L'histoire humaine lue dans le génome
Tu as 2 parents, 4 grands-parents, 8 arrière-grands-parents… Si tu remontais 10 000 ans en arrière, combien d'ancêtres aurais-tu « sur le papier » ? Bien plus qu'il n'y avait d'humains sur Terre. Et pourtant, ton ADN raconte bel et bien cette histoire. Comment lire l'histoire de l'humanité dans un génome ?
Générations et ancêtres
Une génération est le temps qui sépare la naissance d'un parent de celle de son enfant. Pour l'espèce humaine, on prend souvent une durée moyenne de 25 ans.
Le nombre de générations est donc :
$$n = \dfrac{\text{durée écoulée}}{\text{durée d'une génération}}$$Par exemple, en 1 000 ans : $n = \dfrac{1\,000}{25} = 40$ générations.
Le nombre théorique d'ancêtres double à chaque génération remontée : 2 parents, 4 grands-parents, 8 arrière-grands-parents… Après $n$ générations, on a $2^n$ ancêtres.
On considère une durée de génération de 25 ans. a) Calculer le nombre de générations en 1 000 ans, 10 000 ans et 100 000 ans. b) Indiquer ce que représente ce nombre…
On considère une durée de génération de 25 ans.
- a) Calculer le nombre de générations en 1 000 ans, 10 000 ans et 100 000 ans.
- b) Indiquer ce que représente ce nombre pour la lignée d'un individu.
Chaque personne a 2 parents, 4 grands-parents, 8 arrière-grands-parents. a) Donner le nombre théorique d'ancêtres après $n$ générations. b) Calculer ce nombre pour…
Chaque personne a 2 parents, 4 grands-parents, 8 arrière-grands-parents.
- a) Donner le nombre théorique d'ancêtres après $n$ générations.
- b) Calculer ce nombre pour $n = 10$.
Le nombre théorique d'ancêtres est $2^n$ pour $n$ générations. On prend 25 ans par génération. a) Calculer $n$ pour 1 000 ans, puis le nombre théorique d'ancêtres. b)…
Le nombre théorique d'ancêtres est $2^n$ pour $n$ générations. On prend 25 ans par génération.
- a) Calculer $n$ pour 1 000 ans, puis le nombre théorique d'ancêtres.
- b) Calculer $n$ pour 10 000 ans puis comparer $2^n$ à la population mondiale d'alors, estimée à environ 5 millions de personnes.
- c) Expliquer cette contradiction apparente (implexe des ancêtres).
Comparer des séquences d'ADN
Deux individus de la même espèce ont des génomes presque identiques. Pour l'humain, le génome compte environ $3{,}1 \times 10^{9}$ paires de bases (pb), et deux personnes diffèrent d'environ $0{,}1\ \%$ de leurs nucléotides.
La première séquence (presque) complète du génome humain a été publiée en 2001-2003 par le projet international « Génome humain ». Elle sert de séquence de référence : on aligne sur elle le génome de chaque personne, avec des logiciels de comparaison de séquences, pour repérer ses allèles.
Cette diversité allélique rend chaque génome unique (sauf chez les vrais jumeaux). En comparant quelques régions très variables, on peut identifier un individu (empreinte génétique en police scientifique) et établir une parenté : un enfant possède, pour chaque gène, un allèle venant de sa mère et un allèle venant de son père.
Pour mesurer la parenté de deux espèces, on aligne leurs séquences et on compte les positions où les nucléotides diffèrent :
$$\text{divergence} = \dfrac{\text{nombre de différences}}{\text{nombre de positions comparées}} \times 100$$Plus la divergence est faible, plus les espèces sont proches : leur dernier ancêtre commun est récent. Les différences viennent des mutations accumulées indépendamment dans chaque lignée depuis cet ancêtre.
On compare un fragment d'ADN de 40 nucléotides : l'humain actuel diffère du chimpanzé en 1 position et du néandertalien en aucune position. a) Calculer le pourcentage de…
On compare un fragment d'ADN de 40 nucléotides : l'humain actuel diffère du chimpanzé en 1 position et du néandertalien en aucune position.
- a) Calculer le pourcentage de divergence entre l'humain et le chimpanzé, puis entre l'humain et le néandertalien.
- b) Construire l'arbre de parenté correspondant.
- c) Expliquer pourquoi on ne peut pas généraliser à partir de 40 positions seulement.
Le génome d'un humain actuel compte environ $3{,}1\times10^{9}$ paires de bases. Entre deux humains, la différence est d'environ 0,1 %. a) Calculer le nombre de…
Le génome d'un humain actuel compte environ $3{,}1\times10^{9}$ paires de bases. Entre deux humains, la différence est d'environ 0,1 %.
- a) Calculer le nombre de différences entre deux humains.
- b) Un individu européen porte 2 % de séquences néandertaliennes. Calculer le nombre approximatif de paires de bases correspondantes.
- c) Expliquer pourquoi tous ces fragments ne sont pas identiques d'un individu à l'autre.
Néandertal et Denisova dans nos génomes
Depuis 2010, on sait séquencer l'ADN de fossiles humains : Néandertal (Europe, Asie occidentale) et l'homme de Denisova (Asie). En comparant ces génomes à ceux des humains actuels, on trouve que les personnes non africaines possèdent environ 1 à 2 % de séquences néandertaliennes.
Comment l'interpréter ? Ces séquences sont absentes ou très rares chez les Africains. La meilleure explication : des croisements entre Homo sapiens et Néandertal, après la sortie d'Afrique, ont transmis des fragments d'ADN à des descendants fertiles. On parle d'allèles néandertaliens : des versions de gènes que l'on retrouve chez Néandertal et chez certains humains actuels.
Ces fragments ne sont pas les mêmes chez tous les individus : chacun en a hérité un sous-ensemble, qui s'est transmis au hasard de génération en génération.
Des fragments d'ADN néandertalien sont retrouvés dans les génomes de personnes actuelles non africaines, à hauteur de 1 à 2 %. a) Expliquer comment on peut en déduire…
Des fragments d'ADN néandertalien sont retrouvés dans les génomes de personnes actuelles non africaines, à hauteur de 1 à 2 %.
- a) Expliquer comment on peut en déduire qu'il y a eu des croisements entre Homo sapiens et Néandertal.
- b) Expliquer pourquoi on parle d'« allèles néandertaliens ».
La sélection laisse des traces
Un allèle apparu par mutation peut se répandre dans une population de deux façons :
-
la sélection naturelle : l'allèle donne un avantage de survie ou de reproduction dans un milieu donné, ses porteurs laissent plus de descendants, sa fréquence augmente ;
-
la dérive génétique : la fréquence varie par pur hasard, surtout dans les petites populations, sans lien avec un avantage.
Trois exemples classiques :
-
la lactase : chez la plupart des mammifères, l'enzyme qui digère le lactose disparaît après le sevrage. Dans les populations d'éleveurs (Europe du Nord, par exemple), un allèle régulateur du gène LCT maintient la production de lactase à l'âge adulte ;
-
l'altitude : chez les Tibétains, un allèle d'un gène de régulation de l'hypoxie, d'origine denisovienne, est très fréquent et favorise la vie en altitude ;
-
la peste noire (1346-1353) : un allèle du gène ERAP2, lié à une meilleure survie, a vu sa fréquence augmenter après l'épidémie.
Pour mesurer l'effet d'une sélection, on compare les fréquences :
$$\text{variation relative} = \dfrac{f_{\text{après}} - f_{\text{avant}}}{f_{\text{avant}}} \times 100$$La persistance de la lactase à l'âge adulte est fréquente en Europe du Nord (environ 90 %) et rare en Asie de l'Est (moins de 10 %). Elle est associée à un allèle…
La persistance de la lactase à l'âge adulte est fréquente en Europe du Nord (environ 90 %) et rare en Asie de l'Est (moins de 10 %). Elle est associée à un allèle régulateur du gène LCT.
- a) Proposer une hypothèse expliquant cette répartition.
- b) Indiquer quels types de données génétiques et archéologiques permettraient de la tester.
- c) Distinguer sélection naturelle et dérive génétique dans l'explication.
Un allèle d'un gène de la régulation de l'hypoxie est très fréquent chez les Tibétains (près de 80 %) et rare ailleurs (moins de 3 %). Cet allèle provient de séquences…
Un allèle d'un gène de la régulation de l'hypoxie est très fréquent chez les Tibétains (près de 80 %) et rare ailleurs (moins de 3 %). Cet allèle provient de séquences denisoviennes.
- a) Expliquer comment il a pu parvenir à la population tibétaine.
- b) Expliquer pourquoi sa fréquence a augmenté en altitude.
- c) Calculer un ordre de grandeur du rapport des fréquences et conclure sur le caractère avantageux ou non de l'allèle selon l'environnement.
Un allèle d'un gène immunitaire (ERAP2) est associé à une meilleure survie lors de la peste noire (1346-1353). Sa fréquence passe de 40 % avant l'épidémie à 50 % après…
Un allèle d'un gène immunitaire (ERAP2) est associé à une meilleure survie lors de la peste noire (1346-1353). Sa fréquence passe de 40 % avant l'épidémie à 50 % après dans une population.
- a) Calculer l'augmentation relative de la fréquence.
- b) Expliquer en quoi cette observation illustre une sélection passée.
- c) Expliquer pourquoi cet allèle peut aujourd'hui avoir un effet différent, par exemple sur des maladies auto-immunes.
Retour au début : nos ancêtres théoriques sont bien plus nombreux que les humains d'autrefois, parce que les lignées se rejoignent. Tous les humains actuels partagent des ancêtres communs, et c'est l'ADN qui permet de le vérifier.
L'essentiel
-
Nombre de générations $n = \dfrac{\text{durée}}{\text{durée d'une génération}}$ (environ 25 ans) ; nombre théorique d'ancêtres : $2^n$, qui dépasse vite la population réelle (implexe).
-
Divergence entre deux séquences : $\dfrac{\text{différences}}{\text{positions comparées}} \times 100$ ; plus elle est faible, plus la parenté est étroite. Il faut de longues séquences pour conclure.
-
Les non-Africains actuels portent 1 à 2 % d'ADN néandertalien (allèles transmis par croisement) ; certaines populations portent de l'ADN denisovien.
-
La sélection naturelle (avantage dans un milieu) et la dérive génétique (hasard) font varier la fréquence des allèles : lactase, altitude, peste noire.
-
Un allèle est avantageux ou non selon l'environnement.