Ejercicios: Anomalías cromosómicas estructurales

Define cada una de estas anomalías estructurales: deleción, inserción (duplicación), inversión y traslocación. Escribe una frase breve para cada una.

Un fragmento de cromosoma tiene los segmentos A B C D E F. Después de un error, queda A B E F. Identifica el tipo de anomalía estructural y explica qué ocurrió con los segmentos C y D.

Un cromosoma con los segmentos A B C D E F se convierte en A B E D C F. Indica de qué tipo de anomalía se trata y explica si cambió la cantidad de material genético o solamente el orden de los segmentos.

Explica qué es el síndrome del maullido de gato (cri du chat). Indica qué tipo de anomalía estructural lo causa, en qué cromosoma ocurre y menciona dos características que presentan las personas afectadas.

Un cromosoma 1 tiene los segmentos A B C D E y un cromosoma 2 tiene los segmentos V W X Y Z. Después de un error, el cromosoma 1 queda A B C Y Z y el cromosoma 2 queda V W X D E. Identifica el tipo de anomalía, explica si se perdió material genético y razona por qué esta condición puede pasar desapercibida en la persona portadora.

Compara una deleción con una duplicación respecto de la cantidad de material genético que queda en la célula. Explica cuál suele tener efectos más graves y da un motivo para ello.

Una pareja ha tenido dos abortos espontáneos. El estudio de cariotipo muestra que el padre es portador de una traslocación equilibrada entre dos cromosomas. Explica por qué el padre es sano, qué tipos de gametos puede producir (normales, equilibrados y desequilibrados) y por qué los gametos desequilibrados pueden causar abortos o hijos con malformaciones.

Un cariotipo reporta que un paciente tiene el síndrome de Down, pero su cariotipo es 46,XX con una traslocación en la que un cromosoma 21 está unido a un cromosoma 14. Compara este caso con el síndrome de Down por trisomía 21 libre: indica el número de cromosomas, explica cómo hay material extra del cromosoma 21 aunque el total sea 46 y argumenta por qué esta forma puede repetirse en una familia con más frecuencia que la trisomía libre.