La mitosi i la meiosi

Ordena les fases següents de la mitosi: anafase, telofase, profase i metafase, i descriu en una frase l'esdeveniment més característic de cadascuna.

S'observen quatre cèl·lules animals en diferents fases de la mitosi, numerades de l'1 al 4:

• Cèl·lula 1: cromosomes condensats dispersos i trencament de l'embolcall nuclear.

• Cèl·lula 2: cromosomes alineats en el pla equatorial.

• Cèl·lula 3: cromàtides germanes separades desplaçant-se cap a pols oposats.

• Cèl·lula 4: cromosomes en pols cel·lulars oposats i formació d'un solc d'estrangulació.

Identifica quina fase (profase, metafase, anafase o telofase) correspon a cada cèl·lula numerada i justifica la teva resposta descrivint un tret observable en cadascuna.

Explica la funció biològica de la mitosi en els organismes pluricel·lulars i posa dos exemples de processos en què intervé de manera essencial.

Quantes cèl·lules filles s'obtenen després d'una mitosi i quantes després d'una meiosi completa? Indica a més la dotació cromosòmica d'aquestes cèl·lules filles respecte a la cèl·lula mare en cada procés.

Què és la fecundació? Raona per què la meiosi és imprescindible perquè el nombre de cromosomes es mantingui constant d'una generació a l'altra en les espècies amb reproducció sexual.

Durant la profase I de la meiosi es produeix l'encreuament (crossing over). Explica en què consisteix aquest fenomen i quina conseqüència té per a la variabilitat genètica dels gàmetes.

A les gònades d'un organisme diploide amb $2n = 14$ s'aïllen quatre cèl·lules en diferents etapes de divisió cel·lular (anomenades A, B, C i D) i es quantifiquen les seves estructures cromosòmiques:

• Cèl·lula A: Presenta 7 bivalents (tètrades) alineats a la placa equatorial, amb un total de 28 cromàtides.

• Cèl·lula B: Presenta 14 cromosomes alineats individualment a l'equador cel·lular, amb 28 molècules d'ADN bicatenari en total.

• Cèl·lula C: Presenta 7 cromosomes de 2 cromàtides cadascun, disposats a la placa equatorial.

• Cèl·lula D: Presenta 7 cromosomes constituïts per una sola cromàtida no duplicada.

1. a) Identifica raonadament a quina fase concreta de la mitosi o de la meiosi correspon cadascuna de les cèl·lules A, B, C i D.
2. b) Si durant l'anafase que succeeix a l'etapa observada a la Cèl·lula C es produeix la no-disjunció de les cromàtides germanes d'un cromosoma, prediu la dotació cromosòmica exacta de les dues cèl·lules filles derivades directament d'aquesta divisió.

Mitjançant tècniques d'hibridació in situ fluorescent (FISH), es marca amb una sonda verda el centròmer del cromosoma 3 patern i amb una sonda vermella el centròmer del cromosoma 3 matern en cèl·lules d'un individu diploide. Al microscopi s'observen tres cèl·lules aturades en metafase:

• Cèl·lula 1: Mostra un senyal doble verd i un senyal doble vermell estretament associats formant parelles a la placa equatorial.

• Cèl·lula 2: Mostra el senyal doble verd i el senyal doble vermell alineats de manera independent al llarg de la mateixa placa equatorial.

• Cèl·lula 3: Mostra únicament un senyal doble vermell alineat a la placa equatorial, sense presència del senyal verd a tota la cèl·lula.

1. a) Dedueix raonadament a quina metafase (mitòtica, meiòtica I o meiòtica II) correspon cadascuna de les tres cèl·lules observades a partir de la presència, absència i orientació dels centròmers de tots dos homòlegs.
2. b) Prediu quins senyals fluorescents i quantes cromàtides del cromosoma 3 rebrà cadascuna de les cèl·lules filles després de l'anafase de la Cèl·lula 1 en comparació amb l'anafase de la Cèl·lula 2.

Una parella té un fill amb síndrome de Down (trisomia 21 regular). Per determinar l'origen de l'anomalia, s'analitzen els al·lels d'un marcador microsatèl·lit situat molt a prop del centròmer del cromosoma 21, on la taxa d'entrecreuament és menyspreable:

• Pare: homozigot amb l'al·lel $A_1$.

• Mare: heterozigota amb els al·lels $A_2$ i $A_3$.

• Fill amb síndrome de Down: genotip $A_1 A_2 A_3$.

1. a) Dedueix raonadament en quin progenitor es va produir l'error meiòtic i demostra de manera inequívoca si la no-disjunció va tenir lloc durant l'anafase I o durant l'anafase II.
2. b) Si l'error de no-disjunció hagués tingut lloc a l'altra divisió meiòtica del mateix progenitor, prediu quins genotips alternatius hauria pogut heretar el fill respecte als al·lels materns i quin percentatge dels quatre productes d'aquesta meiosi haurien estat completament euploides ($n = 23$).