos ($X^{w+}$) domina sobre el blanco ($X^w$), siendo un carácter ligado al cromosoma X. Se cruza una hembra heterocigota con un macho de ojos blancos. a) Indica los genotipos de ambos parentales. b) Determina las proporciones fenotípicas esperadas en la descendencia total y separadas por sexo. c) Compara estas proporciones con las de un cruzamiento prueba autosómico y señala la diferencia esencial.

En una consulta de genética médica se estudia el caso de una familia con antecedentes de hemofilia A (enfermedad recesiva ligada al cromosoma X):

• Un varón hemofílico (I-1) y una mujer sana no portadora (I-2) tienen una hija sana (II-2).

• II-2 se casa con un varón sano (II-1) y tienen tres descendientes sanos: dos varones y una mujer (III-3).

• La mujer III-3 planea tener hijos con un hombre sano (III-4). Un estudiante de genética afirma: «Como la madre (II-2) tuvo dos varones sanos y nunca tuvo síntomas, no es seguro que sea portadora; y como III-3 es una mujer sana, no existe ningún riesgo de que sus hijos varones padezcan la enfermedad».

1. a) Rebate de forma justificada la afirmación del estudiante demostrando por qué II-2 es necesariamente una portadora obligada.
2. b) Calcula la probabilidad de que la mujer III-3 sea portadora del alelo mutado y la probabilidad de que su primer hijo varón nazca con hemofilia.
3. c) Si el primer hijo varón de III-3 y III-4 resulta ser completamente sano, razona si este hecho modifica la probabilidad de que un segundo hijo varón sea hemofílico.
4. d) Diseña una situación familiar hipotética diferente en la que una mujer sea portadora obligada de hemofilia A sin que su padre haya sido hemofílico, justificando tu respuesta.

En una unidad de consejo genético se estudia a una pareja que desea tener descendencia. En la familia segregan dos caracteres: el daltonismo (recesivo ligado al cromosoma X) y la polidactilia (anomalía autosómica dominante con penetrancia completa):

• El hombre tiene seis dedos (polidactilia) y visión normal para los colores. Su madre tenía cinco dedos en manos y pies, pero su abuelo materno era daltónico.

• La mujer tiene cinco dedos y visión normal; su padre era daltónico y tenía cinco dedos, y su madre no presentaba antecedentes de daltonismo ni polidactilia en su familia.

1. a) Deduce de forma razonada los genotipos de los dos miembros de la pareja y de sus respectivos progenitores.
2. b) Si la pareja espera mellizos (un varón y una mujer gestados a partir de óvulos y espermatozoides distintos), calcula la probabilidad de que:

1) El niño varón presente polidactilia y daltonismo a la vez.

2) La niña sea fenotípicamente sana para ambos caracteres y además esté libre del alelo del daltonismo (no sea portadora).

1. c) Tiempo después nace en la familia un hijo varón con síndrome de Klinefelter ($47,XXY$) que padece daltonismo y polidactilia. Justifica de manera inequívoca en cuál de los dos progenitores y en qué fase exacta de la meiosis (meiosis I o meiosis II) se produjo el fallo de no disyunción cromosómica que originó este cariotipo.

Una mujer con síndrome de Turner (cariotipo X0, un solo cromosoma X) es daltónica, mientras que sus dos padres tienen visión normal. a) Indica el genotipo de la madre y del padre para el carácter del daltonismo. b) Razona de cuál de los dos progenitores heredó la mujer su único cromosoma X. c) Explica qué error meiótico (no disyunción) y en qué progenitor pudo originar este cariotipo.

¿Qué es la herencia holándrica? Explica por qué un carácter ligado al cromosoma Y se transmite siempre de padre a hijo varón y por qué ninguna mujer puede presentarlo ni transmitirlo.

La hipertricosis auricular (crecimiento abundante de vello en las orejas) se ha descrito como un carácter ligado al cromosoma Y. Un hombre que lo presenta tiene cuatro hijos varones y tres hijas. a) Indica qué proporción de sus hijos varones cabe esperar que presenten el carácter. b) Indica qué proporción de sus hijas lo presentará. c) Justifica ambas respuestas a partir de la transmisión de los cromosomas sexuales.

La calvicie común es un carácter influido por el sexo: el alelo B se comporta como dominante en los hombres pero como recesivo en las mujeres, de modo que solo son calvas las mujeres BB, mientras que son calvos los hombres BB y Bb. Un hombre calvo heterocigoto tiene descendencia con una mujer no calva heterocigota. a) Indica los genotipos de ambos. b) Calcula la probabilidad de que un hijo varón sea calvo. c) Calcula la probabilidad de que una hija sea calva. d) Explica la diferencia entre herencia influida por el sexo y herencia ligada al sexo.

En una raza ovina se estudia la herencia de la presencia o ausencia de cuernos. Un ganadero cruza un carnero con cuernos con una oveja sin cuernos, ambos procedentes de líneas puras. En la descendencia F1, el 100 % de los machos presentan cuernos y el 100 % de las hembras carecen de ellos.

Un técnico agropecuario afirma: «El gen responsable está situado en el segmento diferencial del cromosoma X y el alelo con cuernos es recesivo, de modo que el carnero transmitió su cromosoma Y y la oveja su cromosoma X».

1. a) Rebate la propuesta del técnico demostrando formalmente, con los genotipos parentales correspondientes, por qué el modelo ligado al cromosoma X es incompatible con los resultados de la F1.
2. b) Formula una hipótesis alternativa basada en un gen autosómico influido por el sexo (alelo H con cuernos, alelo h sin cuernos), definiendo la relación de dominancia en cada sexo y comprobando que explica tanto a los parentales como a la F1.
3. c) Si se cruzan entre sí individuos de dicha F1, predice las proporciones genotípicas y fenotípicas exactas esperadas en la F2 desglosadas por sexos (entre machos y entre hembras).
4. d) Justifica por qué un carácter influido por el sexo difiere biológicamente de un carácter limitado al sexo (como la producción de leche), razonando si una oveja sin cuernos puede transmitir a su descendencia masculina la presencia de cuernos.