As leis de Mendel e a transmissão de características
Júlia e o irmão Lucas têm pele pigmentada, assim como os pais. Mesmo assim, a prima deles nasceu albina, e ninguém na família entendeu como isso foi possível. Como duas pessoas de pele pigmentada podem ter uma filha albina? A resposta está nas ervilhas de um monge do século XIX. Vamos descobri-la e, no fim, voltar a essa família.
Os termos da hereditariedade
No 9º ano do Ensino Fundamental, você já estudou que as características passam de pais para filhos e que Mendel, com experimentos em ervilhas, descobriu as primeiras regras dessa herança. Agora vamos retomar essas ideias e aprofundá-las.
Hoje sabemos que as características passam de pais para filhos por meio dos genes. Antes disso, muita gente pensava que o filho era uma "mistura" do sangue dos pais, como tinta azul misturada com tinta amarela. Essa ideia (concepção pré-mendeliana) tem um problema: ela não explica por que uma característica pode "pular" uma geração e reaparecer nos netos.
Em 1866, o monge Gregor Mendel publicou os resultados de anos de experimentos com ervilhas-de-cheiro (Pisum sativum). Ele escolheu essa planta porque:
-
ela tem características fáceis de observar, como semente amarela ou verde, flor roxa ou branca;
-
cresce rápido e produz muitos descendentes;
-
pode ser autofecundada ou cruzada à mão, e assim Mendel controlava quem cruzava com quem;
-
partiu de linhagens puras, que sempre davam o mesmo tipo de descendente.
Veja o resultado do cruzamento entre uma linhagem pura de sementes amarelas e uma de sementes verdes:
A cor verde sumiu na F₁ e reapareceu na F₂. Ela não tinha sido "misturada": estava escondida. Nos experimentos de Mendel, a F₂ teve 6.022 sementes amarelas e 2.001 verdes, uma proporção muito próxima de 3 para 1.
Para explicar isso, precisamos de um vocabulário preciso:
Cada indivíduo tem dois alelos para cada gene: um herdado da mãe e outro do pai. Com dominância completa, temos:
| Genótipo | Tipo | Fenótipo |
|---|---|---|
| $VV$ | homozigoto dominante | amarela |
| $Vv$ | heterozigoto | amarela |
| $vv$ | homozigoto recessivo | verde |
Observe que dois genótipos diferentes ($VV$ e $Vv$) produzem o mesmo fenótipo. Por isso, olhando apenas para a planta, nem sempre sabemos qual é o seu genótipo.
Mendel realizou seus experimentos com ervilhas-de-cheiro (Pisum sativum*). Explique, com suas palavras, a diferença entre genótipo e fenótipo, e dê um exemplo de cada um…
Mendel realizou seus experimentos com ervilhas-de-cheiro (Pisum sativum). Explique, com suas palavras, a diferença entre genótipo e fenótipo, e dê um exemplo de cada um usando a cor da semente da ervilha (amarela ou verde).
Em ervilhas, o alelo $V$ (semente amarela) é dominante sobre o alelo $v$ (semente verde). Classifique cada genótipo a seguir como homozigoto dominante, homozigoto…
Em ervilhas, o alelo $V$ (semente amarela) é dominante sobre o alelo $v$ (semente verde). Classifique cada genótipo a seguir como homozigoto dominante, homozigoto recessivo ou heterozigoto, e indique o fenótipo correspondente: $VV$, $Vv$ e $vv$.
A Primeira Lei de Mendel e o quadro de Punnett
Como o verde reapareceu? Mendel propôs que cada indivíduo tem dois "fatores" para cada característica (hoje, os alelos) e que, na formação dos gametas, esses dois fatores se separam. Cada gameta recebe apenas um. Na fecundação, o alelo do gameta masculino se junta ao do gameta feminino e restabelece o par.
A separação dos alelos acontece porque os cromossomos homólogos se separam na meiose, como você estuda no capítulo do ciclo celular.
Para prever os descendentes, usamos o quadro de Punnett: colocamos os gametas de um genitor nas colunas, os do outro nas linhas, e preenchemos cada casa combinando um alelo de cada. Explore o cruzamento $Vv \times Vv$ (aqui o widget usa $D$ e $R$ para dominante e recessivo):
No cruzamento entre dois heterozigotos ($Aa \times Aa$) obtemos:
-
proporção genotípica: $1\,AA : 2\,Aa : 1\,aa$;
-
proporção fenotípica (dominância completa): $3$ dominantes $: 1$ recessivo.
Essa é a famosa proporção $3:1$ da F₂ de Mendel, e agora ela faz sentido: o alelo verde estava escondido em todos os indivíduos da F₁ ($Vv$).
Probabilidade
Cada fecundação é um evento ao acaso, como lançar uma moeda. A probabilidade de um gameta $a$ encontrar outro gameta $a$ é o produto das probabilidades, porque os eventos são independentes:
$$P(aa) = \tfrac{1}{2} \cdot \tfrac{1}{2} = \tfrac{1}{4}$$O resultado vale para cada filho, individualmente. Um casal que já teve um filho albino não "usou a cota": para o próximo filho a probabilidade continua $\tfrac{1}{4}$.
Voltando ao gancho do início: os pais de pele pigmentada eram heterozigotos, e a chance de uma criança albina em cada gestação era de $\tfrac{1}{4}$.
Considere o cruzamento entre dois indivíduos heterozigotos para uma característica com dominância completa, $Aa \times Aa$. Escreva os genótipos possíveis dos…
Considere o cruzamento entre dois indivíduos heterozigotos para uma característica com dominância completa, $Aa \times Aa$. Escreva os genótipos possíveis dos descendentes e a proporção esperada de cada um.
Um casal de pele pigmentada, ambos heterozigotos, quer saber a probabilidade de ter um filho albino. O albinismo é uma condição de herança autossômica recessiva. a)…
Um casal de pele pigmentada, ambos heterozigotos, quer saber a probabilidade de ter um filho albino. O albinismo é uma condição de herança autossômica recessiva.
- a) Represente o cruzamento e indique as proporções genotípicas e fenotípicas esperadas.
- b) Qual é a probabilidade de o casal ter uma criança albina? E de ter uma criança de pele pigmentada que seja portadora do alelo para albinismo?
Descobrindo genótipos: o cruzamento-teste
Uma cobaia preta pode ser $BB$ ou $Bb$. Como descobrir? Fazemos o cruzamento-teste (ou testcross): cruzamos o indivíduo de genótipo desconhecido com um homozigoto recessivo ($bb$). O homozigoto recessivo só dá gametas $b$, então o fenótipo de cada filhote revela o gameta que veio do outro genitor.
| Genitor testado | Gametas | Descendentes do cruzamento com $bb$ |
|---|---|---|
| $BB$ | todos $B$ | 100% $Bb$, todos pretos |
| $Bb$ | $\tfrac{1}{2}B$ e $\tfrac{1}{2}b$ | 50% pretos ($Bb$) e 50% marrons ($bb$) |
Veja o primeiro caso no quadro:
Basta aparecer um filhote marrom para saber que o genitor preto é $Bb$. Já se todos forem pretos, o genitor provavelmente é $BB$, mas a certeza vem com mais filhotes: com poucos descendentes, o acaso pode enganar.
Deduzindo os genitores pelos descendentes
Outra tática é usar as proporções. Se o cruzamento entre dois indivíduos de fenótipo dominante gera uma proporção próxima de $3:1$, os dois são heterozigotos. Se gera $1:1$ em um cruzamento dominante $\times$ recessivo, o dominante é heterozigoto.
Em cobaias, a pelagem preta é determinada pelo alelo dominante $B$ e a pelagem marrom pelo alelo recessivo $b$. Uma cobaia preta foi cruzada com uma cobaia marrom e,…
Em cobaias, a pelagem preta é determinada pelo alelo dominante $B$ e a pelagem marrom pelo alelo recessivo $b$. Uma cobaia preta foi cruzada com uma cobaia marrom e, entre os filhotes, nasceram 6 pretos e 5 marrons.
- a) Qual é o genótipo de cada genitor? Justifique.
- b) Que resultado você esperaria se a cobaia preta fosse homozigota? Compare com o resultado observado.
Em uma plantação, um agricultor cruzou duas plantas de ervilha de flores roxas (dominante) e obteve 150 descendentes: 113 com flores roxas e 37 com flores brancas. a)…
Em uma plantação, um agricultor cruzou duas plantas de ervilha de flores roxas (dominante) e obteve 150 descendentes: 113 com flores roxas e 37 com flores brancas.
- a) Que proporção fenotípica aproximada foi obtida?
- b) Quais eram os genótipos das plantas parentais? Explique o raciocínio a partir da Primeira Lei de Mendel.
Heredogramas: lendo a herança em famílias
Em humanos não fazemos cruzamentos controlados. Para estudar a herança de uma doença, usamos o heredograma (ou genealogia), um esquema da família com símbolos padronizados.
Para identificar o tipo de herança:
Para definir os genótipos, siga uma ordem:
-
Todo indivíduo afetado por uma característica recessiva é $aa$.
-
Quem tem um filho afetado (e não é afetado) é necessariamente $Aa$: precisa ter passado um $a$.
-
Os pais de um afetado, se não são afetados, são $Aa$.
-
Quem não é afetado e não tem informação extra é $A\_$ (pode ser $AA$ ou $Aa$).
Observe o heredograma de uma família, descrito a seguir. O casal I-1 (homem) e I-2 (mulher) tem pele pigmentada normal e teve três filhos: II-1 (menina, normal), II-2…
Observe o heredograma de uma família, descrito a seguir. O casal I-1 (homem) e I-2 (mulher) tem pele pigmentada normal e teve três filhos: II-1 (menina, normal), II-2 (menino, afetado por uma doença) e II-3 (menina, normal). A menina II-3 casou-se com um homem normal sem histórico da doença na família e teve um menino afetado e uma menina normal.
Nesse caso, a doença é causada por um alelo recessivo autossômico.
- a) Determine os genótipos possíveis de todos os indivíduos citados e indique quais não podem ser definidos com certeza.
- b) Há uma contradição na informação sobre o homem que se casou com II-3 ("sem histórico da doença"), considerando que o casal teve um filho afetado? Argumente.
- c) Qual é a probabilidade de um próximo filho desse casal ser afetado?
A Segunda Lei de Mendel: dois genes ao mesmo tempo
Mendel também acompanhou duas características ao mesmo tempo, como cor da semente (amarela $V$ ou verde $v$) e textura (lisa $R$ ou rugosa $r$). Cruzando duplo-heterozigotos ($VvRr \times VvRr$), ele obteve, na F₂, quatro fenótipos na proporção $9:3:3:1$.
Isso acontece porque, na meiose, cada par de cromossomos homólogos se orienta de forma independente. A separação de um par não influencia a do outro.
Para obter os gametas de um indivíduo, combine cada alelo de um gene com cada alelo do outro:
| Genótipo | Gametas |
|---|---|
| $VvRr$ | $VR$, $Vr$, $vR$, $vr$ (¼ cada) |
| $vvrr$ | só $vr$ |
| $VvRR$ | $VR$ e $vR$ (½ cada) |
Uma regra útil para a F₂: tratar cada gene separadamente e multiplicar as probabilidades. No cruzamento $VvRr \times VvRr$, a chance de semente verde e rugosa é $\tfrac{1}{4} \cdot \tfrac{1}{4} = \tfrac{1}{16}$.
Em uma espécie de planta, a cor da flor é determinada por um gene com dominância completa (vermelha dominante sobre branca) e a altura por outro gene, em cromossomos…
Em uma espécie de planta, a cor da flor é determinada por um gene com dominância completa (vermelha dominante sobre branca) e a altura por outro gene, em cromossomos diferentes (alta dominante sobre baixa). Uma planta vermelha e alta, duplo-heterozigota, é cruzada com uma planta branca e baixa.
- a) Escreva os genótipos dos genitores e os tipos de gametas que cada um produz.
- b) Determine as proporções genotípicas e fenotípicas esperadas na descendência.
- c) Explique por que o resultado dependeria de os genes estarem em cromossomos diferentes, relacionando sua resposta à Segunda Lei de Mendel.
Resumo
-
Genótipo são os alelos que o indivíduo tem; fenótipo é a característica observável. Alelo dominante se manifesta em heterozigose, e o recessivo só em homozigose.
-
Primeira Lei de Mendel: os dois alelos de um gene se separam na formação dos gametas, e cada gameta leva apenas um.
-
O quadro de Punnett prevê os descendentes. Em $Aa \times Aa$: genótipos $1:2:1$ e fenótipos $3:1$ (probabilidade de $aa$ = ¼).
-
O cruzamento-teste ($\times$ homozigoto recessivo) revela se um indivíduo dominante é homozigoto ($100\%$ dominantes) ou heterozigoto ($1:1$).
-
Em um heredograma, pais sem a característica com filho afetado indicam herança recessiva e pais portadores $Aa$.
-
Segunda Lei de Mendel: genes em cromossomos diferentes se separam de forma independente. $VvAa$ produz quatro gametas em partes iguais, e $VvAa \times VvAa$ dá $9:3:3:1$.
Volte ao começo: a prima albina nasceu porque os pais de pele pigmentada eram portadores ($Aa$) e cada um passou o alelo $a$, uma chance de $\tfrac{1}{4}$ em cada gestação.