Exercicis: L'herència lligada al sexe

Explica per què els gens del cromosoma X s'hereten de manera diferent en homes i en dones, i aclareix què significa que, per a aquests gens, l'home és hemizigot.

El daltonisme es deu a un al·lel recessiu lligat al cromosoma X ($X^d$), mentre que la visió normal depèn de l'al·lel dominant ($X^D$). Una dona portadora té descendència amb un home de visió normal. Indica els genotips i fenotips possibles dels fills barons i de les filles, amb la probabilitat de cadascun.

L'hemofília és una malaltia recessiva lligada al cromosoma X ($X^h$). Calcula la probabilitat que una dona portadora i un home sa tinguin un fill baró hemofílic, indicant els genotips dels progenitors.

En el sistema de determinació del sexe propi dels mamífers, explica per què és el pare qui determina el sexe del descendent i quina és la probabilitat de tenir un fill baró o una filla en cada embaràs. Raona la teva resposta a partir dels gàmetes que produeix cada progenitor.

Una dona és daltònica ($X^d X^d$). Indica, raonant-ho, quin ha de ser obligatòriament el genotip i el fenotip del seu pare respecte a aquest caràcter, i què es pot afirmar sobre el genotip de la seva mare.

Un home daltònic té descendència amb una dona de visió normal que no és portadora. Raona si poden tenir fills barons daltònics, filles daltòniques o filles portadores, indicant els genotips de tota la descendència.

Què és l'herència holàndrica? Explica per què un caràcter lligat al cromosoma Y es transmet sempre de pare a fill baró i per què cap dona no pot presentar-lo ni transmetre'l.

Les dones hemofíliques són extremadament rares. Indica quin genotip ha de tenir una dona per patir hemofília i quins genotips haurien de tenir els seus pares perquè pogués néixer una nena hemofílica, raonant per què aquesta combinació és tan poc freqüent.

El quadre de l'esquema representa l'encreuament entre una dona portadora de daltonisme i un home de visió normal. a) Completa les quatre cel·les amb els genotips de la descendència. b) Indica la probabilitat que una filla sigui portadora. c) Indica la probabilitat que un fill baró sigui daltònic. d) Explica per què cap fill baró no hereta el cromosoma X del seu pare.

Una dona sana el pare de la qual era hemofílic té descendència amb un home sa. a) Indica el genotip de la dona, justificant per què és portadora obligada. b) Calcula les probabilitats de descendents hemofílics entre els seus fills barons i entre les seves filles. c) Raona si cal que la mare de la dona fos també portadora per explicar el seu genotip.

Una parella en què tots dos tenen visió normal té un fill daltònic. a) Dedueix els genotips dels pares i del fill. b) Calcula la probabilitat que la següent filla de la parella sigui daltònica. c) Calcula la probabilitat que aquesta filla sigui portadora de l'al·lel.

Una dona portadora d'hemofília té descendència amb un home hemofílic. a) Indica les proporcions genotípiques esperades en la descendència. b) Calcula la probabilitat de tenir una filla hemofílica. c) Explica per què aquest encreuament sí que pot produir filles hemofíliques, a diferència de l'encreuament entre una portadora i un home sa.

La calvície comuna és un caràcter influït pel sexe: l'al·lel B es comporta com a dominant en els homes però com a recessiu en les dones, de manera que només són calbes les dones BB, mentre que són calbs els homes BB i Bb. Un home calb heterozigot té descendència amb una dona no calba heterozigota. a) Indica els genotips de tots dos. b) Calcula la probabilitat que un fill baró sigui calb. c) Calcula la probabilitat que una filla sigui calba. d) Explica la diferència entre herència influïda pel sexe i herència lligada al sexe.

La hipertricosi auricular (creixement abundant de pèl a les orelles) s'ha descrit com un caràcter lligat al cromosoma Y. Un home que en presenta té quatre fills barons i tres filles. a) Indica quina proporció dels seus fills barons es pot esperar que presentin el caràcter. b) Indica quina proporció de les seves filles el presentarà. c) Justifica ambdues respostes a partir de la transmissió dels cromosomes sexuals.

En els gats, el gen del color taronja o negre del pelatge és al cromosoma X: l'al·lel $X^O$ produeix taronja i el $X^B$ negre; les femelles $X^B X^O$ presenten el pelatge carei, amb taques d'ambdós colors. a) Explica per què els gats mascles gairebé mai són carei. b) Indica els fenotips esperables, separats per sexe, de l'encreuament entre una gata carei i un gat negre.

A Drosophila, el color vermell dels ulls ($X^{w+}$) domina sobre el blanc ($X^w$), i és un caràcter lligat al cromosoma X. S'encreua una femella heterozigota amb un mascle d'ulls blancs. a) Indica els genotips d'ambdós parentals. b) Determina les proporcions fenotípiques esperades en la descendència total i separades per sexe. c) Compara aquestes proporcions amb les d'un encreuament de prova autosòmic i assenyala la diferència essencial.

En una unitat de consell genètic s'estudia una parella que desitja tenir descendència. En la família segreguen dos caràcters: el daltonisme (recessiu lligat al cromosoma X) i la polidactília (anomalia autosòmica dominant amb penetrança completa):

• L'home té sis dits (polidactília) i visió normal per als colors. La seva mare tenia cinc dits en mans i peus, però el seu avi matern era daltònic.

• La dona té cinc dits i visió normal; el seu pare era daltònic i tenia cinc dits, i la seva mare no presentava antecedents de daltonisme ni polidactília en la seva família.

1. a) Dedueix de manera raonada els genotips dels dos membres de la parella i dels seus respectius progenitors.
2. b) Si la parella espera bessons fraterns (un nen i una nena gestats a partir d'òvuls i espermatozoides diferents), calcula la probabilitat que:

1) El nen presenti polidactília i daltonisme alhora.

2) La nena sigui fenotípicament sana per a tots dos caràcters i a més estigui lliure de l'al·lel del daltonisme (no en sigui portadora).

1. c) Temps després neix a la família un fill baró amb síndrome de Klinefelter ($47,XXY$) que pateix daltonisme i polidactília. Justifica de manera inequívoca en quin dels dos progenitors i en quina fase exacta de la meiosi (meiosi I o meiosi II) es va produir la fallada de no-disjunció cromosòmica que va originar aquest cariotip.

En una consulta de genètica mèdica s'estudia el cas d'una família amb antecedents d'hemofília A (malaltia recessiva lligada al cromosoma X):

• Un home hemofílic (I-1) i una dona sana no portadora (I-2) tenen una filla sana (II-2).

• II-2 contreu matrimoni amb un home sa (II-1) i tenen tres descendents sans: dos homes i una dona (III-3).

• La dona III-3 planeja tenir descendència amb un home sa (III-4). Un estudiant de genètica afirma: «Com que la mare (II-2) va tenir dos fills sans i mai va tenir símptomes, no és segur que sigui portadora; i com que III-3 és una dona sana, no hi ha cap risc que la seva descendència masculina pateixi la malaltia».

1. a) Rebat de manera justificada l'afirmació de l'estudiant demostrant per què II-2 és necessàriament una portadora obligada.
2. b) Calcula la probabilitat que la dona III-3 sigui portadora de l'al·lel mutat i la probabilitat que el seu primer fill baró neixi amb hemofília.
3. c) Si el primer fill baró de III-3 i III-4 resulta ser completament sa, raona si aquest fet modifica la probabilitat que un segon fill baró sigui hemofílic.
4. d) Dissenya una situació familiar hipotètica diferent en què una dona sigui portadora obligada d'hemofília A sense que el seu pare hagi estat hemofílic, justificant la teva resposta.

El fenomen de compensació de dosi gènica mitjançant la inactivació a l'atzar d'un dels cromosomes X (hipòtesi de Lyon) dona lloc a situacions fenotípiques complexes. Analitza els següents tres casos independents:

1. a) Es clona mitjançant transferència nuclear de cèl·lula somàtica una gata de pelatge carei (mosaic de taques negres i ataronjades sobre fons blanc). Tot i que el clon resultant és genèticament idèntic a l'animal donant, la distribució i la forma de les seves taques són completament diferents. Justifica biològicament aquest fet a escala cel·lular i del desenvolupament embrionari.
2. b) Una dona heterozigota per a l'hemofília A presenta nivells de factor VIII de coagulació anormalment baixos (un 7 % del normal) i pateix hemorràgies freqüents, mentre que la seva germana bessona monocigòtica, amb el mateix genotip, presenta nivells normals (al voltant del 50 %) i és completament asimptomàtica. Explica el mecanisme responsable d'aquesta disparitat fenotípica entre bessones idèntiques.
3. c) En el frotis bucal d'un gat mascle amb pelatge carei s'observa un corpuscle de Barr en la majoria dels seus nuclis cel·lulars. Dedueix raonadament l'anomalia cromosòmica responsable del seu fenotip i justifica per què un mascle felí amb dotació cromosòmica normal (XY) no pot presentar pelatge carei.

En Drosophila melanogaster, el color groc del cos (y) i els ulls blancs (w) són caràcters recessius determinats per dos gens situats al cromosoma X. S'encreua una femella pura de cos gris i ulls vermells amb un mascle de cos groc i ulls blancs. Tota la descendència F1 presenta fenotip silvestre (cos gris i ulls vermells).

A continuació, es realitza un encreuament de prova encreuant les femelles heterozigotes de la F1 amb mascles de cos groc i ulls blancs, i s'obtenen en la descendència els recomptes següents:

• 427 mosques de cos gris i ulls vermells.

• 433 mosques de cos groc i ulls blancs.

• 68 mosques de cos gris i ulls blancs.

• 72 mosques de cos groc i ulls vermells.

1. a) Dedueix el genotip dels parentals inicials i de les femelles de la F1, indicant raonadament si els al·lels mutants a la femella F1 estan en fase d'acoblament (cis) o de repulsió (trans).
2. b) Calcula la freqüència de recombinació entre tots dos loci i la distància genètica en centimorgans (cM).
3. c) Si s'encreuen mascles de la F1 amb femelles de cos groc i ulls blancs, prediu detalladament les proporcions genotípiques i fenotípiques esperades en la descendència desglossades per sexe, justificant la teva resposta segons el comportament meiòtic característic dels mascles en aquesta espècie.

Una dona amb síndrome de Turner (cariotip X0, un sol cromosoma X) és daltònica, mentre que els seus dos pares tenen visió normal. a) Indica el genotip de la mare i del pare per al caràcter del daltonisme. b) Raona de quin dels dos progenitors va heretar la dona el seu únic cromosoma X. c) Explica quin error meiòtic (no-disjunció) i en quin progenitor va poder originar aquest cariotip.

En una raça ovina s'estudia l'herència de la presència o absència de banyes. Un ramader encreua un marrà amb banyes amb una ovella sense banyes, tots dos procedents de línies pures. En la descendència F1, el 100 % dels mascles presenten banyes i el 100 % de les femelles no en tenen.

Un tècnic agropecuari afirma: «El gen responsable està situat en el segment diferencial del cromosoma X i l'al·lel amb banyes és recessiu, de manera que el marrà va transmetre el seu cromosoma Y i l'ovella el seu cromosoma X».

1. a) Rebat la proposta del tècnic demostrant formalment, amb els genotips parentals corresponents, per què el model lligat al cromosoma X és incompatible amb els resultats de la F1.
2. b) Formula una hipòtesi alternativa basada en un gen autosòmic influït pel sexe (al·lel H amb banyes, al·lel h sense banyes), definint la relació de dominància en cada sexe i comprovant que explica tant els parentals com la F1.
3. c) Si s'encreuen entre si individus d'aquesta F1, prediu les proporcions genotípiques i fenotípiques exactes esperades a la F2 desglossades per sexes (entre mascles i entre femelles).
4. d) Justifica per què un caràcter influït pel sexe difereix biològicament d'un caràcter limitat pel sexe (com la producció de llet), raonant si una ovella sense banyes pot transmetre a la seva descendència masculina la presència de banyes.

En una consulta d'assessorament genètic s'atén una parella sana que desitja tenir descendència. La mare de la dona era filla biològica d'un home afectat d'hemofília A (recessiva lligada al cromosoma X) i d'una dona homozigota sana. La parella ja ha tingut dos fills barons consecutius completament sans.

1. a) Calcula la probabilitat inicial («a priori») que la dona sigui portadora de l'al·lel hemofílic abans d'haver tingut els seus fills.
2. b) Un estudiant afirma que, en haver nascut ja dos fills barons sans, la probabilitat que la mare sigui portadora no ha variat i continua sent de 0,5 (50 %). Rebat raonadament aquesta afirmació calculant, mitjançant probabilitat condicionada (teorema de Bayes), la probabilitat real actualitzada que la dona sigui portadora.
3. c) Amb la probabilitat obtinguda en l'apartat anterior, calcula el risc real que el tercer descendent que espera la parella sigui un baró afectat per la malaltia.
4. d) La parella sol·licita realitzar un cariotip fetal convencional mitjançant amniocentesi per descartar l'hemofília. Raona si aquesta tècnica citogenètica és adequada per diagnosticar aquesta patologia i proposa una alternativa diagnòstica vàlida.

En avicultura industrial s'aprofita el sistema cromosòmic de determinació del sexe ZW per a la identificació immediata del sexe dels pollets tot just néixer (autosexatge). El plomatge barrat està determinat per un al·lel dominant (Z^B) i el no barrat pel seu al·lel recessiu (Z^b).

1. a) Dissenya l'encreuament parental exacte que s'ha de realitzar en una granja perquè el 100 % dels pollets mascles eclosionin amb plomatge barrat i el 100 % de les femelles eclosionin no barrades, indicant genotips i fenotips d'ambdós progenitors. Justifica per què l'encreuament recíproc no serviria per a l'autosexatge fenotípic universal en néixer.
2. b) Si les femelles obtingudes en aquest encreuament s'encreuen posteriorment amb un gall heterozigot per a aquest caràcter, determina les proporcions genotípiques i fenotípiques esperades en la descendència desglossades per sexe.
3. c) En una línia d'aus es detecta una mutació letal recessiva primerenca lligada al cromosoma Z (Z^l) que impedeix l'eclosió de l'ou. Si s'encreua un gall portador sa (Z^B Z^l) amb gallines normals no barrades (Z^b W), prediu i justifica la proporció de sexes (ràtio mascles : femelles) observada entre els pollets vius que aconsegueixen néixer.