La ley de Hardy-Weinberg
En una huerta de Caacupé, las plantas de poroto dan flores violetas o blancas. Solo se ven las flores, pero el color depende de dos alelos que están repartidos en toda la población. ¿Se puede saber qué proporción de plantas violetas lleva escondido el alelo de las flores blancas? Sí se puede, y la herramienta es la ley de Hardy-Weinberg.
Frecuencias alélicas
Una población es un grupo de individuos de la misma especie que viven en el mismo lugar y se reproducen entre sí. Si juntamos todos los alelos de todos sus individuos, obtenemos el acervo génico (o reservorio génico) de la población.
Para un gen con dos alelos, $A$ y $a$, usamos dos letras:
-
$p$ es la frecuencia del alelo $A$.
-
$q$ es la frecuencia del alelo $a$.
No existen otros alelos, así que entre los dos forman el 100 % del acervo:
Por eso, si conocés uno, calculás el otro: $q = 1 - p$.
En una población de ñandúes de una estancia del Chaco, un gen tiene dos alelos, $A$ y $a$. La frecuencia del alelo $A$ es $p = 0{,}7$. Calculá la frecuencia del alelo…
En una población de ñandúes de una estancia del Chaco, un gen tiene dos alelos, $A$ y $a$. La frecuencia del alelo $A$ es $p = 0{,}7$. Calculá la frecuencia del alelo $a$ e indicá qué ecuación usaste.
De las frecuencias alélicas a las genotípicas
Si los individuos se aparean al azar, cada gameta lleva $A$ con probabilidad $p$ o $a$ con probabilidad $q$. Un nuevo individuo se forma con dos gametas. Es como un cuadro de Punnett, pero con probabilidades:
| $A$ ($p$) | $a$ ($q$) | |
|---|---|---|
| $A$ ($p$) | $AA$: $p^2$ | $Aa$: $pq$ |
| $a$ ($q$) | $Aa$: $pq$ | $aa$: $q^2$ |
El heterocigota $Aa$ aparece dos veces en el cuadro (el alelo $A$ puede venir del padre o de la madre), por eso su frecuencia es $2pq$. Las tres frecuencias genotípicas suman el total de la población.
Observá cómo cambian las tres frecuencias según el valor de $p$ (eje horizontal). La curva de $2pq$ llega a su máximo, $0{,}5$, cuando $p = q = 0{,}5$.
Para pasar de frecuencias a cantidad de individuos, multiplicá la frecuencia por el tamaño de la población $N$. Por ejemplo, con $N = 500$ y $2pq = 0{,}48$ esperamos $0{,}48 \cdot 500 = 240$ heterocigotas.
La ecuación de Hardy-Weinberg se escribe $p^2 + 2pq + q^2 = 1$. Indicá qué representa cada uno de los tres términos del lado izquierdo (es decir, qué genotipo y qué…
La ecuación de Hardy-Weinberg se escribe $p^2 + 2pq + q^2 = 1$. Indicá qué representa cada uno de los tres términos del lado izquierdo (es decir, qué genotipo y qué frecuencia expresa cada uno) y qué significan $p$ y $q$.
Condiciones del equilibrio
Hardy y Weinberg demostraron que, si nada interviene, las frecuencias alélicas no cambian de una generación a otra, y las genotípicas quedan en las proporciones $p^2$, $2pq$ y $q^2$ desde la primera generación. Se dice entonces que la población está en equilibrio. Esto solo ocurre si se cumplen estas condiciones:
-
Población muy grande, para que el azar no cambie las frecuencias (sin deriva genética).
-
Apareamiento al azar: nadie elige pareja según su genotipo.
-
Sin mutaciones que conviertan un alelo en otro.
-
Sin migración: no entran ni salen individuos con otras frecuencias (sin flujo génico).
-
Sin selección natural: todos los genotipos sobreviven y se reproducen igual.
En la realidad ninguna población cumple las cinco condiciones a la perfección. El modelo sirve igual como punto de comparación: si las frecuencias observadas se alejan de las esperadas, alguna fuerza evolutiva está actuando.
La ley de Hardy-Weinberg describe el equilibrio genético de una población. Enumerá al menos cuatro de las condiciones que debe cumplir una población para que sus…
La ley de Hardy-Weinberg describe el equilibrio genético de una población. Enumerá al menos cuatro de las condiciones que debe cumplir una población para que sus frecuencias alélicas se mantengan constantes de una generación a otra.
Problemas: partir de los genotipos
Cuando se conoce la cantidad de individuos de cada genotipo, las frecuencias alélicas se obtienen contando alelos. Cada $AA$ aporta 2 alelos $A$, cada $Aa$ aporta 1 alelo $A$ y 1 alelo $a$, y cada $aa$ aporta 2 alelos $a$. El total de alelos es $2N$.
Para el tu turno: $p = (160 + 40) / 400 = 0{,}5$. Los esperados siguen siendo 50, 100 y 50, pero hay 80, 40 y 80, así que no hay equilibrio: faltan heterocigotas.
En una población de 500 carpinchos, los genotipos de un gen se registraron así: | Genotipo | $AA$ | $Aa$ | $aa$ | |---|---|---|---| | Cantidad de individuos | 200 | 200…
En una población de 500 carpinchos, los genotipos de un gen se registraron así:
| Genotipo | $AA$ | $Aa$ | $aa$ |
|---|---|---|---|
| Cantidad de individuos | 200 | 200 | 100 |
- a) Calculá las frecuencias de los alelos $A$ y $a$ a partir de estos datos.
- b) Con esas frecuencias, calculá cuántos individuos de cada genotipo se esperarían si la población estuviera en equilibrio de Hardy-Weinberg, y decí si los datos observados coinciden con lo esperado.
Una población de 800 peces de un arroyo cercano al lago Ypacaraí tiene un gen con alelos $A$ y $a$. Los datos de los genotipos son: 392 $AA$, 336 $Aa$ y 72 $aa$. a)…
Una población de 800 peces de un arroyo cercano al lago Ypacaraí tiene un gen con alelos $A$ y $a$. Los datos de los genotipos son: 392 $AA$, 336 $Aa$ y 72 $aa$.
- a) Calculá las frecuencias alélicas de $A$ y $a$.
- b) Calculá los números esperados de cada genotipo en equilibrio de Hardy-Weinberg y compará con los observados. Concluí si la población parece estar en equilibrio, justificando con los números.
- c) Si en un año se instalan en el arroyo unos pocos peces provenientes de otro arroyo con frecuencias alélicas muy diferentes, explicá qué proceso ocurre y cómo afectaría el equilibrio.
Problemas: partir del fenotipo recesivo
Con dominancia completa, los $AA$ y los $Aa$ se ven iguales, así que no podemos contar los heterocigotas. Pero los recesivos se reconocen sin duda: solo pueden ser $aa$. Su frecuencia es $q^2$, y de ahí sale todo lo demás.
Para el tu turno: $p^2 = 0{,}49$, es decir 4.900 plantas $AA$. Y $4.900 + 4.200 + 900 = 10.000$.
Con enfermedades hereditarias recesivas raras, el alelo $a$ es poco frecuente pero la mayoría de sus copias están en portadores sanos, no en afectados. Los heterocigotas ($2pq$) superan ampliamente a los recesivos ($q^2$), porque cuando $q$ es pequeño, $q^2$ es mucho menor que $q$.
En una población de 1.000 plantas de poroto de una huerta de Caacupé, se observa que 160 plantas tienen flores blancas (genotipo recesivo $aa$) y el resto tiene flores…
En una población de 1.000 plantas de poroto de una huerta de Caacupé, se observa que 160 plantas tienen flores blancas (genotipo recesivo $aa$) y el resto tiene flores violetas. Suponé que la población está en equilibrio de Hardy-Weinberg.
- a) Calculá la frecuencia del alelo $a$ y la del alelo $A$.
- b) Calculá la frecuencia esperada de plantas heterocigotas $Aa$ y cuántas plantas de las 1.000 serían heterocigotas.
Una enfermedad hereditaria autosómica recesiva afecta a 1 de cada 10.000 personas de una población que se supone en equilibrio de Hardy-Weinberg. Calculá la frecuencia…
Una enfermedad hereditaria autosómica recesiva afecta a 1 de cada 10.000 personas de una población que se supone en equilibrio de Hardy-Weinberg. Calculá la frecuencia del alelo recesivo, la frecuencia del alelo dominante y la frecuencia de portadores sanos (heterocigotas). Explicá por qué hay muchas más personas portadoras que personas afectadas.
Cuando el equilibrio se rompe
Si una de las cinco condiciones falla, las frecuencias alélicas cambian de una generación a otra. Eso es, en términos de genética de poblaciones, evolución. Cada condición rota corresponde a una fuerza evolutiva:
| Condición que falla | Fuerza evolutiva | Efecto |
|---|---|---|
| Sin selección | Selección natural | Aumentan los alelos de los genotipos que dejan más descendientes |
| Población grande | Deriva genética | Cambios al azar, más fuertes en poblaciones pequeñas |
| Sin migración | Flujo génico | Entran o salen alelos y las poblaciones se parecen más entre sí |
| Sin mutación | Mutación | Aparecen alelos nuevos, lentamente |
| Apareamiento al azar | Apareamiento preferencial | Cambian las frecuencias genotípicas, no las alélicas |
En una población de 2.000 mariposas de la reserva del Bosque Atlántico del Alto Paraná, el color de las alas depende de un gen con dos alelos: $B$ (dominante, alas…
En una población de 2.000 mariposas de la reserva del Bosque Atlántico del Alto Paraná, el color de las alas depende de un gen con dos alelos: $B$ (dominante, alas oscuras) y $b$ (recesivo, alas claras). Se contaron 1.280 mariposas oscuras y 720 claras. Suponé equilibrio de Hardy-Weinberg.
- a) Calculá las frecuencias alélicas y genotípicas.
- b) Cuántas de las mariposas oscuras son homocigotas y cuántas heterocigotas.
- c) Un grupo de aves empieza a comer solo mariposas oscuras, de modo que dejan de reproducirse. Explicá qué ocurrirá con la frecuencia del alelo $b$ y por qué ya no se cumpliría la ley de Hardy-Weinberg.