L'herència lligada al sexe

Explica per què els gens del cromosoma X s'hereten de manera diferent en homes i en dones, i aclareix què significa que, per a aquests gens, l'home és hemizigot.

En el sistema de determinació del sexe propi dels mamífers, explica per què és el pare qui determina el sexe del descendent i quina és la probabilitat de tenir un fill baró o una filla en cada embaràs. Raona la teva resposta a partir dels gàmetes que produeix cada progenitor.

El daltonisme es deu a un al·lel recessiu lligat al cromosoma X ($X^d$), mentre que la visió normal depèn de l'al·lel dominant ($X^D$). Una dona portadora té descendència amb un home de visió normal. Indica els genotips i fenotips possibles dels fills barons i de les filles, amb la probabilitat de cadascun.

L'hemofília és una malaltia recessiva lligada al cromosoma X ($X^h$). Calcula la probabilitat que una dona portadora i un home sa tinguin un fill baró hemofílic, indicant els genotips dels progenitors.

En els gats, el gen del color taronja o negre del pelatge és al cromosoma X: l'al·lel $X^O$ produeix taronja i el $X^B$ negre; les femelles $X^B X^O$ presenten el pelatge carei, amb taques d'ambdós colors. a) Explica per què els gats mascles gairebé mai són carei. b) Indica els fenotips esperables, separats per sexe, de l'encreuament entre una gata carei i un gat negre.

Un home daltònic té descendència amb una dona de visió normal que no és portadora. Raona si poden tenir fills barons daltònics, filles daltòniques o filles portadores, indicant els genotips de tota la descendència.

El quadre de l'esquema representa l'encreuament entre una dona portadora de daltonisme i un home de visió normal. a) Completa les quatre cel·les amb els genotips de la descendència. b) Indica la probabilitat que una filla sigui portadora. c) Indica la probabilitat que un fill baró sigui daltònic. d) Explica per què cap fill baró no hereta el cromosoma X del seu pare.

A Drosophila, el color vermell dels ulls ($X^{w+}$) domina sobre el blanc ($X^w$), i és un caràcter lligat al cromosoma X. S'encreua una femella heterozigota amb un mascle d'ulls blancs. a) Indica els genotips d'ambdós parentals. b) Determina les proporcions fenotípiques esperades en la descendència total i separades per sexe. c) Compara aquestes proporcions amb les d'un encreuament de prova autosòmic i assenyala la diferència essencial.

La calvície comuna és un caràcter influït pel sexe: l'al·lel B es comporta com a dominant en els homes però com a recessiu en les dones, de manera que només són calbes les dones BB, mentre que són calbs els homes BB i Bb. Un home calb heterozigot té descendència amb una dona no calba heterozigota. a) Indica els genotips de tots dos. b) Calcula la probabilitat que un fill baró sigui calb. c) Calcula la probabilitat que una filla sigui calba. d) Explica la diferència entre herència influïda pel sexe i herència lligada al sexe.

En una raça ovina s'estudia l'herència de la presència o absència de banyes. Un ramader encreua un marrà amb banyes amb una ovella sense banyes, tots dos procedents de línies pures. En la descendència F1, el 100 % dels mascles presenten banyes i el 100 % de les femelles no en tenen.

Un tècnic agropecuari afirma: «El gen responsable està situat en el segment diferencial del cromosoma X i l'al·lel amb banyes és recessiu, de manera que el marrà va transmetre el seu cromosoma Y i l'ovella el seu cromosoma X».

1. a) Rebat la proposta del tècnic demostrant formalment, amb els genotips parentals corresponents, per què el model lligat al cromosoma X és incompatible amb els resultats de la F1.
2. b) Formula una hipòtesi alternativa basada en un gen autosòmic influït pel sexe (al·lel H amb banyes, al·lel h sense banyes), definint la relació de dominància en cada sexe i comprovant que explica tant els parentals com la F1.
3. c) Si s'encreuen entre si individus d'aquesta F1, prediu les proporcions genotípiques i fenotípiques exactes esperades a la F2 desglossades per sexes (entre mascles i entre femelles).
4. d) Justifica per què un caràcter influït pel sexe difereix biològicament d'un caràcter limitat pel sexe (com la producció de llet), raonant si una ovella sense banyes pot transmetre a la seva descendència masculina la presència de banyes.

Què és l'herència holàndrica? Explica per què un caràcter lligat al cromosoma Y es transmet sempre de pare a fill baró i per què cap dona no pot presentar-lo ni transmetre'l.

La hipertricosi auricular (creixement abundant de pèl a les orelles) s'ha descrit com un caràcter lligat al cromosoma Y. Un home que en presenta té quatre fills barons i tres filles. a) Indica quina proporció dels seus fills barons es pot esperar que presentin el caràcter. b) Indica quina proporció de les seves filles el presentarà. c) Justifica ambdues respostes a partir de la transmissió dels cromosomes sexuals.

En avicultura industrial s'aprofita el sistema cromosòmic de determinació del sexe ZW per a la identificació immediata del sexe dels pollets tot just néixer (autosexatge). El plomatge barrat està determinat per un al·lel dominant (Z^B) i el no barrat pel seu al·lel recessiu (Z^b).

1. a) Dissenya l'encreuament parental exacte que s'ha de realitzar en una granja perquè el 100 % dels pollets mascles eclosionin amb plomatge barrat i el 100 % de les femelles eclosionin no barrades, indicant genotips i fenotips d'ambdós progenitors. Justifica per què l'encreuament recíproc no serviria per a l'autosexatge fenotípic universal en néixer.
2. b) Si les femelles obtingudes en aquest encreuament s'encreuen posteriorment amb un gall heterozigot per a aquest caràcter, determina les proporcions genotípiques i fenotípiques esperades en la descendència desglossades per sexe.
3. c) En una línia d'aus es detecta una mutació letal recessiva primerenca lligada al cromosoma Z (Z^l) que impedeix l'eclosió de l'ou. Si s'encreua un gall portador sa (Z^B Z^l) amb gallines normals no barrades (Z^b W), prediu i justifica la proporció de sexes (ràtio mascles : femelles) observada entre els pollets vius que aconsegueixen néixer.

El fenomen de compensació de dosi gènica mitjançant la inactivació a l'atzar d'un dels cromosomes X (hipòtesi de Lyon) dona lloc a situacions fenotípiques complexes. Analitza els següents tres casos independents:

1. a) Es clona mitjançant transferència nuclear de cèl·lula somàtica una gata de pelatge carei (mosaic de taques negres i ataronjades sobre fons blanc). Tot i que el clon resultant és genèticament idèntic a l'animal donant, la distribució i la forma de les seves taques són completament diferents. Justifica biològicament aquest fet a escala cel·lular i del desenvolupament embrionari.
2. b) Una dona heterozigota per a l'hemofília A presenta nivells de factor VIII de coagulació anormalment baixos (un 7 % del normal) i pateix hemorràgies freqüents, mentre que la seva germana bessona monocigòtica, amb el mateix genotip, presenta nivells normals (al voltant del 50 %) i és completament asimptomàtica. Explica el mecanisme responsable d'aquesta disparitat fenotípica entre bessones idèntiques.
3. c) En el frotis bucal d'un gat mascle amb pelatge carei s'observa un corpuscle de Barr en la majoria dels seus nuclis cel·lulars. Dedueix raonadament l'anomalia cromosòmica responsable del seu fenotip i justifica per què un mascle felí amb dotació cromosòmica normal (XY) no pot presentar pelatge carei.

En Drosophila melanogaster, el color groc del cos (y) i els ulls blancs (w) són caràcters recessius determinats per dos gens situats al cromosoma X. S'encreua una femella pura de cos gris i ulls vermells amb un mascle de cos groc i ulls blancs. Tota la descendència F1 presenta fenotip silvestre (cos gris i ulls vermells).

A continuació, es realitza un encreuament de prova encreuant les femelles heterozigotes de la F1 amb mascles de cos groc i ulls blancs, i s'obtenen en la descendència els recomptes següents:

• 427 mosques de cos gris i ulls vermells.

• 433 mosques de cos groc i ulls blancs.

• 68 mosques de cos gris i ulls blancs.

• 72 mosques de cos groc i ulls vermells.

1. a) Dedueix el genotip dels parentals inicials i de les femelles de la F1, indicant raonadament si els al·lels mutants a la femella F1 estan en fase d'acoblament (cis) o de repulsió (trans).
2. b) Calcula la freqüència de recombinació entre tots dos loci i la distància genètica en centimorgans (cM).
3. c) Si s'encreuen mascles de la F1 amb femelles de cos groc i ulls blancs, prediu detalladament les proporcions genotípiques i fenotípiques esperades en la descendència desglossades per sexe, justificant la teva resposta segons el comportament meiòtic característic dels mascles en aquesta espècie.

Una dona amb síndrome de Turner (cariotip X0, un sol cromosoma X) és daltònica, mentre que els seus dos pares tenen visió normal. a) Indica el genotip de la mare i del pare per al caràcter del daltonisme. b) Raona de quin dels dos progenitors va heretar la dona el seu únic cromosoma X. c) Explica quin error meiòtic (no-disjunció) i en quin progenitor va poder originar aquest cariotip.