L'expressió gènica

Defineix la transcripció: quina molècula serveix de motlle, quina molècula es fabrica i a quina part de la cèl·lula eucariota té lloc.

Durant la transcripció, cada base de la cadena motlle de l'ADN determina quina base portarà l'ARNm. Indica quina base posarà l'ARNm davant d'una A, una T, una G i una C del motlle, recordant que a l'ARN no hi ha timina.

La cadena motlle d'un gen té la seqüència 3'-TAC GGA TTT-5'. Escriu la seqüència de l'ARN missatger que se sintetitza a partir d'aquesta, tenint en compte que a l'ARN la timina se substitueix per l'uracil.

Què és el codi genètic? Explica què és un codó i quantes bases el formen.

S'analitzen dos pacients amb mutacions puntuals en el mateix codó del seu ARNm madur, que originalment era GAA (codifica àcid glutàmic):

• En el pacient A, el codó muta a GAG (codifica àcid glutàmic).

• En el pacient B, muta a GUA (codifica valina).

1. a) Basant-te en les propietats del codi genètic, justifica per què el pacient A no manifesta cap alteració mentre que el pacient B presenta un enzim no funcional.
2. b) Podria existir una «mutació silenciosa» com la del pacient A si el codi genètic no fos degenerat? Justifica la teva resposta deduint quines conseqüències tindrien les mutacions en un codi hipotètic amb un sol codó per aminoàcid.

Un bacteri sintetitza un oligopèptid a partir del següent fragment d'ARNm madur:

5'-... AUG GCC UUU UAA ...-3'

Un agent mutagen provoca la deleció (pèrdua) del primer nucleòtid del codó GCC (la primera citosina), quedant la seqüència: 5'-... AUG GCU UUU AA...-3'.

Sabent que:

• AUG = Metionina (inici)

• GCC = Alanina; GCU = Alanina; UUU = Fenilalanina; UUA = Leucina

• UAA = Fi (terminació)

1. a) Escriu la seqüència d'aminoàcids resultant abans i després de la mutació.
2. b) Justifica per què una mutació per canvi de fase de lectura (deleció o inserció) sol tenir conseqüències molt més greus per a la funció d'una proteïna que una mutació per substitució d'una única base.

Explica el paper del ribosoma i de l'ARN de transferència (ARNt) durant la traducció: on s'uneix cadascun i què transporta l'ARNt?

Un ARN missatger porta la seqüència 5'-AUG GCU CAA-3'. Reconstrueix la seqüència de la cadena motlle de l'ADN a partir de la qual es va transcriure, indicant la seva direcció.

La insulina és una proteïna de $51$ aminoàcids. Tenint en compte que l'ARNm necessita també un codó de terminació, calcula quants nucleòtids té com a mínim la part codificant del seu ARNm i explica el càlcul.

Un estudiant afirma: «Atès que una neurona i una cèl·lula de la pell tenen funcions i formes completament diferents, les seves molècules d'ADN han de ser diferents; per exemple, la neurona ha eliminat els gens de les proteïnes de la pell que no necessita».

1. a) Rebat l'afirmació de l'estudiant explicant què trobaríem realment si seqüenciem l'ADN genòmic d'ambdós tipus cel·lulars.
2. b) Si l'ADN és idèntic, prediu i justifica quines diferències esperaries trobar en analitzar els tipus d'ARNm i de proteïnes presents al citoplasma d'ambdues cèl·lules.

Gràcies a l'enginyeria genètica és possible introduir el gen de la insulina humana en el bacteri Escherichia coli i aconseguir que aquest bacteri fabriqui insulina idèntica a la nostra.

1. a) Quina característica fonamental del codi genètic fa possible que un bacteri interpreti correctament les instruccions d'un gen humà? Justifica quina conclusió evolutiva sobre l'origen comú de tots els éssers vius s'extreu d'aquest fet.
2. b) Imagina que el codi genètic no compartís aquesta característica i fos específic de cada espècie. Què passaria en introduir el gen humà en el bacteri? Justifica la teva deducció.