Anomalías cromosómicas estructurales
Fátima mira en su cuaderno el dibujo de un cromosoma normal y el de otro que le muestra su profe de Ciencias Naturales y Salud: tienen los mismos genes, pero algo no coincide. ¿Cómo se puede saber qué le pasó al cromosoma con solo comparar el orden de sus genes? En esta página aprendés a leerlos como si fueran una frase con letras.
Qué es una anomalía estructural
Un cromosoma es una molécula larga de ADN con muchos genes colocados en un orden fijo. Para estudiarlo, lo representamos con letras: A B C D E F son seis genes, uno detrás de otro.
Una anomalía cromosómica estructural es un cambio en la forma o en la organización de un cromosoma: se rompe en uno o más puntos y los fragmentos se pierden, se repiten, se dan vuelta o se pegan en otro lugar. Se originan por errores al reparar roturas del ADN, por radiaciones, por sustancias mutágenas o por fallos al intercambiar fragmentos durante la meiosis.
Hay cuatro tipos que debés conocer: deleción, duplicación, inversión y translocación. La clave para reconocerlas es siempre la misma: comparar el orden de los genes con el cromosoma normal.
Las anomalías cromosómicas estructurales son cambios en la forma o en la organización de un cromosoma. Nombrá los cuatro tipos de anomalías estructurales que estudiaste…
Las anomalías cromosómicas estructurales son cambios en la forma o en la organización de un cromosoma. Nombrá los cuatro tipos de anomalías estructurales que estudiaste (deleción, inversión, translocación y duplicación) y explicá con tus palabras en qué consiste cada una, en una frase por cada tipo.
Deleción y duplicación: perder o repetir
En la deleción un fragmento del cromosoma se pierde y la información que contenía desaparece de la célula. En la duplicación un fragmento aparece repetido, así que hay una copia de más de esos genes.
| Tipo | Cromosoma normal | Cromosoma alterado | Qué pasó |
|---|---|---|---|
| Deleción | A B C D E F | A B E F (faltan C D) | Se perdió material genético |
| Duplicación | A B C D E F | A B C D D E F | Hay material genético de más |
Un cromosoma pierde un fragmento y la información genética que contenía ese fragmento ya no está en la célula. ¿Cómo se llama esta anomalía estructural? Justificá tu…
Un cromosoma pierde un fragmento y la información genética que contenía ese fragmento ya no está en la célula. ¿Cómo se llama esta anomalía estructural? Justificá tu respuesta en una o dos oraciones.
Un cromosoma tiene los genes ordenados así: A B C D E F. En una célula, el mismo cromosoma aparece con este orden: A B C D E E F. a) ¿Qué tipo de anomalía estructural…
Un cromosoma tiene los genes ordenados así: A B C D E F. En una célula, el mismo cromosoma aparece con este orden: A B C D E E F.
- a) ¿Qué tipo de anomalía estructural ocurrió?
- b) Explicá qué le pasó al gen E y qué cambió en la cantidad de material genético.
Inversión: el fragmento se da vuelta
En una inversión el cromosoma se rompe en dos puntos, el fragmento del medio gira 180° y se pega otra vez en el mismo cromosoma. Los genes están todos, pero en orden inverso dentro de ese tramo.
Normal: A B C D E F → Con inversión: A B E D C F
Como no se pierde ni se gana nada, el portador suele ser sano. El problema aparece en sus descendientes: al formar los gametos, el cromosoma invertido y el normal se aparean con dificultad, y los entrecruzamientos en el tramo invertido pueden producir cromosomas con fragmentos de menos o de más. Por eso una inversión puede pasar inadvertida en el portador y, aun así, causar problemas en su descendencia.
Un fragmento de un cromosoma se desprende, se da vuelta 180° y se vuelve a pegar en el mismo cromosoma, de modo que los genes quedan en orden invertido. ¿Qué anomalía…
Un fragmento de un cromosoma se desprende, se da vuelta 180° y se vuelve a pegar en el mismo cromosoma, de modo que los genes quedan en orden invertido. ¿Qué anomalía estructural es? Indicá además si en ella se pierde o se gana material genético, y explicá por qué.
Translocación: intercambio entre cromosomas
En una translocación un fragmento de un cromosoma se desprende y se une a otro cromosoma, generalmente no homólogo. Puede ser recíproca: dos cromosomas intercambian fragmentos.
Si el intercambio es recíproco y no se pierde nada, se llama translocación equilibrada: el portador tiene todos sus genes en cantidad normal, solo que repartidos de otro modo, y por eso suele ser sano. Pero al formar gametos, los cromosomas pueden repartirse de manera desigual y algunos espermatozoides u óvulos quedan con deleciones o duplicaciones. Si un embrión recibe esa combinación desbalanceada, muchas veces no se desarrolla y ocurre un aborto espontáneo.
Mónica estudia dos cromosomas no homólogos, el cromosoma 1 y el cromosoma 2. Observa que un fragmento del cromosoma 1 se desprendió y quedó unido al cromosoma 2,…
Mónica estudia dos cromosomas no homólogos, el cromosoma 1 y el cromosoma 2. Observa que un fragmento del cromosoma 1 se desprendió y quedó unido al cromosoma 2, mientras que un fragmento del cromosoma 2 quedó unido al cromosoma 1.
- a) Identificá la anomalía y explicá cómo la reconocés.
- b) ¿Cambia necesariamente la cantidad total de material genético de la célula? Justificá.
Una pareja consulta a un genetista porque tuvo varios abortos espontáneos. El estudio de los cromosomas muestra que el padre tiene una translocación equilibrada entre…
Una pareja consulta a un genetista porque tuvo varios abortos espontáneos. El estudio de los cromosomas muestra que el padre tiene una translocación equilibrada entre dos cromosomas: no perdió ni ganó material genético y su salud es normal.
- a) Explicá qué significa que una translocación sea «equilibrada» y por qué el padre no presenta síntomas.
- b) Analizá por qué sus espermatozoides pueden llevar combinaciones de material genético con deleciones o duplicaciones.
- c) Relacioná tu respuesta con la posibilidad de abortos espontáneos.
Cómo reconocer cada anomalía
Seguí siempre este orden al comparar un cromosoma alterado con el normal:
-
¿Falta algún gen? → deleción.
-
¿Hay un gen o tramo repetido? → duplicación.
-
¿Están todos, pero un tramo en orden inverso? → inversión.
-
¿Aparece un gen que no era de este cromosoma, o falta uno que está en otro? → translocación.
| Anomalía | ¿Cambia la cantidad de material genético? | ¿Cambia la posición? |
|---|---|---|
| Deleción | Sí, disminuye | No aplica |
| Duplicación | Sí, aumenta | No aplica |
| Inversión | No | Sí, dentro del mismo cromosoma |
| Translocación | Equilibrada: no. Desequilibrada: sí | Sí, entre cromosomas |
Una tabla describe el orden de los genes en un cromosoma normal y en cuatro cromosomas alterados: | Cromosoma | Orden de los genes | |---|---| | Normal | M N O P Q R | |…
Una tabla describe el orden de los genes en un cromosoma normal y en cuatro cromosomas alterados:
| Cromosoma | Orden de los genes |
|---|---|
| Normal | M N O P Q R |
| I | M N P Q R |
| II | M N O O P Q R |
| III | M Q P O N R |
| IV | M N O P Q R y un fragmento extra "S T" unido desde otro cromosoma |
Clasificá los cromosomas I, II y III según el tipo de anomalía estructural que presentan y justificá cada clasificación indicando qué gen o genes cambiaron.
Derlis y Belén comparan un cromosoma normal con tres versiones alteradas. El cromosoma normal tiene el orden A B C D E F G. Las versiones son: Versión 1: A B C F G…
Derlis y Belén comparan un cromosoma normal con tres versiones alteradas. El cromosoma normal tiene el orden A B C D E F G. Las versiones son:
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Versión 1: A B C F G
-
Versión 2: A B E D C F G
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Versión 3: A B C D E F G H, donde el gen H proviene de otro cromosoma.
- a) Identificá la anomalía de cada versión y justificá con los genes involucrados.
- b) ¿Cuáles de ellas implican pérdida o ganancia de material genético y cuáles solo un cambio de ubicación? Argumentá.
- c) Explicá por qué una inversión puede pasar inadvertida en el portador pero igualmente generar problemas en su descendencia.
Volvé al principio: Fátima puede saber qué le pasó al cromosoma comparando letra por letra con el normal: si falta algo, es deleción; si sobra, duplicación; si está al revés, inversión; si vino o se fue a otro cromosoma, translocación.