Ejercicios: Las mutaciones

Explicá qué es una mutación y cuándo suelen aparecer (errores al copiar el ADN o acción de agentes externos).

Distinguí entre una mutación que ocurre en una célula somática (por ejemplo, de la piel) y otra que ocurre en una célula germinal: ¿cuál de ellas puede transmitirse a la descendencia?

Citá tres agentes mutágenos, físicos o químicos, y explicá brevemente cómo actúan sobre el ADN.

Distinguí los términos mutación y mutágeno, y poné un ejemplo de cada uno.

Las mutaciones pueden ser perjudiciales, neutras o beneficiosas. Explicá qué significa cada caso y poné un ejemplo de una mutación beneficiosa desde el punto de vista del organismo que la sufre.

Las mutaciones génicas pueden ser sustituciones (cambiar una base por otra), inserciones (añadir una base) o deleciones (perder una base). Ilustrá los tres tipos cambiando la palabra PALO y explicá cada uno.

Además de las mutaciones que cambian una base, hay mutaciones cromosómicas que afectan a trozos de cromosoma o a cromosomas enteros. Explicá la diferencia usando el símil de un libro: cambiar una letra frente a perder o duplicar una página.

El síndrome de Down se debe a la presencia de tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos (trisomía 21). Explicá por qué no es una mutación de un gen concreto, sino un cambio en el número de cromosomas, y en qué momento de la formación de los gametos puede originarse.

La mayoría de las mutaciones no tienen consecuencias. Explicá dos razones por las que muchas mutaciones pasan desapercibidas (sistemas de reparación del ADN y características del código genético).

Se dice que las mutaciones son «la materia prima de la evolución». Razoná por qué sin mutaciones no existiría variabilidad genética nueva sobre la que actuar.

En una población de bacterias, las mutaciones se hacen notar mucho más rápido que en una población de elefantes. Relacionalo con su reproducción asexual muy rápida (una bacteria puede dividirse cada $20$ minutos) y con el enorme número de individuos.

El tabaco, la radiación ultravioleta y algunos virus aumentan el riesgo de padecer cáncer, pero no todas las personas expuestas enferman. Explicá por qué el cáncer se considera una enfermedad multifactorial en la que intervienen las mutaciones acumuladas, el azar y la predisposición genética de cada persona.

Un niño presenta una mutación dominante que ninguno de sus padres tiene. Explicá cómo es posible que aparezca «de nuevo» (mutación de novo) si la mutación ocurrió en el óvulo o en el espermatozoide que dieron lugar a ese niño, y si podrá transmitirla a sus hijos.

El virus de la gripe cambia un poco cada año. Relacionalo con su alta tasa de mutación al copiar su material genético y explicá por qué la vacuna de la gripe hay que actualizarla cada temporada mientras que otras vacunas duran años.

Un paciente con amigdalitis bacteriana suspende el tratamiento con antibiótico al tercer día de los siete prescritos porque ya no tiene fiebre ni molestias. Su justificación es: «Si sigo tomando antibiótico, las bacterias aprenderán a combatirlo y mutarán para hacerse resistentes; es mejor dejarlo ya para no forzarlas a mutar».

1. a) Identificá el error conceptual de su planteamiento y rebatí su afirmación, distinguiendo claramente entre el origen aleatorio y preexistente de las mutaciones y el papel selector del antibiótico.
2. b) Predecí qué ocurrirá en la población bacteriana residual de su garganta si suspende el tratamiento a medias, y razoná por qué este mal uso contribuye a la proliferación de cepas multirresistentes.

Analizá la siguiente aparente contradicción médica y evolutiva:

1. Durante la Revolución Industrial, los hijos de familias inmigrantes de piel oscura que vivían en ciudades brumosas del norte de Europa padecieron altos índices de raquitismo (deformidades óseas por déficit grave de síntesis de vitamina D).

2. En la actualidad, las poblaciones de ascendencia británica (piel muy clara) que habitan en Australia presentan una de las mayores incidencias de melanoma y de degradación de folato en sangre por exceso de radiación ultravioleta.

1. a) A partir de estos datos, rebatí la idea popular de que «una mutación es por sí misma intrínsecamente beneficiosa o perjudicial para una especie».
2. b) Diseñá una hipótesis evolutiva que explique por qué las mutaciones que redujeron la síntesis de melanina fueron seleccionadas favorablemente cuando los grupos humanos colonizaron latitudes altas, analizando el compromiso biológico entre la protección contra la radiación UV y la producción de vitamina D.

En ciertas zonas rurales de África subsahariana, el 25 % de la población adulta es heterocigota para el alelo de la anemia falciforme (genotipo AS: un alelo normal A y un alelo falciforme S), mientras que los individuos homocigotos falciformes (SS) padecen una enfermedad grave con alta mortalidad sin atención hospitalaria.

1. a) Si el alelo S es letal o muy perjudicial en homocigosis, ¿por qué la selección natural no lo ha eliminado de la población? Justificá tu respuesta comparando la eficacia biológica de los tres genotipos posibles (AA, AS y SS) en una zona con alta incidencia de malaria.
2. b) Si en una región aislada se logra erradicar totalmente el mosquito transmisor de la malaria mediante medidas de control biológico sostenidas en el tiempo, predecí razonadamente qué le ocurrirá a la frecuencia del alelo S a lo largo de las siguientes generaciones.