Dominancia y recesividad

Definí los conceptos de gen, alelo, genotipo y fenotipo, y poné un ejemplo sencillo que los relacione (por ejemplo, con el color de una flor).

Explicá qué significa que un alelo sea dominante y qué que sea recesivo. ¿Puede manifestarse un carácter recesivo en un individuo heterocigoto? Razoná tu respuesta.

El esquema muestra un cuadro de Punnett del cruce entre dos individuos heterocigotos (Aa × Aa). Completá la casilla que falta y, si el alelo A (color oscuro) domina sobre el a (color claro), indicá las proporciones genotípicas y fenotípicas de la descendencia.

Explicá la diferencia entre homocigoto y heterocigoto, e indicá cuál de los dos puede producir dos tipos de gametos distintos para ese carácter y cuál solo uno.

En las arvejas, el alelo del color amarillo (A) domina sobre el del color verde (a). Cruzá dos plantas heterocigotas e indicá las proporciones genotípicas y fenotípicas esperadas en la descendencia.

En el perro, el pelo negro (N) domina sobre el pelo marrón (n). Se cruza un macho heterocigoto con una hembra de pelo marrón. Calculá la probabilidad de que un cachorro tenga el pelo marrón.

Las plantas de la F1 del cruce entre arvejas amarillas puras y verdes son todas amarillas y heterocigotas. Si se deja que las plantas de la F1 se autofecunden, calculá las proporciones genotípicas y fenotípicas de la F2 y enunciá la segunda ley de Mendel o ley de la segregación.

Una pareja, ambos con el fenotipo dominante para un carácter, tiene un hijo con el fenotipo recesivo. Deducí los genotipos de los padres y explicá cómo es posible que el hijo manifieste un carácter que ninguno de los dos muestra.

En los conejos, el pelaje negro ($N$) domina sobre el blanco ($n$). Un criador cruza un macho negro de genotipo desconocido con una hembra blanca para realizar un cruzamiento prueba. En la camada nacen 6 gazapos, todos con pelaje negro. El criador concluye: «Queda demostrado al 100 % que el macho es homocigoto ($NN$), porque si fuera heterocigoto habrían nacido conejos blancos».

1. a) Rebatí la conclusión del criador calculando la probabilidad de que una camada de 6 gazapos sea totalmente negra aun siendo el padre heterocigoto ($Nn$).
2. b) Explicá qué resultado mínimo en la camada habría bastado para determinar el genotipo del macho sin margen de duda y justificá por qué.

El albinismo es una condición autosómica recesiva ($a$) frente a la pigmentación normal ($A$). Una pareja en la que ambos tienen pigmentación normal tiene un primer hijo albino. Ante un nuevo embarazo, el futuro padre comenta: «Dado que la probabilidad de albinismo es de 1 de cada 4 y el primero ya nació albino, los tres siguientes van a nacer con pigmentación normal con total seguridad».

1. a) Rebatí la afirmación del padre calculando la probabilidad real de que el segundo hijo nazca albino y la probabilidad de que los tres siguientes nazcan todos con pigmentación normal.
2. b) Si finalmente nace una hija con pigmentación normal, calculá de forma justificada la probabilidad de que sea portadora del alelo del albinismo.

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva ($a$) grave. Una pareja de personas sanas va a una consulta de asesoramiento genético después de descubrir que ambos son portadores heterocigotos ($Aa$). Quieren tener dos hijos.

1. a) Calculá de forma razonada la probabilidad de que al menos uno de los dos hijos nazca afectado por la enfermedad y compará esa probabilidad con la de que ambos nazcan sanos.
2. b) Tras nacer su primer hijo completamente sano, afirman aliviados: «Como el primero se salvó, el riesgo para el segundo es menor». Refutá esa creencia explicando cuál es el riesgo genético real para el segundo hijo y calculá la probabilidad de que ese primer hijo sano sea portador del alelo causante.

Dos progenitores sanos tienen tres hijos: un varón y una mujer sanos, y otra hija afectada por una enfermedad metabólica autosómica recesiva. Años más tarde, el hijo varón sano planea tener descendencia con una mujer sana en cuya familia no existen antecedentes de la enfermedad (por lo que se asume que es homocigota sana).

1. a) Deducí los genotipos de los progenitores y de la hija afectada, y justificá por qué la probabilidad de que el hermano sano sea portador es de 2/3 y no de 1/2.
2. b) Calculá la probabilidad final de que un futuro hijo de esta nueva pareja sea portador del alelo recesivo de la enfermedad. Justificá los pasos de tu deducción probabilística.

En las arvejas, el color amarillo ($A$) domina sobre el verde ($a$) y la textura lisa ($L$) sobre la rugosa ($l$). Tras autofecundar plantas dihíbridas ($AaLl$), un agricultor selecciona únicamente plantas con semillas verdes y lisas para su cultivo comercial, pero necesita asegurarse de que sean de raza pura ($aaLL$) para que no aparezcan semillas rugosas en las siguientes cosechas.

1. a) Diseñá un cruzamiento que le permita a este agricultor averiguar si una planta verde y lisa es homocigota o heterocigota para la textura, indicando qué genotipo y fenotipo debe tener la planta que use como pareja.
2. b) Predecí razonadamente los porcentajes fenotípicos que se obtendrían en la descendencia según cada uno de los genotipos posibles y concluí cuál de los resultados confirmaría que la planta es de raza pura.

En las arvejas, el alelo para el color amarillo ($A$) domina sobre el verde ($a$) y el alelo para la textura lisa ($L$) sobre el rugoso ($l$). En una estación agrícola se cruza una planta de fenotipo dominante (semillas amarillas y lisas) con una planta de fenotipo doble recesivo (semillas verdes y rugosas). En la descendencia se obtienen exactamente 248 plantas de semillas amarillas y lisas y 252 plantas de semillas verdes y lisas, sin aparecer ninguna planta de semilla rugosa.

1. a) Deducí de forma razonada el genotipo completo de la planta progenitora de semillas amarillas y lisas.
2. b) Si se cruzan entre sí dos plantas de la descendencia que sean verdes y lisas, predecí los genotipos y las proporciones fenotípicas esperadas en la nueva descendencia justificando tu respuesta con el cruce correspondiente.

Se cruzan dos líneas puras de arvejas: una de semillas amarillas y lisas ($AALL$) con otra de semillas verdes y rugosas ($aall$). Toda la F1 resultante presenta semillas amarillas y lisas. A continuación, se autofecunda la F1 y se obtienen 800 plantas en la F2.

1. a) Entre las plantas de la F2 que presentan semillas amarillas y lisas, un estudiante afirma que la mitad tienen exactamente el mismo genotipo que la F1 ($AaLl$). Demostrá mediante un análisis genético si su afirmación es correcta o errónea calculando la fracción y el número exacto de plantas dihíbridas dentro de ese fenotipo.
2. b) ¿Cuántas de las 800 plantas de la F2 se espera que sean homocigotas para ambos caracteres a la vez? Indicá qué fenotipos presentarán y en qué cantidades.