Genetik menschlicher Erkrankungen
Ein Ehepaar aus Bochum ist gesund, doch seine Tochter hat Mukoviszidose. Wie kann das sein? Und wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass auch ein zweites Kind erkrankt? In der Abiturklausur bekommst du dazu meist einen Stammbaum, einen Text oder Daten (Material). Du musst den Erbgang begründen, Risiken berechnen und Handlungsoptionen bewerten. Diese Seite zeigt dir das Vorgehen in drei Schritten.
Stammbäume lesen und den Erbgang bestimmen
Im Familienstammbaum steht ein Quadrat für einen Mann, ein Kreis für eine Frau. Ausgefüllte Symbole sind Merkmalsträger. Ein Kreis mit Punkt ist eine Konduktorin. Generationen werden mit I, II, III nummeriert, Personen innerhalb einer Generation mit 1, 2, 3.
Zwei gesunde Eltern, ein krankes Kind: Das Merkmal war in den Eltern „versteckt“. Das spricht für einen rezessiven Erbgang. Zwei kranke Eltern mit einem gesunden Kind sprechen für einen dominanten Erbgang. Beim autosomal-dominanten Erbgang (z. B. Chorea Huntington) hat jedes erkrankte Kind mindestens einen erkrankten Elternteil, und das Merkmal tritt in jeder Generation auf. Erkrankte Eltern (Aa) können gesunde Kinder (aa) haben.
Mukoviszidose in einer Familie Mukoviszidose wird autosomal-rezessiv vererbt. Das Ehepaar Meyer aus Bochum ist gesund. Ihre Tochter Lena ist an Mukoviszidose erkrankt,…
Mukoviszidose in einer Familie
Mukoviszidose wird autosomal-rezessiv vererbt. Das Ehepaar Meyer aus Bochum ist gesund. Ihre Tochter Lena ist an Mukoviszidose erkrankt, ihr Sohn Jonas ist gesund. Allele: A (gesund), a (Mukoviszidose).
- a) Beschreiben Sie den Stammbaum (Symbole: Quadrat = männlich, Kreis = weiblich, ausgefüllt = Merkmalsträger) in Worten.
- b) Bestimmen Sie die Genotypen der Eltern und von Lena.
- c) Berechnen Sie die Wahrscheinlichkeit, dass ein weiteres Kind der Familie erkrankt.
Erbgang und Risiko Familie Schulte: Die Eltern I-1 und I-2 sind gesund. Ihre Kinder: II-1 Tochter, erkrankt; II-2 Sohn, gesund; II-3 Sohn, gesund. II-1 hat mit einem…
Erbgang und Risiko
Familie Schulte: Die Eltern I-1 und I-2 sind gesund. Ihre Kinder: II-1 Tochter, erkrankt; II-2 Sohn, gesund; II-3 Sohn, gesund. II-1 hat mit einem gesunden Mann II-4 zwei gesunde Kinder (III-1 Sohn, III-2 Tochter). Es handelt sich um Mukoviszidose.
- a) Begründen Sie mit dem Ausschlussverfahren, dass ein autosomal-rezessiver Erbgang vorliegt und ein X-chromosomal-rezessiver Erbgang ausgeschlossen ist.
- b) Geben Sie die Wahrscheinlichkeit an, dass II-2 Anlageträger ist.
- c) II-2 gründet eine Familie mit einer Frau ohne Mukoviszidose in der Familie. In der Bevölkerung ist etwa 1 von 25 Personen Anlageträger. Berechnen Sie die Wahrscheinlichkeit, dass ihr erstes Kind erkrankt (Produktregel).
Risiken berechnen
Das Risiko berechnest du mit Kreuzungsschema oder Produktregel. Bei jeder Befruchtung entscheiden die Keimzellen neu: Das Risiko gilt für jedes Kind unabhängig von den Geschwistern.
Autosomal-rezessiv
Aa × Aa ergibt AA, Aa, Aa, aa. Das Risiko für ein erkranktes Kind ist $\frac14 = 25\,\%$. Unter den gesunden Kindern (AA, Aa, Aa) sind zwei von drei Anlageträger, also $\frac23$.
X-chromosomal-rezessiv
Männer haben nur ein X-Chromosom, sie sind hemizygot: Ein einzelnes Allel entscheidet über den Phänotyp. Eine Konduktorin ($X^HX^h$) ist selbst gesund, gibt das Allel aber an Kinder weiter.
| $X^H$ | $Y$ | |
|---|---|---|
| $X^H$ | $X^HX^H$ gesund | $X^HY$ gesund |
| $X^h$ | $X^HX^h$ Konduktorin | $X^hY$ krank |
Konduktorin × gesunder Mann: Krank sind $\frac14$ aller Kinder, aber $\frac12$ der Söhne und keine Tochter. Die Hälfte der Töchter sind Konduktorinnen.
Produktregel
Mehrere Ereignisse nacheinander: Wahrscheinlichkeiten multiplizieren. Alternative Wege: addieren.
Bluterkrankheit im Adelshaus Die Bluterkrankheit wird X-chromosomal-rezessiv vererbt. Eine Konduktorin ($X^H X^h$) und ein gesunder Mann ($X^H Y$) bekommen Kinder. a)…
Bluterkrankheit im Adelshaus
Die Bluterkrankheit wird X-chromosomal-rezessiv vererbt. Eine Konduktorin ($X^H X^h$) und ein gesunder Mann ($X^H Y$) bekommen Kinder.
- a) Erläutern Sie die Begriffe Konduktorin und hemizygot.
- b) Erstellen Sie ein Kreuzungsschema (Punnett-Quadrat).
- c) Geben Sie die Wahrscheinlichkeit an, dass ein Kind (Geschlecht unbekannt) an der Bluterkrankheit erkrankt, sowie die Wahrscheinlichkeiten für Söhne und Töchter.
Rot-Grün-Sehschwäche Familie Becker: I-1 (Mann) und I-2 (Frau) haben normales Farbensehen. Ihr Sohn II-1 hat eine Rot-Grün-Sehschwäche, ihre Tochter II-2 sieht normal.…
Rot-Grün-Sehschwäche
Familie Becker: I-1 (Mann) und I-2 (Frau) haben normales Farbensehen. Ihr Sohn II-1 hat eine Rot-Grün-Sehschwäche, ihre Tochter II-2 sieht normal. II-2 bekommt mit dem normalsichtigen II-3 drei Kinder: III-1 (Sohn) mit Rot-Grün-Sehschwäche, III-2 (Sohn) und III-3 (Tochter) mit normalem Farbensehen.
- a) Begründen Sie, dass ein rezessiver Erbgang vorliegt und der Stammbaum mit einem X-chromosomal-rezessiven Erbgang vereinbar ist, und geben Sie die Genotypen aller Personen an, soweit möglich (Allele $X^R$, $X^r$).
- b) Berechnen Sie die Wahrscheinlichkeit, dass ein weiteres Kind von II-2 und II-3 die Sehschwäche hat, und geben Sie getrennt die Wahrscheinlichkeiten für einen Sohn bzw. eine Tochter an.
- c) Beschreiben Sie, warum Frauen deutlich seltener betroffen sind als Männer.
Bluterkrankheit: Beratung in der Humangenetik Familie Vogt: Die gesunden Eltern I-1 (Mann) und I-2 (Frau) haben zwei Söhne und eine Tochter: II-1 (Sohn) ist Bluter, II-3…
Bluterkrankheit: Beratung in der Humangenetik
Familie Vogt: Die gesunden Eltern I-1 (Mann) und I-2 (Frau) haben zwei Söhne und eine Tochter: II-1 (Sohn) ist Bluter, II-3 (Sohn) ist gesund, II-2 (Tochter) ist gesund. II-2 ist mit einem gesunden Mann II-4 verheiratet; ihre Tochter III-2 ist gesund und erwartet mit einem gesunden Mann ein Kind. Die Bluterkrankheit wird X-chromosomal-rezessiv vererbt.
- a) Begründen Sie, dass I-2 Konduktorin sein muss.
- b) Berechnen Sie mit der Produktregel die Wahrscheinlichkeit, dass III-2 Konduktorin ist, die Wahrscheinlichkeit, dass ihr Kind (Geschlecht unbekannt) Bluter wird, und die Wahrscheinlichkeit, dass ein Sohn von ihr Bluter wird.
- c) Beurteilen Sie, ob ein Gentest für III-2 sinnvoll ist und welche Konsequenzen sich aus dem Ergebnis ergeben würden.
Gentest, Beratung und Pränataldiagnostik
In der genetischen Beratung (Humangenetik) werden Stammbaum und Testergebnisse gemeinsam ausgewertet. Die Beratung ist nicht direktiv: Die Entscheidung trifft die ratsuchende Person.
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Diagnostischer Gentest: bestätigt eine Erkrankung bei Symptomen.
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Prädiktiver Gentest: sagt voraus, ob jemand erkranken wird (z. B. Chorea Huntington, autosomal-dominant: Ausbruch meist mit 40 bis 55 Jahren). Bei einem Elternteil mit dem Allel (Aa) beträgt das Risiko eines Kindes, das Allel zu erben, $\frac12$.
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Pränataldiagnostik: Untersuchung fetaler DNA, z. B. nach Fruchtwasserpunktion (ab der 15. Woche). Sie kann Genotyp oder Chromosomenzahl zuverlässig bestimmen. Das Eingriffsrisiko einer Fehlgeburt liegt bei etwa 0,1 bis 0,3 %.
Bewerten
Zum Bewerten (B7, B8) stellst du Kriterien auf, wägst Chancen und Risiken ab und begründest deine Entscheidung. Beachte: Aussagen über Fakten (deskriptiv) und über Werte (normativ) trennen.
| Aspekt | Chancen | Risiken |
|---|---|---|
| Gentest | Klarheit, Vorsorge, Familienplanung | psychische Belastung, Diskriminierung (z. B. Versicherung), unheilbare Krankheit |
| Pränataldiagnostik | frühe Information, Vorbereitung | Fehlgeburtsrisiko, Konflikt um Schwangerschaftsabbruch |
| Wert | Selbstbestimmung | Recht auf Nichtwissen |
Prädiktiver Gentest bei Chorea Huntington Chorea Huntington wird autosomal-dominant vererbt; die Krankheit bricht meist zwischen 40 und 55 Jahren aus. Anna (34) weiß,…
Prädiktiver Gentest bei Chorea Huntington
Chorea Huntington wird autosomal-dominant vererbt; die Krankheit bricht meist zwischen 40 und 55 Jahren aus. Anna (34) weiß, dass ihr Vater mit 52 erkrankte; ihre Mutter ist gesund. Anna und ihr Mann wünschen sich ein Kind. Ein prädiktiver Gentest wäre möglich.
- a) Geben Sie die Wahrscheinlichkeit an, dass Anna das Krankheitsallel trägt, und berechnen Sie die Wahrscheinlichkeit, dass ihr Kind die Krankheit entwickelt (ihr Mann ist gesund und frei von dem Allel).
- b) Erläutern Sie mögliche Konsequenzen eines positiven bzw. negativen Testergebnisses für Anna und ihre Familie.
- c) Beurteilen Sie unter Einbeziehung des Rechts auf Nichtwissen, ob Anna den Test machen sollte, und nennen Sie Kriterien Ihrer Bewertung.
Pränataldiagnostik bei Mukoviszidose Ein gesundes Paar aus Köln hat ein Kind mit Mukoviszidose. Ein Gentest zeigt, dass beide Elternteile Anlageträger sind (Aa). Sie…
Pränataldiagnostik bei Mukoviszidose
Ein gesundes Paar aus Köln hat ein Kind mit Mukoviszidose. Ein Gentest zeigt, dass beide Elternteile Anlageträger sind (Aa). Sie wünschen sich weitere Kinder und fragen die genetische Beratung nach Pränataldiagnostik (z. B. Untersuchung fetaler DNA nach Fruchtwasserpunktion).
- a) Berechnen Sie die Wahrscheinlichkeit, dass bei zwei weiteren Kindern genau ein Kind erkrankt, und die Wahrscheinlichkeit, dass mindestens ein Kind erkrankt.
- b) Erläutern Sie Ablauf und Aussagekraft der Pränataldiagnostik, einschließlich des Risikos des Eingriffs.
- c) Bewerten Sie die Handlungsoptionen des Paares (kein Test, Pränataldiagnostik, Verzicht auf weitere Kinder, Präimplantationsdiagnostik) anhand von Kriterien und nehmen Sie begründet Stellung.
Gentherapie bewerten
Bei der Gentherapie wird eine funktionsfähige Genkopie in Körperzellen eingebracht. Sie ersetzt das defekte Allel nicht, sondern ergänzt es.
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Somatische Gentherapie: betrifft Körperzellen, wird nicht vererbt. Sie ist beim Menschen erlaubt.
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Keimbahntherapie: verändert Keimzellen oder Embryonen, die Veränderung wird vererbt. In Deutschland durch das Embryonenschutzgesetz verboten.
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Vektor: Transportmittel für das Gen, oft ein entschärftes Virus.
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Ex vivo: Zellen (z. B. Blutstammzellen) werden entnommen, im Labor verändert und zurückgegeben. Vorteil: Kontrolle, Auswahl der erfolgreichen Zellen.
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In vivo: der Vektor wird direkt in den Körper oder das Zielorgan gegeben.
Gentherapie: Grundbegriffe Bei der Gentherapie bestimmter Immundefekte (SCID) werden Blutstammzellen aus dem Knochenmark entnommen, im Labor mithilfe eines Virus als…
Gentherapie: Grundbegriffe
Bei der Gentherapie bestimmter Immundefekte (SCID) werden Blutstammzellen aus dem Knochenmark entnommen, im Labor mithilfe eines Virus als Vektor mit einer gesunden Genkopie versehen und dem Kind wieder verabreicht.
- a) Erläutern Sie die Begriffe somatische Gentherapie und Keimbahntherapie.
- b) Unterscheiden Sie das beschriebene ex-vivo-Verfahren vom in-vivo-Verfahren.
- c) Nennen Sie je zwei mögliche Nutzen und Risiken.
Gentherapie einer Bluterkrankung Bei einer schweren erblichen Bluterkrankung (β-Thalassämie) werden in einer klinischen Studie Blutstammzellen der Patientinnen und…
Gentherapie einer Bluterkrankung
Bei einer schweren erblichen Bluterkrankung (β-Thalassämie) werden in einer klinischen Studie Blutstammzellen der Patientinnen und Patienten außerhalb des Körpers mit einem veränderten Virus als Vektor behandelt, der eine funktionsfähige Genkopie in das Genom einbaut. In der Studie wurden 22 Personen behandelt; 20 benötigten danach keine regelmäßigen Bluttransfusionen mehr. Bei einer Person trat nach drei Jahren eine Leukämie auf; der Einbauort des Vektors lag in der Nähe eines Gens für die Zellteilung. Die einmalige Behandlung kostet 1.600.000 €; die lebenslange Transfusionstherapie kostet etwa 25.000 € pro Jahr.
- a) Berechnen Sie den Anteil der Personen ohne Transfusionsbedarf und die Zahl der Jahre, nach denen die Transfusionskosten die Behandlungskosten erreichen.
- b) Erklären Sie den Zusammenhang zwischen dem Einbauort des Vektors und der Leukämie.
- c) Bewerten Sie Nutzen und Risiken der Gentherapie anhand von Kriterien (z. B. Wirksamkeit, Risiko, Kosten, Gerechtigkeit, Autonomie) und nehmen Sie begründet Stellung.
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