Cada persona tiene 46 cromosomas en sus células, igual que su mamá y su papá. Pensalo con Valentina, una alumna de 2° año de una escuela de La Plata. Si las gametas también tuvieran 46, el cigoto tendría 92 y la siguiente generación 184: el número se duplicaría sin parar. Eso no pasa porque existe una división especial, distinta de la mitosis, que reduce a la mitad los cromosomas antes de la fecundación: la meiosis. Al final de la página vas a ver cómo se resuelve este problema.
Qué consigue la meiosis
Si observás al microscopio una célula de la piel, contás 46 cromosomas; en un espermatozoide o un óvulo maduro, solo 23. ¿Cómo reduce una célula su dotación cromosómica a la mitad exacta?
Una célula es diploide ($2n$) cuando tiene dos juegos de cromosomas, uno heredado de cada padre, que forman pares de cromosomas homólogos. Es haploide ($n$) cuando tiene un solo juego, un cromosoma de cada par. En la especie humana, $2n = 46$ y $n = 23$.
Practica★☆☆Sin empezar
Explicá qué es la meiosis y en qué órganos del cuerpo humano tiene lugar, indicando qué células produce en el hombre y en la mujer.
Explicá qué es la meiosis y en qué órganos del cuerpo humano tiene lugar, indicando qué células produce en el hombre y en la mujer.
Observá el esquema de la meiosis, en el que una célula inicial con cuatro cromosomas ($2n = 4$) se divide dos veces seguidas. A partir del esquema, indicá cuántas…
Observá el esquema de la meiosis, en el que una célula inicial con cuatro cromosomas ($2n = 4$) se divide dos veces seguidas. A partir del esquema, indicá cuántas divisiones celulares incluye la meiosis, cuántas células hijas se obtienen a partir de la célula inicial y cuántos cromosomas tiene cada una en comparación con ella.
Explicá la diferencia entre una célula haploide y una diploide, e indicá cuántos cromosomas tiene una célula diploide humana y cuántos un gameto humano.
Explicá la diferencia entre una célula haploide y una diploide, e indicá cuántos cromosomas tiene una célula diploide humana y cuántos un gameto humano.
Genes en pares distintos y genes ligados (ampliación)
La segregación independiente funciona entre pares de homólogos distintos. Imaginá un individuo $AaBb$. Si el gen $A$ está en un par de cromosomas y el gen $B$ en otro, cada par se reparte al azar sin depender del otro. Salen cuatro tipos de gametos, $AB$, $Ab$, $aB$ y $ab$, todos en la misma proporción ($25\,\%$ cada uno).
Si los dos genes están en el mismo par de homólogos (genes ligados), viajan juntos en el mismo cromosoma. Con $AB$ en un homólogo y $ab$ en el otro, la meiosis I separa los homólogos completos y, sin entrecruzamiento entre los dos genes, solo salen dos tipos de gametos: $AB$ y $ab$, $50\,\%$ cada uno.
Cuando hay entrecruzamiento entre los dos genes, los homólogos intercambian el fragmento que los separa y aparecen también gametos recombinantes, $Ab$ y $aB$, normalmente en menor proporción. Cuanto más cerca están los genes, menos probable es que el entrecruzamiento los separe.
Practica★★☆Sin empezar
Durante la profase I de la meiosis, los cromosomas homólogos intercambian fragmentos en el proceso llamado entrecruzamiento. Explicá en qué consiste y qué consecuencia…
Durante la profase I de la meiosis, los cromosomas homólogos intercambian fragmentos en el proceso llamado entrecruzamiento. Explicá en qué consiste y qué consecuencia tiene para la variabilidad genética de los gametas.
En una especie con $2n = 16$ cromosomas se analizan dos individuos heterocigotas para dos caracteres distintos ($AaBb$): En el Individuo 1, el gen $A$ y el gen $B$ se…
En una especie con $2n = 16$ cromosomas se analizan dos individuos heterocigotas para dos caracteres distintos ($AaBb$):
En el Individuo 1, el gen $A$ y el gen $B$ se encuentran en pares de cromosomas homólogos diferentes.
En el Individuo 2, ambos genes se encuentran dentro del mismo par de homólogos (genes ligados), con los alelos $AB$ en un cromosoma y $ab$ en el homólogo.
a) Deducí cuántos tipos de gametas genéticamente distintas para estos dos caracteres puede producir el Individuo 1 y en qué proporciones relativas.
b) Si en el Individuo 2 no se produce ningún entrecruzamiento durante la profase I, predecí qué tipos de gametas formará y compará con el Individuo 1.
c) Justificá qué acontecimiento meiótico le permite al Individuo 2 generar gametas recombinantes ($Ab$ y $aB$) y explicá por qué la probabilidad de que aparezcan depende de la distancia física entre ambos genes.
Indicá dos diferencias fundamentales entre la mitosis y la meiosis: una referida al número de divisiones y células resultantes, y otra a la dotación cromosómica de las…
Indicá dos diferencias fundamentales entre la mitosis y la meiosis: una referida al número de divisiones y células resultantes, y otra a la dotación cromosómica de las células hijas.
¿Por qué es imprescindible que los gametos sean haploides? Razoná qué le ocurriría al número de cromosomas de una especie, generación tras generación, si los gametos…
¿Por qué es imprescindible que los gametos sean haploides? Razoná qué le ocurriría al número de cromosomas de una especie, generación tras generación, si los gametos fueran diploides.
No disyunción: cuando el reparto falla (ampliación)
A veces un par de homólogos (en meiosis I) o un par de cromátidas hermanas (en meiosis II) no se separa y ambos van al mismo polo. A este error se le llama no disyunción. Algunas gametas quedan con un cromosoma de más ($n + 1$) y otras con uno de menos ($n - 1$). Es un error en el reparto de los cromosomas, no en el ADN mismo.
Estos errores también tienen peso en la salud: las trisomías como la del síndrome de Down son más frecuentes a mayor edad de la madre.
¿Dónde falló el reparto? Pistas con marcadores genéticos (ampliación)
Cuando nace una persona con una trisomía, se puede averiguar de qué padre viene el cromosoma extra y en qué división falló. Se usa un marcador: una región del cromosoma que tiene varios alelos (por ejemplo 1, 2, 3…) y que se puede identificar en el laboratorio. El razonamiento tiene dos pasos.
Paso 1: ¿de qué padre viene el cromosoma extra? El hijo recibe un cromosoma de cada padre y uno más del que tuvo el error. Si el bebé tiene tres alelos distintos o repetidos que solo pueden venir de uno de los padres, ese es el que falló. Los alelos que el otro padre no tiene no pueden venir de él.
Paso 2: ¿meiosis I o meiosis II? Compará los dos cromosomas aportados por el padre o la madre que falló:
Si son los dos homólogos (alelos distintos, uno de cada cromosoma del par), los homólogos no se separaron: el error fue en la meiosis I.
Si son dos copias idénticas del mismo alelo, son cromátidas hermanas que no se separaron: el error fue en la meiosis II.
Practica★★★Sin empezar
En una población de anfibios con $2n = 28$ cromosomas, se detecta una hembra cuyos óvulos no reducen el número cromosómico debido a un fallo en la citocinesis de la…
En una población de anfibios con $2n = 28$ cromosomas, se detecta una hembra cuyos óvulos no reducen el número cromosómico debido a un fallo en la citocinesis de la meiosis I, originando óvulos diploides viables con 28 cromosomas.
a) Si uno de estos óvulos anómalos es fecundado por un espermatozoide normal de la especie, calculá la dotación cromosómica del cigoto resultante e indicá qué término genético recibe esta alteración cromosómica numérica.
b) Aunque el individuo resultante sea viable, suele ser completamente estéril al intentar realizar la meiosis para formar gametos. Justificá por qué una dotación cromosómica impar (triploide) impide una meiosis correcta.
c) A partir de este caso, argumentá por qué la reducción cromosómica de la meiosis y la posterior fecundación no son solo un mecanismo de reproducción, sino una barrera esencial para la estabilidad de las especies con reproducción sexual.
Se analiza el cariotipo de un recién nacido y se detecta una trisomía en el par 21 ($47, XX, +21$). Para averiguar el origen del error, se estudia un marcador genético…
Se analiza el cariotipo de un recién nacido y se detecta una trisomía en el par 21 ($47, XX, +21$). Para averiguar el origen del error, se estudia un marcador genético del cromosoma 21 con tres alelos posibles (1, 2 y 3):
La madre es heterocigota y presenta los alelos 1 y 2.
El padre es homocigoto y presenta únicamente el alelo 3.
El bebé presenta los tres alelos simultáneamente: 1, 2 y 3.
a) Determiná de forma justificada en cuál de los dos progenitores se produjo la no disyunción meiótica.
b) Deducí razonadamente si el fallo ocurrió en la anafase I o en la anafase II de la meiosis, teniendo en cuenta la diferencia entre la separación de cromosomas homólogos y la de cromátidas hermanas.
c) Si la no disyunción hubiera ocurrido en la anafase II del mismo progenitor, predecí qué combinaciones alélicas maternas habrían podido aparecer en el bebé en lugar de presentar los alelos 1 y 2 a la vez.
La meiosis explica los resultados de Mendel. Los factores (alelos) de un gen están en cromosomas homólogos: la meiosis I los separa, y por eso cada gameta lleva un solo alelo de cada gen. Como los pares de homólogos se orientan al azar, los alelos de genes en pares distintos se reparten de forma independiente: es la segregación independiente, la base de la tercera ley de Mendel. Esto se conoce como teoría cromosómica de la herencia.
Resumen
¡A practicar! 3 ejercicios de nivel medio en este apartado