La genética y la evolución · El material hereditario
Las mutaciones
Imaginá que en el centro escolar copiás a mano el cuaderno de un compañero: aunque pongas todo el cuidado, de vez en cuando se te escapa una letra. Cada vez que una célula copia su ADN pasa algo parecido: lo hace con una precisión asombrosa, pero no perfecta, y de tanto en tanto se cuela un error. Esos errores, las mutaciones, casi siempre se reparan o pasan desapercibidos, a veces causan enfermedades hereditarias como la anemia falciforme, y son la fuente última de la variabilidad sobre la que actúa la selección natural. ¿Por qué un mismo tipo de error puede ser un problema grave para una persona y una ventaja para una población? Lo podés responder al final. Este apartado va más allá de lo básico del programa de 7.° grado en algunos puntos (como el marco de lectura), pero te sirve para entender cómo cambian los seres vivos.
Qué es una mutación
Al secuenciar el ADN de dos bacterias idénticas nacidas del mismo cultivo, se encuentra que, de cada mil millones de bases copiadas, una no coincide con el molde original (dato aproximado, con fines de práctica). ¿Cómo surgen estos fallos y qué consecuencias tienen?
Según su efecto sobre el organismo, las mutaciones pueden ser perjudiciales (reducen la supervivencia o la reproducción, como la que causa la anemia falciforme en quien tiene dos copias del alelo), neutras (no cambian nada apreciable) o beneficiosas (dan una ventaja en cierto ambiente, como una mutación que vuelve a una bacteria resistente a un antibiótico).
Practica★☆☆Sin empezar
Explicá qué es una mutación y cuándo suelen aparecer (errores al copiar el ADN o acción de agentes externos).
Explicá qué es una mutación y cuándo suelen aparecer (errores al copiar el ADN o acción de agentes externos).
Distinguí entre una mutación que ocurre en una célula somática (por ejemplo, de la piel) y otra que ocurre en una célula germinal: ¿cuál de ellas puede transmitirse a la…
Distinguí entre una mutación que ocurre en una célula somática (por ejemplo, de la piel) y otra que ocurre en una célula germinal: ¿cuál de ellas puede transmitirse a la descendencia?
Las mutaciones pueden ser perjudiciales, neutras o beneficiosas. Explicá qué significa cada caso y poné un ejemplo de una mutación beneficiosa desde el punto de vista…
Las mutaciones pueden ser perjudiciales, neutras o beneficiosas. Explicá qué significa cada caso y poné un ejemplo de una mutación beneficiosa desde el punto de vista del organismo que la sufre.
Un modelo sencillo: la frase «EL SOL SALIO» se lee de a palabras de tres letras. Si cambiás una letra (EL SAL SALIO), cambia una sola palabra. Pero si agregás o sacás una letra al principio, todas las palabras siguientes se corren y la frase pierde sentido (ELS OLS ALI O).
Otro ejemplo con una sola palabra, PALO (podés tomarla como las cuatro «bases» P-A-L-O): una sustitución cambia una letra (PALO → PATO); una inserción agrega una (PALO → PALMO); una deleción quita una (PALO → PAO).
Practica★☆☆Sin empezar
Las mutaciones génicas pueden ser sustituciones (cambiar una base por otra), inserciones (añadir una base) o deleciones (perder una base). Ilustrá los tres tipos…
Las mutaciones génicas pueden ser sustituciones (cambiar una base por otra), inserciones (añadir una base) o deleciones (perder una base). Ilustrá los tres tipos cambiando la palabra PALO y explicá cada uno.
Al analizar el cariotipo de un recién nacido, los genetistas no buscan erratas de letras sueltas: pueden encontrar que a un cromosoma le falta un brazo o que hay 47 cromosomas en vez de 46. ¿Qué ocurre cuando se alteran bloques enormes de ADN o cromosomas enteros?
Practica★☆☆Sin empezar
Además de las mutaciones que cambian una base, hay mutaciones cromosómicas que afectan a trozos de cromosoma o a cromosomas enteros. Explicá la diferencia usando el…
Además de las mutaciones que cambian una base, hay mutaciones cromosómicas que afectan a trozos de cromosoma o a cromosomas enteros. Explicá la diferencia usando el símil de un libro: cambiar una letra frente a perder o duplicar una página.
El síndrome de Down se debe a la presencia de tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos (trisomía 21). Explicá por qué no es una mutación de un gen concreto, sino un…
El síndrome de Down se debe a la presencia de tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos (trisomía 21). Explicá por qué no es una mutación de un gen concreto, sino un cambio en el número de cromosomas, y en qué momento de la formación de los gametos puede originarse.
Un niño presenta una mutación dominante que ninguno de sus padres tiene. Explicá cómo es posible que aparezca «de nuevo» (mutación de novo) si la mutación ocurrió en el…
Un niño presenta una mutación dominante que ninguno de sus padres tiene. Explicá cómo es posible que aparezca «de nuevo» (mutación de novo) si la mutación ocurrió en el óvulo o en el espermatozoide que dieron lugar a ese niño, y si podrá transmitirla a sus hijos.
Quienes trabajan al sol todo el día en los cañales o en las fincas de café, sin sombrero ni protector, sufren más lesiones de piel que el resto. ¿Por qué ciertos factores del ambiente multiplican el riesgo de mutaciones?
La mayoría de las mutaciones pasan desapercibidas por dos razones: las células tienen sistemas de reparación del ADN que corrigen muchos errores, y el código genético es degenerado, de modo que algunas sustituciones no cambian el aminoácido.
Practica★☆☆Sin empezar
Citá tres agentes mutágenos, físicos o químicos, y explicá brevemente cómo actúan sobre el ADN.
Citá tres agentes mutágenos, físicos o químicos, y explicá brevemente cómo actúan sobre el ADN.
La mayoría de las mutaciones no tienen consecuencias. Explicá dos razones por las que muchas mutaciones pasan desapercibidas (sistemas de reparación del ADN y…
La mayoría de las mutaciones no tienen consecuencias. Explicá dos razones por las que muchas mutaciones pasan desapercibidas (sistemas de reparación del ADN y características del código genético).
El tabaco, la radiación ultravioleta y algunos virus aumentan el riesgo de padecer cáncer, pero no todas las personas expuestas enferman. Explicá por qué el cáncer se…
El tabaco, la radiación ultravioleta y algunos virus aumentan el riesgo de padecer cáncer, pero no todas las personas expuestas enferman. Explicá por qué el cáncer se considera una enfermedad multifactorial en la que intervienen las mutaciones acumuladas, el azar y la predisposición genética de cada persona.
Cuanto más rápido se reproduce un organismo y más individuos tiene la población, más mutaciones aparecen por unidad de tiempo. Una bacteria puede dividirse cada $20$ minutos y una población tiene millones de individuos; una población de elefantes es pequeña y tarda décadas en cada generación. Por eso las mutaciones se hacen notar mucho antes en las bacterias, como las que causan diarrea o infecciones de garganta.
Practica★★☆Sin empezar
Se dice que las mutaciones son «la materia prima de la evolución». Razoná por qué sin mutaciones no existiría variabilidad genética nueva sobre la que actuar.
Se dice que las mutaciones son «la materia prima de la evolución». Razoná por qué sin mutaciones no existiría variabilidad genética nueva sobre la que actuar.
En una población de bacterias, las mutaciones se hacen notar mucho más rápido que en una población de elefantes. Relacionalo con su reproducción asexual muy rápida (una…
En una población de bacterias, las mutaciones se hacen notar mucho más rápido que en una población de elefantes. Relacionalo con su reproducción asexual muy rápida (una bacteria puede dividirse cada $20$ minutos) y con el enorme número de individuos.
El virus de la gripe cambia un poco cada año. Relacionalo con su alta tasa de mutación al copiar su material genético y explicá por qué la vacuna de la gripe hay que…
El virus de la gripe cambia un poco cada año. Relacionalo con su alta tasa de mutación al copiar su material genético y explicá por qué la vacuna de la gripe hay que actualizarla cada temporada mientras que otras vacunas duran años.
Analizá la siguiente aparente contradicción médica y evolutiva: 1. Durante la Revolución Industrial, los hijos de familias inmigrantes de piel oscura que vivían en…
Analizá la siguiente aparente contradicción médica y evolutiva:
Durante la Revolución Industrial, los hijos de familias inmigrantes de piel oscura que vivían en ciudades brumosas del norte de Europa padecieron altos índices de raquitismo (deformidades óseas por déficit grave de síntesis de vitamina D).
En la actualidad, las poblaciones de ascendencia británica (piel muy clara) que habitan en Australia presentan una de las mayores incidencias de melanoma y de degradación de folato en sangre por exceso de radiación ultravioleta.
a) A partir de estos datos, rebatí la idea popular de que «una mutación es por sí misma intrínsecamente beneficiosa o perjudicial para una especie».
b) Diseñá una hipótesis evolutiva que explique por qué las mutaciones que redujeron la síntesis de melanina fueron seleccionadas favorablemente cuando los grupos humanos colonizaron latitudes altas, analizando el compromiso biológico entre la protección contra la radiación UV y la producción de vitamina D.
En ciertas zonas rurales de África subsahariana, el 25 % de la población adulta es heterocigota para el alelo de la anemia falciforme (genotipo AS: un alelo normal A y…
En ciertas zonas rurales de África subsahariana, el 25 % de la población adulta es heterocigota para el alelo de la anemia falciforme (genotipo AS: un alelo normal A y un alelo falciforme S), mientras que los individuos homocigotos falciformes (SS) padecen una enfermedad grave con alta mortalidad sin atención hospitalaria.
a) Si el alelo S es letal o muy perjudicial en homocigosis, ¿por qué la selección natural no lo ha eliminado de la población? Justificá tu respuesta comparando la eficacia biológica de los tres genotipos posibles (AA, AS y SS) en una zona con alta incidencia de malaria.
b) Si en una región aislada se logra erradicar totalmente el mosquito transmisor de la malaria mediante medidas de control biológico sostenidas en el tiempo, predecí razonadamente qué le ocurrirá a la frecuencia del alelo S a lo largo de las siguientes generaciones.
Volvé al principio: un mismo error en el ADN puede ser una enfermedad para una persona (anemia falciforme, un tumor) y, a la vez, la fuente de variabilidad que permite que una población se adapte, porque su efecto depende de la célula afectada, de la proteína alterada y del ambiente.
Resumen
¡A practicar! 6 ejercicios de nivel medio en este apartado