Ejercicios: Anomalías cromosómicas estructurales

Las anomalías cromosómicas estructurales son cambios en la forma o en la organización de un cromosoma. Nombrá los cuatro tipos de anomalías estructurales que estudiaste (deleción, inversión, translocación y duplicación) y explicá con tus palabras en qué consiste cada una, en una frase por cada tipo.

Un cromosoma pierde un fragmento y la información genética que contenía ese fragmento ya no está en la célula. ¿Cómo se llama esta anomalía estructural? Justificá tu respuesta en una o dos oraciones.

Un fragmento de un cromosoma se desprende, se da vuelta 180° y se vuelve a pegar en el mismo cromosoma, de modo que los genes quedan en orden invertido. ¿Qué anomalía estructural es? Indicá además si en ella se pierde o se gana material genético, y explicá por qué.

Un cromosoma tiene los genes ordenados así: A B C D E F. En una célula, el mismo cromosoma aparece con este orden: A B C D E E F.

1. a) ¿Qué tipo de anomalía estructural ocurrió?
2. b) Explicá qué le pasó al gen E y qué cambió en la cantidad de material genético.

Mónica estudia dos cromosomas no homólogos, el cromosoma 1 y el cromosoma 2. Observa que un fragmento del cromosoma 1 se desprendió y quedó unido al cromosoma 2, mientras que un fragmento del cromosoma 2 quedó unido al cromosoma 1.

1. a) Identificá la anomalía y explicá cómo la reconocés.
2. b) ¿Cambia necesariamente la cantidad total de material genético de la célula? Justificá.

Una tabla describe el orden de los genes en un cromosoma normal y en cuatro cromosomas alterados:

Clasificá los cromosomas I, II y III según el tipo de anomalía estructural que presentan y justificá cada clasificación indicando qué gen o genes cambiaron.

Derlis y Belén comparan un cromosoma normal con tres versiones alteradas. El cromosoma normal tiene el orden A B C D E F G. Las versiones son:

• Versión 1: A B C F G

• Versión 2: A B E D C F G

• Versión 3: A B C D E F G H, donde el gen H proviene de otro cromosoma.

1. a) Identificá la anomalía de cada versión y justificá con los genes involucrados.
2. b) ¿Cuáles de ellas implican pérdida o ganancia de material genético y cuáles solo un cambio de ubicación? Argumentá.
3. c) Explicá por qué una inversión puede pasar inadvertida en el portador pero igualmente generar problemas en su descendencia.

Una pareja consulta a un genetista porque tuvo varios abortos espontáneos. El estudio de los cromosomas muestra que el padre tiene una translocación equilibrada entre dos cromosomas: no perdió ni ganó material genético y su salud es normal.

1. a) Explicá qué significa que una translocación sea «equilibrada» y por qué el padre no presenta síntomas.
2. b) Analizá por qué sus espermatozoides pueden llevar combinaciones de material genético con deleciones o duplicaciones.
3. c) Relacioná tu respuesta con la posibilidad de abortos espontáneos.