Le applicazioni delle biotecnologie

Indica due applicazioni delle biotecnologie nel campo della salute e spiega brevemente in che cosa consiste ciascuna.

Che cos'è la terapia genica? Fai un esempio di malattia che si cerca di curare con questa strategia e spiegane il fondamento.

Durante lo sviluppo di un vaccino a mRNA contro un virus patogeno con envelope, il gruppo di ricerca deve superare diversi ostacoli fisiologici e cellulari:

1. a) Se si iniettasse mRNA libero direttamente nel flusso sanguigno, verrebbe degradato nel giro di pochi minuti e sarebbe incapace di attraversare la membrana plasmatica. Giustifica quali barriere biologiche (molecolari ed elettrostatiche) ne impediscono l'ingresso e spiega come l'incapsulamento in nanoparticelle lipidiche risolve questo problema.
2. b) Una volta nel citosol delle cellule dell'ospite, descrivi quale organulo traduce l'mRNA e confuta l'affermazione errata secondo cui «i vaccini a mRNA possono modificare permanentemente il genoma del paziente», apportando due argomenti biologici basati sul flusso dell'informazione genetica e sulla compartimentazione cellulare.
3. c) Confronta la sicurezza di questo vaccino con quella di un vaccino classico a virus attenuato in una persona con grave immunodeficienza: prevedi quale rischio di reversione o di replicazione patogena presenta il vaccino attenuato che non esiste affatto con il vaccino a mRNA e giustifica il tuo ragionamento.

Lo schema riassume, in quattro tappe numerate, come si ottiene oggi l'insulina umana. Spiega che cosa avviene in ciascuna tappa e motiva quali vantaggi offre questo metodo rispetto all'estrazione dell'insulina dal pancreas di suini o bovini.

Il mais Bt incorpora un gene del batterio Bacillus thuringiensis che produce una tossina insetticida. Indica due vantaggi di questa coltura transgenica e due rischi o critiche che le vengono rivolte.

Negli impianti di depurazione delle acque reflue intervengono batteri e altri microrganismi. Spiega quale ruolo svolgono nella depurazione dell'acqua.

Il biorisanamento impiega microrganismi per ripulire gli sversamenti di idrocarburi. Spiega in che cosa consiste questa tecnica e quali condizioni devono verificarsi affinché i microrganismi degradino con efficacia il contaminante.

In un'indagine forense viene trovata una minima macchia di sangue sui vestiti di una vittima (Campione). La polizia interroga due sospettati (S1 e S2). Inoltre, in un procedimento civile parallelo, una donna (M) rivendica nei confronti di S1 la paternità di suo figlio (H). Il laboratorio analizza tre loci di ripetizioni brevi in tandem (STR):

1. a) Interpreta i risultati forensi: si può escludere uno dei sospettati? Questa coincidenza permette di affermare con una certezza assoluta del $100\ \%$ che il sospettato non escluso è l'autore del reato? Giustifica la risposta considerando la probabilità statistica e la necessità di analizzare più loci.
2. b) Analizza i dati del test di paternità: deduci gli alleli paterni obbligati che il figlio (H) deve aver ricevuto confrontando il suo genotipo con quello della madre (M). A partire da essi, stabilisci in modo motivato se S1 può essere il padre biologico di H.
3. c) Spiega a livello cromosomico e molecolare che cosa significa che un individuo presenti due valori diversi in un locus STR rispetto a uno solo (come nel Locus 3 di S1) e quale tecnica analitica permette di distinguere questi alleli dopo averli amplificati mediante PCR.

Un consorzio biomedico propone di applicare la tecnologia CRISPR/Cas9 a zigoti umani vitali per correggere una mutazione autosomica dominante responsabile della malattia di Huntington prima di impiantare l'embrione.

1. a) Descrivi i due elementi molecolari indispensabili del sistema CRISPR/Cas9 che devono essere microiniettati nello zigote e spiega come agiscono in modo coordinato per riconoscere e tagliare con precisione la sequenza di DNA bersaglio.
2. b) Nelle prove sperimentali si individuano due importanti problemi tecnici: tagli fuori bersaglio (effetti off-target) e mosaicismo genetico (alcune cellule della blastocisti portano la modifica e altre conservano l'allele originale non modificato). Giustifica a livello molecolare e dello sviluppo embrionale perché si genera il mosaicismo e prevedi quali conseguenze per la salute comporterebbe nell'individuo nato.
3. c) Distingui con precisione tra editing genico somatico ed editing genico della linea germinale. Giustifica scientificamente perché la modificazione della linea germinale negli embrioni suscita un rifiuto etico e legale molto maggiore nella comunità internazionale rispetto alla terapia genica applicata alle cellule somatiche di un paziente adulto.

Sfida del tema. Assumi il ruolo di consulente scientifico ed elabora una relazione tecnica sull'impatto reale delle biotecnologie nel nostro ambiente.

1. Raccolta di dati ufficiali: Accedi al sito del Ministero dell'Agricoltura, della Sovranità alimentare e delle Foreste e raccogli la superficie coltivata (in ettari) a mais geneticamente modificato ($MON\,810$) in Italia negli ultimi tre anni disponibili.

2. Basi di ingegneria genetica: Elabora uno schema esplicativo del processo biotecnologico per creare questo OGM, descrivendo l'uso di enzimi di restrizione, vettori di clonazione, DNA ligasi e i metodi di trasferimento e integrazione genica.

3. Analisi delle applicazioni: Confronta questa applicazione agronomica con una medica (come l'ottenimento di insulina ricombinante o una terapia mediante $CRISPR/Cas9$), calcolando la variazione percentuale della superficie coltivata con un decimale (ad esempio, $+2,5\,\%$).

4. Parere bioetico: Redigi una proposta finale motivata valutando la sostenibilità ambientale, il flusso genico verso specie selvatiche e l'impatto socioeconomico dell'uso dei brevetti biotecnologici.

Verranno valutati:

• La precisione concettuale nella descrizione degli strumenti e delle fasi del DNA ricombinante.

• Il rigore nella raccolta, nella tabulazione e nell'analisi percentuale dei dati ufficiali del Ministero.

• L'argomentazione critica e integrata sulle applicazioni agricole e biomediche con prospettiva bioetica.