Herencia ligada al sexo y anomalías cromosómicas
En una familia de Danlí nace un niño con hemofilia, pero ni Marvin ni Yessenia, sus padres, tienen la enfermedad. Tampoco la tenían los abuelos paternos. ¿De dónde salió el gen? ¿Por qué estas condiciones aparecen casi siempre en varones? La respuesta está en los cromosomas sexuales, y la verá en este apartado.
Cromosomas sexuales y genes ligados al sexo
Una célula humana tiene 46 cromosomas: 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales. Las mujeres tienen dos cromosomas X (XX) y los hombres tienen un X y un Y (XY).
El cromosoma X es grande y lleva cientos de genes, muchos de ellos sin relación con el sexo. El cromosoma Y es pequeño y lleva pocos genes, entre ellos el que determina el desarrollo de los testículos.
Aquí está la clave: una mujer tiene dos copias de cada gen del X, pero un hombre tiene una sola, porque su Y casi no lleva esos genes. Por eso, en un hombre, un alelo recesivo del X se manifiesta siempre: no hay otro alelo que lo tape.
Explique con sus palabras qué significa que un gen esté «ligado al sexo» y mencione en qué cromosoma se encuentran los genes del daltonismo y de la hemofilia clásica.…
Explique con sus palabras qué significa que un gen esté «ligado al sexo» y mencione en qué cromosoma se encuentran los genes del daltonismo y de la hemofilia clásica. Indique también cuáles son los cromosomas sexuales de una mujer y de un hombre.
Genotipos y fenotipos en el daltonismo
Para escribir los genotipos se pone el alelo como exponente del X. Con $X^D$ (visión normal, dominante) y $X^d$ (daltonismo, recesivo):
| Genotipo | Sexo | Fenotipo |
|---|---|---|
| $X^D X^D$ | mujer | visión normal |
| $X^D X^d$ | mujer | visión normal, portadora |
| $X^d X^d$ | mujer | daltónica |
| $X^D Y$ | hombre | visión normal |
| $X^d Y$ | hombre | daltónico |
Una portadora tiene el alelo recesivo pero no la condición, porque el alelo dominante lo oculta. Un hombre no puede ser «portador sano»: si tiene el alelo $X^d$, es daltónico.
El daltonismo es una condición recesiva ligada al cromosoma X. Escriba los genotipos posibles de una mujer y de un hombre, usando los símbolos $X^D$ (visión normal) y…
El daltonismo es una condición recesiva ligada al cromosoma X. Escriba los genotipos posibles de una mujer y de un hombre, usando los símbolos $X^D$ (visión normal) y $X^d$ (daltonismo), e indique cuáles de esos genotipos producen daltonismo y cuál corresponde a una mujer portadora.
Cruces ligados al X con el plano de Punnett
El procedimiento es el mismo que en Mendel, pero se anotan los cromosomas sexuales. La madre aporta un X en cada óvulo; el padre aporta un X o un Y en cada espermatozoide. Un hijo varón recibe su X siempre de la madre y el Y del padre.
Los resultados se expresan como probabilidad por embarazo: cada hijo es un hecho independiente, y que el primer hijo salga sano no cambia la probabilidad del siguiente.
Karla tiene visión normal, pero su padre es daltónico. Su esposo, Josué, tiene visión normal. Escriba el genotipo de Karla y el de Josué, construya el cuadro de Punnett…
Karla tiene visión normal, pero su padre es daltónico. Su esposo, Josué, tiene visión normal. Escriba el genotipo de Karla y el de Josué, construya el cuadro de Punnett del cruce y determine qué probabilidad tienen de tener un hijo varón daltónico y qué probabilidad de tener una hija daltónica. Exprese las probabilidades en porcentaje.
Hemofilia y generaciones que «se saltan»
La hemofilia clásica también es recesiva ligada al X ($X^H$ normal, $X^h$ hemofilia). Los genotipos son análogos a los del daltonismo.
Esto explica la herencia «cruzada»: el alelo de un abuelo afectado pasa a su hija (portadora, que ve normal), y de ella puede pasar a un nieto varón, que sí lo manifiesta.
En una familia de Danlí, un niño tiene hemofilia (recesiva, ligada al X), pero sus padres, Marvin y Yessenia, no la padecen. Explique cómo es posible que dos padres…
En una familia de Danlí, un niño tiene hemofilia (recesiva, ligada al X), pero sus padres, Marvin y Yessenia, no la padecen. Explique cómo es posible que dos padres sanos tengan un hijo hemofílico: indique el genotipo de cada padre, de qué progenitor heredó el niño el alelo de la hemofilia y por qué un hombre no puede ser portador sin padecer la condición.
La razón de que el daltonismo «se salte» una generación es que Andrea, portadora, no lo manifiesta, pero puede pasárselo a su hijo varón.
Una pareja de Choluteca consulta porque Óscar es daltónico y su esposa, Daniela, tiene visión normal y no tiene antecedentes de daltonismo en su familia. Su primera…
Una pareja de Choluteca consulta porque Óscar es daltónico y su esposa, Daniela, tiene visión normal y no tiene antecedentes de daltonismo en su familia. Su primera hija, Andrea, tiene visión normal y se casará con un hombre de visión normal. Determine los genotipos de Óscar, Daniela y Andrea, y calcule la probabilidad de que un hijo varón de Andrea sea daltónico. Luego explique por qué, en una familia como esta, el daltonismo puede «saltarse» una generación y reaparecer en un nieto varón.
Por qué hay más varones afectados
Un varón se afecta con un alelo recesivo en el X; una mujer necesita dos. Si el alelo es poco frecuente, tener dos es mucho menos probable que tener uno, por eso estas condiciones son mucho más comunes en varones.
Analice el siguiente caso: una mujer de 30 años, Gabriela, tiene hemofilia. Su esposo tiene coagulación normal. Con base en la herencia de un gen recesivo ligado al X,…
Analice el siguiente caso: una mujer de 30 años, Gabriela, tiene hemofilia. Su esposo tiene coagulación normal. Con base en la herencia de un gen recesivo ligado al X, (a) determine el genotipo de Gabriela y de su esposo, (b) prediga los fenotipos de todos los hijos e hijas posibles, (c) explique por qué la hemofilia es mucho más frecuente en varones que en mujeres y qué tendrían que cumplir los padres de una niña para que ella naciera hemofílica. Argumente su respuesta con cuadros de Punnett.
Genoma humano y cariotipo
El genoma humano es todo el ADN de una persona: unos 3,000 millones de pares de bases repartidos en 46 cromosomas (23 pares). Contiene del orden de 20,000 genes. Conocerlo permite relacionar un gen con una condición, como el daltonismo o la hemofilia, y apoyar el diagnóstico de enfermedades hereditarias.
Para revisar los cromosomas completos se usa el cariotipo: la fotografía ordenada de los 46 cromosomas, que se escribe $46,\text{XX}$ (mujer) o $46,\text{XY}$ (hombre). Es la práctica 9 del programa.
Anomalías cromosómicas
Además de los genes, a veces cambia el cromosoma completo. Estas alteraciones se detectan en el cariotipo. Un laboratorio lo prepara con células en metafase, cuando los cromosomas están más visibles.
Alteraciones numéricas: cambia el número de cromosomas.
| Cariotipo | Nombre | Sexo aparente | Qué ocurre |
|---|---|---|---|
| $47,\text{XX},+21$ o $47,\text{XY},+21$ | síndrome de Down (trisomía 21) | mujer u hombre | tres copias del cromosoma 21 |
| $45,\text{X}$ | síndrome de Turner | mujer | falta un cromosoma sexual (monosomía) |
| $47,\text{XXY}$ | síndrome de Klinefelter | hombre | un X de más |
Alteraciones estructurales: cambia un trozo de un cromosoma. La deleción es la pérdida de un fragmento; también existen duplicaciones, inversiones y translocaciones.
Si un gameto con $n+1$ se une a un gameto normal, el cigoto queda con 47 cromosomas (trisomía); si se une el gameto $n-1$, queda con 45 (monosomía).
Clasifique cada una de las siguientes alteraciones como numérica o estructural, y diga qué le ocurre a los cromosomas en cada caso: síndrome de Down (trisomía 21),…
Clasifique cada una de las siguientes alteraciones como numérica o estructural, y diga qué le ocurre a los cromosomas en cada caso: síndrome de Down (trisomía 21), síndrome de Turner ($45,\text{X}$) y una deleción en un fragmento del cromosoma 5.
Un laboratorio de un hospital de San Pedro Sula informa los siguientes cariotipos de tres pacientes: Paciente A: $47,\text{XXY}$; Paciente B: $45,\text{X}$; Paciente C:…
Un laboratorio de un hospital de San Pedro Sula informa los siguientes cariotipos de tres pacientes: Paciente A: $47,\text{XXY}$; Paciente B: $45,\text{X}$; Paciente C: $47,\text{XX},+21$. Para cada uno, indique el sexo aparente de la persona, el síndrome que corresponde y explique en qué tipo de error de la meiosis (no disyunción) se origina la alteración.
Vuelva al principio: el niño hemofílico de Danlí heredó el alelo $X^h$ de su madre portadora, Yessenia, que no tiene la enfermedad porque su otro X lleva el alelo normal. Y como un hombre tiene un solo X, cuando hereda el alelo recesivo se expresa.