La expresión génica

Definí transcripción y traducción e indicá en qué lugar de la célula eucariota tiene lugar cada uno de estos procesos.

¿Qué enzima cataliza la transcripción del ADN a ARN? Indicá sobre cuál de las dos hebras del gen actúa y en qué sentido sintetiza la molécula de ARN.

Indicá dos diferencias estructurales entre el ADN y el ARN, y explicá qué bases se emparejan durante la transcripción cuando la hebra molde presenta una adenina o una timina.

Definí qué es un gen desde el punto de vista de la expresión génica e indicá qué dos tipos de productos funcionales puede generar un gen al expresarse.

A partir de la hebra molde de ADN 3'-TACGGAACT-5', obtené la secuencia del ARN mensajero resultante indicando su polaridad, y señalá cuántos aminoácidos como máximo puede codificar ese fragmento.

La hebra codificante de un gen tiene la secuencia 5'-ATGGCTTAA-3'. Indicá la secuencia del ARNm transcripto, razoná por qué es casi idéntica a la hebra codificante y explicá qué papel desempeña entonces la otra hebra del ADN en la transcripción.

¿Qué es un codón? Indicá cuántos nucleótidos lo forman, cuántos codones distintos existen y cuántos aminoácidos diferentes codifican en conjunto.

Observá el esquema del flujo de la información genética. Indicá qué moléculas se señalan con A, B y C, qué procesos ocurren en las flechas 1 y 2, y qué representa la zona rodeada con línea discontinua.

¿Cuál es el codón de iniciación de la traducción y qué aminoácido codifica? Explicá qué función cumplen los codones de terminación y qué ocurre cuando el ribosoma alcanza uno de ellos.

Considerá el siguiente fragmento de la secuencia codificante de un ARNm que se traduce en una proteína citoplasmática:

$5'\text{--- AUG - UCU - UCC - UCA - UCG --- } 3'$

(Nota: los cuatro codones que siguen al codón de inicio AUG codifican todos el aminoácido serina).

1. a) A partir de este caso concreto, justificá por qué el código genético es degenerado y demostrá que esta propiedad no equivale a decir que el código sea «ambiguo».
2. b) Suponé que se introducen dos mutaciones puntuales independientes: el Mutante 1 cambia el segundo codón de UCU a UCC; el Mutante 2 cambia el tercer codón de UCC a UAC (que codifica tirosina). Compará el impacto de ambas mutaciones en la secuencia de aminoácidos de la proteína y clasificá cada mutación según su efecto funcional.
3. c) Razoná qué ventaja adaptativa confiere el hecho de que la degeneración del código genético se concentre casi siempre en la tercera base de cada triplete (hipótesis del balanceo) en lugar de en la primera o la segunda frente a las mutaciones puntuales espontáneas.

Describí brevemente qué hace el ribosoma durante la traducción: cómo lee el ARNm, cómo llegan los aminoácidos y qué tipo de enlace se forma entre ellos.

A partir de la siguiente tabla del código genético:

1. a) Traducí el siguiente $\text{ARNm}$: $5'\text{-AUGGCUUAA-}3'$, e indicá la secuencia de aminoácidos resultante.
2. b) Explicá qué papel desempeñan el primer y el último codón del fragmento.

Diferenciá la función del ARNm, del ARNt y del ARNr en la síntesis de proteínas, indicando qué aporta cada tipo de ARN al proceso.

Durante la traducción, el ARNm se lee en codones consecutivos, sin separadores entre ellos. Explicá qué es el marco de lectura y razoná qué le ocurriría a la proteína sintetizada si el ribosoma comenzara la lectura un nucleótido antes de la posición correcta.

Una proteína está formada por $300$ aminoácidos. a) Calculá cuántos nucleótidos tiene, como mínimo, el ARNm maduro que la codifica, incluyendo el codón de terminación. b) Calculá cuántos pares de bases ocuparía el gen en un organismo sin intrones. c) Razoná por qué en los organismos eucariotas el gen suele ser mucho más largo que el ARNm maduro correspondiente.

Ordená las siguientes etapas de la expresión génica en una célula eucariota y justificá el orden elegido: unión del ARNm al ribosoma, procesado del ARNm, traducción en el citosol, salida del ARNm del núcleo, transcripción en el núcleo.