L'ereditarietà non mendeliana

Nella bella di notte (Mirabilis jalapa), una pianta a fiori rossi viene incrociata con una a fiori bianchi e tutta la F1 ha fiori rosa. Indica i genotipi della generazione parentale e della F1, e spiega perché questo risultato non contraddice le leggi di Mendel anche se nella F1 compare un fenotipo nuovo.

Si incrociano tra loro due piante di bella di notte a fiori rosa. Indica i genotipi dei parentali, i gameti che formano e le proporzioni genotipiche e fenotipiche attese nella discendenza.

Si incrocia una pianta di bella di notte a fiori rosa con una a fiori bianchi. Indica i genotipi dei parentali e le proporzioni genotipiche e fenotipiche attese nella discendenza.

Nella bocca di leone (Antirrhinum majus), il colore del fiore presenta dominanza incompleta: rosso, rosa o bianco. a) Indica le proporzioni fenotipiche attese nella F2 ottenuta autofecondando piante rosa. b) Calcola le proporzioni attese incrociando una pianta rosa con una rossa. c) Spiega perché nella dominanza incompleta le proporzioni fenotipiche e genotipiche della F2 coincidono.

Spiega che cos'è la codominanza e in che cosa si differenzia dalla dominanza incompleta, facendo un esempio per ciascun tipo di ereditarietà.

In alcune razze bovine, l'incrocio tra un toro dal mantello rosso e una vacca dal mantello bianco produce vitelli dal mantello roano (miscela di peli rossi e bianchi). Indica i genotipi dei tre fenotipi e spiega perché si dice che i due alleli sono codominanti.

Nei bovini dal mantello roano, si incrociano tra loro un toro roano e una vacca roana. a) Indica le proporzioni fenotipiche e genotipiche attese tra i vitelli. b) Spiega se una coppia formata da un toro rosso e una vacca bianca può avere un vitello rosso, giustificando la risposta con i genotipi.

Nella gallina andalusa, il colore del piumaggio mostra dominanza incompleta: gli individui BB sono neri, i Bb azzurrini e i bb bianchi. Si incrociano tra loro due galline azzurrine. a) Indica le proporzioni fenotipiche attese nella discendenza. b) Spiega perché gli avicoltori non riescono a ottenere una linea pura di galline azzurrine che dia sempre discendenza azzurrina.

Una persona del gruppo sanguigno A ha un padre del gruppo 0. Deduci il genotipo di questa persona per il sistema AB0 e giustificalo.

Indica qual è l'unico genotipo possibile di una persona del gruppo sanguigno 0 e tutti i genotipi possibili di una persona del gruppo AB. Spiega quali rapporti di dominanza esistono tra gli alleli del sistema AB0.

Che cos'è una serie allelica o di alleli multipli? Spiega quanti alleli diversi del sistema AB0 esistono nella popolazione umana e quanti ne può possedere, al massimo, ciascun individuo, motivando la risposta.

Un uomo del gruppo sanguigno A e una donna del gruppo B hanno un figlio del gruppo 0. a) Deduci i genotipi di entrambi i genitori. b) Calcola la probabilità che il loro prossimo figlio sia del gruppo AB. c) Indica tutti i gruppi sanguigni che possono presentare i discendenti di questa coppia e con quale probabilità comparirà ciascuno.

Una coppia in cui entrambi i coniugi sono del gruppo sanguigno A ha un figlio del gruppo 0. a) Spiega come è possibile questo risultato. b) Deduci i genotipi dei genitori e del figlio. c) Indica quali gruppi sanguigni possono presentare gli altri loro figli e quale non può comparire in nessun caso.

Una donna del gruppo sanguigno AB e un uomo del gruppo 0 hanno dei figli. a) Indica i genotipi di entrambi. b) Calcola quali gruppi sanguigni possono presentare i loro figli e con quale probabilità. c) Spiega perché nessun figlio di questa coppia può essere del gruppo 0 né del gruppo AB.

Nel coniglio, il colore del mantello dipende da una serie di quattro alleli: $c^+$ (selvatico), che domina su tutti gli altri; cch (cincillà), che domina sui due successivi; ch (himalaya), che domina solo sull'ultimo; e c (albino), recessivo rispetto a tutti. Si incrocia un coniglio cincillà di genotipo cch ch con una coniglia himalaya di genotipo ch c. a) Indica le proporzioni fenotipiche attese nella discendenza. b) Indica quali fenotipi della serie non possono comparire in quella discendenza. c) Calcola quanti genotipi diversi sono possibili nella popolazione per questo carattere.

Nel reparto maternità di un ospedale si produce una confusione tra due neonati dopo un'evacuazione d'emergenza. Si analizza il sangue delle due coppie parentali e di entrambi i neonati per i sistemi AB0 e MN (quest'ultimo determinato da un gene con due alleli codominanti, $M$ e $N$):

• Coppia 1: Madre (gruppo A, fenotipo M); Padre (gruppo B, fenotipo MN).

• Coppia 2: Madre (gruppo 0, fenotipo N); Padre (gruppo AB, fenotipo N).

• Neonato X: gruppo A, fenotipo MN.

• Neonato Y: gruppo B, fenotipo N.

1. a) Assegna in modo inequivocabile ciascun neonato alla sua coppia corrispondente, giustificando dettagliatamente i genotipi compatibili e incompatibili di ciascuna famiglia per entrambi i caratteri.
2. b) Determina i possibili genotipi completi dei genitori della Coppia 1 e, supponendo che la madre sia eterozigote per il sistema AB0, calcola la probabilità che il loro prossimo figlio sia del gruppo 0 e fenotipo MN.
3. c) Confronta a livello molecolare e funzionale la codominanza del sistema MN con il rapporto di dominanza/codominanza del sistema AB0, spiegando perché nel sistema MN non esistono mai fenotipi recessivi mascherati.

Nel topo, l'allele $A^y$ produce mantello giallo e domina sull'allele del mantello agouti (A), ma i topi omozigoti $A^y A^y$ muoiono nelle prime fasi dello sviluppo. Si incrociano tra loro due topi gialli. a) Indica le proporzioni fenotipiche attese tra i topi che nascono vivi. b) Spiega perché non si ottiene la proporzione 3:1 caratteristica del monoibridismo. c) Indica il nome che hanno gli alleli come $A^y$.

Un allevatore di gatti afferma di aver ottenuto, dopo anni di selezione, una stirpe pura di gatti Manx (senza coda) che, incrociati tra loro, producono solo discendenti senza coda. Un controllo analizza i registri di 40 cucciolate provenienti da questi incroci e rileva tre fatti: 1) la dimensione media della cucciolata è di 3,1 cuccioli vivi contro i 4,2 abituali nei gatti domestici; 2) tra i 124 cuccioli nati vivi, 82 non hanno la coda e 42 hanno la coda normale; e 3) nelle autopsie di femmine riproduttrici decedute si rilevano embrioni riassorbiti in una fase precoce della gestazione.

1. a) Confuta su base genetica l'affermazione dell'allevatore e determina il genotipo reale dei suoi riproduttori.
2. b) Giustifica mediante l'incrocio corrispondente se i dati empirici osservati (82 senza coda : 42 con coda) si accordano con il modello di un allele letale e calcola le proporzioni fenotipiche teoriche attese tra i nati vivi.
3. c) Progetta una strategia di incrocio che permetta all'allevatore di ottenere la massima proporzione possibile di gattini Manx tra i nati vivi senza che si verifichi mortalità embrionale. Giustifica la proposta indicando genotipi e proporzioni.

In una colonia di topi si studia l'allele $A^y$, dominante sull'allele selvatico agouti ($A$) per quanto riguarda il colore giallo del mantello, ma letale recessivo nello sviluppo embrionale precoce. Un gruppo di ricerca raccoglie i seguenti dati sperimentali:

• Esperimento 1: Incrociando topi gialli tra loro, la dimensione media della cucciolata alla nascita è di 6 cuccioli vivi (4 gialli e 2 agouti).

• Esperimento 2: Incrociando femmine gialle con maschi agouti, la dimensione media della cucciolata alla nascita è di 8 cuccioli vivi.

1. a) Interpreta e giustifica la differenza nella dimensione media della cucciolata tra i due esperimenti, e calcola la percentuale di perdita embrionale teorica nell'Esperimento 1.
2. b) Un allevatore sostiene che, incrociando in modo continuativo topi gialli con topi agouti e selezionando solo i discendenti gialli per dieci generazioni, otterrà una linea pura di topi gialli omozigoti priva di letalità. Confuta in modo motivato la proposta dell'allevatore.
3. c) Se in una ricerca biotecnologica si analizzano 300 blastocisti precoci ottenute in vitro dall'incrocio giallo $\times$ giallo prima che avvengano l'impianto e la morte embrionale, prevedi in modo motivato il numero di embrioni che ci si aspetta di trovare per ciascuno dei genotipi possibili.

Nel pisello odoroso (Lathyrus odoratus), lo sviluppo del colore porpora dei petali dipende da due geni indipendenti (C/c e P/p) che intervengono in una via metabolica sequenziale:

Precursore incolore --(Enzima 1, gene C)--> Sostanza intermedia incolore --(Enzima 2, gene P)--> Pigmento porpora.

Gli alleli c e p codificano enzimi difettosi non funzionali. La presenza di almeno un allele dominante in entrambi i loci è indispensabile per completare la via; qualsiasi blocco produce fiori bianchi.

1. a) Si incrociano due linee pure diverse a fiori bianchi (Linea A e Linea B). Sorprendentemente, tutta la F1 risultante (100 %) presenta fiori porpora. Deduci in modo giustificato i genotipi della Linea A, della Linea B e della F1.
2. b) Autofecondando la F1 si ottiene una F2. Se si seleziona a caso una pianta a fiore bianco di questa F2, calcola la probabilità che sia portatrice di almeno un allele funzionale dominante. Descrivi la distribuzione genotipica dell'insieme delle piante bianche per giustificare il calcolo.
3. c) In laboratorio si immergono petali di fiori bianchi della Linea A e della Linea B in una soluzione contenente la «Sostanza intermedia incolore». Dopo 2 ore, i petali della Linea A diventano porpora, mentre quelli della Linea B restano incolori. Interpreta questo saggio biochimico deducendo quale gene difettoso possedeva ciascuna delle due linee e verifica se la tua assegnazione genotipica del punto a) è coerente o deve essere riassegnata.

In un programma di ricerca su Antirrhinum majus si incrocia una pianta a fiori rosa e foglie lisce con un altro parentale di fenotipo sconosciuto. Nella discendenza (F1) di 320 individui si ottengono esattamente sei classi fenotipiche con i seguenti conteggi:

• 61 piante a fiore rosso e foglia liscia.

• 20 piante a fiore rosso e foglia rugosa.

• 118 piante a fiore rosa e foglia liscia.

• 41 piante a fiore rosa e foglia rugosa.

• 59 piante a fiore bianco e foglia liscia.

• 21 piante a fiore bianco e foglia rugosa.

Sapendo che il colore del fiore è dovuto a un gene a dominanza incompleta ($R_1$ fiore rosso, $R_2$ fiore bianco) e la forma della foglia a un gene autosomico indipendente a dominanza completa ($L$ liscia su $l$ rugosa):

1. a) Deduci e giustifica il genotipo e il fenotipo del parentale sconosciuto.
2. b) Interpreta i dati numerici analizzando separatamente la segregazione di ciascun carattere e dimostra che si accordano con le proporzioni teoriche attese.
3. c) Se un agricoltore avesse bisogno di ottenere un lotto in cui il 100 % delle piante abbia fiori rosa e il 50 % foglie rugose, quale incrocio concreto dovrebbe pianificare? Giustifica i genotipi parentali scelti.

In uno studio ematologico precedente a un trapianto di midollo, si tipizza il gruppo sanguigno del sistema AB0 di una famiglia. Entrambi i genitori hanno gruppo sanguigno AB; tuttavia, uno dei loro figli biologici (confermato mediante marcatori microsatelliti del DNA) presenta fenotipicamente gruppo 0. Uno studente tirocinante afferma che i risultati indicano necessariamente un errore di laboratorio o uno scambio di neonati, poiché «è biologicamente impossibile che due genitori AB abbiano un figlio del gruppo 0». Tieni presente che, oltre al gene $I$, interviene un gene $H$: il suo allele dominante $H$ codifica l'enzima che sintetizza la sostanza H, precursore su cui agiscono le transferasi codificate da $I^A$ e $I^B$, mentre l'allele recessivo $h$ non è funzionale.

1. a) Confuta l'affermazione dello studente spiegando il fenomeno genetico (epistasi e fenotipo Bombay) che rende compatibile questo risultato. Indica i genotipi completi dei genitori e del figlio per i due geni coinvolti ($I$ e $H$).
2. b) Se entrambi i genitori sono eterozigoti per il gene $H$, calcola la probabilità che abbiano un secondo figlio che manifesti fenotipicamente il gruppo AB.
3. c) Se questo figlio con fenotipo Bombay subisse un'emorragia grave e richiedesse una trasfusione urgente di concentrato di globuli rossi, spiega in modo motivato se potrebbe ricevere sangue dai genitori (gruppo AB) o da un donatore del gruppo 0 standard.

Nei topi, la sintesi del colore del mantello segue una via metabolica sequenziale dipendente da due geni indipendenti:

Precursore incolore --(Enzima 1, gene C)--> Pigmento nero --(Enzima 2, gene A)--> Pigmento agouti

Gli alleli recessivi mutati ($c$ e $a$) producono enzimi non funzionali. L'allele $C$ è indispensabile per sintetizzare qualsiasi pigmento (l'omozigote $cc$ è albino). L'allele $A$ converte il pigmento nero in agouti, mentre l'omozigote $aa$ mantiene il colore nero uniforme.

Si incrocia un topo albino con una femmina nera, ottenendo una discendenza F1 in cui tutti gli individui sono agouti. Incrociando tra loro gli individui della F1, si registrano nella F2: 62 topi agouti, 22 neri e 28 albini.

1. a) Deduci i genotipi dei genitori iniziali (P) e degli individui della F1, giustificando se i numeri della F2 concordano con la proporzione teorica di questa via.
2. b) Spiega il tipo di interazione genica (epistasi) che si instaura e giustifica perché un topo di genotipo $ccAA$ è completamente albino e non manifesta il fenotipo agouti.
3. c) Se si sceglie a caso un topo albino della F2 e lo si incrocia con un topo nero eterozigote per il gene della pigmentazione ($Ccaa$), calcola la probabilità complessiva di ottenere discendenza a mantello agouti, tenendo conto delle frequenze dei diversi genotipi possibili tra gli albini della F2.

In una specie di roditore da laboratorio, il colore del mantello presenta tre fenotipi possibili (nero, grigio e bianco) e la distribuzione del pigmento può essere uniforme o presentare macchie bianche. Si eseguono due incroci controllati:

• Incrocio 1: Due individui grigi con macchie vengono incrociati tra loro e producono una discendenza con 6 fenotipi diversi distribuiti nella proporzione 6:3:3:2:1:1.

• Incrocio 2: Si prende una femmina grigia con macchie della discendenza precedente e la si incrocia con un maschio bianco e uniforme. La cucciolata risultante presenta una segregazione fenotipica identica di 1/4 grigi con macchie, 1/4 grigi uniformi, 1/4 bianchi con macchie e 1/4 bianchi uniformi.

1. a) Determina il modello di ereditarietà di entrambi i caratteri, definisci la nomenclatura allelica e deduci in modo motivato i genotipi dei parentali dell'Incrocio 1.
2. b) Dimostra matematicamente come si origina la proporzione 6:3:3:2:1:1 nell'Incrocio 1 combinando le segregazioni individuali di ciascun locus.
3. c) Deduci il genotipo della femmina utilizzata nell'Incrocio 2 e giustifica se questo secondo incrocio costituisce un incrocio di prova in senso stretto per entrambi i geni.