La expresión génica

Define la transcripción: qué molécula sirve de molde, qué molécula se fabrica y en qué parte de la célula eucariota ocurre.

Durante la transcripción, cada base de la cadena molde del ADN determina qué base llevará el ARNm. Indica qué base pondrá el ARNm frente a una A, una T, una G y una C del molde, recordando que en el ARN no hay timina.

La cadena molde de un gen tiene la secuencia 3'-TAC GGA TTT-5'. Escribe la secuencia del ARN mensajero que se sintetiza a partir de ella, teniendo en cuenta que en el ARN la timina se sustituye por el uracilo.

La transcripción y la replicación se parecen porque en ambas se «lee» una cadena de ADN y se fabrica una molécula complementaria. Explica dos diferencias fundamentales entre ambos procesos: qué se copia en cada caso y qué molécula se obtiene.

¿Qué es el código genético? Explica qué es un codón y cuántas bases lo forman.

Se analizan dos pacientes con mutaciones puntuales en el mismo codón de su ARNm maduro, que originalmente era GAA (codifica ácido glutámico):

• En el paciente A, el codón muta a GAG (codifica ácido glutámico).

• En el paciente B, muta a GUA (codifica valina).

1. a) Basándote en las propiedades del código genético, justifica por qué el paciente A no manifiesta ninguna alteración mientras que el paciente B presenta una enzima no funcional.
2. b) ¿Podría existir una «mutación silenciosa» como la del paciente A si el código genético no fuese degenerado? Justifica tu respuesta deduciendo qué consecuencias tendrían las mutaciones en un código hipotético con un solo codón por aminoácido.

Una bacteria sintetiza un oligopéptido a partir del siguiente fragmento de ARNm maduro:

5'-... AUG GCC UUU UAA ...-3'

Un agente mutágeno provoca la deleción (pérdida) del primer nucleótido del codón GCC (la primera citosina), quedando la secuencia: 5'-... AUG GCU UUU AA...-3'.

Sabiendo que:

• AUG = Metionina (inicio)

• GCC = Alanina; GCU = Alanina; UUU = Fenilalanina; UUA = Leucina

• UAA = Fin (terminación)

1. a) Escribe la secuencia de aminoácidos resultante antes y después de la mutación.
2. b) Justifica por qué una mutación por cambio de fase de lectura (deleción o inserción) suele tener consecuencias mucho más graves para la función de una proteína que una mutación por sustitución de una única base.

Explica el papel del ribosoma y del ARN de transferencia (ARNt) durante la traducción: ¿dónde se une cada uno y qué transporta el ARNt?

Un ARN mensajero lleva la secuencia 5'-AUG GCU CAA-3'. Reconstruye la secuencia de la cadena molde del ADN a partir de la cual se transcribió, indicando su dirección.

La insulina es una proteína de $51$ aminoácidos. Teniendo en cuenta que el ARNm necesita también un codón de terminación, calcula cuántos nucleótidos tiene como mínimo la parte codificante de su ARNm y explica el cálculo.

Un estudiante afirma: «Dado que una neurona y una célula de la piel tienen funciones y formas completamente distintas, sus moléculas de ADN deben ser diferentes; por ejemplo, la neurona ha eliminado los genes de las proteínas de la piel que no necesita».

1. a) Rebate la afirmación del estudiante explicando qué encontraríamos realmente si secuenciamos el ADN genómico de ambos tipos celulares.
2. b) Si el ADN es idéntico, predice y justifica qué diferencias esperarías encontrar al analizar los tipos de ARNm y de proteínas presentes en el citoplasma de ambas células.

Imagina una célula mutante hipotética en la que no existe la molécula de ARNm: los ribosomas se introducen directamente en el núcleo y traducen las proteínas leyendo directamente la doble hélice del ADN.

Evalúa esta situación planteando dos inconvenientes biológicos graves que tendría este mecanismo: uno relacionado con la integridad y protección del material genético, y otro relacionado con la velocidad de respuesta y la capacidad de amplificación cuando la célula necesita producir miles de copias de una proteína en poco tiempo.

Gracias a la ingeniería genética es posible introducir el gen de la insulina humana en la bacteria Escherichia coli y lograr que esta bacteria fabrique insulina idéntica a la nuestra.

1. a) ¿Qué característica fundamental del código genético hace posible que una bacteria interprete correctamente las instrucciones de un gen humano? Justifica qué conclusión evolutiva sobre el origen común de todos los seres vivos se extrae de este hecho.
2. b) Imagina que el código genético no compartiera esta característica y fuera específico de cada especie. ¿Qué sucedería al introducir el gen humano en la bacteria? Justifica tu deducción.

En microfotografías electrónicas de bacterias se observa con frecuencia que varios ribosomas se unen al ARNm y comienzan a traducirlo mientras la ARN polimerasa todavía está transcribiendo ese mismo ARNm a partir del ADN.

1. a) Justifica por qué este acoplamiento simultáneo de transcripción y traducción es imposible en una célula humana.
2. b) Si clonamos un gen humano directamente en una bacteria tal cual se extrae del núcleo humano (con sus exones e intrones), la bacteria es incapaz de producir la proteína correcta. Explica a qué se debe este fallo y qué paso del procesamiento del ARN le falta a la bacteria.

El gen de la cadena beta de la hemoglobina humana en el ADN nuclear mide 1600 pares de bases, pero la proteína madura solo contiene 146 aminoácidos (la metionina inicial se elimina tras la traducción).

1. a) Calcula cuántos nucleótidos del ARNm maduro codifican estrictamente esta cadena polipeptídica (incluyendo el codón de inicio y el de terminación).
2. b) Justifica a qué se debe la gran diferencia de longitud entre el gen original de 1600 pares de bases y los nucleótidos que calculaste.
3. c) El genoma humano contiene unos 20 000 genes, pero nuestras células producen más de 90 000 proteínas diferentes. Explica mediante qué mecanismo de maduración del ARNm es posible generar múltiples proteínas distintas a partir de un único gen.