Exercicis: L'expressió gènica

Explica amb les teves paraules què significa que una cèl·lula «expressa un gen» i per què el resultat final d'aquesta expressió és una proteïna.

Observa l'esquema d'una cèl·lula eucariota en què es representa l'expressió d'un gen: els marcadors ?1 i ?2 assenyalen on tenen lloc la transcripció i la traducció, sense indicar quin és quin. Indica quin procés té lloc a cada punt assenyalat i en quin lloc de la cèl·lula es troba.

Què és el codi genètic? Explica què és un codó i quantes bases el formen.

Explica què és una proteïna i cita tres funcions diferents que realitzen les proteïnes en els éssers vius, amb un exemple de cadascuna.

Defineix la transcripció: quina molècula serveix de motlle, quina molècula es fabrica i a quina part de la cèl·lula eucariota té lloc.

L'ADN no surt mai del nucli, però els ribosomes són al citoplasma. Explica quin problema planteja això per fabricar proteïnes i com el resol l'ARN missatger.

Explica què és un aminoàcid i com es forma una proteïna a partir d'aquests: què és una cadena polipeptídica i què determina l'ordre en què s'uneixen els aminoàcids.

Durant la transcripció, cada base de la cadena motlle de l'ADN determina quina base portarà l'ARNm. Indica quina base posarà l'ARNm davant d'una A, una T, una G i una C del motlle, recordant que a l'ARN no hi ha timina.

Estableix dues diferències entre la transcripció i la traducció: la molècula que es fabrica en cada procés i el lloc on té lloc.

La cadena motlle d'un gen té la seqüència 3'-TAC GGA TTT-5'. Escriu la seqüència de l'ARN missatger que se sintetitza a partir d'aquesta, tenint en compte que a l'ARN la timina se substitueix per l'uracil.

Explica el paper del ribosoma i de l'ARN de transferència (ARNt) durant la traducció: on s'uneix cadascun i què transporta l'ARNt?

Un ARN missatger porta la seqüència 5'-AUG GCU CAA-3'. Reconstrueix la seqüència de la cadena motlle de l'ADN a partir de la qual es va transcriure, indicant la seva direcció.

Aquestes etapes de l'expressió d'un gen estan desordenades: la proteïna queda acabada; l'ARNm surt del nucli; l'ARNm s'uneix a un ribosoma; l'ADN es transcriu. Ordena-les i descriu-les en una frase cadascuna.

La transcripció i la replicació s'assemblen perquè en totes dues es «llegeix» una cadena d'ADN i es fabrica una molècula complementària. Explica dues diferències fonamentals entre ambdós processos: què es copia en cada cas i quina molècula s'obté.

La insulina és una proteïna de $51$ aminoàcids. Tenint en compte que l'ARNm necessita també un codó de terminació, calcula quants nucleòtids té com a mínim la part codificant del seu ARNm i explica el càlcul.

El ribosoma llegeix l'ARNm en codons consecutius, sense saltar-se bases. Raona què els passa a tots els codons posteriors a un punt on s'ha inserit una base de més, i per què es diu que es «desplaça el marc de lectura».

S'analitzen dos pacients amb mutacions puntuals en el mateix codó del seu ARNm madur, que originalment era GAA (codifica àcid glutàmic):

• En el pacient A, el codó muta a GAG (codifica àcid glutàmic).

• En el pacient B, muta a GUA (codifica valina).

1. a) Basant-te en les propietats del codi genètic, justifica per què el pacient A no manifesta cap alteració mentre que el pacient B presenta un enzim no funcional.
2. b) Podria existir una «mutació silenciosa» com la del pacient A si el codi genètic no fos degenerat? Justifica la teva resposta deduint quines conseqüències tindrien les mutacions en un codi hipotètic amb un sol codó per aminoàcid.

Un bacteri sintetitza un oligopèptid a partir del següent fragment d'ARNm madur:

5'-... AUG GCC UUU UAA ...-3'

Un agent mutagen provoca la deleció (pèrdua) del primer nucleòtid del codó GCC (la primera citosina), quedant la seqüència: 5'-... AUG GCU UUU AA...-3'.

Sabent que:

• AUG = Metionina (inici)

• GCC = Alanina; GCU = Alanina; UUU = Fenilalanina; UUA = Leucina

• UAA = Fi (terminació)

1. a) Escriu la seqüència d'aminoàcids resultant abans i després de la mutació.
2. b) Justifica per què una mutació per canvi de fase de lectura (deleció o inserció) sol tenir conseqüències molt més greus per a la funció d'una proteïna que una mutació per substitució d'una única base.

Un estudiant afirma: «Atès que una neurona i una cèl·lula de la pell tenen funcions i formes completament diferents, les seves molècules d'ADN han de ser diferents; per exemple, la neurona ha eliminat els gens de les proteïnes de la pell que no necessita».

1. a) Rebat l'afirmació de l'estudiant explicant què trobaríem realment si seqüenciem l'ADN genòmic d'ambdós tipus cel·lulars.
2. b) Si l'ADN és idèntic, prediu i justifica quines diferències esperaries trobar en analitzar els tipus d'ARNm i de proteïnes presents al citoplasma d'ambdues cèl·lules.

Imagina una cèl·lula mutant hipotètica en la qual no existeix la molècula d'ARNm: els ribosomes s'introdueixen directament al nucli i tradueixen les proteïnes llegint directament la doble hèlix de l'ADN.

Avalua aquesta situació plantejant dos inconvenients biològics greus que tindria aquest mecanisme: un de relacionat amb la integritat i protecció del material genètic, i un altre de relacionat amb la velocitat de resposta i la capacitat d'amplificació quan la cèl·lula necessita produir milers de còpies d'una proteïna en poc temps.

En microfotografies electròniques de bacteris s'observa sovint que diversos ribosomes s'uneixen a l'ARNm i comencen a traduir-lo mentre l'ARN polimerasa encara està transcrivint aquest mateix ARNm a partir de l'ADN.

1. a) Justifica per què aquest acoblament simultani de transcripció i traducció és impossible en una cèl·lula humana.
2. b) Si clonem un gen humà directament en un bacteri tal com s'extreu del nucli humà (amb els seus exons i introns), el bacteri és incapaç de produir la proteïna correcta. Explica a què es deu aquesta errada i quin pas del processament de l'ARN li falta al bacteri.

Un enzim humà digestiu té la seva activitat òptima a 37 °C. Si s'escalfa a 60 °C durant cinc minuts i després es refreda de nou a 37 °C, perd completament la seva activitat enzimàtica i no la recupera. En canvi, si es congela a -20 °C i després es descongela a 37 °C, continua funcionant amb total normalitat.

1. a) Justifica a escala molecular la diferència observada entre escalfar i congelar l'enzim, explicant què passa amb la seva estructura tridimensional i amb el seu centre actiu en cada cas.
2. b) Per què la pèrdua de l'estructura terciària impedeix que l'enzim reconegui el seu substrat?

Gràcies a l'enginyeria genètica és possible introduir el gen de la insulina humana en el bacteri Escherichia coli i aconseguir que aquest bacteri fabriqui insulina idèntica a la nostra.

1. a) Quina característica fonamental del codi genètic fa possible que un bacteri interpreti correctament les instruccions d'un gen humà? Justifica quina conclusió evolutiva sobre l'origen comú de tots els éssers vius s'extreu d'aquest fet.
2. b) Imagina que el codi genètic no compartís aquesta característica i fos específic de cada espècie. Què passaria en introduir el gen humà en el bacteri? Justifica la teva deducció.

El gen de la cadena beta de l'hemoglobina humana a l'ADN nuclear mesura 1600 parells de bases, però la proteïna madura només conté 146 aminoàcids (la metionina inicial s'elimina després de la traducció).

1. a) Calcula quants nucleòtids de l'ARNm madur codifiquen estrictament aquesta cadena polipeptídica (incloent-hi el codó d'inici i el de terminació).
2. b) Justifica a què es deu la gran diferència de longitud entre el gen original de 1600 parells de bases i els nucleòtids que has calculat.
3. c) El genoma humà conté uns 20 000 gens, però les nostres cèl·lules produeixen més de 90 000 proteïnes diferents. Explica mitjançant quin mecanisme de maduració de l'ARNm és possible generar múltiples proteïnes diferents a partir d'un únic gen.