Ejercicios: Herencia ligada al sexo y anomalías cromosómicas

Explique con sus palabras qué significa que un gen esté «ligado al sexo» y mencione en qué cromosoma se encuentran los genes del daltonismo y de la hemofilia clásica. Indique también cuáles son los cromosomas sexuales de una mujer y de un hombre.

El daltonismo es una condición recesiva ligada al cromosoma X. Escriba los genotipos posibles de una mujer y de un hombre, usando los símbolos $X^D$ (visión normal) y $X^d$ (daltonismo), e indique cuáles de esos genotipos producen daltonismo y cuál corresponde a una mujer portadora.

Clasifique cada una de las siguientes alteraciones como numérica o estructural, y diga qué le ocurre a los cromosomas en cada caso: síndrome de Down (trisomía 21), síndrome de Turner ($45,\text{X}$) y una deleción en un fragmento del cromosoma 5.

Karla tiene visión normal, pero su padre es daltónico. Su esposo, Josué, tiene visión normal. Escriba el genotipo de Karla y el de Josué, construya el cuadro de Punnett del cruce y determine qué probabilidad tienen de tener un hijo varón daltónico y qué probabilidad de tener una hija daltónica. Exprese las probabilidades en porcentaje.

En una familia de Danlí, un niño tiene hemofilia (recesiva, ligada al X), pero sus padres, Marvin y Yessenia, no la padecen. Explique cómo es posible que dos padres sanos tengan un hijo hemofílico: indique el genotipo de cada padre, de qué progenitor heredó el niño el alelo de la hemofilia y por qué un hombre no puede ser portador sin padecer la condición.

Un laboratorio de un hospital de San Pedro Sula informa los siguientes cariotipos de tres pacientes: Paciente A: $47,\text{XXY}$; Paciente B: $45,\text{X}$; Paciente C: $47,\text{XX},+21$. Para cada uno, indique el sexo aparente de la persona, el síndrome que corresponde y explique en qué tipo de error de la meiosis (no disyunción) se origina la alteración.

Una pareja de Choluteca consulta porque Óscar es daltónico y su esposa, Daniela, tiene visión normal y no tiene antecedentes de daltonismo en su familia. Su primera hija, Andrea, tiene visión normal y se casará con un hombre de visión normal. Determine los genotipos de Óscar, Daniela y Andrea, y calcule la probabilidad de que un hijo varón de Andrea sea daltónico. Luego explique por qué, en una familia como esta, el daltonismo puede «saltarse» una generación y reaparecer en un nieto varón.

Analice el siguiente caso: una mujer de 30 años, Gabriela, tiene hemofilia. Su esposo tiene coagulación normal. Con base en la herencia de un gen recesivo ligado al X, (a) determine el genotipo de Gabriela y de su esposo, (b) prediga los fenotipos de todos los hijos e hijas posibles, (c) explique por qué la hemofilia es mucho más frecuente en varones que en mujeres y qué tendrían que cumplir los padres de una niña para que ella naciera hemofílica. Argumente su respuesta con cuadros de Punnett.