Dominancia y recesividad
En una familia de Rosario, el papá y la mamá tienen el cabello oscuro y su hija Valentina nace con el cabello claro. ¿De dónde salió ese rasgo si ninguno de los dos lo muestra? Hace más de 150 años, Gregor Mendel contó con paciencia miles de arvejas y encontró la respuesta en los números.
Su diseño era cuidadoso: midió un solo carácter por vez (por ejemplo, el color de la semilla), mantuvo constantes las condiciones de cultivo, partió de líneas puras y controló qué plantas se cruzaban, polinizándolas él mismo. Así, las diferencias que encontraba se debían a la herencia y no al ambiente.
Gen, alelo, genotipo y fenotipo
En un choclo de un campo de la pampa pueden aparecer granos blancos entre granos morados, mientras que en otros choclos todos los granos son iguales. ¿Dónde se guarda esa información y cómo puede transmitirse un rasgo que la planta madre no muestra?
Variaciones heredables y no heredables
No toda variación se hereda. El color de los ojos o el de la flor dependen de los genes y se transmiten: son heredables. En cambio, el bronceado de Joaquín después de un verano en Mar del Plata, o la fuerza de un músculo entrenado, son variaciones del fenotipo causadas por el ambiente: no heredables, porque no cambian los alelos que pasan a las gametas.
Por eso la presión del ambiente (el frío, el alimento, los depredadores) actúa sobre el fenotipo: favorece a los individuos con ciertos rasgos, y de esa manera, con el tiempo, cambia la frecuencia de los alelos que los producen en la población.
Definí los conceptos de gen, alelo, genotipo y fenotipo, y poné un ejemplo sencillo que los relacione (por ejemplo, con el color de una flor).
Definí los conceptos de gen, alelo, genotipo y fenotipo, y poné un ejemplo sencillo que los relacione (por ejemplo, con el color de una flor).
Dominancia, homocigosis y heterocigosis
Explicá qué significa que un alelo sea dominante y qué que sea recesivo. ¿Puede manifestarse un carácter recesivo en un individuo heterocigoto? Razoná tu respuesta.
Explicá qué significa que un alelo sea dominante y qué que sea recesivo. ¿Puede manifestarse un carácter recesivo en un individuo heterocigoto? Razoná tu respuesta.
El esquema muestra un cuadro de Punnett del cruce entre dos individuos heterocigotas (Aa × Aa). Completá la casilla que falta y, si el alelo A (color oscuro) domina…
El esquema muestra un cuadro de Punnett del cruce entre dos individuos heterocigotas (Aa × Aa). Completá la casilla que falta y, si el alelo A (color oscuro) domina sobre el a (color claro), indicá las proporciones genotípicas y fenotípicas de la descendencia.
Las leyes de Mendel: uniformidad y segregación
Mendel cruzó arvejas amarillas de línea pura con verdes de línea pura y toda la F₁ salió amarilla. Al cruzar esas plantas entre sí contó 6022 amarillas y 2001 verdes (cerca de $75\,\%$ y $25\,\%$). ¿Cómo reapareció el verde si había desaparecido por completo?
En las arvejas, el alelo del color amarillo (A) domina sobre el del color verde (a). Cruzá dos plantas heterocigotas e indicá las proporciones genotípicas y fenotípicas…
En las arvejas, el alelo del color amarillo (A) domina sobre el del color verde (a). Cruzá dos plantas heterocigotas e indicá las proporciones genotípicas y fenotípicas esperadas en la descendencia.
En el perro, el pelo negro (N) domina sobre el pelo marrón (n). Se cruza un macho heterocigota con una hembra de pelo marrón. Calculá la probabilidad de que un cachorro…
En el perro, el pelo negro (N) domina sobre el pelo marrón (n). Se cruza un macho heterocigota con una hembra de pelo marrón. Calculá la probabilidad de que un cachorro tenga el pelo marrón.
Probabilidad y cruza de prueba
Una pareja portadora de una enfermedad recesiva tiene un primer hijo enfermo y teme un segundo embarazo, pensando que el riesgo ahora es mayor. ¿Influye un embarazo en el siguiente?
Una pareja, ambos con el fenotipo dominante para un carácter, tiene un hijo con el fenotipo recesivo. Deducí los genotipos de los padres y explicá cómo es posible que el…
Una pareja, ambos con el fenotipo dominante para un carácter, tiene un hijo con el fenotipo recesivo. Deducí los genotipos de los padres y explicá cómo es posible que el hijo manifieste un carácter que ninguno de los dos muestra.
En los conejos, el pelaje negro ($N$) domina sobre el blanco ($n$). Un criador cruza un macho negro de genotipo desconocido con una hembra blanca para realizar un…
En los conejos, el pelaje negro ($N$) domina sobre el blanco ($n$). Un criador cruza un macho negro de genotipo desconocido con una hembra blanca para realizar un cruzamiento prueba. En la camada nacen 6 gazapos, todos con pelaje negro. El criador concluye: «Queda demostrado al 100 % que el macho es homocigoto ($NN$), porque si fuera heterocigoto habrían nacido conejos blancos».
- a) Rebatí la conclusión del criador calculando la probabilidad de que una camada de 6 gazapos sea totalmente negra aun siendo el padre heterocigoto ($Nn$).
- b) Explicá qué resultado mínimo en la camada habría bastado para determinar el genotipo del macho sin margen de duda y justificá por qué.
El albinismo es una condición autosómica recesiva ($a$) frente a la pigmentación normal ($A$). Una pareja en la que ambos tienen pigmentación normal tiene un primer hijo…
El albinismo es una condición autosómica recesiva ($a$) frente a la pigmentación normal ($A$). Una pareja en la que ambos tienen pigmentación normal tiene un primer hijo albino. Ante un nuevo embarazo, el futuro padre comenta: «Dado que la probabilidad de albinismo es de 1 de cada 4 y el primero ya nació albino, los tres siguientes van a nacer con pigmentación normal con total seguridad».
- a) Rebatí la afirmación del padre calculando la probabilidad real de que el segundo hijo nazca albino y la probabilidad de que los tres siguientes nazcan todos con pigmentación normal.
- b) Si finalmente nace una hija con pigmentación normal, calculá de forma justificada la probabilidad de que sea portadora del alelo del albinismo.
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva ($a$) grave. Una pareja de personas sanas va a una consulta de asesoramiento genético tras…
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva ($a$) grave. Una pareja de personas sanas va a una consulta de asesoramiento genético tras descubrir que ambos son portadores heterocigotos ($Aa$). Desean tener dos hijos.
- a) Calculá de forma razonada la probabilidad de que al menos uno de los dos hijos nazca afectado por la enfermedad y compará esa probabilidad con la de que ambos nazcan sanos.
- b) Tras nacer su primer hijo completamente sano, afirman aliviados: «Como el primero se salvó, el riesgo para el segundo es menor». Rebatí esa creencia explicando cuál es el riesgo genético real para el segundo hijo y calculá la probabilidad de que ese primer hijo sano sea portador del alelo causante.
Dos progenitores sanos tienen tres hijos: un varón y una mujer sanos, y otra hija afectada por una enfermedad metabólica autosómica recesiva. Años más tarde, el hijo…
Dos progenitores sanos tienen tres hijos: un varón y una mujer sanos, y otra hija afectada por una enfermedad metabólica autosómica recesiva. Años más tarde, el hijo varón sano planea tener descendencia con una mujer sana en cuya familia no existen antecedentes de la enfermedad (por lo que se asume que es homocigota sana).
- a) Deducí los genotipos de los progenitores y de la hija afectada, y justificá por qué la probabilidad de que el hermano sano sea portador es de 2/3 y no de 1/2.
- b) Calculá la probabilidad final de que un futuro hijo de esta nueva pareja sea portador del alelo recesivo de la enfermedad. Justificá los pasos de tu deducción probabilística.
Herencia dihíbrida y tercera ley
En las arvejas, el color amarillo ($A$) domina sobre el verde ($a$) y la textura lisa ($L$) sobre la rugosa ($l$). Tras autofecundar plantas dihíbridas ($AaLl$), un…
En las arvejas, el color amarillo ($A$) domina sobre el verde ($a$) y la textura lisa ($L$) sobre la rugosa ($l$). Tras autofecundar plantas dihíbridas ($AaLl$), un agricultor selecciona únicamente plantas con semillas verdes y lisas para su cultivo comercial, pero necesita asegurarse de que sean de raza pura ($aaLL$) para que no aparezcan semillas rugosas en las siguientes cosechas.
- a) Diseñá un cruzamiento que le permita a este agricultor averiguar si una planta verde y lisa es homocigota o heterocigota para la textura, indicando qué genotipo y fenotipo debe tener la planta que use como pareja.
- b) Predecí razonadamente los porcentajes fenotípicos que se obtendrían en la descendencia según cada uno de los genotipos posibles y concluí cuál de los resultados confirmaría que la planta es de raza pura.
En las arvejas, el alelo para el color amarillo ($A$) domina sobre el verde ($a$) y el alelo para la textura lisa ($L$) sobre el rugoso ($l$). En una estación agrícola…
En las arvejas, el alelo para el color amarillo ($A$) domina sobre el verde ($a$) y el alelo para la textura lisa ($L$) sobre el rugoso ($l$). En una estación agrícola se cruza una planta de fenotipo dominante (semillas amarillas y lisas) con una planta de fenotipo doble recesivo (semillas verdes y rugosas). En la descendencia se obtienen exactamente 248 plantas de semillas amarillas y lisas y 252 plantas de semillas verdes y lisas, sin aparecer ninguna planta de semilla rugosa.
- a) Deducí de forma razonada el genotipo completo de la planta progenitora de semillas amarillas y lisas.
- b) Si se cruzan entre sí dos plantas de la descendencia que sean verdes y lisas, predecí los genotipos y las proporciones fenotípicas esperadas en la nueva descendencia justificando tu respuesta con el cruce correspondiente.
Se cruzan dos líneas puras de arvejas: una de semillas amarillas y lisas ($AALL$) con otra de semillas verdes y rugosas ($aall$). Toda la F1 resultante presenta semillas…
Se cruzan dos líneas puras de arvejas: una de semillas amarillas y lisas ($AALL$) con otra de semillas verdes y rugosas ($aall$). Toda la F1 resultante presenta semillas amarillas y lisas. A continuación, se autofecunda la F1 y se obtienen 800 plantas en la F2.
- a) Entre las plantas de la F2 que presentan semillas amarillas y lisas, un estudiante afirma que la mitad tienen exactamente el mismo genotipo que la F1 ($AaLl$). Demostrá mediante un análisis genético si su afirmación es correcta o errónea calculando la fracción y el número exacto de plantas dihíbridas dentro de ese fenotipo.
- b) ¿Cuántas de las 800 plantas de la F2 se espera que sean homocigotas para ambos caracteres a la vez? Indicá qué fenotipos presentarán y en qué cantidades.
En la planta del tomate, el tallo alto ($A$) domina sobre el tallo enano ($a$) y el fruto rojo ($R$) domina sobre el fruto amarillo ($r$). Un equipo cruza dos plantas…
En la planta del tomate, el tallo alto ($A$) domina sobre el tallo enano ($a$) y el fruto rojo ($R$) domina sobre el fruto amarillo ($r$). Un equipo cruza dos plantas dihíbridas ($AaRr \times AaRr$) y obtiene 160 descendientes con las siguientes cantidades: 92 de tallo alto y fruto rojo, 28 de tallo alto y fruto amarillo, 31 de tallo enano y fruto rojo, y 9 de tallo enano y fruto amarillo.
- a) Interpretá estos resultados contrastándolos con las cantidades teóricas exactas que predeciría la tercera ley de Mendel para una muestra de 160 individuos.
- b) Se selecciona al azar una de las 92 plantas de tallo alto y fruto rojo. Diseñá un cruzamiento que permita confirmar si dicha planta es heterocigota para ambos genes ($AaRr$), indicando con qué fenotipo y genotipo deberías cruzarla y qué proporciones fenotípicas esperarías si la hipótesis fuera correcta.
Volvé al principio: dos padres de cabello oscuro pueden tener una hija de cabello claro si ambos son heterocigotos ($Aa$): cada uno aporta $a$ con probabilidad $1/2$ y la hija es $aa$ con probabilidad $1/4$ ($25\,\%$).