L'hérédité liée au sexe

Expliquer pourquoi les gènes du chromosome X se transmettent différemment chez les hommes et chez les femmes, et préciser ce que signifie le fait que, pour ces gènes, l'homme est hémizygote.

Dans le système de détermination du sexe propre aux mammifères, expliquer pourquoi c'est le père qui détermine le sexe de l'enfant et quelle est la probabilité d'avoir un garçon ou une fille à chaque grossesse. Justifier la réponse à partir des gamètes produits par chaque parent.

Le daltonisme est dû à un allèle récessif porté par le chromosome X ($X^d$), tandis que la vision normale dépend de l'allèle dominant ($X^D$). Une femme conductrice a des enfants avec un homme à la vision normale. Indiquer les génotypes et phénotypes possibles des garçons et des filles, avec la probabilité de chacun.

L'hémophilie est une maladie récessive liée au chromosome X ($X^h$). Calculer la probabilité qu'une femme conductrice et un homme sain aient un fils hémophile, en indiquant les génotypes des parents.

Une femme est daltonienne ($X^d X^d$). Indiquer, en justifiant, quels sont obligatoirement le génotype et le phénotype de son père pour ce caractère, et ce que l'on peut affirmer sur le génotype de sa mère.

Un homme daltonien a des enfants avec une femme à la vision normale qui n'est pas porteuse. Justifier s'ils peuvent avoir des fils daltoniens, des filles daltoniennes ou des filles porteuses, en indiquant les génotypes de tous les enfants.

Le tableau du schéma représente le croisement entre une femme porteuse du daltonisme et un homme à la vision normale. a) Compléter les quatre cases avec les génotypes des enfants. b) Indiquer la probabilité qu'une fille soit porteuse. c) Indiquer la probabilité qu'un fils soit daltonien. d) Expliquer pourquoi aucun fils n'hérite du chromosome X de son père.

Chez la drosophile, la couleur rouge des yeux ($X^{w+}$) est dominante sur le blanc ($X^w$) et le caractère est lié au chromosome X. On croise une femelle hétérozygote avec un mâle aux yeux blancs. a) Indiquer les génotypes des deux parents. b) Déterminer les proportions phénotypiques attendues dans l'ensemble de la descendance et séparément pour chaque sexe. c) Comparer ces proportions avec celles d'un croisement-test autosomique et indiquer la différence essentielle.

Les femmes hémophiles sont extrêmement rares. Indiquer quel génotype une femme doit avoir pour être atteinte d'hémophilie et quels génotypes ses parents devraient avoir pour qu'une fille hémophile puisse naître, en expliquant pourquoi cette combinaison est si peu fréquente.

Une femme saine dont le père était hémophile a des enfants avec un homme sain. a) Indiquer le génotype de la femme, en justifiant pourquoi elle est obligatoirement porteuse. b) Calculer les probabilités d'avoir des enfants hémophiles parmi ses fils et parmi ses filles. c) Justifier s'il est nécessaire que la mère de la femme soit également porteuse pour expliquer son génotype.

Un couple dont les deux membres ont une vision normale a un fils daltonien. a) Déduire les génotypes des parents et du fils. b) Calculer la probabilité que la prochaine fille du couple soit daltonienne. c) Calculer la probabilité que cette fille soit porteuse de l'allèle.

Une femme porteuse d'hémophilie a des enfants avec un homme hémophile. a) Indiquer les proportions génotypiques attendues chez les enfants. b) Calculer la probabilité d'avoir une fille hémophile. c) Expliquer pourquoi ce croisement peut produire des filles hémophiles, contrairement au croisement entre une femme porteuse et un homme sain.

Dans un cabinet de génétique médicale, on étudie le cas d'une famille avec des antécédents d'hémophilie A (maladie récessive liée au chromosome X) :

• Un homme hémophile (I-1) et une femme saine non porteuse (I-2) ont une fille saine (II-2).

• II-2 épouse un homme sain (II-1) et ils ont trois enfants sains : deux garçons et une fille (III-3).

• La femme III-3 envisage d'avoir des enfants avec un homme sain (III-4). Un étudiant en génétique affirme : « Comme la mère (II-2) a eu deux fils sains et n'a jamais eu de symptômes, il n'est pas certain qu'elle soit porteuse ; et comme III-3 est une femme saine, il n'existe aucun risque que ses enfants de sexe masculin soient atteints de la maladie ».

1. a) Réfuter de façon justifiée l'affirmation de l'étudiant en démontrant pourquoi II-2 est nécessairement porteuse.
2. b) Calculer la probabilité que la femme III-3 soit porteuse de l'allèle muté et la probabilité que son premier fils naisse hémophile.
3. c) Si le premier fils de III-3 et III-4 est entièrement sain, justifier si ce fait modifie la probabilité qu'un deuxième fils soit hémophile.
4. d) Concevoir une autre situation familiale hypothétique dans laquelle une femme est obligatoirement porteuse d'hémophilie A sans que son père ait été hémophile, en justifiant la réponse.

Dans une consultation de conseil génétique, on reçoit un couple sain qui souhaite avoir des enfants. La mère de la femme était la fille biologique d'un homme atteint d'hémophilie A (récessive liée au chromosome X) et d'une femme homozygote saine. Le couple a déjà eu deux fils consécutifs entièrement sains.

1. a) Calculer la probabilité initiale (« a priori ») que la femme soit porteuse de l'allèle hémophile avant d'avoir eu ses enfants.
2. b) Un étudiant affirme que, puisque deux fils sains sont déjà nés, la probabilité que la mère soit porteuse n'a pas varié et reste de 0,5 (50 %). Réfuter cette affirmation en calculant, par probabilité conditionnelle (théorème de Bayes), la probabilité réelle actualisée que la femme soit porteuse.
3. c) Avec la probabilité obtenue à la question précédente, calculer le risque réel que le troisième enfant attendu par le couple soit un garçon atteint de la maladie.
4. d) Le couple demande un caryotype fœtal conventionnel par amniocentèse pour écarter l'hémophilie. Justifier si cette technique cytogénétique est adaptée pour diagnostiquer cette pathologie et proposer une autre méthode de diagnostic valable.

Qu'est-ce que l'hérédité holandrique ? Expliquer pourquoi un caractère lié au chromosome Y se transmet toujours du père au fils et pourquoi aucune femme ne peut le présenter ni le transmettre.

L'hypertrichose auriculaire (pilosité abondante dans les oreilles) a été décrite comme un caractère lié au chromosome Y. Un homme qui la présente a quatre fils et trois filles. a) Indiquer quelle proportion de ses fils on peut s'attendre à voir présenter le caractère. b) Indiquer quelle proportion de ses filles le présentera. c) Justifier les deux réponses à partir de la transmission des chromosomes sexuels.

En aviculture industrielle, on exploite le système chromosomique de détermination du sexe ZW pour identifier immédiatement le sexe des poussins dès la naissance (autosexage). Le plumage barré est déterminé par un allèle dominant (Z^B) et le plumage non barré par son allèle récessif (Z^b).

1. a) Concevoir le croisement parental exact à réaliser dans un élevage pour que 100 % des poussins mâles éclosent avec un plumage barré et 100 % des femelles éclosent non barrées, en indiquant les génotypes et phénotypes des deux parents. Justifier pourquoi le croisement réciproque ne permettrait pas l'autosexage phénotypique universel à la naissance.
2. b) Si les femelles obtenues dans ce croisement sont ensuite croisées avec un coq hétérozygote pour ce caractère, déterminer les proportions génotypiques et phénotypiques attendues dans la descendance, par sexe.
3. c) Dans une lignée d'oiseaux, on détecte une mutation létale récessive précoce liée au chromosome Z (Z^l) qui empêche l'éclosion de l'œuf. Si l'on croise un coq porteur sain (Z^B Z^l) avec des poules normales non barrées (Z^b W), prédire et justifier la proportion des sexes (rapport mâles : femelles) observée parmi les poussins vivants qui parviennent à naître.