Équilibre de Hardy-Weinberg et facteurs d'évolution
Une maladie génétique récessive grave existe depuis des siècles, et pourtant l'allèle responsable ne disparaît pas. À l'inverse, dans une petite population isolée, un allèle peut en quelques générations remplacer tous les autres. Comment décrire ces évolutions avec des nombres, et qu'est-ce qui les provoque ? Pour répondre, on change d'échelle : on ne regarde plus un individu ou une famille, mais toute une population.
Fréquences génotypiques et fréquences alléliques
Une population est un ensemble d'individus d'une même espèce vivant dans un même lieu et capables de se reproduire entre eux. On s'intéresse à un gène à deux allèles, $A$ et $a$. Dans la population, on distingue deux sortes de fréquences.
Chaque individu diploïde porte deux exemplaires du gène : pour $N$ individus, il y a $2N$ allèles. Un individu $[A//A]$ apporte deux allèles $A$, un $[A//a]$ en apporte un seul.
$$p = f(A//A) + \tfrac{1}{2}\,f(A//a) \qquad q = f(a//a) + \tfrac{1}{2}\,f(A//a)$$Dans une population de 500 papillons, un gène possède deux allèles, A et a. On dénombre 245 individus de génotype [A//A], 210 de génotype [A//a] et 45 de génotype…
Dans une population de 500 papillons, un gène possède deux allèles, A et a. On dénombre 245 individus de génotype [A//A], 210 de génotype [A//a] et 45 de génotype [a//a].
- a) Calculer les fréquences génotypiques.
- b) Calculer les fréquences $p$ de l'allèle A et $q$ de l'allèle a.
Le modèle de Hardy-Weinberg
Pour savoir si une population évolue, il faut un point de comparaison : que se passerait-il si rien ne modifiait les fréquences ? C'est le rôle du modèle de Hardy-Weinberg.
Pourquoi ces formules ? Si les gamètes se rencontrent au hasard, la probabilité d'obtenir un zygote $A//A$ est celle de tirer un gamète $A$ et un gamète $A$ : $p \times p = p^2$. Pour $a//a$, c'est $q^2$. Pour un hétérozygote, il y a deux façons ($A$ du père et $a$ de la mère, ou l'inverse) : $2pq$. C'est l'échiquier de croisement de Mendel appliqué à toute la population.
Réponse : $p^2 = 0{,}64$ ; $0{,}64 + 0{,}32 + 0{,}04 = 1$.
Cette méthode explique le début de notre question : quand un allèle récessif est rare, presque tous ses exemplaires se cachent chez des hétérozygotes en bonne santé. Par exemple, pour $q = 0{,}01$, on a $q^2 = 0{,}0001$ (1 malade pour 10 000) mais $2pq \approx 0{,}02$ (environ 1 porteur sur 50). La sélection ne « voit » que les malades, donc elle élimine l'allèle très lentement.
Écart au modèle. Si les fréquences génotypiques observées sont très différentes de $p^2$, $2pq$ et $q^2$ calculés à partir des fréquences alléliques, c'est que l'une des conditions n'est pas respectée : la population est soumise à un facteur d'évolution (ou les unions ne se font pas au hasard).
Dans une population de hamsters, la fréquence de l'allèle récessif a est $q = 0{,}3$. On suppose que la population est à l'équilibre de Hardy-Weinberg. a) Énoncer les…
Dans une population de hamsters, la fréquence de l'allèle récessif a est $q = 0{,}3$. On suppose que la population est à l'équilibre de Hardy-Weinberg.
- a) Énoncer les conditions du modèle de Hardy-Weinberg.
- b) Calculer les fréquences attendues des génotypes [A//A], [A//a] et [a//a].
En France, une maladie génétique autosomique récessive touche 1 naissance sur 2 500. On suppose la population à l'équilibre de Hardy-Weinberg. a) Calculer la fréquence…
En France, une maladie génétique autosomique récessive touche 1 naissance sur 2 500. On suppose la population à l'équilibre de Hardy-Weinberg.
- a) Calculer la fréquence $q$ de l'allèle responsable de la maladie.
- b) Calculer la fréquence des porteurs sains (hétérozygotes).
- c) En déduire le nombre approximatif de porteurs sains pour 100 000 personnes.
Dans une population de 1 000 individus, on observe pour un gène à deux allèles : 440 [A//A], 360 [A//a] et 200 [a//a]. a) Calculer les fréquences alléliques. b) Comparer…
Dans une population de 1 000 individus, on observe pour un gène à deux allèles : 440 [A//A], 360 [A//a] et 200 [a//a].
- a) Calculer les fréquences alléliques.
- b) Comparer les effectifs observés aux effectifs attendus sous l'hypothèse de Hardy-Weinberg.
- c) Proposer, en les justifiant, deux explications biologiques possibles de l'écart observé.
- d) Indiquer ce que deviendrait la répartition génotypique après une seule génération de reproduction panmictique, sans autre facteur.
Les facteurs qui font évoluer les fréquences alléliques
Une population réelle ne remplit jamais parfaitement toutes les conditions du modèle. Chaque condition non respectée correspond à un facteur d'évolution, c'est-à-dire un phénomène qui modifie les fréquences alléliques d'une génération à l'autre.
| Facteur | Définition | Effet sur les fréquences |
|---|---|---|
| Mutation | Modification aléatoire de l'ADN, qui crée un nouvel allèle | Apporte de la diversité, mais change les fréquences très lentement |
| Sélection naturelle | Les individus de certains génotypes survivent ou se reproduisent mieux | Augmente la fréquence des allèles avantageux, diminue celle des allèles désavantageux |
| Dérive génétique | Fluctuations aléatoires des fréquences dues à l'effectif fini de la population | Peut conduire à la perte ou à la fixation d'un allèle ; très marquée dans les petites populations |
| Migrations | Arrivée ou départ d'individus (flux de gènes entre populations) | Rend les populations plus semblables ; peut introduire de nouveaux allèles |
| Préférences sexuelles | Les partenaires ne s'unissent pas au hasard (choix du partenaire) | Favorise les allèles des individus préférés ; rompt la panmixie |
La dérive génétique
À chaque génération, les gamètes qui forment la génération suivante sont un échantillon des gamètes possibles. Dans une grande population, cet échantillon reflète fidèlement les fréquences. Dans une petite population, le hasard joue beaucoup : comme lorsque tu lances une pièce 10 fois ou 10 000 fois, la proportion de « face » s'éloigne bien plus de 50 % avec 10 lancers. La fréquence d'un allèle oscille donc au hasard, et peut atteindre 0 (l'allèle disparaît) ou 1 (l'allèle est fixé, tous les individus sont homozygotes). La diversité allélique diminue alors.
Citer les cinq facteurs qui peuvent écarter une population de l'équilibre de Hardy-Weinberg (mutation, sélection, dérive génétique, migrations, unions non aléatoires par…
Citer les cinq facteurs qui peuvent écarter une population de l'équilibre de Hardy-Weinberg (mutation, sélection, dérive génétique, migrations, unions non aléatoires par choix du partenaire) et définir chacun en une phrase.
Une population insulaire de 20 individus (île de Bréhat) est isolée. La fréquence de l'allèle B est de 0,5 à la génération 0. À la génération 5, elle vaut 0,8 ; à la…
Une population insulaire de 20 individus (île de Bréhat) est isolée. La fréquence de l'allèle B est de 0,5 à la génération 0. À la génération 5, elle vaut 0,8 ; à la génération 10, elle vaut 1.
- a) Nommer le mécanisme principal qui explique cette évolution et justifier ce choix par la taille de la population.
- b) Indiquer ce que devient la diversité allélique de la population.
- c) Dire si ce résultat serait aussi probable dans une population de 2 millions d'individus. Justifier.
La sélection : mesurer son effet
La valeur sélective d'un génotype (notée $w$) mesure sa contribution relative à la génération suivante : survie jusqu'à la reproduction et nombre de descendants. Un génotype de valeur sélective $1$ est le plus favorable ; $w = 0$ signifie qu'il ne laisse aucun descendant.
Réponse : $q$ a diminué (de $0{,}50$ à $0{,}44$). Si la sélection se poursuit, $q$ continue de baisser, mais de plus en plus lentement, car l'allèle $a$ se « cache » chez les hétérozygotes.
Des cas variés de sélection
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Sélection contre un allèle : sa fréquence diminue (cas ci-dessus).
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Avantage de l'hétérozygote : l'hétérozygote a la meilleure valeur sélective. Les deux allèles sont maintenus dans la population. Exemple : l'allèle $S$ de la globine β. Les homozygotes $[S//S]$ souffrent de drépanocytose, mais dans les régions à paludisme, les hétérozygotes $[A//S]$ résistent mieux au paludisme que les $[A//A]$ ; l'allèle $S$ se maintient donc malgré son effet létal à l'état homozygote.
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Sélection sexuelle : un caractère qui augmente le succès de reproduction peut se répandre même s'il diminue la survie (par exemple une longue queue chez un oiseau mâle qui séduit davantage de femelles). Le choix du partenaire (préférence sexuelle) rompt la panmixie et modifie les fréquences des allèles concernés.
Dans une population de coccinelles, la fréquence de l'allèle A est $p = 0{,}6$. Les individus [a//a] ont une valeur sélective (survie jusqu'à la reproduction) de 0,5,…
Dans une population de coccinelles, la fréquence de l'allèle A est $p = 0{,}6$. Les individus [a//a] ont une valeur sélective (survie jusqu'à la reproduction) de 0,5, les autres génotypes de 1.
- a) Calculer les fréquences génotypiques à la génération 0 (équilibre de Hardy-Weinberg à la naissance).
- b) Calculer la fréquence de l'allèle a après sélection, chez les adultes reproducteurs.
- c) Indiquer le sens d'évolution de la fréquence de a au fil des générations.
La drépanocytose est due à l'allèle S de la globine β. Dans une région où sévit le paludisme, la valeur sélective est de 0,85 pour [A//A], 1 pour [A//S] et 0 pour…
La drépanocytose est due à l'allèle S de la globine β. Dans une région où sévit le paludisme, la valeur sélective est de 0,85 pour [A//A], 1 pour [A//S] et 0 pour [S//S]. Dans une région sans paludisme, elle est de 1 pour [A//A], 0,9 pour [A//S] et 0 pour [S//S].
- a) Expliquer pourquoi l'allèle S, létal à l'état homozygote, se maintient dans la première région.
- b) Prévoir l'évolution de la fréquence de S dans la seconde région et justifier.
- c) Indiquer à quel type de sélection correspond le cas de la première région.
- d) Discuter le rôle des migrations si des populations des deux régions se mélangent.
Chez une espèce d'oiseaux, les femelles préfèrent les mâles à longue queue. Le caractère est porté par l'allèle L (dominant). La longue queue réduit la survie des mâles…
Chez une espèce d'oiseaux, les femelles préfèrent les mâles à longue queue. Le caractère est porté par l'allèle L (dominant). La longue queue réduit la survie des mâles de 10 %.
- a) Expliquer comment ce caractère peut se répandre dans la population malgré son coût pour la survie.
- b) Nommer le mécanisme évolutif en jeu et le distinguer de la sélection naturelle au sens strict.
- c) Prévoir l'évolution de la fréquence de L si la pression de prédation augmente fortement. Argumenter.
- d) Dire comment le séquençage de génomes de populations permettrait de repérer une région soumise à sélection.
Vers le début : l'allèle d'une maladie récessive grave persiste parce qu'il est surtout caché chez des porteurs sains, et parfois parce qu'il avantage les hétérozygotes. À l'inverse, dans une petite population isolée, la dérive peut éliminer ou fixer un allèle au hasard.