La herencia ligada al sexo

Explicá por qué los genes del cromosoma X se heredan de forma distinta en hombres y en mujeres, y aclará qué significa que, para esos genes, el hombre es hemicigoto.

En el sistema de determinación del sexo propio de los mamíferos, explicá por qué es el padre quien determina el sexo del descendiente y cuál es la probabilidad de tener un hijo varón o una hija en cada embarazo. Razoná tu respuesta a partir de los gametos que produce cada progenitor.

El daltonismo se debe a un alelo recesivo ligado al cromosoma X ($X^d$), mientras que la visión normal depende del alelo dominante ($X^D$). Una mujer portadora tiene descendencia con un hombre de visión normal. Indicá los genotipos y fenotipos posibles de los hijos varones y de las hijas, con la probabilidad de cada uno.

La hemofilia es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X ($X^h$). Calculá la probabilidad de que una mujer portadora y un hombre sano tengan un hijo varón hemofílico, indicando los genotipos de los progenitores.

Una mujer es daltónica ($X^d X^d$). Indicá, razonándolo, cuál debe ser obligatoriamente el genotipo y el fenotipo de su padre respecto a este carácter, y qué se puede afirmar sobre el genotipo de su madre.

Las mujeres hemofílicas son extremadamente raras. Indicá qué genotipo debe tener una mujer para padecer hemofilia y qué genotipos deberían tener sus padres para que pudiera nacer una niña hemofílica, razonando por qué esa combinación es tan infrecuente.

Un hombre daltónico tiene descendencia con una mujer de visión normal que no es portadora. Razoná si pueden tener hijos varones daltónicos, hijas daltónicas o hijas portadoras, indicando los genotipos de toda la descendencia.

El cuadro del esquema representa el cruce entre una mujer portadora de daltonismo y un hombre de visión normal. a) Completá las cuatro celdas con los genotipos de la descendencia. b) Indicá la probabilidad de que una hija sea portadora. c) Indicá la probabilidad de que un hijo varón sea daltónico. d) Explicá por qué ningún hijo varón hereda el cromosoma X de su padre.

Una mujer sana cuyo padre era hemofílico tiene descendencia con un hombre sano. a) Indicá el genotipo de la mujer, justificando por qué es portadora obligada. b) Calculá las probabilidades de descendientes hemofílicos entre sus hijos varones y entre sus hijas. c) Razoná si es necesario que la madre de la mujer fuera también portadora para explicar su genotipo.

Una pareja en la que ambos tienen visión normal tiene un hijo daltónico. a) Deducí los genotipos de los padres y del hijo. b) Calculá la probabilidad de que la siguiente hija de la pareja sea daltónica. c) Calculá la probabilidad de que esa hija sea portadora del alelo.

Una mujer portadora de hemofilia tiene descendencia con un hombre hemofílico. a) Indicá las proporciones genotípicas esperadas en la descendencia. b) Calculá la probabilidad de tener una hija hemofílica. c) Explicá por qué este cruce sí puede producir hijas hemofílicas, a diferencia del cruce entre una portadora y un hombre sano.

En una unidad de asesoramiento genético se estudia a una pareja que desea tener descendencia. En la familia segregan dos caracteres: el daltonismo (recesivo ligado al cromosoma X) y la polidactilia (anomalía autosómica dominante con penetrancia completa):

• El hombre tiene seis dedos (polidactilia) y visión normal para los colores. Su madre tenía cinco dedos en manos y pies, pero su abuelo materno era daltónico.

• La mujer tiene cinco dedos y visión normal; su padre era daltónico y tenía cinco dedos, y su madre no presentaba antecedentes de daltonismo ni polidactilia en su familia.

1. a) Deducí de forma razonada los genotipos de los dos miembros de la pareja y de sus respectivos progenitores.
2. b) Si la pareja espera mellizos (un varón y una mujer gestados a partir de óvulos y espermatozoides distintos), calculá la probabilidad de que:

1) El niño varón presente polidactilia y daltonismo a la vez.

2) La niña sea fenotípicamente sana para ambos caracteres y además esté libre del alelo del daltonismo (no sea portadora).

1. c) Tiempo después nace en la familia un hijo varón con síndrome de Klinefelter ($47,XXY$) que padece daltonismo y polidactilia. Justificá de manera inequívoca en cuál de los dos progenitores y en qué fase exacta de la meiosis (meiosis I o meiosis II) se produjo el fallo de no disyunción cromosómica que originó este cariotipo.

En una consulta de genética médica se estudia el caso de una familia con antecedentes de hemofilia A (enfermedad recesiva ligada al cromosoma X):

• Un varón hemofílico (I-1) y una mujer sana no portadora (I-2) tienen una hija sana (II-2).

• II-2 se casa con un varón sano (II-1) y tienen tres hijos sanos: dos varones y una mujer (III-3).

• La mujer III-3 planea tener hijos con un hombre sano (III-4). Un estudiante de genética afirma: «Como la madre (II-2) tuvo dos varones sanos y nunca tuvo síntomas, no es seguro que sea portadora; y como III-3 es una mujer sana, no existe ningún riesgo de que sus hijos varones padezcan la enfermedad».

1. a) Rebatí de forma justificada la afirmación del estudiante demostrando por qué II-2 es necesariamente una portadora obligada.
2. b) Calculá la probabilidad de que la mujer III-3 sea portadora del alelo mutado y la probabilidad de que su primer hijo varón nazca con hemofilia.
3. c) Si el primer hijo varón de III-3 y III-4 resulta ser completamente sano, razoná si este hecho modifica la probabilidad de que un segundo hijo varón sea hemofílico.
4. d) Diseñá una situación familiar hipotética diferente en la que una mujer sea portadora obligada de hemofilia A sin que su padre haya sido hemofílico, justificando tu respuesta.

¿Qué es la herencia holándrica? Explicá por qué un carácter ligado al cromosoma Y se transmite siempre de padre a hijo varón y por qué ninguna mujer puede presentarlo ni transmitirlo.

La hipertricosis auricular (crecimiento abundante de vello en las orejas) se ha descrito como un carácter ligado al cromosoma Y. Un hombre que lo presenta tiene cuatro hijos varones y tres hijas. a) Indicá qué proporción de sus hijos varones cabe esperar que presenten el carácter. b) Indicá qué proporción de sus hijas lo presentará. c) Justificá ambas respuestas a partir de la transmisión de los cromosomas sexuales.

En los gatos, el gen del color naranja o negro del pelaje está en el cromosoma X: el alelo $X^O$ produce naranja y el $X^B$ negro; las hembras $X^B X^O$ presentan el pelaje carey, con manchas de ambos colores. a) Explicá por qué los gatos machos casi nunca son carey. b) Indicá los fenotipos esperables, separados por sexo, del cruce entre una gata carey y un gato negro.