La meiosi

Explica què és la meiosi i en quins òrgans del cos humà té lloc, indicant quines cèl·lules produeix en l'home i en la dona.

Observa l'esquema de la meiosi, en el qual una cèl·lula inicial amb quatre cromosomes ($2n = 4$) es divideix dues vegades seguides. A partir de l'esquema, indica quantes divisions cel·lulars inclou la meiosi, quantes cèl·lules filles s'obtenen a partir de la cèl·lula inicial i quants cromosomes té cadascuna en comparació amb aquesta.

Durant la profase I de la meiosi, els cromosomes homòlegs intercanvien fragments en el procés anomenat encreuament cromosòmic. Explica en què consisteix i quina conseqüència té per a la variabilitat genètica dels gàmetes.

En una espècie amb $2n = 16$ cromosomes s'analitzen dos individus heterozigots per a dos caràcters diferents ($AaBb$):

• A l'Individu 1, el gen $A$ i el gen $B$ es troben en parells de cromosomes homòlegs diferents.

• A l'Individu 2, ambdós gens es troben dins del mateix parell d'homòlegs (gens lligats), amb els al·lels $AB$ en un cromosoma i $ab$ en l'homòleg.

1. a) Dedueix quants tipus de gàmetes genèticament diferents per a aquests dos caràcters pot produir l'Individu 1 i en quines proporcions relatives.
2. b) Si a l'Individu 2 no es produeix cap sobrecreuament durant la profase I, prediu quins tipus de gàmetes formarà i compara-ho amb l'Individu 1.
3. c) Justifica quin esdeveniment meiòtic permet a l'Individu 2 generar gàmetes recombinants ($Ab$ i $aB$) i explica per què la probabilitat que apareguin depèn de la distància física entre ambdós gens.

Indica dues diferències fonamentals entre la mitosi i la meiosi: una referida al nombre de divisions i cèl·lules resultants, i una altra a la dotació cromosòmica de les cèl·lules filles.

Explica la diferència entre una cèl·lula haploide i una diploide, i indica quants cromosomes té una cèl·lula diploide humana i quants un gàmeta humà.

Per què és imprescindible que els gàmetes siguin haploides? Raona què li passaria al nombre de cromosomes d'una espècie, generació rere generació, si els gàmetes fossin diploides.

En una població d'amfibis amb $2n = 28$ cromosomes, es detecta una femella els òvuls de la qual no redueixen el nombre cromosòmic a causa d'una fallada en la citocinesi de la meiosi I, originant òvuls diploides viables amb 28 cromosomes.

1. a) Si un d'aquests òvuls anòmals és fecundat per un espermatozoide normal de l'espècie, calcula la dotació cromosòmica del zigot resultant i indica quin terme genètic rep aquesta alteració cromosòmica numèrica.
2. b) Encara que l'individu resultant sigui viable, sol ser completament estèril en intentar realitzar la meiosi per formar gàmetes. Justifica per què una dotació cromosòmica senar (triploide) impedeix una meiosi correcta.
3. c) A partir d'aquest cas, argumenta per què la reducció cromosòmica de la meiosi i la posterior fecundació no són només un mecanisme de reproducció, sinó una barrera essencial per a l'estabilitat de les espècies amb reproducció sexual.

S'analitza el cariotip d'un nounat i es detecta una trisomia al parell 21 ($47, XX, +21$). Per esbrinar l'origen de l'error, s'estudia un marcador genètic del cromosoma 21 amb tres al·lels possibles (1, 2 i 3):

• La mare és heterozigota i presenta els al·lels 1 i 2.

• El pare és homozigot i presenta únicament l'al·lel 3.

• El nadó presenta els tres al·lels simultàniament: 1, 2 i 3.

1. a) Determina de manera justificada en quin dels dos progenitors es va produir la no-disjunció meiòtica.
2. b) Dedueix raonadament si la fallada va ocórrer a l'anafase I o a l'anafase II de la meiosi, tenint en compte la diferència entre la separació de cromosomes homòlegs i la de cromàtides germanes.
3. c) Si la no-disjunció hagués ocorregut a l'anafase II del mateix progenitor, prediu quines combinacions al·lèliques maternes haurien pogut aparèixer en el nadó en lloc de presentar els al·lels 1 i 2 alhora.