Técnicas de filiación y marcadores genéticos
El 22 de octubre se celebra en Argentina el Día Nacional del Derecho a la Identidad. Detrás de esa fecha hay una pregunta que las Abuelas de Plaza de Mayo se hicieron durante décadas: ¿cómo se puede demostrar, con una muestra mínima, que una persona pertenece a una familia? En esta página vas a ver qué técnicas existen, qué puede (y qué no puede) afirmar cada una, y cómo se interpreta un resultado.
El ADN nuclear como «código de barras»
Casi todo el genoma humano es igual entre dos personas cualesquiera. Pero hay zonas, los marcadores genéticos, donde el ADN varía mucho de un individuo a otro. En cada marcador existen varias variantes (por ejemplo, un fragmento que se repite 12, 14 o 15 veces).
Cada persona tiene dos variantes por marcador: una heredada de su madre y otra de su padre. Si se analizan varios marcadores a la vez, la combinación resultante es tan particular que funciona como el código de barras de un producto del autoservicio: cada uno tiene el suyo.
Hay una excepción: los gemelos monocigóticos (idénticos) provienen del mismo cigoto, así que tienen el mismo ADN nuclear y el mismo «código».
Se dice que el análisis de ADN nuclear funciona como un «código de barras» genético de cada persona. Explicá con tus palabras qué significa esa comparación y por qué…
Se dice que el análisis de ADN nuclear funciona como un «código de barras» genético de cada persona. Explicá con tus palabras qué significa esa comparación y por qué permite distinguir a un individuo de otro, salvo en el caso de los gemelos monocigóticos.
ADN mitocondrial: la línea materna
Además del ADN del núcleo, las células tienen un poco de ADN dentro de las mitocondrias (ADNmt). Se hereda por una vía distinta: el óvulo aporta casi todo el citoplasma al cigoto, con sus mitocondrias, mientras que el espermatozoide aporta prácticamente solo el núcleo. Por eso el ADNmt viene siempre de la madre.
Consecuencias:
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Una madre, sus hijos e hijas, sus hermanos y hermanas, su abuela materna y las primas por línea materna comparten el mismo ADNmt (salvo mutaciones raras).
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Los hijos varones lo reciben, pero no lo transmiten.
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No sirve para confirmar si un hombre es el padre: el ADNmt del niño es el de su madre, el padre no aporta nada.
El ADN mitocondrial se hereda por una vía distinta a la del ADN nuclear. Indicá de qué progenitor proviene el ADN mitocondrial de una persona y explicá brevemente por…
El ADN mitocondrial se hereda por una vía distinta a la del ADN nuclear. Indicá de qué progenitor proviene el ADN mitocondrial de una persona y explicá brevemente por qué ocurre esto, teniendo en cuenta qué aporta cada gameta al cigoto.
Micaela quiere saber si dos primas por línea materna comparten el mismo linaje materno. Un laboratorio le propone analizar el ADN mitocondrial en lugar del ADN nuclear.…
Micaela quiere saber si dos primas por línea materna comparten el mismo linaje materno. Un laboratorio le propone analizar el ADN mitocondrial en lugar del ADN nuclear. Explicá por qué el ADN mitocondrial resulta adecuado para esta pregunta, y por qué no serviría para saber si un hombre es el padre de un niño.
Grupos sanguíneos: excluyen, no confirman
Fue una de las primeras técnicas de filiación. El sistema ABO está determinado por un gen con tres alelos: $I^A$ y $I^B$ (codominantes entre sí) e $i$ (recesivo).
| Grupo | Genotipos posibles |
|---|---|
| A | $I^AI^A$ o $I^Ai$ |
| B | $I^BI^B$ o $I^Bi$ |
| AB | $I^AI^B$ |
| O | $ii$ |
Lo importante es qué se puede concluir. Un grupo sanguíneo es común: en la población, millones de personas tienen el mismo. Por eso el análisis puede excluir una paternidad (si el hijo tiene un alelo que ninguno de los dos pudo darle), pero no confirmarla: que un hombre pueda ser el padre no significa que lo sea. Por eso hoy se complementa con marcadores de ADN.
Lautaro tiene grupo sanguíneo O y su mamá tiene grupo sanguíneo A. Un compañero dice que, como los grupos sanguíneos se heredan, con ese dato alcanza para afirmar quién…
Lautaro tiene grupo sanguíneo O y su mamá tiene grupo sanguíneo A. Un compañero dice que, como los grupos sanguíneos se heredan, con ese dato alcanza para afirmar quién es el papá de Lautaro. Indicá si estás de acuerdo y explicá por qué, nombrando qué tipo de información aportan los grupos sanguíneos en una filiación.
En una familia, la mamá tiene grupo sanguíneo AB y el papá tiene grupo sanguíneo O. Tienen un hijo y quieren saber qué grupos sanguíneos podría tener. a) Indicá los…
En una familia, la mamá tiene grupo sanguíneo AB y el papá tiene grupo sanguíneo O. Tienen un hijo y quieren saber qué grupos sanguíneos podría tener.
- a) Indicá los genotipos posibles de ambos progenitores.
- b) Determiná qué grupos sanguíneos puede tener el hijo y cuáles no.
- c) Explicá por qué un análisis de grupos sanguíneos sirve más para excluir una paternidad que para confirmarla.
Cómo se lee una tabla de marcadores
Antes de comparar hace falta obtener ADN de una muestra (sangre, saliva, pelo) y multiplicarlo con la PCR, una técnica que fabrica millones de copias de los fragmentos que interesan. Después se determina qué variantes tiene cada persona en cada marcador.
La regla es simple: por cada marcador, el niño debe tener una variante de la madre y otra del padre.
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Se busca la variante del niño que coincide con la madre: esa es la materna.
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La otra variante del niño es la que tendría que venir del padre.
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Se controla si el hombre la tiene. Si en algún marcador no la tiene, se lo excluye.
Si un marcador no coincide hay que pensar antes de decidir. Una discrepancia puede deberse a una mutación (rara, pero posible) o a un error técnico (muestra contaminada, lectura equivocada). Por eso no se excluye por un único marcador: se analizan muchos (15 o más) y, si hace falta, se repite el análisis o se agregan más marcadores. Si hay discrepancia en varios, la exclusión es firme.
En un laboratorio se analizaron tres marcadores de ADN nuclear (M1, M2 y M3) de un niño, de su madre y de un hombre que podría ser su padre. Cada marcador se presenta…
En un laboratorio se analizaron tres marcadores de ADN nuclear (M1, M2 y M3) de un niño, de su madre y de un hombre que podría ser su padre. Cada marcador se presenta con dos variantes, una heredada de cada progenitor. Los resultados fueron:
| Marcador | Niño | Madre | Hombre |
|---|---|---|---|
| M1 | 12 y 15 | 12 y 14 | 15 y 16 |
| M2 | 8 y 10 | 8 y 9 | 10 y 11 |
| M3 | 20 y 22 | 20 y 21 | 18 y 19 |
- a) Para cada marcador, determiná qué variante recibió el niño de su madre y cuál tendría que haber recibido de su padre.
- b) Indicá si los datos son compatibles con que ese hombre sea el padre y justificá tu respuesta marcador por marcador.
Un laboratorio informa, a partir de un análisis de 15 marcadores de ADN nuclear, que la probabilidad de que un hombre sea el padre de un niño es del 99,99 %. En el…
Un laboratorio informa, a partir de un análisis de 15 marcadores de ADN nuclear, que la probabilidad de que un hombre sea el padre de un niño es del 99,99 %. En el marcador número 11, sin embargo, el niño presenta una variante que no tiene ni la madre ni el supuesto padre.
- a) Proponé dos explicaciones posibles para esa discrepancia en un solo marcador, una de origen biológico y otra de origen técnico.
- b) Explicá por qué el laboratorio analiza muchos marcadores y no solo uno o dos.
- c) Argumentá si corresponde excluir la paternidad solo por esa discrepancia, qué decisión tomarías y qué estudio adicional pedirías.
Identidad, Abuelas y el Banco Nacional de Datos Genéticos
Durante la última dictadura militar (1976-1983) se apropiaron bebés y niños pequeños de personas desaparecidas. Las Abuelas de Plaza de Mayo los buscan desde entonces. Con el avance de la genética se creó el Banco Nacional de Datos Genéticos, que conserva muestras de familiares de personas desaparecidas para compararlas con quienes dudan de su origen.
Esto plantea un problema: los padres suelen haber desaparecido y no se los puede analizar. Entonces la elección del marcador depende del vínculo que se busca:
| Vínculo posible | Marcador útil | Por qué |
|---|---|---|
| Abuela materna, tía o tío por línea materna | ADN mitocondrial | Se hereda solo de la madre y se conserva igual a través de generaciones |
| Familiares por línea paterna (por ejemplo un tío) | ADN nuclear (en general), y también el cromosoma Y si el sospechado es varón | Comparte con el niño una parte de su ADN a través del padre |
| Abuelos, tíos y otros parientes | Muchos marcadores de ADN nuclear | Se calcula cuánto ADN comparten respecto de lo esperable por azar |
Dos ideas más. Por un lado, conservar muestras en el banco permite resolver casos incluso cuando el familiar murió: el ADN se compara más tarde. Por otro, la identificación incluye decisiones humanas (qué muestras comparar, qué grupo de referencia usar), por eso se necesita rigor y transparencia.
Existen otras técnicas complementarias. Una es el análisis de marcadores en saliva y pelo, que permiten obtener ADN sin necesidad de sangre.
Otra se basa en el reconocimiento de lo propio y ajeno por el sistema inmunitario: las células tienen en su superficie proteínas del complejo mayor de histocompatibilidad (CMH), que el cuerpo usa para distinguir lo propio de lo ajeno. Como se heredan, la mitad vienen de cada progenitor, y su comparación aporta información sobre el parentesco.
También se puede estudiar la forma dentaria: el tamaño y la forma de los dientes se heredan en parte, así que pueden orientar sobre un vínculo familiar, aunque con menos precisión que el ADN.
Por último, una mención: la antropología forense trabaja con restos óseos para identificar personas (en Argentina, el Equipo Argentino de Antropología Forense).
Una mujer joven, criada por una familia que no es la biológica, sospecha que fue apropiada durante la última dictadura militar. Se presenta ante un organismo de derechos…
Una mujer joven, criada por una familia que no es la biológica, sospecha que fue apropiada durante la última dictadura militar. Se presenta ante un organismo de derechos humanos que cuenta con un banco de datos genéticos con muestras de familiares de personas desaparecidas. Su abuela biológica, única familiar viva que se conoce, murió hace años, pero había dejado una muestra de sangre en el banco.
- a) Explicá qué tipo de marcador resultaría más útil si el vínculo posible fuera por línea materna y cuál si fuera por línea paterna a través de un tío. Justificá.
- b) Explicá por qué es importante que el banco conserve las muestras de los familiares y no solo las de quien consulta.
- c) Discutí por qué una coincidencia genética aporta una prueba científica, pero no agota el significado de recuperar la identidad.
Resumen
Volvé al principio: con muy pocas células de saliva, sangre o pelo, la comparación de marcadores permite afirmar o descartar un parentesco con una probabilidad calculada, y el banco conserva las muestras para que ese derecho a la identidad pueda ejercerse aun décadas después.