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Bases cromosómicas de la herencia y anomalías cromosómicas · Teoría cromosómica y anomalías cromosómicas

La teoría cromosómica de la herencia

Mendel dedujo en 1865 que existían «factores» hereditarios, pero nadie sabía dónde estaban. Cuando nace un bebé en el Hospital del Niño o en una maternidad de David, ¿qué decide si será niña o niño? ¿Y por qué una mosca de la fruta de ojos blancos puede ayudar a responder dónde viven los genes? Al final de la página volverás a estas preguntas.

Los genes viajan en los cromosomas

Mendel observó resultados, pero no vio las estructuras celulares que los causaban. A comienzos del siglo XX los biólogos ya conocían bien la mitosis y la meiosis, y notaron que los cromosomas se comportaban igual que los factores de Mendel.

Los paralelos son claros:

Factores de Mendel Cromosomas
Van en pares (dos alelos por carácter) Van en pares homólogos (uno del padre y otro de la madre)
Se separan al formar los gametos Los homólogos se separan en la meiosis
Cada gameto lleva uno solo de cada par Cada gameto es haploide (n)
Se juntan de nuevo en la fecundación El cigoto recupera el número diploide (2n)
Un par de cromosomas homólogos con los alelos A y a se separa en la meiosis y cada gameto recibe uno Célula 2n Gametos (n) A a meiosis A a Cada gameto lleva un solo cromosoma del par
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Explica con tus palabras qué plantea la teoría cromosómica de la herencia. Menciona dónde se encuentran los genes y qué proceso celular explica que los caracteres se…

Explica con tus palabras qué plantea la teoría cromosómica de la herencia. Menciona dónde se encuentran los genes y qué proceso celular explica que los caracteres se distribuyan según las leyes de Mendel.

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Sutton y Boveri

Theodor Boveri, estudiando erizos de mar, mostró que para un desarrollo normal el embrión necesita un conjunto completo de cromosomas: no basta con tener cualquier cromosoma. Walter Sutton, estudiando saltamontes, observó que los cromosomas forman pares homólogos que se separan en la meiosis y que su reparto al azar coincide con las proporciones de Mendel.

Hacia 1902-1903 ambos propusieron, por separado, que los factores de Mendel se localizan en los cromosomas. Por eso se habla de la hipótesis de Sutton y Boveri.

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Walter Sutton y Theodor Boveri observaron el comportamiento de los cromosomas en la formación de los gametos. Indica cuál fue el aporte principal de cada uno y qué…

Walter Sutton y Theodor Boveri observaron el comportamiento de los cromosomas en la formación de los gametos. Indica cuál fue el aporte principal de cada uno y qué semejanza encontraron entre los cromosomas y los «factores» de Mendel.

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Autosomas y cromosomas sexuales

Una célula somática humana tiene 46 cromosomas, es decir, 23 pares. Se dividen en dos tipos.

  • Mujer: XX (dos cromosomas iguales).

  • Hombre: XY (el Y es más pequeño y lleva pocos genes).

Se escribe 46,XX para una mujer y 46,XY para un hombre.

Los 23 pares de cromosomas humanos: 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales 22 pares de autosomas 1 par sexual (44 cromosomas) XX o XY Total: 23 pares = 46 cromosomas
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Define los términos autosoma y cromosoma sexual. Indica cuántos pares de cada tipo tiene una célula somática humana normal y escribe la combinación de cromosomas…

Define los términos autosoma y cromosoma sexual. Indica cuántos pares de cada tipo tiene una célula somática humana normal y escribe la combinación de cromosomas sexuales de una mujer y de un hombre.

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Determinación del sexo en la especie humana

Una mujer (XX) forma óvulos que siempre llevan un X. Un hombre (XY) forma espermatozoides de dos clases: la mitad con X y la mitad con Y. Por eso el espermatozoide decide el sexo.

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En los seres humanos, el sexo se determina por los cromosomas sexuales. Un matrimonio espera un bebé. Explica qué gameto (óvulo o espermatozoide) determina el sexo del…

En los seres humanos, el sexo se determina por los cromosomas sexuales. Un matrimonio espera un bebé. Explica qué gameto (óvulo o espermatozoide) determina el sexo del bebé, justifica tu respuesta con los cromosomas que aporta cada progenitor y da la probabilidad de que sea niña.

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Morgan y la mosca de la fruta

Thomas Hunt Morgan (EE. UU., inicios del siglo XX) quiso probar la hipótesis de Sutton y Boveri. Eligió la mosca de la fruta, Drosophila melanogaster, por varias ventajas:

  • Es pequeña y se cría barato en frascos con fruta madura (guineo, mango o piña).

  • Su ciclo de vida es muy corto (unas dos semanas): se obtienen muchas generaciones en poco tiempo.

  • Cada hembra deja cientos de descendientes, así que los resultados se pueden contar con números grandes.

  • Tiene solo 4 pares de cromosomas, fáciles de observar.

  • Machos y hembras se distinguen fácilmente y hay muchas variantes visibles (color de ojos, forma de alas).

Un día apareció un macho de ojos blancos entre moscas de ojos rojos. Morgan lo cruzó y siguió los resultados.

Cruce de Morgan: hembra de ojos rojos por macho de ojos blancos, con F1 toda de ojos rojos y F2 con ojos blancos solo en machos P: XRXR (rojos) × XrY (blancos) F1: todos ojos rojos XRXr hembras y XRY machos F2 (F1 × F1): hembras: todas ojos rojos machos: 1/2 rojos y 1/2 blancos

Así se demostró que un gen concreto está en un cromosoma concreto: el X. Fue la primera prueba experimental de la teoría cromosómica.

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Thomas Hunt Morgan eligió la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster*) como organismo de estudio. Menciona tres características de esta mosca que la hacen ventajosa…

Thomas Hunt Morgan eligió la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster) como organismo de estudio. Menciona tres características de esta mosca que la hacen ventajosa para investigar la herencia y explica por qué esas ventajas permitieron obtener muchos resultados en poco tiempo.

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Morgan cruzó una hembra de ojos rojos (homocigota) con un macho de ojos blancos. En la F1 todas las moscas tuvieron ojos rojos, y en la F2 aparecieron ojos blancos…

Morgan cruzó una hembra de ojos rojos (homocigota) con un macho de ojos blancos. En la F1 todas las moscas tuvieron ojos rojos, y en la F2 aparecieron ojos blancos únicamente en los machos. Explica qué indica este resultado sobre la ubicación del gen del color de ojos y por qué la F2 no sigue el mismo patrón en machos y hembras.

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Cromosomas y leyes de Mendel; genes ligados al X

La conducta de los cromosomas en la meiosis explica las dos leyes de Mendel:

  • Ley de segregación: en la anafase I los homólogos se separan, así que cada gameto lleva un solo alelo de cada gen.

  • Ley de distribución independiente: en la metafase I cada par de homólogos se alinea al azar respecto a los otros pares, de modo que los cromosomas maternos y paternos se reparten de forma independiente.

La segunda ley solo se cumple si los genes están en cromosomas distintos. Si dos genes están en el mismo cromosoma, viajan juntos (están ligados) y no se distribuyen de forma independiente.

Dos formas de alinear dos pares de homólogos en la metafase I, que producen gametos distintos Alineación 1 Alineación 2 El reparto al azar produce combinaciones nuevas

En los machos, el X y el Y no son iguales. Un alelo recesivo en el X se expresa siempre en un macho (XY), porque no hay segundo alelo. En una hembra (XX) necesita estar en las dos copias.

Sexo Genotipo Fenotipo (alelo recesivo r)
Hembra $X^R X^R$ Normal
Hembra $X^R X^r$ Normal (portadora)
Hembra $X^r X^r$ Afectada
Macho $X^R Y$ Normal
Macho $X^r Y$ Afectado

Por eso los caracteres recesivos ligados al X son más frecuentes en machos. Esto es lo que sucede en la hemofilia o el daltonismo humanos (los verás en detalle en otro apartado). Y apoya la teoría: un gen con un patrón de herencia ligado al sexo debe estar en el cromosoma sexual.

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Mendel postuló que los factores hereditarios se separan y se combinan de forma independiente, pero no conocía los cromosomas. Argumenta cómo la conducta de los…

Mendel postuló que los factores hereditarios se separan y se combinan de forma independiente, pero no conocía los cromosomas. Argumenta cómo la conducta de los cromosomas homólogos en la meiosis (separación en anafase I y alineación al azar en metafase I) explica la ley de segregación y la ley de distribución independiente. Indica además qué condición debe cumplirse para que dos genes no se distribuyan de forma independiente.

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En Drosophila* el sexo depende de los cromosomas: las hembras son XX y los machos XY. Un grupo de estudiantes observa que un gen recesivo ligado al cromosoma X produce…

En Drosophila el sexo depende de los cromosomas: las hembras son XX y los machos XY. Un grupo de estudiantes observa que un gen recesivo ligado al cromosoma X produce una característica con más frecuencia en machos que en hembras. Compara cómo se expresa un alelo recesivo ligado al X en machos y en hembras, y argumenta por qué esto apoya la teoría cromosómica. Usa genotipos en tu explicación.

Resolver

Vuelve al principio: el sexo del bebé lo decide el espermatozoide (X o Y), y una mosca de ojos blancos ayudó a probar que los genes están en los cromosomas.

Resumen

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