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3ª série · Biologia
A genética molecular · A genética mendeliana

A hereditariedade não mendeliana

Nem toda característica segue a dominância completa de Mendel. Existem heterozigotos com fenótipo intermediário, alelos que se expressam ao mesmo tempo, genes com mais de dois alelos na população, combinações de alelos que nem chegam a nascer e genes que escondem o efeito de outros. Nenhum desses casos contradiz as Leis de Mendel: os alelos continuam segregando e sendo transmitidos do mesmo jeito. O que muda é a relação entre o genótipo e o fenótipo.

Uma situação para pensar: um casal doa sangue no hemocentro. Ela é do grupo A, ele é do grupo B, e o filho de ambos é do grupo 0. Como isso é possível? Vamos voltar a essa pergunta mais adiante.

Dominância incompleta: herança intermediária

Você cruza uma planta maravilha (Mirabilis jalapa) de linhagem pura de flores vermelhas com outra de linhagem pura de flores brancas. Pela Primeira Lei de Mendel, você esperaria flores vermelhas na F1. Mas todas as plantas nascem com flores cor-de-rosa. O branco sumiu?

Dominância incompleta em maravilha: duas plantas de flor cor-de-rosa formam gametas CV e CB, e o quadro de Punnett dá 1 vermelha, 2 cor-de-rosa e 1 branca Cruzamento de duas plantas cor-de-rosa × CVCB CVCB gametas: 50% CV e 50% CB de cada planta CV CB CV CB CVCV vermelha CVCB cor-de-rosa CVCB cor-de-rosa CBCB branca Genótipos: 1 CVCV : 2 CVCB : 1 CBCB Fenótipos: 1 vermelha : 2 cor-de-rosa : 1 branca As duas proporções são 1:2:1

Na maravilha, o alelo $C^V$ produz pigmento vermelho em quantidade suficiente apenas quando há duas cópias. Com uma cópia só, sobra pouco pigmento e a flor fica cor-de-rosa. Por isso o resultado não contradiz Mendel: os alelos $C^V$ e $C^B$ continuam separados, sem se misturar, e o branco reaparece na F2.

Pratica★☆☆Por começar
Nas maravilhas (Mirabilis jalapa), uma planta de flores vermelhas é cruzada com uma de flores brancas e toda a F1 apresenta flores cor-de-rosa. Indique os genótipos da…

Nas maravilhas (Mirabilis jalapa), uma planta de flores vermelhas é cruzada com uma de flores brancas e toda a F1 apresenta flores cor-de-rosa. Indique os genótipos da geração parental e da F1, e explique por que razão este resultado não contradiz as leis de Mendel, apesar de surgir um fenótipo novo na F1.

Resolver
Pratica★★☆Por começar
Na boca-de-leão (Antirrhinum majus), a cor da flor apresenta dominância incompleta: vermelha, rosa ou branca. a) Indique as proporções fenotípicas esperadas na F2 obtida…

Na boca-de-leão (Antirrhinum majus), a cor da flor apresenta dominância incompleta: vermelha, rosa ou branca. a) Indique as proporções fenotípicas esperadas na F2 obtida pela autofecundação de plantas rosa. b) Calcule as proporções esperadas ao cruzar uma planta rosa com uma vermelha. c) Explique por que na dominância incompleta as proporções fenotípicas e genotípicas da F2 coincidem.

Resolver
Pratica★★★Por começar
Num programa de pesquisa com Antirrhinum majus*, cruza-se uma planta de flores cor-de-rosa e folhas lisas com outro progenitor de fenótipo desconhecido. Na descendência…

Num programa de pesquisa com Antirrhinum majus, cruza-se uma planta de flores cor-de-rosa e folhas lisas com outro progenitor de fenótipo desconhecido. Na descendência (F1) de 320 indivíduos obtêm-se exatamente seis classes fenotípicas com as seguintes contagens:

  • 61 plantas de flor vermelha e folha lisa.

  • 20 plantas de flor vermelha e folha rugosa.

  • 118 plantas de flor cor-de-rosa e folha lisa.

  • 41 plantas de flor cor-de-rosa e folha rugosa.

  • 59 plantas de flor branca e folha lisa.

  • 21 plantas de flor branca e folha rugosa.

Sabendo que a cor da flor se deve a um gene com dominância incompleta ($R_1$ flor vermelha, $R_2$ flor branca) e a forma da folha a um gene autossômico independente com dominância completa ($L$ lisa sobre $l$ rugosa):

  1. a) Deduza e justifique o genótipo e o fenótipo do progenitor desconhecido.
  2. b) Interprete os dados numéricos discriminando a segregação de cada caráter separadamente e demonstre que se ajustam às proporções teóricas esperadas.
  3. c) Se um agricultor precisasse obter um lote em que 100 % das plantas tivessem flores cor-de-rosa e 50 % folhas rugosas, que cruzamento concreto deveria planejar? Justifique os genótipos parentais escolhidos.
Resolver

Codominância

Ao cruzar um touro de pelagem vermelha com uma vaca de pelagem branca, os bezerros não nascem vermelhos, nem brancos, nem rosados: têm pelos vermelhos e pelos brancos misturados, lado a lado. Como dois caracteres aparecem ao mesmo tempo, sem se fundir?

Codominância na pelagem de bovinos: o heterozigoto ruão tem pelos vermelhos e pelos brancos, sem mistura de cores vermelho (CVCV) branco (CBCB) ruão (CVCB): pelos dos dois tipos, sem mistura

No ruão, cada alelo produz o seu pigmento nos seus próprios pelos. Outro exemplo é o grupo sanguíneo AB: as hemácias carregam, ao mesmo tempo, os açúcares A e B na membrana.

Pratica★☆☆Por começar
Explique o que é a codominância e em que ela se distingue da dominância incompleta, apresentando um exemplo de cada tipo de herança.

Explique o que é a codominância e em que ela se distingue da dominância incompleta, apresentando um exemplo de cada tipo de herança.

Resolver
Pratica★☆☆Por começar
Em certas raças bovinas, o cruzamento entre um touro de pelagem vermelha e uma vaca de pelagem branca produz bezerros de pelagem ruã (mistura de pelos vermelhos e…

Em certas raças bovinas, o cruzamento entre um touro de pelagem vermelha e uma vaca de pelagem branca produz bezerros de pelagem ruã (mistura de pelos vermelhos e brancos). Indique os genótipos dos três fenótipos e explique por que se afirma que os dois alelos são codominantes.

Resolver
Pratica★★☆Por começar
No gado bovino de pelagem ruã, cruzam-se entre si um touro ruão e uma vaca ruã. a) Indique as proporções fenotípicas e genotípicas esperadas entre os bezerros. b)…

No gado bovino de pelagem ruã, cruzam-se entre si um touro ruão e uma vaca ruã. a) Indique as proporções fenotípicas e genotípicas esperadas entre os bezerros. b) Justifique se um casal formado por um touro vermelho e uma vaca branca pode ter um bezerro vermelho, fundamentando a resposta com os genótipos.

Resolver

Alelos múltiplos

Com $n$ alelos de um gene, o número de genótipos possíveis na população é

$$\frac{n(n+1)}{2}$$

Isso porque cada genótipo é um par de alelos: há $n$ homozigotos e $\frac{n(n-1)}{2}$ heterozigotos. Com $n = 3$ (grupos sanguíneos AB0), são $6$ genótipos. Com $n = 4$, são $10$.

Pratica★☆☆Por começar
O que é uma série alélica ou alelos múltiplos? Explica quantos alelos distintos do sistema AB0 existem na população humana e quantos pode possuir, no máximo, cada…

O que é uma série alélica ou alelos múltiplos? Explica quantos alelos distintos do sistema AB0 existem na população humana e quantos pode possuir, no máximo, cada indivíduo, justificando a resposta.

Resolver
Pratica★★☆Por começar
No coelho, a cor da pelagem depende de uma série de quatro alelos: $c^+$ (selvagem), que domina sobre todos os outros; cch (chinchila), que domina sobre os dois…

No coelho, a cor da pelagem depende de uma série de quatro alelos: $c^+$ (selvagem), que domina sobre todos os outros; cch (chinchila), que domina sobre os dois seguintes; ch (himalaia), que apenas domina sobre o último; e c (albino), recessivo em relação a todos. Cruza-se um coelho chinchila de genótipo cch ch com uma coelha himalaia de genótipo ch c. a) Indique as proporções fenotípicas esperadas na descendência. b) Cite quais fenótipos da série não podem surgir nessa descendência. c) Calcule quantos genótipos distintos são possíveis na população para esse caráter.

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O sistema sanguíneo AB0

O sistema AB0 é o exemplo mais conhecido de alelos múltiplos. Três alelos controlam o tipo de açúcar na membrana das hemácias (glóbulos vermelhos): $I^A$, $I^B$ e $i$.

Sistema AB0: hemácias com os açúcares A e B na membrana (só A, só B, os dois ou nenhum), conforme o genótipo formado pelos alelos IA, IB e i Três alelos: IA, IB e i IA e IB são codominantes; os dois dominam sobre i A B AB 0 IAIA ou IAi IBIB ou IBi IAIB ii açúcar A açúcar B açúcares A e B nenhum açúcar açúcar A açúcar B
Pratica★☆☆Por começar
Uma pessoa do grupo sanguíneo A tem um pai do grupo 0. Deduz o genótipo dessa pessoa para o sistema AB0 e justifica-o.

Uma pessoa do grupo sanguíneo A tem um pai do grupo 0. Deduz o genótipo dessa pessoa para o sistema AB0 e justifica-o.

Resolver
Pratica★☆☆Por começar
Indica qual é o único genótipo possível de uma pessoa do grupo sanguíneo 0 e todos os genótipos possíveis de uma pessoa do grupo AB. Explica que relações de dominância…

Indica qual é o único genótipo possível de uma pessoa do grupo sanguíneo 0 e todos os genótipos possíveis de uma pessoa do grupo AB. Explica que relações de dominância existem entre os alelos do sistema AB0.

Resolver

Cruzamentos e transfusões com o AB0

Para descobrir genótipos, use o grupo do filho como pista: ele recebe um alelo de cada genitor.

Transfusão e doação de sangue

No plasma de uma pessoa existem anticorpos contra os açúcares que ela não tem. Quem é do grupo A tem anticorpos anti-B, quem é do grupo B tem anti-A, o grupo 0 tem anti-A e anti-B, e o grupo AB não tem nenhum dos dois. Se o doador tiver um açúcar que o receptor não tem, as hemácias doadas são atacadas.

Receptor Pode receber hemácias de
A A e 0
B B e 0
AB A, B, AB e 0 (receptor universal)
0 somente 0 (doador universal)
Pratica★★☆Por começar
Um homem do grupo sanguíneo A e uma mulher do grupo B têm um filho do grupo 0. a) Deduz os genótipos de ambos os progenitores. b) Calcula a probabilidade de o seu filho…

Um homem do grupo sanguíneo A e uma mulher do grupo B têm um filho do grupo 0. a) Deduz os genótipos de ambos os progenitores. b) Calcula a probabilidade de o seu filho seguinte ser do grupo AB. c) Indica todos os grupos sanguíneos que os descendentes deste casal podem apresentar e com que probabilidade surgirá cada um.

Resolver
Pratica★★☆Por começar
Um casal em que ambos os cônjuges pertencem ao grupo sanguíneo A tem um filho do grupo 0. a) Explica como é possível este resultado. b) Deduz os genótipos dos pais e do…

Um casal em que ambos os cônjuges pertencem ao grupo sanguíneo A tem um filho do grupo 0. a) Explica como é possível este resultado. b) Deduz os genótipos dos pais e do filho. c) Indica que grupos sanguíneos podem apresentar os restantes filhos e qual não pode surgir em caso algum.

Resolver
Pratica★★☆Por começar
Uma mulher do grupo sanguíneo AB e um homem do grupo 0 têm descendência. a) Indica os genótipos de ambos. b) Calcula que grupos sanguíneos os seus filhos podem…

Uma mulher do grupo sanguíneo AB e um homem do grupo 0 têm descendência. a) Indica os genótipos de ambos. b) Calcula que grupos sanguíneos os seus filhos podem apresentar e com que probabilidade. c) Justifica por que razão nenhum filho deste casal pode pertencer ao grupo 0 nem ao grupo AB.

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Fator Rh, eritroblastose fetal e sistema MN

O fator Rh

O fator Rh é outro sistema sanguíneo, controlado por um gene com dominância completa: o alelo $D$ (Rh+) domina $d$ (Rh−). Pessoas Rh+ são $DD$ ou $Dd$, e pessoas Rh− são $dd$. O Rh é herdado de forma independente do AB0. Por isso, o tipo completo de sangue, como "A+" ou "0−", reúne os dois sistemas.

O sistema MN

No sistema MN, um gene tem dois alelos codominantes, $L^M$ e $L^N$, sem nenhum recessivo. Cada genótipo dá um fenótipo próprio: $L^ML^M$ é M, $L^ML^N$ é MN e $L^NL^N$ é N. Como o MN e o AB0 são herdados de forma independente, você pode usá-los juntos para investigar parentesco.

Pratica★★★Por começar
Na maternidade de um hospital ocorre uma confusão com dois bebês recém-nascidos após uma evacuação de emergência. Analisa-se o sangue dos dois casais parentais e de…

Na maternidade de um hospital ocorre uma confusão com dois bebês recém-nascidos após uma evacuação de emergência. Analisa-se o sangue dos dois casais parentais e de ambos os bebês para os sistemas AB0 e MN (este último determinado por um gene com dois alelos codominantes, $M$ e $N$):

  • Casal 1: Mãe (Grupo A, fenótipo M); Pai (Grupo B, fenótipo MN).

  • Casal 2: Mãe (Grupo 0, fenótipo N); Pai (Grupo AB, fenótipo N).

  • Bebê X: Grupo A, fenótipo MN.

  • Bebê Y: Grupo B, fenótipo N.

  1. a) Atribua de forma inequívoca cada bebê ao seu casal correspondente, justificando detalhadamente os genótipos compatíveis e incompatíveis de cada família para ambos os caracteres.
  2. b) Determine os genótipos completos possíveis dos progenitores do Casal 1 e, supondo que a mãe é heterozigótica para o sistema AB0, calcule a probabilidade de o próximo filho deles ser do grupo 0 e fenótipo MN.
  3. c) Compare, em nível molecular e funcional, a codominância do sistema MN com a relação de dominância/codominância do sistema AB0, explicando por que razão no sistema MN nunca existem fenótipos recessivos encobertos.
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Alelos letais

Cruzamento de dois camundongos amarelos AyA: um quarto dos embriões AyAy morre antes de nascer e, entre os que nascem, há 2 amarelos para 1 aguti AyA × AyA dois camundongos amarelos (heterozigotos) 1/4 1/2 1/4 AyAy AyA AA morre no embrião amarelo aguti Nascidos vivos: 2 amarelos : 1 aguti

No camundongo, o alelo $A^y$ dá pelagem amarela e domina o alelo aguti ($A$) quanto à cor, mas $A^yA^y$ morre ainda no embrião. Ou seja, $A^y$ é dominante para a cor e recessivo para a letalidade. Alelos assim são chamados de alelos letais.

Pratica★★☆Por começar
No camundongo, o alelo $A^y$ produz pelagem amarela e domina sobre o alelo da pelagem aguti (A), mas os camundongos homozigotos $A^y A^y$ morrem nas fases iniciais do…

No camundongo, o alelo $A^y$ produz pelagem amarela e domina sobre o alelo da pelagem aguti (A), mas os camundongos homozigotos $A^y A^y$ morrem nas fases iniciais do desenvolvimento. Cruzam-se entre si dois camundongos amarelos. a) Indique as proporções fenotípicas esperadas entre os camundongos que nascem vivos. b) Explique por que não se obtém a proporção 3:1 característica do monoibridismo. c) Indique que designação recebem os alelos como o $A^y$.

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Pratica★★★Por começar
Um criador de gatos afirma ter conseguido, após anos de seleção, uma linhagem pura de gatos Manx (sem cauda) que, ao cruzarem entre si, só produz descendentes sem cauda.…

Um criador de gatos afirma ter conseguido, após anos de seleção, uma linhagem pura de gatos Manx (sem cauda) que, ao cruzarem entre si, só produz descendentes sem cauda. Uma auditoria analisa os registros de 40 ninhadas procedentes desses cruzamentos e constata três fatos: 1) o tamanho médio da ninhada é de 3,1 filhotes vivos, contra os 4,2 habituais em gatos domésticos; 2) entre os 124 filhotes nascidos vivos, 82 não têm cauda e 42 apresentam cauda normal; e 3) em autópsias de fêmeas reprodutoras falecidas detectam-se embriões reabsorvidos em fase precoce de gestação.

  1. a) Refute, com base genética, a afirmação do criador e determine o genótipo real dos seus reprodutores.
  2. b) Justifique, por meio do cruzamento correspondente, se os dados empíricos observados (82 sem cauda : 42 com cauda) se ajustam ao modelo de um alelo letal e calcule as proporções fenotípicas teóricas esperadas entre os nascidos vivos.
  3. c) Elabore uma estratégia de cruzamento que permita ao criador obter a máxima proporção possível de gatinhos Manx entre os nascidos vivos sem que ocorra mortalidade embrionária. Justifique a sua proposta indicando genótipos e proporções.
Resolver
Pratica★★★Por começar
Numa colônia de camundongos estuda-se o alelo $A^y$, dominante sobre o alelo selvagem cutia ($A$) quanto à cor amarela da pelagem, mas letal recessivo no desenvolvimento…

Numa colônia de camundongos estuda-se o alelo $A^y$, dominante sobre o alelo selvagem cutia ($A$) quanto à cor amarela da pelagem, mas letal recessivo no desenvolvimento embrionário precoce. Uma equipe de pesquisa coleta os seguintes dados experimentais:

  • Experimento 1: Ao cruzar camundongos amarelos entre si, o tamanho médio de ninhada ao nascer é de 6 filhotes vivos (4 amarelos e 2 cutias).

  • Experimento 2: Ao cruzar fêmeas amarelas com machos cutias, o tamanho médio de ninhada ao nascer é de 8 filhotes vivos.

  1. a) Interprete e justifique a diferença no tamanho médio de ninhada entre os dois experimentos, e calcule a porcentagem de perda embrionária teórica no Experimento 1.
  2. b) Um criador sustenta que, cruzando continuamente camundongos amarelos com camundongos cutias e selecionando apenas os descendentes amarelos durante dez gerações, conseguirá uma linhagem pura de camundongos amarelos homozigóticos livres de letalidade. Refute de forma fundamentada a proposta do criador.
  3. c) Se numa pesquisa biotecnológica forem analisados 300 blastocistos precoces obtidos in vitro do cruzamento amarelo $\times$ amarelo antes de ocorrer a implantação e a morte embrionária, preveja de forma fundamentada o número de embriões que se espera encontrar para cada um dos genótipos possíveis.
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Interação gênica: epistasia

Você cruza dois camundongos heterozigotos para dois genes independentes ($CcAa \times CcAa$). Espera 9:3:3:1, mas obtém 9 aguti, 3 pretos e 4 albinos. Por que duas das classes esperadas viraram uma só?

Epistasia recessiva na pelagem de camundongos: o cruzamento CcAa × CcAa dá 9 aguti, 3 pretos e 4 albinos, em vez de 9:3:3:1 CcAa × CcAa C: produz pigmento · A: aguti (A_) ou preto (aa) 9 C_A_: aguti 9/16 3 Caa: preto 3/16 3 ccA_ + 1 ccaa = 4 cc__: albino 4/16 Resultado: 9 aguti : 3 preto : 4 albino

O gene $C$ age antes na via de produção de melanina. Em $cc$, o animal não fabrica pigmento nenhum, e não importa o que o gene $A$ "mandaria" fazer. Por isso, $cc$ é epistático sobre $A$.

Outro padrão comum é a epistasia por genes complementares, como na ervilha-de-cheiro (Lathyrus odoratus). A cor púrpura exige dois alelos dominantes, um de cada gene (veja o exercício abaixo). Então $C\_P\_$ é púrpura (9 de 16) e todo o resto é branco (7 de 16): proporção 9:7.

Tipo de interação Proporção na F2
Sem interação (dois genes independentes) 9:3:3:1
Epistasia recessiva (pelagem de camundongo) 9:3:4
Genes complementares (ervilha-de-cheiro) 9:7
Pratica★★★Por começar
Na ervilha-de-cheiro (Lathyrus odoratus), o desenvolvimento da cor púrpura das pétalas depende de dois genes independentes (C/c e P/p) que atuam em uma via metabólica…

Na ervilha-de-cheiro (Lathyrus odoratus), o desenvolvimento da cor púrpura das pétalas depende de dois genes independentes (C/c e P/p) que atuam em uma via metabólica sequencial:

Precursor incolor --(Enzima 1, gene C)--> Substância intermediária incolor --(Enzima 2, gene P)--> Pigmento púrpura.

Os alelos c e p codificam enzimas defeituosas, não funcionais. A presença de pelo menos um alelo dominante em ambos os locos é indispensável para completar a via; qualquer bloqueio produz flores brancas.

  1. a) Cruzam-se duas linhagens puras distintas de flores brancas (Linhagem A e Linhagem B). Surpreendentemente, toda a F1 resultante (100 %) apresenta flores púrpuras. Deduza, justificando, os genótipos da Linhagem A, da Linhagem B e da F1.
  2. b) Ao autofecundar a F1, obtém-se uma F2. Se uma planta de flor branca dessa F2 for selecionada ao acaso, calcule a probabilidade de ela ser portadora de pelo menos um alelo funcional dominante. Detalhe a distribuição genotípica do conjunto de plantas brancas para justificar o seu cálculo.
  3. c) No laboratório, mergulham-se pétalas de flores brancas da Linhagem A e da Linhagem B em uma solução que contém a «Substância intermediária incolor». Após 2 horas, as pétalas da Linhagem A tornam-se púrpuras, enquanto as da Linhagem B permanecem incolores. Interprete esse ensaio bioquímico deduzindo qual gene defeituoso cada uma das duas linhagens possuía e confirme se a sua atribuição genotípica da alínea a) é coerente ou se deve ser reatribuída.
Resolver

Vamos fechar o gancho do começo: o casal do grupo A com o grupo B pode ter um filho do grupo 0 porque os dois são heterozigotos ($I^Ai$ e $I^Bi$) e cada um transmitiu o alelo $i$.

Resumo

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