Dominància i recessivitat

Defineix els conceptes de gen, al·lel, genotip i fenotip, i posa un exemple senzill que els relacioni (per exemple, amb el color d'una flor).

Explica què significa que un al·lel sigui dominant i què que sigui recessiu. Es pot manifestar un caràcter recessiu en un individu heterozigot? Raona la teva resposta.

L'esquema mostra un quadre de Punnett de l'encreuament entre dos individus heterozigots (Aa × Aa). Completa la casella que falta i, si l'al·lel A (color fosc) domina sobre l'a (color clar), indica les proporcions genotípiques i fenotípiques de la descendència.

Explica la diferència entre homozigot i heterozigot, i indica quin dels dos pot produir dos tipus de gàmetes diferents per a aquest caràcter i quin només un.

Un ratolí mostra el fenotip recessiu per al color del pèl. Quin és el seu genotip amb total seguretat? I si mostrés el fenotip dominant? Explica per què en un cas ho sabem amb certesa i en l'altre no.

Mendel va encreuar una planta de pèsols de llavor groga de línia pura (AA) amb una de llavor verda (aa). Indica el genotip i el fenotip de tota la primera generació (F1) i enuncia amb les teves paraules la primera llei de Mendel o llei de la uniformitat.

En els pèsols, l'al·lel del color groc (A) domina sobre el del color verd (a). Encreua dues plantes heterozigotes i indica les proporcions genotípiques i fenotípiques esperades en la descendència.

Les plantes de la F1 de l'encreuament entre pèsols grocs purs i verds són totes grogues i heterozigotes. Si es deixa que les plantes de la F1 s'autofecundin, calcula les proporcions genotípiques i fenotípiques de la F2 i enuncia la segona llei de Mendel o llei de la segregació.

Una parella, tots dos amb el fenotip dominant per a un caràcter, té un fill amb el fenotip recessiu. Dedueix els genotips dels pares i explica com és possible que el fill manifesti un caràcter que cap dels dos mostra.

En els conills, el pelatge negre ($N$) domina sobre el blanc ($n$). Un criador encreua un mascle negre de genotip desconegut amb una femella blanca per dur a terme un encreuament de prova. A la camada neixen 6 llebrons, tots amb pelatge negre. El criador conclou: «Queda demostrat al 100 % que el mascle és homozigot ($NN$), perquè si fos heterozigot haurien nascut conills blancs».

1. a) Rebat la conclusió del criador calculant la probabilitat que una camada de 6 llebrons sigui totalment negra tot i sent el pare heterozigot ($Nn$).
2. b) Explica quin resultat mínim a la camada hauria bastat per determinar el genotip del mascle sense cap marge de dubte i justifica per què.

La fibrosi quística és una malaltia hereditària autosòmica recessiva ($a$) greu. Una parella de persones sanes va a una consulta d'assessorament genètic després de descobrir que tots dos són portadors heterozigots ($Aa$). Desitgen tenir dos fills.

1. a) Calcula de manera raonada la probabilitat que almenys un dels dos fills neixi afectat per la malaltia i compara-la amb la probabilitat que tots dos neixin sans.
2. b) Després de néixer el seu primer fill completament sa, afirmen alleujats: «Com que el primer se n'ha lliurat, el risc per al segon és menor». Rebat la seva creença explicant quin és el risc genètic real per al segon fill i calcula la probabilitat que aquest primer fill sa sigui portador de l'al·lel causant.

En els pèsols, el color groc ($A$) domina sobre el verd ($a$) i la textura llisa ($L$) sobre la rugosa ($l$). Després d'autofecundar plantes dihíbrides ($AaLl$), un agricultor selecciona únicament plantes amb llavors verdes i llises per al seu conreu comercial, però necessita assegurar-se que siguin de raça pura ($aaLL$) perquè no apareguin llavors rugoses en les collites següents.

1. a) Dissenya un encreuament que permeti a aquest agricultor esbrinar si una planta verda i llisa és homozigota o heterozigota per a la textura, indicant quin genotip i fenotip ha de tenir la planta que utilitzi com a parella.
2. b) Prediu raonadament els percentatges fenotípics que s'obtindrien en la descendència segons cadascun dels genotips possibles i conclou quin dels resultats confirmaria que la planta és de raça pura.

En les pèsols, l'al·lel per al color groc ($A$) domina sobre el verd ($a$) i l'al·lel per a la textura llisa ($L$) sobre el rugós ($l$). En una estació agrícola s'encreua una planta de fenotip dominant (llavors grogues i llises) amb una planta de fenotip doble recessiu (llavors verdes i rugoses). En la descendència s'obtenen exactament 248 plantes de llavors grogues i llises i 252 plantes de llavors verdes i llises, sense que aparegui cap planta de llavor rugosa.

1. a) Dedueix de manera raonada el genotip complet de la planta progenitora de llavors grogues i llises.
2. b) Si s'encreuen entre si dues plantes de la descendència que siguin verdes i llises, prediu els genotips i les proporcions fenotípiques esperades en la nova descendència justificant la teva resposta amb l'encreuament corresponent.

En la tomatera, la tija alta ($A$) domina sobre la tija nana ($a$) i el fruit vermell ($R$) domina sobre el fruit groc ($r$). Un equip encreua dues plantes dihíbrides ($AaRr \times AaRr$) i obté 160 descendents amb les quantitats següents: 92 de tija alta i fruit vermell, 28 de tija alta i fruit groc, 31 de tija nana i fruit vermell, i 9 de tija nana i fruit groc.

1. a) Interpreta aquests resultats contrastant-los amb les quantitats teòriques exactes que prediria la tercera llei de Mendel per a una mostra de 160 individus.
2. b) Es selecciona a l'atzar una de les 92 plantes de tija alta i fruit vermell. Dissenya un encreuament que permeti confirmar si aquesta planta és heterozigota per a tots dos gens ($AaRr$), indicant amb quin fenotip i genotip l'hauries d'encreuar i quines proporcions fenotípiques esperaries si la hipòtesi fos correcta.