Genetica di popolazioni e speciazione
In Italia circa una persona su 25-30 è portatrice sana della fibrosi cistica, eppure i malati sono pochissimi: circa 1 su 2.500-3.000 nati. Come si passa dai portatori ai malati? E come nascono due specie diverse da una sola? La genetica di popolazioni risponde a entrambe le domande, studiando i geni non in un individuo ma in un intero gruppo.
Pool genico e frequenze alleliche
Una popolazione è un insieme di individui della stessa specie che vivono nello stesso luogo e possono riprodursi tra loro. La somma di tutti gli alleli di tutti i suoi individui è il pool genico.
Per un gene con due alleli $A$ e $a$, chiamiamo frequenza allelica la frazione di alleli di quel tipo presenti nel pool: $p$ per $A$ e $q$ per $a$. Poiché non ci sono altri alleli:
$$p + q = 1$$Per ottenere le frequenze da un campione si contano gli alleli (ogni individuo ne ha due). Esempio: 100 individui hanno 200 alleli. Se 30 sono $AA$, 40 $Aa$ e 30 $aa$, gli alleli $A$ sono $2\cdot 30 + 40 = 100$, quindi $p = 100/200 = 0{,}5$ e $q = 0{,}5$.
Definisci «pool genico» e «frequenza allelica». Poi scrivi l'equazione di Hardy-Weinberg per un gene con due alleli $A$ e $a$, di frequenze $p$ e $q$.
Definisci «pool genico» e «frequenza allelica». Poi scrivi l'equazione di Hardy-Weinberg per un gene con due alleli $A$ e $a$, di frequenze $p$ e $q$.
L'equilibrio di Hardy-Weinberg
Se in una popolazione ognuno si accoppia a caso e i gameti si uniscono a caso, la probabilità di formare un genotipo è il prodotto delle frequenze dei due gameti. Con i gameti $A$ (frequenza $p$) e $a$ (frequenza $q$):
| $A$ ($p$) | $a$ ($q$) | |
|---|---|---|
| $A$ ($p$) | $AA$: $p^2$ | $Aa$: $pq$ |
| $a$ ($q$) | $Aa$: $pq$ | $aa$: $q^2$ |
È il quadrato di Punnett applicato alle frequenze. Si ottiene la legge di Hardy-Weinberg:
Vale però solo se sono rispettate cinque condizioni: popolazione molto grande, accoppiamenti casuali, assenza di mutazioni, assenza di migrazioni (flusso genico), assenza di selezione naturale. Se una non vale, l'equilibrio non è più garantito e le frequenze possono cambiare; se cambiano le frequenze alleliche, la popolazione evolve.
L'urna è un modello del pool genico: 7 palline rosse e 3 blu sono gli alleli con $p = 0{,}7$ e $q = 0{,}3$. Estrarne due equivale a formare un genotipo.
In una popolazione l'allele $A$ ha frequenza $p = 0,7$ e l'allele $a$ ha frequenza $q$. a) Calcola $q$. b) Calcola la frequenza attesa dei genotipi $AA$, $Aa$ e $aa$ in…
In una popolazione l'allele $A$ ha frequenza $p = 0,7$ e l'allele $a$ ha frequenza $q$.
- a) Calcola $q$.
- b) Calcola la frequenza attesa dei genotipi $AA$, $Aa$ e $aa$ in equilibrio di Hardy-Weinberg.
Una popolazione di $500$ topi di campo ha $245$ individui $AA$, $210$ $Aa$ e $45$ $aa$. a) Calcola le frequenze alleliche $p$ e $q$. b) Calcola i numeri attesi di…
Una popolazione di $500$ topi di campo ha $245$ individui $AA$, $210$ $Aa$ e $45$ $aa$.
- a) Calcola le frequenze alleliche $p$ e $q$.
- b) Calcola i numeri attesi di ciascun genotipo in equilibrio di Hardy-Weinberg.
- c) La popolazione è in equilibrio? Giustifica con il confronto dei dati.
Usare Hardy-Weinberg per i portatori
Per un carattere recessivo vediamo solo gli individui $aa$, mai i portatori $Aa$. Ma da $q^2$ possiamo risalire a tutto.
Ecco la risposta al gancio iniziale: i portatori sono molti più dei malati, perché l'allele recessivo «si nasconde» negli eterozigoti. Per questo $2pq$ è molto più grande di $q^2$ quando $q$ è piccolo.
In una popolazione di $2.000$ persone, $80$ hanno un carattere recessivo $aa$. Si assume l'equilibrio di Hardy-Weinberg. a) Calcola $q^2$, $q$ e $p$. b) Calcola la…
In una popolazione di $2.000$ persone, $80$ hanno un carattere recessivo $aa$. Si assume l'equilibrio di Hardy-Weinberg.
- a) Calcola $q^2$, $q$ e $p$.
- b) Calcola la frequenza dei portatori eterozigoti $Aa$ in percentuale.
- c) Calcola il numero atteso di eterozigoti nella popolazione.
Una malattia recessiva ha incidenza di $1$ su $2.500$ nascite in una popolazione italiana in equilibrio di Hardy-Weinberg. a) Calcola $q$, $p$ e la frequenza dei…
Una malattia recessiva ha incidenza di $1$ su $2.500$ nascite in una popolazione italiana in equilibrio di Hardy-Weinberg.
- a) Calcola $q$, $p$ e la frequenza dei portatori.
- b) Una coppia sana, in cui entrambi sono scelti a caso nella popolazione, vuole avere un figlio: calcola la probabilità approssimata che il figlio sia malato.
- c) Elenca le cinque condizioni necessarie perché valga l'equilibrio di Hardy-Weinberg e spiega quale violazione provocherebbe l'immigrazione da una popolazione con $q$ più alta.
Le forze che cambiano le frequenze alleliche
Quando una delle cinque condizioni non vale, la popolazione può evolvere. I fattori principali:
-
Mutazioni: creano nuovi alleli, ma agiscono lentamente.
-
Flusso genico (migrazione): individui che entrano o escono portano alleli da un'altra popolazione. Se i migranti hanno una $q$ più alta, la $q$ locale aumenta.
-
Selezione naturale: gli individui con certi genotipi sopravvivono o si riproducono di più.
-
Deriva genetica: variazione casuale delle frequenze, più forte nelle popolazioni piccole.
-
Accoppiamenti non casuali, per esempio tra consanguinei: cambiano le frequenze genotipiche ma non quelle alleliche.
La deriva ha due casi tipici. Nel collo di bottiglia una popolazione si riduce drasticamente per un evento casuale (frana, incendio, epidemia) e i sopravvissuti hanno frequenze alleliche diverse dall'originale. Nell'effetto del fondatore pochi individui colonizzano un nuovo territorio, per esempio un'isola.
In un'isola del Tirreno vive una popolazione di $50$ lucertole, in cui l'allele $B$ ha frequenza $0,5$. Per una frana sopravvivono per caso solo $4$ individui, tutti…
In un'isola del Tirreno vive una popolazione di $50$ lucertole, in cui l'allele $B$ ha frequenza $0,5$. Per una frana sopravvivono per caso solo $4$ individui, tutti $BB$ o $Bb$ con frequenza di $B$ pari a $0,875$. La popolazione poi si riespande.
- a) Che fenomeno evolutivo è avvenuto? Distinguilo dalla selezione naturale.
- b) Calcola le frequenze genotipiche attese dopo la riespansione, in equilibrio di Hardy-Weinberg.
- c) Spiega perché l'effetto è più marcato nelle popolazioni piccole.
Specie e speciazione
Secondo il concetto biologico di specie, una specie è un insieme di popolazioni i cui individui possono incrociarsi in natura generando prole fertile, ed è isolato riproduttivamente da altre popolazioni.
Distinguiamo due isolamenti. L'isolamento geografico è una barriera fisica (un fiume, una catena montuosa, il mare) che separa le popolazioni. L'isolamento riproduttivo è l'impossibilità biologica di dare prole fertile anche se gli individui si incontrano. Il primo può portare al secondo.
Le barriere riproduttive
| Tipo | Barriera | Esempio |
|---|---|---|
| Prezigotiche (impediscono la formazione dello zigote) | di habitat | vivono in ambienti diversi |
| temporale | si riproducono in stagioni diverse | |
| comportamentale | canti o corteggiamenti diversi | |
| meccanica o gametica | organi non compatibili, gameti che non si fondono | |
| Postzigotiche (agiscono dopo la fecondazione) | invitalità ridotta dell'ibrido | l'ibrido non si sviluppa |
| sterilità dell'ibrido | il mulo, incrocio tra asino e cavalla, è sterile |
Come nascono le specie
-
Speciazione allopatrica: una barriera geografica separa le popolazioni. Mutazioni, deriva e selezione diverse le fanno divergere, finché non possono più incrociarsi. È il caso più frequente.
-
Speciazione simpatrica: avviene senza separazione geografica, nello stesso territorio, per esempio per specializzazione su risorse diverse o per poliploidia nelle piante.
Se due popolazioni divergenti si rincontrano, gli ibridi poco adatti sono svantaggiati: la selezione favorisce gli individui che si accoppiano con i propri simili. Questo rafforzamento delle barriere prezigotiche si chiama rinforzo (reinforcement).
Secondo il concetto biologico di specie, che cosa definisce una specie? Spiega la differenza tra isolamento geografico e isolamento riproduttivo.
Secondo il concetto biologico di specie, che cosa definisce una specie? Spiega la differenza tra isolamento geografico e isolamento riproduttivo.
Una popolazione di scoiattoli vive su due versanti di una valle alpina separati da un fiume largo che non possono attraversare. Dopo migliaia di anni i due gruppi,…
Una popolazione di scoiattoli vive su due versanti di una valle alpina separati da un fiume largo che non possono attraversare. Dopo migliaia di anni i due gruppi, rimessi in contatto, non si accoppiano più tra loro.
- a) Che tipo di speciazione è avvenuta?
- b) Indica tre fattori che hanno portato alla divergenza.
- c) Fai due esempi di barriere riproduttive prezigotiche.
Due specie di rane vivono nello stesso stagno, sono morfologicamente quasi identiche ma si riproducono in periodi diversi (una in aprile, l'altra in giugno). Ibridi…
Due specie di rane vivono nello stesso stagno, sono morfologicamente quasi identiche ma si riproducono in periodi diversi (una in aprile, l'altra in giugno). Ibridi artificiali ottenuti in laboratorio sono vitali ma sterili.
- a) Identifica le due barriere riproduttive in gioco, classificandole in prezigotiche o postzigotiche.
- b) Spiega come il rinforzo (reinforcement) potrebbe aver rafforzato l'isolamento nelle zone di contatto.
- c) Confronta speciazione allopatrica e simpatrica, indicando quale è più verosimile per questo caso e perché.
In sintesi
-
Il pool genico è l'insieme degli alleli di una popolazione; le frequenze alleliche soddisfano $p + q = 1$.
-
Equilibrio di Hardy-Weinberg: $p^2 + 2pq + q^2 = 1$, valido con popolazione grande, accoppiamenti casuali e assenza di mutazioni, migrazioni e selezione.
-
Dai malati recessivi ($q^2$) si risale a $q$ e ai portatori ($2pq$), molto più numerosi dei malati.
-
Mutazioni, flusso genico, selezione e deriva (collo di bottiglia, effetto del fondatore) fanno evolvere la popolazione.
-
Una specie è definita dall'isolamento riproduttivo (barriere prezigotiche e postzigotiche); la speciazione può essere allopatrica o simpatrica.