Ejercicios: Anomalías cromosómicas numéricas

La especie humana tiene 46 cromosomas en las células del cuerpo (células somáticas). Definí con tus palabras qué es una monosomía y qué es una trisomía, e indicá cuántos cromosomas tendría una célula somática con una monosomía y con una trisomía de un solo par.

Una persona tiene 47 cromosomas en sus células somáticas, y el cromosoma extra corresponde al par 21. ¿Cómo se llama esta anomalía numérica y con qué síndrome se relaciona? Respondé en dos o tres oraciones.

El síndrome de Turner es una anomalía de los cromosomas sexuales. Una mujer con este síndrome tiene 45 cromosomas en sus células somáticas, con un solo cromosoma sexual X. Respondé:

1. a) ¿Se trata de una monosomía o de una trisomía?
2. b) ¿Cuántos cromosomas le faltan respecto de lo normal?

En un laboratorio de un hospital de Asunción se estudia el cariotipo de tres pacientes. Los resultados son:

1. a) Indicá, para cada paciente, si la anomalía es una monosomía o una trisomía y si afecta a los autosomas o a los cromosomas sexuales.
2. b) Relacioná cada caso con el síndrome que corresponde (Down, Turner o Klinefelter).

Un estudiante dice: «Si una persona tiene 47 cromosomas, necesariamente tiene síndrome de Down». Explicá por qué esa afirmación es incorrecta. En tu respuesta, da al menos un ejemplo de otra anomalía que también produce 47 cromosomas y señalá qué información adicional hace falta para identificar el síndrome.

Una anomalía numérica suele originarse por una no disyunción: durante la formación de los gametos, un par de cromosomas no se separa correctamente. Supongamos que en la formación de un óvulo el par 21 no se separa.

1. a) ¿Cuántos cromosomas tendrá ese óvulo con el par 21 sin separar? Recordá que un óvulo normal tiene 23.
2. b) Si ese óvulo es fecundado por un espermatozoide normal, ¿cuántos cromosomas tendrá el cigoto y qué anomalía presentará?

Compará el síndrome de Down y el síndrome de Turner en un cuadro con estas columnas: número de cromosomas en las células somáticas, cromosoma o par afectado, tipo de anomalía numérica (monosomía o trisomía) y si afecta a autosomas o a cromosomas sexuales. Luego, argumentá por qué es más útil hablar de «anomalía numérica» en general que memorizar solo el número 47 o 45 como característica de cada síndrome.

En un centro de salud de Ciudad del Este, una médica explica a una familia que su bebé nació con trisomía del par 21. La madre pregunta: «¿Fue algo que hicimos mal durante el embarazo?».

1. a) Con lo que sabés sobre la no disyunción, redactá una respuesta clara y respetuosa que explique cómo se origina esta anomalía.
2. b) Analizá por qué la monosomía de un autosoma suele impedir el desarrollo del embrión, mientras que la trisomía del par 21 permite el nacimiento.
3. c) Mencioná una razón por la cual el control prenatal y el seguimiento de salud (como los que promueve el MSPBS) son importantes en estos casos.