Anomalías cromosómicas numéricas
En el Hospital del Niño, una médica revisa el informe de un bebé: «47,XX,+21». Son solo unos números y un signo, pero dicen que cada célula del bebé tiene un cromosoma de más. ¿Cómo se llega a tener 47 cromosomas en vez de 46, y cómo se lee ese código? Lo vas a poder responder al final de este apartado.
Cuando la meiosis se equivoca: la no disyunción
Una célula humana normal tiene 46 cromosomas (23 pares): es diploide (2n). Los gametos, producidos por meiosis, tienen 23 (n). Al unirse un óvulo y un espermatozoide se recupera el número 46.
Para que cada gameto reciba 23, en la meiosis los cromosomas deben separarse de forma ordenada. Cuando no se separan, ocurre una no disyunción.
Puede ocurrir en dos momentos:
-
Meiosis I: no se separan los cromosomas homólogos. Todos los gametos resultantes son anormales (la mitad con uno de más y la mitad con uno de menos).
-
Meiosis II: no se separan las cromátidas hermanas. Solo dos de los cuatro gametos son anormales; los otros dos son normales.
La consecuencia es que los gametos quedan con un número de cromosomas distinto de 23: $n+1$ o $n-1$.
Define no disyunción e indica en qué momentos de la meiosis puede ocurrir. Explica brevemente qué consecuencia tiene para el número de cromosomas de los gametos.
Define no disyunción e indica en qué momentos de la meiosis puede ocurrir. Explica brevemente qué consecuencia tiene para el número de cromosomas de los gametos.
Aneuploidía y poliploidía
Cuando un gameto anormal se une con uno normal, el cigoto tiene un número anormal de cromosomas. Hay dos grandes tipos de anomalías numéricas.
| Condición | Cromosomas en humanos | Ejemplo |
|---|---|---|
| Normal (diploide) | 46 (2n) | 46,XX o 46,XY |
| Monosomía | 45 ($2n-1$) | 45,X |
| Trisomía | 47 ($2n+1$) | 47,XX,+21 |
| Triploidía | 69 (3n) | casi siempre letal |
Cómo se forma una trisomía: un gameto $n+1$ (24 cromosomas) más un gameto normal $n$ (23) da un cigoto de $24+23=47$. Una monosomía: un gameto $n-1$ (22) más uno normal (23) da $22+23=45$.
Clasifica cada caso como monosomía, trisomía o poliploidía: a) una célula humana con 47 cromosomas, con tres copias del cromosoma 21; b) una célula humana con 45…
Clasifica cada caso como monosomía, trisomía o poliploidía:
- a) una célula humana con 47 cromosomas, con tres copias del cromosoma 21;
- b) una célula humana con 45 cromosomas, con un solo cromosoma X;
- c) una planta con tres juegos completos de cromosomas (3n).
Un óvulo con 24 cromosomas (por no disyunción en la meiosis I de la madre) es fecundado por un espermatozoide normal. Calcula cuántos cromosomas tendrá el cigoto y…
Un óvulo con 24 cromosomas (por no disyunción en la meiosis I de la madre) es fecundado por un espermatozoide normal. Calcula cuántos cromosomas tendrá el cigoto y explica qué nombre recibe esta condición. Indica también cuántos cromosomas tendría el cigoto si el óvulo hubiera tenido 22 cromosomas.
Leer un cariotipo
Un cariotipo es la fotografía ordenada de todos los cromosomas de una célula, emparejados por tamaño y forma. Se escribe como una fórmula:
número total de cromosomas, cromosomas sexuales, anomalía
Ejemplos:
-
46,XX y 46,XY: mujer y hombre normales.
-
47,XX,+21 o 47,XY,+21: trisomía 21 (síndrome de Down).
-
45,X: una sola X (síndrome de Turner).
-
47,XXY: una X de más (síndrome de Klinefelter).
| Síndrome | Cariotipo | Alteración | Cromosomas afectados |
|---|---|---|---|
| Down | 47,XX,+21 o 47,XY,+21 | trisomía 21 | autosomas |
| Turner | 45,X | monosomía del X | sexuales |
| Klinefelter | 47,XXY | trisomía sexual | sexuales |
El sexo cromosómico se lee en las letras: Turner es mujer (sin Y), Klinefelter es hombre (tiene Y).
Relaciona cada síndrome con su alteración cromosómica y con el tipo de cromosomas afectados (autosomas o cromosomas sexuales): síndrome de Down, síndrome de Turner y…
Relaciona cada síndrome con su alteración cromosómica y con el tipo de cromosomas afectados (autosomas o cromosomas sexuales): síndrome de Down, síndrome de Turner y síndrome de Klinefelter. Escribe el cariotipo de cada uno.
Un laboratorio entrega este resumen de cariotipos de tres pacientes: | Paciente | Cariotipo | |---|---| | A | 47,XY,+21 | | B | 45,X | | C | 47,XXY | Para cada paciente…
Un laboratorio entrega este resumen de cariotipos de tres pacientes:
| Paciente | Cariotipo |
|---|---|
| A | 47,XY,+21 |
| B | 45,X |
| C | 47,XXY |
Para cada paciente indica el sexo cromosómico, el número total de cromosomas, el tipo de anomalía numérica y el nombre del síndrome asociado.
Poliploidía: ventaja en plantas, problema en personas
En los animales, incluidos los humanos, un juego extra de cromosomas casi siempre impide el desarrollo normal: los embriones triploides (69 cromosomas) suelen terminar en aborto espontáneo.
En las plantas es distinto. Muchas especies son poliploides de forma natural, y los agricultores aprovechan esto: frutos, flores u hojas más grandes. Ejemplos conocidos son el trigo (hexaploide) y la papa cultivada (tetraploide). Las plantas se reproducen también de forma vegetativa y toleran mejor el desbalance de genes, por eso sobreviven.
Diferencia clave: la aneuploidía cambia un cromosoma (por ejemplo 47 o 45 en humanos); la poliploidía cambia todo el juego (69 o 92).
Explica en qué se diferencian la aneuploidía y la poliploidía. Da un ejemplo de cada una y comenta por qué la poliploidía es frecuente y a veces ventajosa en plantas…
Explica en qué se diferencian la aneuploidía y la poliploidía. Da un ejemplo de cada una y comenta por qué la poliploidía es frecuente y a veces ventajosa en plantas (por ejemplo, en cultivos), pero casi siempre incompatible con la vida en la especie humana.
Edad materna y síndrome de Down
El origen más frecuente del síndrome de Down es una no disyunción del cromosoma 21 en la meiosis de la madre. El óvulo recibe dos cromosomas 21; al fecundarse con un espermatozoide normal (que aporta uno) resulta una trisomía 21: 47 cromosomas.
¿Por qué importa la edad de la madre? Los ovocitos de una mujer empiezan la meiosis I antes de su nacimiento y quedan detenidos en profase I durante décadas, hasta la ovulación. Cuanto más tiempo pasa, más probable es que la unión entre homólogos se deteriore y fallen en separarse. Los espermatozoides, en cambio, se producen continuamente a lo largo de la vida.
En el cariotipo fetal de un bebé con síndrome de Down se observarían tres cromosomas 21 (trisomía 21): 47,XX,+21 o 47,XY,+21.
Ana Lucía, de 41 años, espera un bebé. Su médica le explica que el riesgo de síndrome de Down aumenta con la edad materna y le recomienda un estudio del cariotipo fetal.…
Ana Lucía, de 41 años, espera un bebé. Su médica le explica que el riesgo de síndrome de Down aumenta con la edad materna y le recomienda un estudio del cariotipo fetal. Explica el origen cromosómico más frecuente de este síndrome, por qué la edad materna se relaciona con el riesgo (considera el tiempo que los ovocitos permanecen detenidos en la meiosis) y qué observarías en el cariotipo del bebé si tuviera la condición.
Cromosomas sexuales: Turner y Klinefelter
La no disyunción también ocurre en los cromosomas sexuales, en el padre o en la madre.
En la madre (XX): los óvulos pueden ser XX (con dos X) u O (sin cromosoma sexual). El espermatozoide normal aporta X o Y.
| Óvulo anormal | + espermatozoide X | + espermatozoide Y |
|---|---|---|
| XX | XXX (47,XXX; viable, mujer) | XXY (47,XXY; Klinefelter) |
| O | X0 (45,X; Turner) | Y0 (45,Y; no viable) |
En el padre (XY): si falla la meiosis I, el espermatozoide puede ser XY; si falla la meiosis II, XX o YY; y en cualquier caso puede ser O (sin cromosoma sexual). El óvulo normal aporta X.
| Espermatozoide anormal | + óvulo X |
|---|---|
| XY | XXY (Klinefelter) |
| XX | XXX (viable, mujer) |
| YY | XYY (47,XYY; viable, hombre) |
| O | X0 (Turner) |
Resumen: Turner (45,X) y Klinefelter (47,XXY) pueden venir de cualquiera de los dos progenitores. El cigoto sin ningún X (Y0) no es viable: el cromosoma X contiene genes esenciales para la vida.
Compara la no disyunción de los cromosomas sexuales en la meiosis del padre con la ocurrida en la meiosis de la madre. Para cada caso, escribe los gametos anormales…
Compara la no disyunción de los cromosomas sexuales en la meiosis del padre con la ocurrida en la meiosis de la madre. Para cada caso, escribe los gametos anormales posibles y los cigotos que resultan al unirse con un gameto normal del otro progenitor. Identifica qué cigotos corresponden a los síndromes de Turner y de Klinefelter, y cuáles no son viables.