Ejercicios: Anomalías cromosómicas numéricas

Define no disyunción e indica en qué momentos de la meiosis puede ocurrir. Explica brevemente qué consecuencia tiene para el número de cromosomas de los gametos.

Clasifica cada caso como monosomía, trisomía o poliploidía:

1. a) una célula humana con 47 cromosomas, con tres copias del cromosoma 21;
2. b) una célula humana con 45 cromosomas, con un solo cromosoma X;
3. c) una planta con tres juegos completos de cromosomas (3n).

Relaciona cada síndrome con su alteración cromosómica y con el tipo de cromosomas afectados (autosomas o cromosomas sexuales): síndrome de Down, síndrome de Turner y síndrome de Klinefelter. Escribe el cariotipo de cada uno.

Un óvulo con 24 cromosomas (por no disyunción en la meiosis I de la madre) es fecundado por un espermatozoide normal. Calcula cuántos cromosomas tendrá el cigoto y explica qué nombre recibe esta condición. Indica también cuántos cromosomas tendría el cigoto si el óvulo hubiera tenido 22 cromosomas.

Un laboratorio entrega este resumen de cariotipos de tres pacientes:

Para cada paciente indica el sexo cromosómico, el número total de cromosomas, el tipo de anomalía numérica y el nombre del síndrome asociado.

Explica en qué se diferencian la aneuploidía y la poliploidía. Da un ejemplo de cada una y comenta por qué la poliploidía es frecuente y a veces ventajosa en plantas (por ejemplo, en cultivos), pero casi siempre incompatible con la vida en la especie humana.

Ana Lucía, de 41 años, espera un bebé. Su médica le explica que el riesgo de síndrome de Down aumenta con la edad materna y le recomienda un estudio del cariotipo fetal. Explica el origen cromosómico más frecuente de este síndrome, por qué la edad materna se relaciona con el riesgo (considera el tiempo que los ovocitos permanecen detenidos en la meiosis) y qué observarías en el cariotipo del bebé si tuviera la condición.

Compara la no disyunción de los cromosomas sexuales en la meiosis del padre con la ocurrida en la meiosis de la madre. Para cada caso, escribe los gametos anormales posibles y los cigotos que resultan al unirse con un gameto normal del otro progenitor. Identifica qué cigotos corresponden a los síndromes de Turner y de Klinefelter, y cuáles no son viables.