Anomalías cromosómicas numéricas
En el laboratorio de un hospital de Asunción llega el cariotipo de un bebé: en vez de 46 cromosomas, la computadora cuenta 47. ¿Es siempre lo mismo tener 47 cromosomas? ¿Cómo se llega a ese número y qué síndrome corresponde? Lo vas a poder responder al terminar esta página.
El cariotipo normal y qué es una anomalía numérica
Las células somáticas (las del cuerpo) de una persona tienen $2n = 46$ cromosomas, ordenados en 23 pares. De esos pares, 22 son autosomas (pares 1 a 22) y 1 par son los cromosomas sexuales: XX en la mujer y XY en el varón.
Los gametos (óvulo y espermatozoide) son haploides: tienen $n = 23$ cromosomas. Al fecundarse, el cigoto vuelve a tener 46.
Una anomalía numérica es un cambio en la cantidad de cromosomas, no en su estructura. Falta uno o sobra uno de un par.
La especie humana tiene 46 cromosomas en las células del cuerpo (células somáticas). Definí con tus palabras qué es una monosomía y qué es una trisomía, e indicá cuántos…
La especie humana tiene 46 cromosomas en las células del cuerpo (células somáticas). Definí con tus palabras qué es una monosomía y qué es una trisomía, e indicá cuántos cromosomas tendría una célula somática con una monosomía y con una trisomía de un solo par.
¿Cómo se originan? La no disyunción
Cuando se forman los gametos, por meiosis, los cromosomas de cada par se separan y cada gameto recibe uno de ellos. A veces un par no se separa: es la no disyunción. Entonces un gameto recibe los dos cromosomas del par ($n + 1 = 24$) y el otro gameto no recibe ninguno ($n - 1 = 22$).
Después, si ese gameto se une a un gameto normal de 23:
| Gameto anómalo | + gameto normal | Cigoto | Anomalía |
|---|---|---|---|
| 24 ($n+1$) | 23 | 47 | trisomía |
| 22 ($n-1$) | 23 | 45 | monosomía |
Una anomalía numérica suele originarse por una no disyunción: durante la formación de los gametos, un par de cromosomas no se separa correctamente. Supongamos que en la…
Una anomalía numérica suele originarse por una no disyunción: durante la formación de los gametos, un par de cromosomas no se separa correctamente. Supongamos que en la formación de un óvulo el par 21 no se separa.
- a) ¿Cuántos cromosomas tendrá ese óvulo con el par 21 sin separar? Recordá que un óvulo normal tiene 23.
- b) Si ese óvulo es fecundado por un espermatozoide normal, ¿cuántos cromosomas tendrá el cigoto y qué anomalía presentará?
Anomalías en los autosomas: el síndrome de Down
Las anomalías numéricas de los autosomas suelen ser graves. La monosomía de un autosoma casi siempre impide el desarrollo del embrión: falta toda la información de un cromosoma y el embrión no se desarrolla. Las trisomías de los cromosomas más pequeños pueden permitir el nacimiento, aunque con alteraciones.
La más frecuente es la trisomía 21, que causa el síndrome de Down: 47 cromosomas, con tres cromosomas 21. Se asocia con discapacidad intelectual de grado variable, rasgos faciales característicos y a veces problemas del corazón. Con atención de salud, educación inclusiva y apoyo de la familia, las personas con síndrome de Down llevan una vida plena.
Una persona tiene 47 cromosomas en sus células somáticas, y el cromosoma extra corresponde al par 21. ¿Cómo se llama esta anomalía numérica y con qué síndrome se…
Una persona tiene 47 cromosomas en sus células somáticas, y el cromosoma extra corresponde al par 21. ¿Cómo se llama esta anomalía numérica y con qué síndrome se relaciona? Respondé en dos o tres oraciones.
Anomalías en los cromosomas sexuales
Los cromosomas sexuales toleran mejor los cambios de número, por eso estas anomalías son compatibles con la vida con más frecuencia.
| Síndrome | Cromosomas | Sexuales | Tipo |
|---|---|---|---|
| Turner | 45 | X (falta uno) | monosomía, mujer |
| Klinefelter | 47 | XXY | trisomía, varón |
-
Turner (45,X): mujer con un solo X. Suele tener baja estatura y los ovarios poco desarrollados.
-
Klinefelter (47,XXY): varón con un X de más. Suele tener estatura alta y baja producción de espermatozoides.
El síndrome de Turner es una anomalía de los cromosomas sexuales. Una mujer con este síndrome tiene 45 cromosomas en sus células somáticas, con un solo cromosoma sexual…
El síndrome de Turner es una anomalía de los cromosomas sexuales. Una mujer con este síndrome tiene 45 cromosomas en sus células somáticas, con un solo cromosoma sexual X. Respondé:
- a) ¿Se trata de una monosomía o de una trisomía?
- b) ¿Cuántos cromosomas le faltan respecto de lo normal?
En un laboratorio de un hospital de Asunción se estudia el cariotipo de tres pacientes. Los resultados son: | Paciente | Total de cromosomas | Cromosomas sexuales |…
En un laboratorio de un hospital de Asunción se estudia el cariotipo de tres pacientes. Los resultados son:
| Paciente | Total de cromosomas | Cromosomas sexuales |
|---|---|---|
| Lucas | 47 | XXY |
| Fátima | 45 | X |
| Diego | 47 | XY, con un cromosoma 21 extra |
- a) Indicá, para cada paciente, si la anomalía es una monosomía o una trisomía y si afecta a los autosomas o a los cromosomas sexuales.
- b) Relacioná cada caso con el síndrome que corresponde (Down, Turner o Klinefelter).
Leer un cariotipo y razonar
Para interpretar un cariotipo hacés siempre tres preguntas: ¿cuántos cromosomas hay en total?, ¿qué par cambia?, ¿es autosoma o cromosoma sexual?
Un estudiante dice: «Si una persona tiene 47 cromosomas, necesariamente tiene síndrome de Down». Explicá por qué esa afirmación es incorrecta. En tu respuesta, da al…
Un estudiante dice: «Si una persona tiene 47 cromosomas, necesariamente tiene síndrome de Down». Explicá por qué esa afirmación es incorrecta. En tu respuesta, da al menos un ejemplo de otra anomalía que también produce 47 cromosomas y señalá qué información adicional hace falta para identificar el síndrome.
Compará el síndrome de Down y el síndrome de Turner en un cuadro con estas columnas: número de cromosomas en las células somáticas, cromosoma o par afectado, tipo de…
Compará el síndrome de Down y el síndrome de Turner en un cuadro con estas columnas: número de cromosomas en las células somáticas, cromosoma o par afectado, tipo de anomalía numérica (monosomía o trisomía) y si afecta a autosomas o a cromosomas sexuales. Luego, argumentá por qué es más útil hablar de «anomalía numérica» en general que memorizar solo el número 47 o 45 como característica de cada síndrome.
Salud y acompañamiento
Volvé al principio: el bebé con 47 cromosomas puede tener trisomía 21 (Down) u otra trisomía, según el cromosoma extra. Se llegó a ese número por una no disyunción al formarse un gameto.
Las familias suelen preguntarse si hicieron algo mal. La respuesta honesta es que no: la no disyunción es un error al azar. Lo que sí ayuda es el control prenatal y el seguimiento en los servicios de salud (por ejemplo, de la red del MSPBS), porque permiten detectar problemas a tiempo, atender complicaciones como las cardíacas y acompañar el desarrollo y la educación de la persona.
En un centro de salud de Ciudad del Este, una médica explica a una familia que su bebé nació con trisomía del par 21. La madre pregunta: «¿Fue algo que hicimos mal…
En un centro de salud de Ciudad del Este, una médica explica a una familia que su bebé nació con trisomía del par 21. La madre pregunta: «¿Fue algo que hicimos mal durante el embarazo?».
- a) Con lo que sabés sobre la no disyunción, redactá una respuesta clara y respetuosa que explique cómo se origina esta anomalía.
- b) Analizá por qué la monosomía de un autosoma suele impedir el desarrollo del embrión, mientras que la trisomía del par 21 permite el nacimiento.
- c) Mencioná una razón por la cual el control prenatal y el seguimiento de salud (como los que promueve el MSPBS) son importantes en estos casos.
Resumen
-
Una persona normal tiene 46 cromosomas (23 pares) en las células somáticas y 23 en los gametos.
-
Monosomía: falta un cromosoma de un par (45 en total). Trisomía: sobra uno (47 en total).
-
Se originan por no disyunción: un par no se separa en la meiosis y el gameto queda con 24 o con 22.
-
Down: trisomía 21 (autosoma). Turner: 45,X (monosomía sexual). Klinefelter: 47,XXY (trisomía sexual).
-
La monosomía de un autosoma casi nunca permite el desarrollo; los cambios en cromosomas sexuales y la trisomía 21 sí.
-
Para identificar un síndrome hay que saber el total y qué cromosoma cambia.