Dominanza e recessività

Definisci i concetti di gene, allele, genotipo e fenotipo, e fai un esempio semplice che li metta in relazione (per esempio, con il colore di un fiore).

Per un gene con due alleli, A e a, indica quali gameti produce un individuo AA, uno Aa e uno aa. Quanti tipi di gameti diversi forma ciascuno?

Spiega che cosa significa che un allele sia dominante e che cosa che sia recessivo. Un carattere recessivo può manifestarsi in un individuo eterozigote? Motiva la tua risposta.

Spiega la differenza tra omozigote ed eterozigote, e indica quale dei due può produrre due tipi di gameti diversi per quel carattere e quale solo uno.

Un topo mostra il fenotipo recessivo per il colore del pelo. Qual è con certezza il suo genotipo? E se mostrasse il fenotipo dominante? Spiega perché in un caso lo sappiamo con certezza e nell'altro no.

Mendel incrociò una pianta di pisello con semi gialli di linea pura (AA) con una con semi verdi (aa). Indica il genotipo e il fenotipo di tutta la prima generazione (F1) ed enuncia con parole tue la prima legge di Mendel o legge dell'uniformità.

Si incrocia una pianta omozigote dominante (AA) con una eterozigote (Aa). Costruisci il quadrato di Punnett corrispondente e indica le proporzioni genotipiche e fenotipiche della discendenza.

Lo schema mostra un quadrato di Punnett dell'incrocio tra due individui eterozigoti (Aa × Aa). Completa la casella mancante e, se l'allele A (colore scuro) domina sull'allele a (colore chiaro), indica le proporzioni genotipiche e fenotipiche della discendenza.

Nei piselli, l'allele del colore giallo (A) domina su quello del colore verde (a). Incrocia due piante eterozigoti e indica le proporzioni genotipiche e fenotipiche attese nella discendenza.

Le piante della F1 dell'incrocio tra piselli gialli puri e verdi sono tutte gialle ed eterozigoti. Se si lasciano autofecondare le piante della F1, calcola le proporzioni genotipiche e fenotipiche della F2 ed enuncia la seconda legge di Mendel o legge della segregazione.

Nel cane, il pelo nero (N) domina sul pelo marrone (n). Si incrocia un maschio eterozigote con una femmina dal pelo marrone. Calcola la probabilità che un cucciolo abbia il pelo marrone.

Una coppia, entrambi con il fenotipo dominante per un carattere, ha un figlio con il fenotipo recessivo. Deduci i genotipi dei genitori e spiega come è possibile che il figlio manifesti un carattere che nessuno dei due mostra.

Nei topi, il pelo grigio (G) domina sul bianco (g). Si incrociano due topi grigi e nella cucciolata, di otto cuccioli, due sono bianchi. Deduci i genotipi dei genitori e spiega se la proporzione reale della cucciolata (6 grigi e 2 bianchi) corrisponde alla proporzione teorica attesa.

Nel pomodoro, il frutto rosso (R) domina sul giallo (r). Incrocia una pianta eterozigote con una pianta dai frutti gialli e indica le proporzioni genotipiche e fenotipiche della discendenza. Come si chiama questo tipo di incrocio?

Una pianta di fenotipo dominante viene incrociata con una di fenotipo recessivo e si ottiene una discendenza formata per metà da piante di fenotipo dominante e per metà di fenotipo recessivo. Deduci il genotipo della pianta di fenotipo dominante e motiva la risposta con il quadrato di Punnett.

In una certa pianta, l'allele del fiore viola (P) domina su quello del fiore bianco (p). Un giardiniere incrocia due piante e tutta la discendenza ha fiori viola. Indica due combinazioni di genotipi dei genitori che renderebbero possibile questo risultato e una che lo renderebbe impossibile.

Nei conigli, il pelo nero ($N$) domina sul bianco ($n$). Un allevatore incrocia un maschio nero di genotipo sconosciuto con una femmina bianca per eseguire un incrocio di controllo (testcross). Nella cucciolata nascono 6 coniglietti, tutti con pelo nero. L'allevatore conclude: «È dimostrato al 100 % che il maschio è omozigote ($NN$), perché se fosse eterozigote sarebbero nati dei conigli bianchi».

1. a) Confuta la conclusione dell'allevatore calcolando la probabilità che una cucciolata di 6 coniglietti sia interamente nera anche se il padre è eterozigote ($Nn$).
2. b) Spiega quale risultato minimo nella cucciolata sarebbe bastato per determinare il genotipo del maschio senza margine di dubbio e giustifica perché.

L'albinismo è una condizione autosomica recessiva ($a$) rispetto alla pigmentazione normale ($A$). Una coppia in cui entrambi hanno pigmentazione normale ha un primo figlio albino. In vista di una nuova gravidanza, il futuro padre commenta: «Dato che la probabilità di albinismo è di 1 su 4 e il primo è già nato albino, i tre successivi nasceranno sicuramente con pigmentazione normale».

1. a) Confuta l'affermazione del padre calcolando la probabilità reale che il secondo figlio nasca albino e la probabilità che i tre successivi nascano tutti con pigmentazione normale.
2. b) Se alla fine nasce una figlia con pigmentazione normale, calcola in modo giustificato la probabilità che sia portatrice dell'allele dell'albinismo.

La fibrosi cistica è una grave malattia ereditaria autosomica recessiva ($a$). Una coppia di persone sane si reca a una consulenza genetica dopo aver scoperto che entrambi sono portatori eterozigoti ($Aa$). Desiderano avere due figli.

1. a) Calcola in modo argomentato la probabilità che almeno uno dei due figli nasca affetto dalla malattia e confrontala con la probabilità che entrambi nascano sani.
2. b) Dopo la nascita del primo figlio completamente sano, affermano sollevati: «Visto che il primo ce l'ha fatta, il rischio per il secondo è minore». Confuta la loro convinzione spiegando qual è il reale rischio genetico per il secondo figlio e calcola la probabilità che quel primo figlio sano sia portatore dell'allele responsabile.

Due genitori sani hanno tre figli: un maschio e una femmina sani, e un'altra figlia affetta da una malattia metabolica autosomica recessiva. Anni dopo, il figlio maschio sano progetta di avere dei figli con una donna sana nella cui famiglia non ci sono precedenti della malattia (per cui si assume che sia omozigote sana).

1. a) Deduci i genotipi dei genitori e della figlia affetta, e giustifica perché la probabilità che il fratello sano sia portatore è di 2/3 e non di 1/2.
2. b) Calcola la probabilità finale che un futuro figlio di questa nuova coppia sia portatore dell'allele recessivo della malattia. Giustifica i passaggi della tua deduzione probabilistica.

Nei piselli, il colore giallo ($A$) domina sul verde ($a$) e la superficie liscia ($L$) sulla rugosa ($l$). Dopo aver autofecondato piante diibride ($AaLl$), un agricoltore seleziona soltanto piante con semi verdi e lisci per la sua coltivazione commerciale, ma deve assicurarsi che siano di razza pura ($aaLL$) affinché non compaiano semi rugosi nei raccolti successivi.

1. a) Progetta un incrocio che permetta a questo agricoltore di scoprire se una pianta verde e liscia è omozigote o eterozigote per la superficie del seme, indicando quale genotipo e fenotipo deve avere la pianta che userà come partner.
2. b) Prevedi in modo argomentato le percentuali fenotipiche che si otterrebbero nella discendenza per ciascuno dei genotipi possibili e concludi quale dei risultati confermerebbe che la pianta è di razza pura.

Nei piselli, l'allele per il colore giallo ($A$) domina sul verde ($a$) e l'allele per la superficie liscia ($L$) sul rugoso ($l$). In una stazione agraria si incrocia una pianta di fenotipo dominante (semi gialli e lisci) con una pianta di fenotipo doppio recessivo (semi verdi e rugosi). Nella discendenza si ottengono esattamente 248 piante con semi gialli e lisci e 252 piante con semi verdi e lisci, senza che compaia alcuna pianta con semi rugosi.

1. a) Deduci in modo argomentato il genotipo completo della pianta genitrice con semi gialli e lisci.
2. b) Se si incrociano tra loro due piante della discendenza verdi e lisce, prevedi i genotipi e le proporzioni fenotipiche attese nella nuova discendenza giustificando la risposta con l'incrocio corrispondente.

Si incrociano due linee pure di piselli: una con semi gialli e lisci ($AALL$) con un'altra con semi verdi e rugosi ($aall$). Tutta la F1 risultante presenta semi gialli e lisci. Successivamente si autofeconda la F1 e si ottengono 800 piante nella F2.

1. a) Tra le piante della F2 che presentano semi gialli e lisci, uno studente afferma che la metà ha esattamente lo stesso genotipo della F1 ($AaLl$). Dimostra con un'analisi genetica se la sua affermazione è corretta o errata calcolando la frazione e il numero esatto di piante diibride all'interno di quel fenotipo.
2. b) Quante delle 800 piante della F2 ci si aspetta che siano omozigoti per entrambi i caratteri contemporaneamente? Indica quali fenotipi presenteranno e in quali quantità.

Nella pianta del pomodoro, il fusto alto ($A$) domina sul fusto nano ($a$) e il frutto rosso ($R$) domina sul frutto giallo ($r$). Un gruppo di ricerca incrocia due piante diibride ($AaRr \times AaRr$) e ottiene 160 discendenti con le seguenti quantità: 92 a fusto alto e frutto rosso, 28 a fusto alto e frutto giallo, 31 a fusto nano e frutto rosso, e 9 a fusto nano e frutto giallo.

1. a) Interpreta questi risultati confrontandoli con le quantità teoriche esatte che prevederebbe la terza legge di Mendel per un campione di 160 individui.
2. b) Si seleziona a caso una delle 92 piante a fusto alto e frutto rosso. Progetta un incrocio che permetta di confermare se tale pianta è eterozigote per entrambi i geni ($AaRr$), indicando con quale fenotipo e genotipo dovresti incrociarla e quali proporzioni fenotipiche ti aspetteresti se l'ipotesi fosse corretta.