Anomalías cromosómicas estructurales
En el Hospital del Niño, una pareja que ha perdido dos embarazos acude al servicio de genética. Ambos se ven completamente sanos. El estudio de cariotipo revela algo inesperado: el padre tiene todos sus cromosomas, pero uno de ellos cambió de lugar. ¿Cómo puede ser sano y, aun así, haber causado los abortos? Al final de la página lo sabrás explicar.
Cuando un cromosoma se rompe
Un cromosoma es una molécula larga de ADN con cientos de genes en fila. A veces, por radiación, sustancias químicas o errores al entrecruzarse en la meiosis, el cromosoma se rompe. La célula intenta repararlo, pero puede pegar los trozos mal: faltan pedazos, sobran, quedan al revés o terminan en otro cromosoma.
Esto es una anomalía cromosómica estructural: cambia la estructura del cromosoma, no el número de cromosomas (eso son las anomalías numéricas, como la trisomía 21).
Para estudiarlas, representamos un cromosoma como una fila de segmentos con letras, cada letra con sus genes.
Define cada una de estas anomalías estructurales: deleción, inserción (duplicación), inversión y traslocación. Escribe una frase breve para cada una.
Define cada una de estas anomalías estructurales: deleción, inserción (duplicación), inversión y traslocación. Escribe una frase breve para cada una.
Deleción e inserción (duplicación)
Estas dos anomalías cambian la cantidad de material genético.
El síndrome del maullido de gato
Un fragmento de cromosoma tiene los segmentos A B C D E F. Después de un error, queda A B E F. Identifica el tipo de anomalía estructural y explica qué ocurrió con los…
Un fragmento de cromosoma tiene los segmentos A B C D E F. Después de un error, queda A B E F. Identifica el tipo de anomalía estructural y explica qué ocurrió con los segmentos C y D.
Explica qué es el síndrome del maullido de gato (cri du chat). Indica qué tipo de anomalía estructural lo causa, en qué cromosoma ocurre y menciona dos características…
Explica qué es el síndrome del maullido de gato (cri du chat). Indica qué tipo de anomalía estructural lo causa, en qué cromosoma ocurre y menciona dos características que presentan las personas afectadas.
Compara una deleción con una duplicación respecto de la cantidad de material genético que queda en la célula. Explica cuál suele tener efectos más graves y da un motivo…
Compara una deleción con una duplicación respecto de la cantidad de material genético que queda en la célula. Explica cuál suele tener efectos más graves y da un motivo para ello.
Inversión
Como no se pierde ni se gana ADN, muchas inversiones pasan inadvertidas. Pueden causar problemas si la rotura daña un gen, o en la meiosis, cuando el cromosoma invertido se aparea con el normal y se entrecruza mal.
Un cromosoma con los segmentos A B C D E F se convierte en A B E D C F. Indica de qué tipo de anomalía se trata y explica si cambió la cantidad de material genético o…
Un cromosoma con los segmentos A B C D E F se convierte en A B E D C F. Indica de qué tipo de anomalía se trata y explica si cambió la cantidad de material genético o solamente el orden de los segmentos.
Traslocación
Aquí no se pierde ADN: solo cambia de cromosoma. Es una traslocación equilibrada. La persona portadora suele ser sana, porque tiene todos los genes en cantidad normal. Pero si se pierde o se gana material en la traslocación, es desequilibrada y suele tener efectos graves.
Un cromosoma 1 tiene los segmentos A B C D E y un cromosoma 2 tiene los segmentos V W X Y Z. Después de un error, el cromosoma 1 queda A B C Y Z y el cromosoma 2 queda V…
Un cromosoma 1 tiene los segmentos A B C D E y un cromosoma 2 tiene los segmentos V W X Y Z. Después de un error, el cromosoma 1 queda A B C Y Z y el cromosoma 2 queda V W X D E. Identifica el tipo de anomalía, explica si se perdió material genético y razona por qué esta condición puede pasar desapercibida en la persona portadora.
Traslocaciones en la familia: abortos y síndrome de Down
Si el portador de una traslocación equilibrada forma gametos, en la meiosis los cromosomas alterados se reparten de varias maneras. Resultan tres clases de gametos:
| Tipo de gameto | Qué lleva | Resultado |
|---|---|---|
| Normal | Los dos cromosomas sin alterar | Hijo con cariotipo normal |
| Equilibrado | Los dos cromosomas alterados | Hijo portador sano, como el padre |
| Desequilibrado | Falta o sobra material | Aborto o hijo con malformaciones |
Así se explica el caso inicial: el padre es sano, pero parte de sus gametos son desequilibrados y producen abortos espontáneos.
Una pareja ha tenido dos abortos espontáneos. El estudio de cariotipo muestra que el padre es portador de una traslocación equilibrada entre dos cromosomas. Explica por…
Una pareja ha tenido dos abortos espontáneos. El estudio de cariotipo muestra que el padre es portador de una traslocación equilibrada entre dos cromosomas. Explica por qué el padre es sano, qué tipos de gametos puede producir (normales, equilibrados y desequilibrados) y por qué los gametos desequilibrados pueden causar abortos o hijos con malformaciones.
Un cariotipo reporta que un paciente tiene el síndrome de Down, pero su cariotipo es 46,XX con una traslocación en la que un cromosoma 21 está unido a un cromosoma 14.…
Un cariotipo reporta que un paciente tiene el síndrome de Down, pero su cariotipo es 46,XX con una traslocación en la que un cromosoma 21 está unido a un cromosoma 14. Compara este caso con el síndrome de Down por trisomía 21 libre: indica el número de cromosomas, explica cómo hay material extra del cromosoma 21 aunque el total sea 46 y argumenta por qué esta forma puede repetirse en una familia con más frecuencia que la trisomía libre.
Vuelve al principio: el padre es sano porque su traslocación es equilibrada (tiene todos los genes); pero parte de sus gametos son desequilibrados y causan los abortos.