La herencia ligada al sexo
Sebastián no distingue bien el verde del rojo: en el colegio, cuando la profe de Artes Plásticas pidió pintar un mapa de las provincias con colores «bien distintos», le salió un enredo. Es daltónico. Su hermana Ximena ve los colores perfectamente. Su abuelo materno también era daltónico, pero su madre no. ¿Por qué el daltonismo aparece en los varones de la familia y «salta» a través de las mujeres? La respuesta está en los cromosomas sexuales.
Los cromosomas sexuales y la hemicigosis
En la especie humana (y en el resto de los mamíferos) las mujeres tienen dos cromosomas X (XX) y los varones tienen un X y un Y (XY). El X es grande y lleva cientos de genes; el Y es mucho más pequeño y casi no tiene genes en común con el X.
Eso crea una diferencia clave. Una mujer tiene dos copias (dos alelos) de cada gen del X, igual que en los autosomas. Un varón tiene una sola copia, porque el Y no trae un alelo «pareja».
¿Quién determina el sexo?
Los gametos nos dan la respuesta. La madre (XX) forma óvulos que llevan todos un X. El padre (XY) forma espermatozoides: la mitad llevan X y la mitad llevan Y.
| Óvulo X | Óvulo X | |
|---|---|---|
| Espermatozoide X | XX (hija) | XX (hija) |
| Espermatozoide Y | XY (hijo) | XY (hijo) |
Explique por qué los genes del cromosoma X se heredan de forma distinta en hombres y en mujeres, y aclare qué significa que, para esos genes, el hombre es hemicigoto.
Explique por qué los genes del cromosoma X se heredan de forma distinta en hombres y en mujeres, y aclare qué significa que, para esos genes, el hombre es hemicigoto.
En el sistema de determinación del sexo propio de los mamíferos, explique por qué es el padre quien determina el sexo del descendiente y cuál es la probabilidad de tener…
En el sistema de determinación del sexo propio de los mamíferos, explique por qué es el padre quien determina el sexo del descendiente y cuál es la probabilidad de tener un hijo varón o una hija en cada embarazo. Razone su respuesta a partir de los gametos que produce cada progenitor.
Herencia ligada al cromosoma X
El daltonismo (dificultad para distinguir ciertos colores, sobre todo rojo y verde) y la hemofilia (la sangre coagula mal) se deben a alelos recesivos situados en el cromosoma X. Para escribirlos se pone el alelo como supraíndice de la X:
| Genotipo | Daltonismo | Hemofilia |
|---|---|---|
| $X^{D}X^{D}$ / $X^{H}X^{H}$ | mujer de visión normal | mujer sana |
| $X^{D}X^{d}$ / $X^{H}X^{h}$ | mujer portadora (sin síntomas) | mujer portadora (sin síntomas) |
| $X^{d}X^{d}$ / $X^{h}X^{h}$ | mujer daltónica | mujer hemofílica |
| $X^{D}Y$ / $X^{H}Y$ | varón de visión normal | varón sano |
| $X^{d}Y$ / $X^{h}Y$ | varón daltónico | varón hemofílico |
Fíjese en que el Y se escribe sin alelo: no lleva el gen.
Los cruces se resuelven como cualquier cuadro de Punnett: primero los gametos de cada progenitor, después las combinaciones. La diferencia es que hay que anotar el sexo de cada descendiente.
El daltonismo se debe a un alelo recesivo ligado al cromosoma X ($X^d$), mientras que la visión normal depende del alelo dominante ($X^D$). Una mujer portadora tiene…
El daltonismo se debe a un alelo recesivo ligado al cromosoma X ($X^d$), mientras que la visión normal depende del alelo dominante ($X^D$). Una mujer portadora tiene descendencia con un hombre de visión normal. Indique los genotipos y fenotipos posibles de los hijos varones y de las hijas, con la probabilidad de cada uno.
La hemofilia es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X ($X^h$). Calcule la probabilidad de que una mujer portadora y un hombre sano tengan un hijo varón…
La hemofilia es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X ($X^h$). Calcule la probabilidad de que una mujer portadora y un hombre sano tengan un hijo varón hemofílico, indicando los genotipos de los progenitores.
Deducir genotipos y el patrón «en cruz»
Muchos problemas dan el fenotipo de una familia y piden los genotipos. Hay dos ideas que resuelven casi todos:
-
Un varón siempre recibe su X de la madre (el Y es del padre). Si un varón es $X^{d}Y$, su madre tiene al menos un $X^{d}$.
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Una hija siempre recibe el X del padre. Si el padre es $X^{d}Y$, todas sus hijas llevan un $X^{d}$.
De ahí sale el patrón «en cruz»: un varón afectado transmite el alelo a sus hijas (portadoras), y ellas lo pasan a sus hijos varones, que pueden manifestarlo. El carácter parece «saltar» una generación y cruzarse de un sexo al otro, como Sebastián y su abuelo materno.
Una mujer es daltónica ($X^d X^d$). Indique, razonándolo, cuál debe ser obligatoriamente el genotipo y el fenotipo de su padre respecto a este carácter, y qué se puede…
Una mujer es daltónica ($X^d X^d$). Indique, razonándolo, cuál debe ser obligatoriamente el genotipo y el fenotipo de su padre respecto a este carácter, y qué se puede afirmar sobre el genotipo de su madre.
Un hombre daltónico tiene descendencia con una mujer de visión normal que no es portadora. Razone si pueden tener hijos varones daltónicos, hijas daltónicas o hijas…
Un hombre daltónico tiene descendencia con una mujer de visión normal que no es portadora. Razone si pueden tener hijos varones daltónicos, hijas daltónicas o hijas portadoras, indicando los genotipos de toda la descendencia.
Una mujer sana cuyo padre era hemofílico tiene descendencia con un hombre sano. a) Indique el genotipo de la mujer, justificando por qué es portadora obligada. b)…
Una mujer sana cuyo padre era hemofílico tiene descendencia con un hombre sano. a) Indique el genotipo de la mujer, justificando por qué es portadora obligada. b) Calcule las probabilidades de descendientes hemofílicos entre sus hijos varones y entre sus hijas. c) Razone si es necesario que la madre de la mujer fuera también portadora para explicar su genotipo.
Una pareja en la que ambos tienen visión normal tiene un hijo daltónico. a) Deduzca los genotipos de los padres y del hijo. b) Calcule la probabilidad de que la…
Una pareja en la que ambos tienen visión normal tiene un hijo daltónico. a) Deduzca los genotipos de los padres y del hijo. b) Calcule la probabilidad de que la siguiente hija de la pareja sea daltónica. c) Calcule la probabilidad de que esa hija sea portadora del alelo.
Cruces que sí dan mujeres afectadas
Una mujer hemofílica ($X^{h}X^{h}$) necesita un $X^{h}$ de su madre y un $X^{h}$ de su padre. El padre tendría que ser hemofílico, y la madre, portadora o hemofílica. Como la hemofilia es poco frecuente, que justo coincidan ambas cosas es raro, y por eso las mujeres hemofílicas son tan poco comunes.
En moscas de la fruta
Drosophila melanogaster (la mosca de la fruta) fue clave para descubrir la herencia ligada al X: Thomas Hunt Morgan encontró un macho de ojos blancos en un frasco de moscas de ojos rojos. Poco antes, Nettie Stevens había mostrado en otros insectos que el sexo depende de los cromosomas X e Y, y el trabajo de Morgan enlazó un gen concreto con el cromosoma X. Como el color de ojos está en el X, los resultados dependen del sexo de cada progenitor.
Las mujeres hemofílicas son extremadamente raras. Indique qué genotipo debe tener una mujer para padecer hemofilia y qué genotipos deberían tener sus padres para que…
Las mujeres hemofílicas son extremadamente raras. Indique qué genotipo debe tener una mujer para padecer hemofilia y qué genotipos deberían tener sus padres para que pudiera nacer una niña hemofílica, razonando por qué esa combinación es tan infrecuente.
El cuadro del esquema representa el cruce entre una mujer portadora de daltonismo y un hombre de visión normal. a) Complete las cuatro celdas con los genotipos de la…
El cuadro del esquema representa el cruce entre una mujer portadora de daltonismo y un hombre de visión normal. a) Complete las cuatro celdas con los genotipos de la descendencia. b) Indique la probabilidad de que una hija sea portadora. c) Indique la probabilidad de que un hijo varón sea daltónico. d) Explique por qué ningún hijo varón hereda el cromosoma X de su padre.
Una mujer portadora de hemofilia tiene descendencia con un hombre hemofílico. a) Indique las proporciones genotípicas esperadas en la descendencia. b) Calcule la…
Una mujer portadora de hemofilia tiene descendencia con un hombre hemofílico. a) Indique las proporciones genotípicas esperadas en la descendencia. b) Calcule la probabilidad de tener una hija hemofílica. c) Explique por qué este cruce sí puede producir hijas hemofílicas, a diferencia del cruce entre una portadora y un hombre sano.
En Drosophila, el color rojo de los ojos ($X^{w+}$) domina sobre el blanco ($X^w$), siendo un carácter ligado al cromosoma X. Se cruza una hembra heterocigota con un…
En Drosophila, el color rojo de los ojos ($X^{w+}$) domina sobre el blanco ($X^w$), siendo un carácter ligado al cromosoma X. Se cruza una hembra heterocigota con un macho de ojos blancos. a) Indique los genotipos de ambos parentales. b) Determine las proporciones fenotípicas esperadas en la descendencia total y separadas por sexo. c) Compare estas proporciones con las de un cruzamiento prueba autosómico y señale la diferencia esencial.
Una genealogía de hemofilia
Todo lo anterior se junta cuando hay que razonar sobre varias generaciones. Una consulta de genética médica analiza este caso: un varón hemofílico (I-1) y una mujer sana no portadora (I-2) tienen una hija, II-2. Ella se une a un varón sano (II-1) y tienen dos varones sanos y una mujer, III-3. Después, III-3 piensa en tener descendencia con un hombre sano.
El razonamiento va por pasos. II-2 recibió el único X de su padre, que lleva $X^{h}$: es portadora segura, aunque nunca haya tenido síntomas y aunque haya tenido dos hijos sanos (cada hijo varón tenía solo 1/2 de probabilidad de heredar el $X^{h}$). Por su parte, III-3 es hija de una portadora y de un varón sano: solo tiene probabilidad 1/2 de ser portadora, así que no se puede descartar el riesgo.
En una unidad de consejo genético se estudia a una pareja que desea tener descendencia. En la familia segregan dos caracteres: el daltonismo (recesivo ligado al…
En una unidad de consejo genético se estudia a una pareja que desea tener descendencia. En la familia segregan dos caracteres: el daltonismo (recesivo ligado al cromosoma X) y la polidactilia (anomalía autosómica dominante con penetrancia completa):
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El hombre tiene seis dedos (polidactilia) y visión normal para los colores. Su madre tenía cinco dedos en manos y pies, pero su abuelo materno era daltónico.
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La mujer tiene cinco dedos y visión normal; su padre era daltónico y tenía cinco dedos, y su madre no presentaba antecedentes de daltonismo ni polidactilia en su familia.
- a) Deduzca de forma razonada los genotipos de los dos miembros de la pareja y de sus respectivos progenitores.
- b) Si la pareja espera mellizos (un varón y una mujer gestados a partir de óvulos y espermatozoides distintos), calcule la probabilidad de que:
1) El niño varón presente polidactilia y daltonismo a la vez.
2) La niña sea fenotípicamente sana para ambos caracteres y además esté libre del alelo del daltonismo (no sea portadora).
- c) Tiempo después nace en la familia un hijo varón con síndrome de Klinefelter ($47,XXY$) que padece daltonismo y polidactilia. Justifique de manera inequívoca en cuál de los dos progenitores y en qué fase exacta de la meiosis (meiosis I o meiosis II) se produjo el fallo de no disyunción cromosómica que originó este cariotipo.
En una consulta de genética médica se estudia el caso de una familia con antecedentes de hemofilia A (enfermedad recesiva ligada al cromosoma X): Un varón hemofílico…
En una consulta de genética médica se estudia el caso de una familia con antecedentes de hemofilia A (enfermedad recesiva ligada al cromosoma X):
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Un varón hemofílico (I-1) y una mujer sana no portadora (I-2) tienen una hija sana (II-2).
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II-2 contrae matrimonio con un varón sano (II-1) y tienen tres descendientes sanos: dos varones y una mujer (III-3).
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La mujer III-3 planea tener descendencia con un hombre sano (III-4). Un estudiante de genética afirma: «Como la madre (II-2) tuvo dos varones sanos y nunca tuvo síntomas, no es seguro que sea portadora; y como III-3 es una mujer sana, no existe ningún riesgo de que su descendencia masculina padezca la enfermedad».
- a) Rebata de forma justificada la afirmación del estudiante demostrando por qué II-2 es necesariamente una portadora obligada.
- b) Calcule la probabilidad de que la mujer III-3 sea portadora del alelo mutado y la probabilidad de que su primer hijo varón nazca con hemofilia.
- c) Si el primer hijo varón de III-3 y III-4 resulta ser completamente sano, razone si este hecho modifica la probabilidad de que un segundo hijo varón sea hemofílico.
- d) Diseñe una situación familiar hipotética diferente en la que una mujer sea portadora obligada de hemofilia A sin que su padre haya sido hemofílico, justificando su respuesta.
No disyunción y cromosomas sexuales
En la meiosis, los cromosomas sexuales se separan para formar los gametos. A veces un par no se separa: es la no disyunción. Entonces un gameto lleva dos cromosomas sexuales y otro no lleva ninguno. Si uno de esos gametos se une a uno normal, resultan cariotipos como X0 (45,X, síndrome de Turner) o XXY (47,XXY, síndrome de Klinefelter).
Una mujer X0 tiene un solo cromosoma X, así que para los genes del X se comporta como un varón: es hemicigota, y su único alelo se expresa aunque sea recesivo.
Herencia holándrica
Un gen que esté en la parte del cromosoma Y que no tiene equivalente en el X se transmite siempre de padre a hijo varón. A esto se le llama herencia holándrica. Ninguna mujer puede presentarlo ni transmitirlo, porque no tiene cromosoma Y. Una familia que muestre un carácter que pasa solo de varón a varón, sin excepción, sugiere este tipo de herencia.
¿Qué es la herencia holándrica? Explique por qué un carácter ligado al cromosoma Y se transmite siempre de padre a hijo varón y por qué ninguna mujer puede presentarlo…
¿Qué es la herencia holándrica? Explique por qué un carácter ligado al cromosoma Y se transmite siempre de padre a hijo varón y por qué ninguna mujer puede presentarlo ni transmitirlo.
La hipertricosis auricular (crecimiento abundante de vello en las orejas) se ha descrito como un carácter ligado al cromosoma Y. Un hombre que lo presenta tiene cuatro…
La hipertricosis auricular (crecimiento abundante de vello en las orejas) se ha descrito como un carácter ligado al cromosoma Y. Un hombre que lo presenta tiene cuatro hijos varones y tres hijas. a) Indique qué proporción de sus hijos varones cabe esperar que presenten el carácter. b) Indique qué proporción de sus hijas lo presentará. c) Justifique ambas respuestas a partir de la transmisión de los cromosomas sexuales.
Herencia influida y limitada por el sexo
No todo carácter distinto entre sexos está en los cromosomas sexuales. En la herencia influida por el sexo, el gen es autosómico: está en ambos sexos y se transmite igual. Lo que cambia es la dominancia: un mismo alelo puede comportarse como dominante en un sexo y como recesivo en el otro, por influencia de las hormonas.
La calvicie común es un ejemplo. El alelo $B$ es dominante en los hombres y recesivo en las mujeres:
| Genotipo | Hombre | Mujer |
|---|---|---|
| $BB$ | calvo | calva |
| $Bb$ | calvo | no calva |
| $bb$ | no calvo | no calva |
En la herencia limitada al sexo, el gen también es autosómico y está en ambos sexos, pero solo se manifiesta en uno (por ejemplo, la producción de leche en las vacas). El otro sexo puede transmitirlo igual: un toro de una lechería no da leche, pero sí transmite a sus hijas los genes de producción.
Compensación de dosis
Si las mujeres tienen dos X y los varones uno, ¿no producirían las mujeres el doble de proteínas codificadas por el X? No: en cada célula de una mujer, uno de los dos X se inactiva al azar en el embrión y queda condensado como cuerpo de Barr. Las células hijas conservan el mismo X inactivo, de modo que el cuerpo de una mujer es un mosaico de células con uno u otro X activo.
Por eso las gatas tricolores (carey) son hembras: en el pelaje, las manchas negras y naranjas corresponden a parches de células con distinto X activo. Un gato macho tiene un solo X y su pelaje es de un solo color (los carey machos son rarísimos y suelen ser XXY).
En los gatos, el gen del color naranja o negro del pelaje está en el cromosoma X: el alelo $X^O$ produce naranja y el $X^B$ negro; las hembras $X^B X^O$ presentan el…
En los gatos, el gen del color naranja o negro del pelaje está en el cromosoma X: el alelo $X^O$ produce naranja y el $X^B$ negro; las hembras $X^B X^O$ presentan el pelaje carey, con manchas de ambos colores. a) Explique por qué los gatos machos casi nunca son carey. b) Indique los fenotipos esperables, separados por sexo, del cruce entre una gata carey y un gato negro.
Resumen
Vuelva al principio, con Sebastián y su abuelo: el abuelo ($X^{d}Y$) le pasó el $X^{d}$ a su hija, que es portadora sin síntomas; ella se lo pasó a Sebastián, que como varón tiene un solo X y lo manifiesta. Ximena tiene probabilidad 1/2 de ser portadora, pero ve normal porque su padre le dio un $X^{D}$.