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La génétique et l'évolution · Le matériel héréditaire

L'ADN et l'ARN

Dans le noyau de la plupart de tes cellules, il y a environ deux mètres d'ADN répartis en 46 molécules. Pourtant, un noyau ne mesure que quelques micromètres de diamètre. Comment deux mètres d'ADN peuvent-ils tenir dans un espace aussi petit, et comment peuvent-ils porter toutes les informations qui font de toi un être humain ? C'est ce que nous allons comprendre.

Les nucléotides : les « briques » de l'ADN

L'ADN (acide désoxyribonucléique) est une molécule présente dans toutes les cellules. La quasi-totalité de l'ADN d'une cellule eucaryote se trouve dans le noyau. Il contient l'information génétique, c'est-à-dire les « instructions » qui déterminent les caractères d'un organisme. Cette information est transmise de cellule en cellule et de parent à enfant.

L'ADN est une très longue molécule formée par l'assemblage de petites unités toutes construites sur le même modèle : les nucléotides.

Seule la base change d'un nucléotide à l'autre : c'est elle qui joue le rôle de « lettre » de l'information génétique. L'ordre dans lequel les bases se suivent le long d'une chaîne s'appelle la séquence.

Un nucléotide d'ADN avec son groupe phosphate, son désoxyribose et sa base azotée, puis une chaîne de trois nucléotides (A, T et G) dont les phosphates et les sucres forment le squelette un nucléotide P phosphate O désoxyribose base azotée (A, T, G ou C) A et G deux cycles T et C un seul cycle chaîne de nucléotides P P P A (adénine) T (thymine) G (guanine) 5' 3'
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Expliquer ce qu'est l'ADN, quel type d'information il contient et dans quelle partie d'une cellule eucaryote se trouve la plus grande partie de cette molécule.

Expliquer ce qu'est l'ADN, quel type d'information il contient et dans quelle partie d'une cellule eucaryote se trouve la plus grande partie de cette molécule.

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Expliquer ce qu'est un nucléotide et nommer ses trois composants. Lequel varie d'un nucléotide à l'autre et constitue la « lettre » de l'information génétique ?

Expliquer ce qu'est un nucléotide et nommer ses trois composants. Lequel varie d'un nucléotide à l'autre et constitue la « lettre » de l'information génétique ?

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La double hélice et la complémentarité des bases

En 1953, Watson et Crick proposent un modèle de la structure de l'ADN en s'appuyant notamment sur les images de diffraction de rayons X de Rosalind Franklin : l'ADN est une double hélice, comparable à un escalier en colimaçon.

  • Les deux « montants » de l'escalier sont deux chaînes de nucléotides : ils sont formés de l'alternance phosphate-sucre.

  • Les « marches » sont formées par des paires de bases azotées, une base de chaque chaîne, reliées par des liaisons faibles (liaisons hydrogène).

Les deux chaînes sont aussi antiparallèles : si on suit l'une dans le sens 5' → 3', l'autre est parcourue dans le sens 3' → 5'. Comme deux voies d'une route à double sens : les voitures roulent en sens opposés. Les repères 5' et 3' désignent les deux extrémités d'une chaîne, qui n'a donc pas la même « tête » et la même « queue ».

Conséquence : les pourcentages de bases

Comme A est toujours en face de T et C toujours en face de G, il y a autant de A que de T, et autant de C que de G, dans une molécule d'ADN double brin.

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Nommer les quatre bases azotées de l'ADN et expliquer la règle d'appariement que suit la double hélice.

Nommer les quatre bases azotées de l'ADN et expliquer la règle d'appariement que suit la double hélice.

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Le schéma montre un fragment de double hélice d'ADN. Indiquer ce que représentent les repères 1 et 2, et compléter les bases manquantes sur les barreaux signalés par ?,…

Le schéma montre un fragment de double hélice d'ADN. Indiquer ce que représentent les repères 1 et 2, et compléter les bases manquantes sur les barreaux signalés par ?, sachant que A s'apparie toujours avec T et G avec C.

A T G C G A T A C G C ? ? ? 1 2
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La double hélice d'ADN ressemble à un escalier en colimaçon. Expliquer quelles molécules forment les « montants » de l'escalier et lesquelles forment les « marches », et…

La double hélice d'ADN ressemble à un escalier en colimaçon. Expliquer quelles molécules forment les « montants » de l'escalier et lesquelles forment les « marches », et comment les composants de chaque marche sont liés entre eux.

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Les deux chaînes de l'ADN sont antiparallèles : l'une parcourt la double hélice dans le sens 5' vers 3' et l'autre dans le sens 3' vers 5'. Expliquer à l'aide d'une…

Les deux chaînes de l'ADN sont antiparallèles : l'une parcourt la double hélice dans le sens 5' vers 3' et l'autre dans le sens 3' vers 5'. Expliquer à l'aide d'une comparaison ce que signifie qu'elles soient antiparallèles et ce qu'indiquent les repères 5' et 3'.

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Une chaîne d'ADN a pour séquence 5'-ATG CCG TTA-3'. Écrire la séquence de la chaîne complémentaire, en indiquant aussi son orientation, et expliquer ce que vous avez…

Une chaîne d'ADN a pour séquence 5'-ATG CCG TTA-3'. Écrire la séquence de la chaîne complémentaire, en indiquant aussi son orientation, et expliquer ce que vous avez pris en compte.

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Dans l'ADN d'une espèce, $22\ \%$ des bases sont de la thymine. Calculer quel pourcentage il y aura d'adénine, de guanine et de cytosine, et expliquer le raisonnement.

Dans l'ADN d'une espèce, $22\ \%$ des bases sont de la thymine. Calculer quel pourcentage il y aura d'adénine, de guanine et de cytosine, et expliquer le raisonnement.

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Dans une molécule d'ADN, $18\ \%$ des bases sont de la guanine. Calculer les pourcentages de cytosine, d'adénine et de thymine, et expliquer chaque étape du raisonnement.

Dans une molécule d'ADN, $18\ \%$ des bases sont de la guanine. Calculer les pourcentages de cytosine, d'adénine et de thymine, et expliquer chaque étape du raisonnement.

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Un laboratoire analyse la composition en bases azotées du matériel génétique extrait de trois virus différents et obtient les résultats suivants : Virus 1 : $30\ \%$…

Un laboratoire analyse la composition en bases azotées du matériel génétique extrait de trois virus différents et obtient les résultats suivants :

  • Virus 1 : $30\ \%$ d'adénine, $30\ \%$ de thymine, $20\ \%$ de guanine, $20\ \%$ de cytosine.

  • Virus 2 : $30\ \%$ d'adénine, $20\ \%$ de thymine, $22\ \%$ de guanine, $28\ \%$ de cytosine.

  • Virus 3 : $30\ \%$ d'adénine, $30\ \%$ d'uracile, $20\ \%$ de guanine, $20\ \%$ de cytosine.

Déterminer, en justifiant, pour chaque virus : quel type d'acide nucléique il possède (ADN ou ARN) et si son brin est monocaténaire ou bicaténaire. Justifier en outre pourquoi le virus 2 ne contredit pas les lois de la chimie bien que ses pourcentages d'adénine et de thymine ne coïncident pas.

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L'ADN, les gènes et l'information génétique

Pourquoi l'ADN est-il capable de porter de l'information ? Parce que la séquence des bases peut varier presque à l'infini, comme les lettres d'un texte. Une chaîne de $n$ nucléotides peut avoir $4^n$ séquences différentes. La structure moléculaire de l'ADN lui permet donc de porter une information, et la complémentarité permet de la copier fidèlement.

Les échelles à retenir, de la plus petite à la plus grande : nucléotide (environ $1\ \text{nm}$), gène, chromosome, noyau (quelques $\mu\text{m}$), cellule (de $10$ à $100\ \mu\text{m}$), tissu (quelques mm), organe (quelques cm), organisme (de quelques cm à plusieurs mètres).

Chez un organisme pluricellulaire, des cellules spécialisées semblables forment un tissu, plusieurs tissus forment un organe. Exemple animal : les cellules musculaires forment le tissu musculaire du biceps, un organe du corps de Léa. Exemple végétal : les cellules palissadiques forment un tissu de la feuille de chêne, un organe de l'arbre.

Toutes les cellules d'un organisme pluricellulaire proviennent d'une cellule unique (l'œuf) et possèdent la même information génétique, donc les mêmes gènes. Pourtant, une cellule musculaire et une cellule de la peau sont très différentes. Pourquoi ? Parce qu'une cellule spécialisée n'exprime qu'une partie de ses gènes : seuls certains gènes sont utilisés, ceux dont elle a besoin. Ainsi, c'est l'expression différente de l'ADN, et non l'ADN lui-même, qui explique la spécialisation cellulaire.

Lorsque la cellule se divise, l'ADN, très compacté, devient visible sous forme de chromosomes. Dans le noyau, la molécule d'ADN est enroulée et repliée par paliers : c'est cette compaction qui permet à deux mètres d'ADN de tenir dans un noyau de quelques micromètres. Un chromosome non dupliqué contient une seule molécule d'ADN, qui porte de nombreux gènes (après la réplication, un chromosome à deux chromatides en contient deux, identiques).

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Classer par ordre croissant de taille ces structures et expliquer en une phrase ce qu'est chacune : chromosome, cellule, gène, nucléotide, noyau.

Classer par ordre croissant de taille ces structures et expliquer en une phrase ce qu'est chacune : chromosome, cellule, gène, nucléotide, noyau.

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Expliquer ce qu'est un gène et décrire sa relation avec l'ADN, les chromosomes et les protéines.

Expliquer ce qu'est un gène et décrire sa relation avec l'ADN, les chromosomes et les protéines.

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Comparer l'organisation de l'ADN chez une bactérie et dans une cellule eucaryote : où il se trouve, combien de chromosomes il y a généralement et quelle forme ils ont.

Comparer l'organisation de l'ADN chez une bactérie et dans une cellule eucaryote : où il se trouve, combien de chromosomes il y a généralement et quelle forme ils ont.

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Pendant des décennies, on a cru que le matériel héréditaire était constitué de protéines et non d'ADN. Justifier quelles trois propriétés toute molécule doit posséder…

Pendant des décennies, on a cru que le matériel héréditaire était constitué de protéines et non d'ADN. Justifier quelles trois propriétés toute molécule doit posséder pour pouvoir être le matériel héréditaire et expliquer pourquoi l'ADN les possède.

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La réplication de l'ADN

Avant qu'une cellule se divise, elle doit copier tout son ADN pour que chaque cellule fille reçoive une information complète : c'est la réplication.

La double hélice s'ouvre, les deux chaînes se séparent, et chacune sert de modèle : par complémentarité, des nucléotides s'alignent en face de chaque base et forment une nouvelle chaîne.

Réplication semi-conservative : l'ADN d'origine à deux chaînes donne deux molécules, chacune formée d'une chaîne ancienne et d'une chaîne nouvelle ADN d'origine molécule fille 1 molécule fille 2

Chaque molécule fille contient une chaîne ancienne et une chaîne nouvelle : on dit que la réplication est semi-conservative. La complémentarité des bases garantit que les deux molécules filles sont identiques à la molécule mère. Elle a lieu avant la division cellulaire : sans elle, l'ADN de la cellule mère serait partagé entre les deux cellules filles, et chacune ne recevrait qu'une partie de l'information génétique, donc une information incomplète.

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Avant de se diviser, la cellule copie tout son ADN par la réplication. Expliquer en quoi consiste ce processus et pourquoi on dit qu'il est semi-conservatif : quelles…

Avant de se diviser, la cellule copie tout son ADN par la réplication. Expliquer en quoi consiste ce processus et pourquoi on dit qu'il est semi-conservatif : quelles chaînes forment chaque molécule d'ADN fille et quel rôle joue la complémentarité des bases pour que la copie soit exacte.

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La réplication de l'ADN a lieu avant que la cellule se divise par mitose. Expliquer pourquoi il est indispensable qu'elle ait lieu dans cet ordre et ce qu'il adviendrait…

La réplication de l'ADN a lieu avant que la cellule se divise par mitose. Expliquer pourquoi il est indispensable qu'elle ait lieu dans cet ordre et ce qu'il adviendrait de l'information génétique des cellules filles si une cellule se divisait sans avoir copié son ADN auparavant.

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Certains médicaments de chimiothérapie anticancéreuse (agents pontants) peuvent relier de façon covalente les deux brins de l'ADN. On imagine un médicament hypothétique…

Certains médicaments de chimiothérapie anticancéreuse (agents pontants) peuvent relier de façon covalente les deux brins de l'ADN. On imagine un médicament hypothétique qui agirait en formant des liaisons covalentes permanentes entre les bases azotées en vis-à-vis de la double hélice, à la place des liaisons hydrogène habituelles.

  1. a) Prévoir pourquoi ce médicament stoppe net la division des cellules tumorales, en expliquant quelles enzymes et quels processus de la réplication ou de la transcription sont physiquement empêchés.
  2. b) À partir du cas précédent, justifier pourquoi la sélection naturelle a conservé au cours de l'évolution des liaisons faibles (liaisons hydrogène) entre les deux brins et des liaisons fortes (liaisons covalentes phosphodiester) le long de chaque chaîne, plutôt que d'utiliser uniquement des liaisons fortes ou uniquement des liaisons faibles.
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L'ARN

ADN ARN
Nombre de chaînes 2 (double hélice) 1
Sucre désoxyribose ribose
Bases A, T, C, G A, U, C, G

L'ARN messager est une copie d'un gène : il transporte l'information de l'ADN du noyau jusqu'au cytoplasme, où des protéines sont fabriquées.

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Indiquer trois différences entre l'ADN et l'ARN : le sucre qu'ils contiennent, le nombre de chaînes et l'une de leurs bases azotées.

Indiquer trois différences entre l'ADN et l'ARN : le sucre qu'ils contiennent, le nombre de chaînes et l'une de leurs bases azotées.

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Une équipe d'astrobiologie analyse le matériel génétique d'un micro-organisme extraterrestre. Elle découvre qu'il est constitué de deux chaînes face à face, mais observe…

Une équipe d'astrobiologie analyse le matériel génétique d'un micro-organisme extraterrestre. Elle découvre qu'il est constitué de deux chaînes face à face, mais observe deux anomalies par rapport à l'ADN terrestre : 1) le diamètre de la double hélice n'est pas constant, mais présente des élargissements et des rétrécissements continus ; 2) les deux chaînes progressent dans la même direction (toutes deux dans le sens $5' \to 3'$). En utilisant les principes de complémentarité des bases puriques/pyrimidiques et d'antiparallélisme proposés par Watson et Crick, justifier quel type d'appariements chimiques provoquerait ces irrégularités d'épaisseur et prévoir quelle difficulté physique ou enzymatique présenterait une double hélice parallèle lors de la réplication cellulaire.

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Dans un laboratoire, un médicament expérimental est testé sur une culture cellulaire. Le composé se fixe de façon irréversible aux histones et empêche l'ADN de se…

Dans un laboratoire, un médicament expérimental est testé sur une culture cellulaire. Le composé se fixe de façon irréversible aux histones et empêche l'ADN de se dérouler des nucléosomes.

  1. a) Prévoir quels deux processus moléculaires indispensables à la cellule seront immédiatement bloqués et justifier pourquoi à l'échelle moléculaire.
  2. b) Si une cellule dont l'ADN est déjà dupliqué entame la mitose et parvient à condenser ses chromosomes, mais que le médicament l'empêche de les décondenser à la fin de la télophase, quelles seront les conséquences pour la viabilité des cellules filles pendant l'interphase ?
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On analyse l'ADN bicaténaire de deux espèces de bactéries : l'espèce A provient d'une source hydrothermale sous-marine à $85\ ^\circ\text{C}$ et l'espèce B provient du…

On analyse l'ADN bicaténaire de deux espèces de bactéries : l'espèce A provient d'une source hydrothermale sous-marine à $85\ ^\circ\text{C}$ et l'espèce B provient du sol à $20\ ^\circ\text{C}$. Les analyses montrent que l'un des échantillons contient $38\ \%$ de cytosine et l'autre contient $19\ \%$ de cytosine.

  1. a) Déduire et justifier à quelle bactérie correspond chaque pourcentage, en s'appuyant sur la stabilité moléculaire des liaisons entre paires de bases.
  2. b) Calculer le pourcentage de toutes les autres bases azotées (adénine, thymine et guanine) présentes dans l'ADN de la bactérie thermophile de l'échantillon.
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La région codante ininterrompue d'un gène eucaryote comporte exactement $900$ paires de bases (codon stop final inclus). a) Calculer combien d'acides aminés composeront…

La région codante ininterrompue d'un gène eucaryote comporte exactement $900$ paires de bases (codon stop final inclus).

  1. a) Calculer combien d'acides aminés composeront la protéine traduite à partir de ce gène.
  2. b) On suppose qu'une mutation par insertion d'un seul nucléotide se produit en position $301$. Prévoir les conséquences de cette mutation sur la longueur finale de la chaîne d'acides aminés et sur sa fonction biologique, par comparaison avec une mutation ponctuelle par substitution à cette même position $301$. Justifier la prévision à l'aide des notions de cadre de lecture et de codon stop prématuré.
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Un chromosome humain en métaphase mesure environ $5\ \mu\text{m}$, mais le filament d'ADN qu'il contient mesurerait étiré environ $5\ \text{cm}$ (un compactage de…

Un chromosome humain en métaphase mesure environ $5\ \mu\text{m}$, mais le filament d'ADN qu'il contient mesurerait étiré environ $5\ \text{cm}$ (un compactage de $10\,000$ fois).

  1. a) Si l'on applique à une cellule en métaphase un inhibiteur de l'enzyme ARN polymérase (responsable de la transcription), on constate qu'il n'a presque aucun effet, car la synthèse d'ARN est déjà naturellement arrêtée. Justifier ce fait en le reliant au degré de compaction de la chromatine.
  2. b) Expliquer pourquoi il est indispensable à la cellule d'atteindre un tel niveau de compaction pendant la mitose, et pourquoi il lui serait fatal de maintenir en permanence ce même degré de condensation pendant l'interphase.
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Dans la célèbre expérience de Hershey et Chase (1952) avec des bactériophages : a) Prévoir quels résultats auraient été obtenus dans le culot de bactéries et dans le…

Dans la célèbre expérience de Hershey et Chase (1952) avec des bactériophages :

  1. a) Prévoir quels résultats auraient été obtenus dans le culot de bactéries et dans le liquide surnageant si l'hypothèse dominante de l'époque (selon laquelle les protéines constituaient le matériel héréditaire) avait été la bonne.
  2. b) Un élève propose de refaire l'expérience en marquant les virus à l'azote 15 ($^{15}\text{N}$, isotope stable) au lieu d'utiliser le phosphore ($^{32}\text{P}$) et le soufre ($^{35}\text{S}$). Justifier pourquoi ce protocole expérimental serait totalement inutile pour déterminer si le matériel génétique est l'ADN ou la protéine.
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Retour au début : les deux mètres d'ADN d'une cellule humaine tiennent dans un noyau microscopique grâce à une compaction par paliers autour des histones (environ $10\,000$ fois). Et l'ADN porte l'information grâce à la séquence de ses bases.

L'essentiel

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