L'anàlisi de pedigrís

Explica el significat dels símbols bàsics d'un pedigrí: quadrats i cercles, símbols plens i buits, línia horitzontal que uneix dos individus i línia vertical que en descendeix.

Quina informació mínima ha de recollir un pedigrí per poder deduir el patró d'herència d'un caràcter? Indica almenys tres dades imprescindibles i justifica'n la utilitat.

Descriu dos trets d'un pedigrí que facin sospitar que una malaltia s'hereta amb un patró autosòmic dominant, i justifica cadascun d'ells.

Descriu dos trets d'un pedigrí que facin sospitar que una malaltia s'hereta amb un patró autosòmic recessiu, i explica per què en aquests pedigrís és freqüent trobar pares sans amb fills afectats.

Dos progenitors sans tenen una filla afectada per una malaltia hereditària. Raona per què la malaltia s'ha de deure a un al·lel recessiu i per què, a més, no es pot tractar d'una herència lligada al cromosoma X.

Indica dos trets d'un pedigrí que orientin cap a una herència recessiva lligada al cromosoma X, i explica per què en aquest patró la majoria dels afectats són homes.

En una malaltia recessiva lligada al cromosoma X, un home afectat té fills i filles amb una dona sana no portadora. Explica a quins dels seus descendents transmetrà amb seguretat el seu cromosoma X amb l'al·lel mutant i quina conseqüència tindrà això en l'aspecte del pedigrí.

Una dona de visió normal el pare de la qual era daltònic està casada amb un home de visió normal. La parella té quatre fills: una filla sana, una filla portadora, un fill sa i un fill daltònic. a) Assigna genotips als pares i a cadascun dels fills. b) Explica quin tret d'aquesta família és característic de l'herència lligada al cromosoma X.

La fenilcetonúria és una malaltia autosòmica recessiva. Una parella de cosins germans, tots dos sans però amb un antecedent familiar de la malaltia, té un fill afectat. a) Indica els genotips dels pares. b) Calcula la probabilitat que el seu següent fill també pateixi la malaltia. c) Explica per què la consanguinitat augmenta la probabilitat que apareguin malalties recessives en la descendència.

Per a una malaltia autosòmica recessiva, una dona sana té un germà afectat; els seus pares són tots dos sans. La dona es casa amb un home sa el pare del qual estava afectat i la mare del qual era homozigota normal. a) Calcula la probabilitat que la dona sigui portadora. b) Indica el genotip del marit. c) Calcula la probabilitat que el primer fill de la parella pateixi la malaltia.

Una parella sana té quatre fills: dos mascles sans, un mascle afectat per una malaltia hereditària i una dona sana. Anys després, la filla sana té amb un home sa un fill afectat per la mateixa malaltia. a) Raona si la malaltia s'ajusta millor a un patró autosòmic recessiu o a un de recessiu lligat al cromosoma X. b) Assigna els genotips de la primera parella i de la filla. c) Indica quina probabilitat tenia a priori la filla de ser portadora.

La malaltia de Huntington es deu a un al·lel autosòmic dominant de manifestació tardana, que sol aparèixer a partir dels 40-50 anys. El pare d'una dona de 30 anys, actualment sana, va desenvolupar la malaltia als 50. a) Indica la probabilitat que la dona hagi heretat l'al·lel. b) Calcula la probabilitat que un fill seu l'hereti. c) Explica per què les malalties dominants d'aparició tardana plantegen un problema especial en l'anàlisi de pedigrís i en el consell genètic.

Per a una malaltia autosòmica recessiva, la freqüència de portadors sans en la població general és d'1 de cada 25. Un home sa té una germana afectada, i es planteja tenir descendència amb una dona sense història familiar de la malaltia. a) Calcula la probabilitat que l'home sigui portador. b) Calcula la probabilitat que la parella tingui un fill afectat. c) Raona com canviaria el risc si la parella estigués formada per cosins germans amb un avi comú afectat, sense fer el càlcul numèric.

Una parella acudeix a una consulta de consell genètic. L'avi patern de l'home va patir una malaltia autosòmica dominant de penetrança completa, però el pare de l'home, de 60 anys, està sa. Per part de la dona, la seva mare és portadora coneguda d'una malaltia recessiva lligada al cromosoma X. a) Indica, raonant-ho, quina probabilitat té l'home de transmetre la malaltia dominant. b) Calcula la probabilitat que la dona sigui portadora de la malaltia lligada al cromosoma X. c) Calcula la probabilitat que el primer fill mascle de la parella pateixi aquesta malaltia. d) Resumeix en què consisteix el consell genètic i quines decisions pot ajudar a prendre.