Les aplicacions de la biotecnologia

Anomena dues aplicacions de la biotecnologia en el camp de la salut i explica breument en què consisteix cadascuna.

Què és la teràpia gènica? Posa un exemple de malaltia que s'intenti tractar amb aquesta estratègia i explica'n el fonament.

Durant el desenvolupament d'una vacuna d'ARNm contra un virus patogen amb embolcall, l'equip de recerca ha de solucionar diversos obstacles fisiològics i cel·lulars:

1. a) Si s'injectés ARNm lliure directament al torrent circulatori, es degradaria en qüestió de minuts i resultaria incapaç de travessar la membrana plasmàtica. Justifica quines barreres biològiques (moleculars i electroestàtiques) n'impedeixen l'entrada i explica com l'encapsulament en nanopartícules lipídiques resol aquest problema.
2. b) Un cop al citosol de les cèl·lules de l'hoste, descriu quin orgànul tradueix l'ARNm i rebat l'afirmació errònia que «les vacunes d'ARNm poden modificar permanentment el genoma del pacient», aportant dos arguments biològics basats en el flux de la informació genètica i la compartimentació cel·lular.
3. c) Compara la seguretat d'aquesta vacuna amb una clàssica de virus atenuats en una persona amb immunodeficiència greu: prediu quin risc de reversió o replicació patogènica presenta la vacuna atenuada que no existeix en absolut amb la vacuna d'ARNm i justifica el teu raonament.

L'esquema resumeix, en quatre etapes numerades, com s'obté avui la insulina humana. Explica què passa a cada etapa i raona quins avantatges ofereix aquest mètode enfront de l'extracció d'insulina a partir de pàncrees de porcs o vaques.

El blat de moro Bt incorpora un gen del bacteri Bacillus thuringiensis que produeix una toxina insecticida. Exposa dos avantatges d'aquest cultiu transgènic i dos riscos o crítiques que se li assenyalen.

En les estacions depuradores d'aigües residuals intervenen bacteris i altres microorganismes. Explica quin paper fan en la depuració de l'aigua.

La bioremediació empra microorganismes per netejar abocaments d'hidrocarburs. Explica en què consisteix aquesta tècnica i quines condicions s'han de donar perquè els microorganismes degradin el contaminant amb eficàcia.

En una investigació forense es troba una mínima taca de sang a la roba d'una víctima (Mostra). La policia interroga dos sospitosos (S1 i S2). Així mateix, en un procés civil paral·lel, una dona (M) reclama a S1 la paternitat del seu fill (F). El laboratori analitza tres loci de repeticions curtes en tàndem (STR):

1. a) Interpreta els resultats forenses: es pot descartar algun dels sospitosos? Permet aquesta coincidència afirmar amb una certesa absoluta del $100\ \%$ que el sospitós no descartat és l'autor del delicte? Justifica la teva resposta considerant la probabilitat estadística i la necessitat d'analitzar més loci.
2. b) Analitza les dades de la prova de paternitat: dedueix els al·lels paterns obligats que va haver de rebre el fill (F) comparant el seu genotip amb el de la seva mare (M). A partir d'aquests al·lels, dictamina de manera raonada si S1 pot ser el pare biològic de F.
3. c) Explica a escala cromosòmica i molecular què significa que un individu presenti dos valors diferents en un locus STR enfront d'un de sol (com en el Locus 3 de S1), i quina tècnica analítica permet distingir aquests al·lels després d'amplificar-los per PCR.

Un consorci biomèdic proposa aplicar la tecnologia CRISPR/Cas9 en zigots humans viables per corregir una mutació autosòmica dominant responsable de la malaltia de Huntington abans d'implantar l'embrió.

1. a) Descriu els dos elements moleculars indispensables del sistema CRISPR/Cas9 que s'han de microinjectar en el zigot i explica com actuen coordinadament per reconèixer i tallar amb precisió la seqüència d'ADN diana.
2. b) En els assajos experimentals es detecten dos problemes tècnics majors: talls fora de diana (efectes off-target) i mosaicisme genètic (algunes cèl·lules del blastocist porten l'edició i d'altres conserven l'al·lel original sense editar). Justifica a escala molecular i del desenvolupament embrionari per què sorgeix el mosaicisme i prediu quines conseqüències per a la salut comportaria en l'individu nascut.
3. c) Distingeix amb precisió entre edició gènica somàtica i edició gènica de la línia germinal. Justifica científicament per què la modificació de la línia germinal en embrions suscita un rebuig ètic i legal molt més gran en la comunitat internacional que la teràpia gènica aplicada a cèl·lules somàtiques d'un pacient adult.